Tajemnice dziedziczenia: przyczyny androgenitalnogo zespołem i ludowych środków zaradczych

Adrenogenital zespół (AGS) odnosi się do grupy chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny typu, które objawia się w postaci metabolicznych i klinicznych.

Przyczyny choroby

Zespół Adrenogenital dzieci występuje z powodu defektu genu recesywnego. Takie stany patologiczne spowodowane wrodzonym przerostem nadnerczy, które towarzyszy nadmiarem androgenów i glukokortykoidów w braku ciała. Nabyty zespół Forma może wystąpić ze względu na androgen nowotwór kory nadnercza, guza przysadki i androblastoma jajnika.

Jednym z najczęstszych przyczyn adrenogenital zespołem prawie 95% niedoboru enzymu wynosi 21 gidrokselazy, uczestniczy w pośrednim etapie biosyntezy kortykosteroidami. Z powodu tego braku pacjenta jest gwałtowny wzrost hormonów androgenowych i we krwi.

Wrodzony adrenogenital zespołu odbywa się w sposób autosomalny recesywny sposób i jego częstość występowania w tej samej rodziny od 20 do 25%. Rozwój wywołując gwałtowny spadek kortyzolu i wzrost powstawania adrenokortykotropiną, co prowadzi do zwiększenia zawartości ciała męskich hormonów płciowych.

objawy

Istnieje kilka form tej choroby, więc adrogenitalnogo objawy zespół oczywistych różnie.

Solteryayuschaya wyrażone Taka postać funkcji jako stała wymiotów, złego ssania, odwodnienie, zwiększając osłabienia i kwasica metaboliczna, która występuje również w prostej formie virilnoe niedoborem 21-hydroksylazy. Rozwijanie charakterystyczna zmiana niewydolność nadnerczy elektrolit i odwodnienie. Najnowsze często manifestują objawy u dziecka od 2 do 3 tygodni po urodzeniu. Ponadto nadnerczy dziewcząt zespołu objawia się w postaci wrodzonej maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych, to jest ich struktury: są one utworzone przez typu męskiego. W tym przypadku zmiany w wewnętrznych narządów rozrodczych nie obserwuje rozwój odbywa się w zależności od ich wieku.

Zespół Adrenogenital u niemowląt, obie dziewczynki i chłopcy mogą być wyświetlane w postaci makrosomią. Dzieci z takich zaburzeń w pierwszych latach życia różnią się od swoich rówieśników szybkie tempo wzrostu, ale po osiągnięciu 12 lat, wzrost chorych dzieci jest zdecydowanie zwolnił organizmie staje się nieproporcjonalne niski wzrost i pozostaje na już dobrze rozwiniętej muskulaturze.

Kiedy nieklasycznych forma 21-hydroksylazy objawów niedoboru niewydolności nadnerczy oraz prenatalnego wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych są nieobecne. Obraz kliniczny jest bardzo różny, aw niektórych przypadkach w ogóle nie było, jak to jest najczęściej diagnozowanym wrodzony przerost nadnerczy u kobiet w wieku rozrodczym z ukierunkowanego badania o skąpe, niepłodność, hirsutyzm i trądzik.

Rozpoznanie choroby

Obecnie w szpitalu wszystkie dzieci urodzone w czwartym dniu życia sprawia, że ​​zespół przesiewowe noworodków adrenogenital. W tym badaniu próbka krwi pobierana jest z pięty noworodka, który jest stosowany do specjalnego paska testowego. W przypadku jakiegokolwiek podejrzenia o obecności choroby ponownego badania wykonuje się w klinice endokrynologii. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, prawo leczenie jest przepisywany.

Szczególne trudności diagnostyczne w typowych przypadkach obserwowano zespół adrenogenital. Jednak w praktyce klinicznej, to patologia jest często rozpoznawana późno, pomimo faktu, że choroba jest pod VDKN wczesnych przejawach. Na podstawie danych statystycznych, 43,3% pacjentów z formy męskości ACS diagnozy przeprowadzono w późniejszych stadiach choroby.

Do tej pory pomoc w identyfikacji AGS ma historię rodzinną. Wraz z nim, staje się jasne, czy w sprawach rodzinnych, gdzie dzieci zmarło z powodu tej choroby AHS. Jeśli noworodka znaleziono nieprawidłowy rozwój genitaliów seksualnych, konieczne jest, aby dowiedzieć się, czy jego matka zabrała podczas ciąży, progesteron lub androgenów. Warunkiem przesiewowych noworodków, który jest chory ACS jest określenie chromosomy i seks chromatyny jest również konieczne, aby przeprowadzić tomografię komputerową.

Ponadto użycie w teście diagnostyki (duże i małe), substancje tłumiące glukokortykoidy podstawowych funkcji kory nadnerczy. Typowo, dla danej próbki jest wprowadzany „deksametazon”, ponieważ przewiduje nerek manifestacji przez ACTH.

Zazwyczaj, wrodzony przerost nadnerczy u samców narażonych na diagnostyce po wystąpieniu 4-5 lata, bo tylko z tego okresu, po raz pierwszy, oznaki przedwczesnego rozwoju seksualnego. Spóźniona lub nieprawidłowa diagnoza wrodzonego adrenogenital zespołem, jak również braku hormonalnej terapii zastępczej z reguły prowadzą do śmiertelnej wynikach dziecka od urodzenia i do siedmiu dni życia.

leczenie

W celu stabilizacji funkcji hormonów nadnerczy, stosowanych leków opartych na glikokortykosteroidy. Do tej pory jeden z lekarzy spotkań jest „Deksametozon”, jego dawkowanie jest 0.5-0.25 mg dziennie. Skuteczność tej fazy obróbki może być obserwowana w normalnym cyklu menstruacyjnym i wznowienia owulacji, staje się oczywiste, w świadectwie podstawowej temperatury ciała, a także z początku ciąży.

Wrodzony przerost nadnerczy i ciąża - koncepcje, które mogą współistnieć. A kobieta w ciąży powinna być pod pełnym nadzorem, zwłaszcza w ciągu pierwszych ośmiu tygodni, w trakcie tego okresu, podstawnokomórkowy temperatura jest mierzona codziennie. Począwszy od dziewiątego tygodnia, USG jest prowadzone co dwa tygodnie, można było kontrolować występowanie zwiększonego napięcia mięśniówki macicy. Z groźba poronienia samoistnego kobiet przepisać preparat estrogenów, poprawia przepływ krwi do płodu, a także pomóc w monitorowaniu statusu kobiet w ciąży, aby zapobiec pojawianiu się ból podbrzusza lub krwawienia.

Możliwość posiadania dziecka w kobietę, która jest nosicielem tego zespołu, został postrzegany jako preparat, który jest podobny do naturalnego progesteronu - „duphaston”. Zastosować należy w pierwszych dwóch trymestrach ciąży. Ponadto jest ona wykorzystywana przeciwko niekompetencji szyjki macicy, który jest konsekwencją zespołem adrenogenital.

Jeśli ciąża nie występuje, podstawnokomórkowy dane temperatury wskazują na brak jajeczkowania, oprócz glukokortykoidów wyznaczonych „klomifenu” 50-100 mg, począwszy od piątej do dziewiątej lub trzeciego do siódmego dnia cyklu, stymuluje owulacji.

Istnieją przypadki, kiedy kobieta planuje zajść w ciążę, a jej główne dolegliwości związanych z nadmiernym owłosione, nieregularne miesiączki i wysypki cyklu na skórze w postaci krost. Następnie główny lek przepisywany przez lekarza, są estrogeny i androgeny, jak również „Dianę-35”. Równolegle z preparatu „Dianę-35” przewidziane „octan cyproteronu”. W wyniku tych leków choroba ustępuje w ciągu 3-6 miesięcy, ale nie eliminują przyczyny tego stanu patologicznego.

Warto zauważyć, że glyukokordikoidy, którego głównym celem jest normalizacja jajnika, duży wpływ na hirsutyzm nie mają. Ciekawostką jest fakt, że doustne środki antykoncepcyjne są ostatnim pokoleniem, które zawierają progestageny, mają działanie przeciwzapalne androgenne. Te progestageny można przypisać „gestoden” i „Gorgestimat”. Wśród niehormonalnych leków okazał się skuteczny „Veroshpiron”, dodawaną do leczenia patologii, można znacznie ograniczyć nadmierne owłosienie.

Jeśli kobieta zostaje zdiagnozowana wrodzony przerost nadnerczy z późno po pokwitania kształt niekonsekwentny cyklu menstruacyjnego bez większych opóźnień, drobne przejawy hiperandrogenizmu w skórze, dzięki czemu jest ona nie biorąc pod uwagę cel, aby zajść w ciążę, leczenie środkami hormonalnymi nie jest konieczne. Jednakże stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych, korzystne są te, które nie mają androgenne jak również z niewielką część dawkowania, jednofazowy, z treścią najnowszej generacji progestagenu.

Leczenie środków ludowej

Farmakoterapia adrenogenital zespół jest wyznaczyć brakujące hormony, ale jeśli choroba towarzyszy nieprawidłowości narządów płciowych, a następnie przywrócić równowagę hormonalną jest możliwe za pomocą tradycyjnej medycyny. to jest wymagane, aby użyć do normalizacji produkcji hormonów płciowych w produktach spożywczych, które są bogate w selen i cynk. Trzeba zmienić swoją dietę i zawierają kiełki pszenicy, płatki owsiane, pestki dyni, pistacje, mleko, czosnek, kaszę, bekon, warzywa liściaste, chudej wołowiny, orzeszki ziemne i migdały.

Jest skuteczny w leczeniu zaburzeń hormonalnych ziołolecznictwie.

• Wstęp Nalewka z konwalii, Potentilla gęś, glistnika i bylicy, gotowane w stosunku 1: 2, przyczyni się do przywrócenia równowagi w organizmie.
• Niezrównana środki na jego skuteczność w eliminowaniu zaburzeń hormonalnych jest hirudotherapy - leczenie pijawkami. Pijawka ślina zawiera enzymy, które pomagają stymulować produkcję hormonów, które są pozbawionych ciała.

profilaktyka

Jedynym poradnictwo genetyczne mogą działać środki, jakie prewencyjnej syndrom adrenogenital.