Wrodzony przerost nadnerczy (VDKN)

VDKN (Wrodzone zaburzenia kory nadnerczy) - ma jednej choroby, ale grupa chorób dziedzicznych. Choroba jest związana z zaburzeniami syntezę hormonów nadnerczy, zwany VDKN. Witaj, drogi czytelniku. Jesteś na blogu „Hormony są normalne!”. Nazywam się Dilara Lebiediew, jestem autorem tego bloga. Przeczytaj o mnie w „O autorze” strony, aby poznać mnie lepiej.

VDKN jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, tj. E. Choroba objawia się z taką samą częstotliwością jak alike chłopców i dziewcząt. Wrodzony przerost nadnerczy, rozrost nadnerczy - wszystko synonimy VDKN.

W syntezie hormonów kory nadnerczy (kortykosteroidami), które obejmują aldosteronu, kortyzolu, androgenów, wiele enzymy są zaangażowane. Defekt genetyczny każdy z nich prowadzi do pewnych postaci tej choroby. Dlatego różne formy wrodzonego przerostu bardzo dużo, większość z nich nie są zgodne z życia. Dlatego dzieci z takich form umiera wkrótce po urodzeniu.

90% wrodzonego przerostu nadnerczy, spowodowane przez enzym wada 21-hydroksylazy (R450s21). Inne formy są rzadko spotykane.

W tym artykule opiszę tę postać wrodzonego przerostu nadnerczy. Na pozostałej części formularza, można przeczytać artykuł

VDKN spowodowane niedoborem 21-hydroksylazy

Ludzie z różnych krajów występowania tej formy wrodzonego przerostu nadnerczy różny. Przedstawiciele rasy białej niedoboru 21-hydroksylazy znajduje się około 1:14 000 żywych urodzeń. Znacznie większa niż prędkość w Żydów aszkenazyjskich, - do 19% noworodków. Wśród ESKIMOS Alaski -1 282 noworodków.

Jak VDKN?

W związku z zaburzeniami genetycznymi syntezy enzymu występuje tylko obniżenie poziomu kortyzolu i aldosteronu, co powoduje niewydolność nadnerczy. Zmniejszenie hormonów kory nadnerczy, prowadzi do wzrostu ACTH (hormon przysadki regulujący gruczołów nadnerczy). CRF z kolei powoduje rozrost nadnerczy i zwiększenie syntezy androgenów.

Od 21-hydroksylazę nie bierze udziału w syntezie androgenów blokują syntezę tych hormony i ich synteza jest wzmocniona przez działanie ACTH. W efekcie wzrasta poziom androgenów rozwijają objawy hiperandrogenizmu który powoduje zmiany w narządach płciowych, a także wzrost włosów w niepożądanych miejscach. Dlatego też, na początku i my nazwaliśmy to syndrom choroby nadnerczy. Polecam lekturę tego artykułu

Prosta forma męskości

Przy umiarkowanym zatrzymania aktywności enzymu niewydolności nadnerczy 21-hydroksylazy nie rozwija. Ale pozostaje wyraźny nadmiar androgenów, które powoduje zmiany w sromu, jak w postaci solteryayuschey.

Forma nieklasyczne (po okresie dojrzewania)

Gdy enzym niewielki defekt genetyczny, obniżenie poziomu kortyzolu i aldosteronu umiarkowane. Ze względu ACTH i nieznacznie wzrosły, co z kolei znacznie zwiększają syntezy androgenów.

W związku z tym, niewydolność nadnerczy nie rozwija się w postaci nie-klasycznej VDKN oraz nieregularności w strukturze zewnętrznych narządów płciowych nie wykryto po urodzeniu.

Patologia wykazały, kiedy kobieta zaczyna być testowane niepłodności i zaburzeń miesiączkowania - w 50% przypadków, o hirsutyzm (zwiększone owłosienie) - W 82% przypadków, w trądziku (trądzik) - w 25% przypadków.

Ale czasami jakichkolwiek objawów klinicznych lub zmniejszona funkcja reprodukcyjna i mogą nie być dostępne na wszystkich, że jest. E. Jest to wada genetyczna, ale to nie jest tak wyraźne, że nie powoduje żadnych poważnych problemów zdrowotnych.

Diagnoza wrodzonego przerostu nadnerczy

Blokada syntezy kortyzolu i syntezy aldosteronu nie tylko zwiększa androgenów, ale ich prekursorów, np. K. wyższy poziom ACTH (hormon przysadki wpływu nadnerczy) nadal zapewnia możliwość stymulacji kory nadnerczy.

Głównym znacznik VDKN spowodowane niedoborem 21-hydroksylazy jest prekursorem kortyzolu - 17-hydroksyprogesteronu (17 ONRg). Norma 17 ONRg krwi - 6 nmol / l.

Jeśli poziom 17-ONRg więcej 30 nmol / l, potwierdza obecność niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. U pacjentów z formy klasyczne poziomie VDKN 17 ONRg większy niż 45 nmol / l.

Jeśli poziom 17-ONRg jest na granicy istotności (6-30 nmol / l), to zaleca się przeprowadzenie Test 24 godzin z Sinaktenom (ACTH).

Próbka jest utrzymywana w następujący sposób. Po określeniu poziomu podstawowego 17 ONRg podawano 1 mg sinaktena depot w mięśniach, a następnie powtarza się 17 ONRg 24 godzin. Jeśli poziom 17-ONRg nie przekracza 30 nmol / l, diagnoza może być pominięty.

Ale ostatnio, są pewne problemy z prowadzeniem badań z powodu braku przygotowania, tak, że wszyscy pacjenci z wątpliwych wyników przeprowadzono badania genetyczne mutacje w genie CYP21.

Oprócz zwiększenia ONRg 17, forma ta jest charakterystyczna VDKN wzrost androgenów: Degidroepiandrostendiona siarczanu (DHEA-S) oraz androstenodion.

Typowa forma dla solteryayuschey zwiększenie aktywności reniny w osoczu, która odzwierciedla niedobór aldosteronu. Ponadto, poziom ACTH jest podwyższony w postaci klasycznego.

Jeśli jest to choroba wrodzona, jak go wykryć u noworodków? Aby to zrobić, w naszym kraju, jak również w krajach rozwiniętych spędzają badania przesiewowe noworodków. polega ona na pobraniu próbek krwi od noworodków pięty przez 4-5 godzin, a określenia głównego markera choroby, np. E. 17 ONRg, jak to ma miejsce w przypadku identyfikacji wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię i inne choroby wrodzone.

leczenie VDKN

Przede wszystkim chcę powiedzieć, że leczenie tej choroby jest na całe życie przyjmujących leki, t. I. Defektu genetycznego enzymów i nie ma sposobu, aby to zmienić.

Gdy solteryayuschey formy i prosta forma męskości do leczenia niewydolności nadnerczy dzieci przypisany hydrokortyzon Tabletki w dziennej dawce 15-20 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała lub prednizolon - 5 mg na kwadratowy powierzchni ciała. Dawki są podzielone w taki sposób, że nie było odbioru rano 1/3 i 2/3 na noc dla maksymalnego tłumienia ACTH.

Ponadto, gdy forma dodaje solteryayuschey fludrokortizonu (Mineralokortykoidów) w dawce 50-200 mg / dzień.

Kiedy kobieta genotyp zdiagnozowana późno i narządy płciowe opracowali typu męskiego, może być konieczne chirurgii plastycznej do zewnętrznych narządów płciowych.

Usuwanie zbędnego owłosienia jest produkowany przez różnych metod depilacji.

Nieklasyczne traktowane gdy objawy kliniczne są wyrażone w postaci defekty (wysoka lub trądzik, nadmierne owłosienie), a także zmniejszenie funkcji rozrodczej.

Gdy forma ta jest przypisany 0,25-0,5 mg deksametazon lub prednizolon 2,5-5 mg na dobę, do hamowania wytwarzania ACTH przez przysadkę mózgową. Ponadto, trądzik, nadmiernego owłosienia oraz odpowiedź na leczenie u kobiet z zastosowaniem przeciwciał anty-androgeny, takie jak cyproteron, który jest częścią środków antykoncepcyjnych takich jak Dianę-35.

nie jest potrzebne mężczyźni nieklasyczny forma niedoboru 21-hydroksylazy w leczeniu.

perspektywy

Przewidywania w pełni zależy od terminowego diagnozy, co zapobiega zaburzeniom wyrażone w strukturze zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek. Jest również ważne, adekwatność leczenia, tj. E. Jeśli dawka leków jest niewystarczające lub istnieją oznaki przedawkowania, większość pacjentów pozostają karłowate i kobiety zmaskulinizowania figury.

Wszystko to prowadzi do zaburzeń psychospołecznego przystosowania. Ale nawet z odpowiedniego leczenia u kobiet z prawidłową formę solteryayuschey może awansować i łożysko dziecko.

Ciepłem i opiekuńczy, endokrynolog Dilara Lebiediewa