Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy - jedna z wad wrodzonych. Choroba ta jest oparta na steroidogenezy niedoboru enzymu. Z powodu tego braku pacjentów mają niski poziom glikokortykoidów. Ponadto mineralokortykoidów ilość może być zmniejszona. Jednocześnie, zespół adrenogenital często towarzyszy znaczny wzrost androgenów (męskich hormonów płciowych). Inna nazwa tej choroby - wrodzony przerost nadnerczy.

Przyczyny choroby

Wszystkie formy wrodzonego przerostu nadnerczy, związane z zaburzeniami genetycznymi. Nieprawidłowości te mogą być dziedziczne, który jest przesyłany do dziecka z obojgiem rodziców. W innych przypadkach (rzadziej) mutacje genetyczne są sporadyczne, to pojawia się spontanicznie na poziomie gamet (jaj i plemników).

Wrodzony przerost nadnerczy jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Choroba objawia się w tych przypadkach, gdy ojciec i matka mają wadliwych genów.

Zazwyczaj choroba dotyka niektóre dzieci mają zdrowe rodziców.

Charakterystyczne wzorce dla zespołu adrenogenital:

Jeśli oboje rodzice są zdrowe, a matka i ojciec są nosicielami zmutowanego genu;
dla takiego połowa rodziców dzieci ma objawy choroby, ćwierć zdrowych i kolejny kwartał - przewoźników;
jeśli jedno z rodziców ma zespół, a drugi normalne genetyki, wszystkie dzieci z małżeństwa będzie zdrowe, ale nosiciele mutacji;
Jeżeli jeden z zespołem rodziców, a drugi - jako nośnik wadliwego genu dzieci takiej pary będzie pół nośniki, a w połowie - chore;
jeśli zespół objawia i jej ojciec, a matka, wszystkie ich dzieci będzie bolało tę samą chorobę;
chłopcy i dziewczęta są jednakowo prawdopodobne, aby zachorować.

Częstość występowania patologii

Wrodzony przerost nadnerczy nie występują bardzo często. Ale to patologia - najczęstszą wrodzoną anomalią kory nadnerczy.

Klasyczny postać zespołu występuje u 95% pacjentów. Częstość występowania tej formy zespołem jest bardzo zróżnicowana w zależności od pochodzenia etnicznego. W świecie średnio jedno dziecko z wrodzonym rozrostem nadnerczy kont dla 14.000 dzieci. Ale w różnych populacjach wskaźnik ten waha się od 1: 5000 do 1: 20000. Szereg narodowości występowania nawet wyższej. Na przykład, Eskimosi rodzi dziecko chorego 1 282-490, a Ashkenazi-evrev 19 na 100. W Rosji, częstość adrenogenital zespół jest stosunkowo niska i wynosi od 1: 9500. Transport zmutowanych genów, jest znacznie bardziej powszechne. Zespół forma adrenogenital nieklasyczne wykrywane są rzadziej.

Klasyfikacja wrodzonego przerostu nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy

stanowi zespół klasyfikacji genetycznych podstaw choroby i nieobecności enzymów steroidogenezy.

Lekarze są następujące formy zespołu adrenogenital:

niedobór 21-hydroksylazy;
brak 11-hydroksylaza;
Deficyt STAR białek;
Niedobór hydroksysteroidowej dehydrogenazy H;
brak 17-hydroksylaza;
Wada 20, 22 desmolazy;
Niedobór oksydoreduktazę.

Najwięcej przypadków występuje u częściowego lub całkowitego enzym wytwarzający wada 21-hydroksylazy. Pacjenci z takimi mutacjami stanowią około 90% wszystkich pacjentów z zespołem nadnerczy.

Niedobór 21-hydroksylazy

Enzym ten jest jednym z kluczowych w biosyntezie steroidów nadnerczowych. Jeśli dana osoba ma niedobór 21-hydroksylazy, przekształcenie 17-hydroksyprogesteronu 11-deoxycortisol progesteronu i dezoksykortykosteronu tłumione. z tego powodu, że tworzą trwały deficyt aldosteronu i kortyzolu. Dalszą wadą glukokortykoidów aktywuje produkcję adrenokortykotropowego (ACTH). Substancja ta działa na korę nadnerczy, powodując jej rozrost. Endokrynologiczne wzrost masy tkanki. Korę zaczyna wytwarzać nadmiar androgenów.

Stan zdrowia pacjenta i objawów choroby zależy od stopnia utraty 21-hydroksylazy.

3 pojedyncze postacie choroby:

Łatwy męskość;
solteryayuschaya;
postpubertatnom (nieklasycznych).

Prosta forma męskości jest kompensowana. Zgodnie z tym wariantem, zespół istnieje wyraźny nadmiar androgenów, ale z objawami niedoboru aldosteronu czy kortyzolu. Jedynym objawem choroby - zaburzenia struktury genitaliów. U chłopców wrodzone zmiany nie zawsze są oczywiste. zewnętrzne narządy płciowe są utworzone poprawnie (czyli męskiego wzorca), ale wzrost wielkości i wymawiane pigmentację.

U dziewcząt, struktura anomalii zewnętrznych narządów płciowych może być różnym nasileniu. W łagodnych przypadkach istnieje tylko przerost łechtaczki. W cięższych przypadkach, struktura powstaje androgyniczny genitalia.

Charakteryzuje się:

penisoobrazny łechtaczki;
wąskie wejście do pochwy;
urogenitalis zatok;
łechtaczki do cewki moczowej;
niedorozwój mniejszych warg sromowych;
pigmentacja wargami sromowymi;
Fuzja i fałdy wargami sromowymi;
częściowe zarośnięcie pochwy.

Ciężki wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych prowadzi do narodzin dziewczynki z objawami hermafrodytyzmu. W takich sytuacjach noworodka przypisany jest płeć męską (zgodnie z dokumentami). Prowadzi to do odpowiedniej edukacji i formacji percepcji dziecka samego siebie jako chłopca.

Dzieci z prostego formularza zespołu męskości we wczesnym okresie życia, przewyższają swoich rówieśników w rozwoju fizycznym i rozwoju. Mają wczesne pokwitanie występuje. Przez 13-14 lat nie jest zamknięcie stref wzrostowych w nasadowej kości rurkowych. Z tego powodu, w dorosły wiek pacjentów obserwowano zahamowanie i nieproporcjonalne ciało. Tacy pacjenci mają szerokie ramiona, wąskie biodra dużej masy mięśniowej.

Dziewczęta w okresie dojrzewania nie rozwijają gruczołów sutkowych, jąder. Cykl miesiączkowy nie jest. W okresie dojrzewania, wzmocnione wirylizacja genitaliów, zmniejszenie ton głosu, porost włosów rozpoczyna się w adrenozavisimyh obszarach.

Chłopcy w dzieciństwie jest oznaczony przerost prącia. Jądra mogą być normalne lub zmniejszone. U dorosłych, choroba zwiększa ryzyko nowotwory komórek Leydiga. Niektórzy ludzie z wrodzonym bezowocne nadnerczy. W analizie ejakulacie są azoospermia.

Formularz Solteryayuschaya niedoboru 21-hydroksylazy - cięższy. W tym przykładzie wykonania, zaobserwowano choroby niedoboru glukokortykoidów i mineralokortykoidy. Dzieci rodzą się z tych samych nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych, jak w prostej formie zespołu męskości. Jeśli leczenie nie rozpocznie się natychmiast, a następnie w ciągu 2-14 dni, nie jest gwałtowne pogorszenie stanu zdrowia.

Dziecko zaczyna:

wymioty fontannę;
biegunka;
odwodnienie.

Następnie istnieją oznaki upadku. Formularz Solteryayuschaya prowadzi do Ostra niewydolność nadnerczy.

Porstpubertatnaya (postać nieklasycznych) występuje u osób z niewielkim niedoborem 21-hydroksylazy. Takie adrenogenital syndrom u noworodka nie jest wyświetlany. Dziewczęta i chłopcy normalnie rozwinięte narządy płciowe zewnętrzne. Niedobór enzymu prowadzi do wzrostu poziomu androgenów skromne. Brak mineralokortykoidowe a nie glikokortykosteroid.

W rezultacie, u dorosłych kobiet może być skarg na:

trądzik (acne);
Nadmiar włosów na twarzy i ciele;
Zaburzenia miesiączkowania;
niepłodność.

W 20-50% wszystkich kobiet z zespołem formy adrenogenital nieklasyczną nie ma objawów choroby. Mają niedoboru 21-hydroksylazy jest prawie całkowicie zrekompensowane.

Inne formy wrodzonego przerostu nadnerczy

Przy niedoborze 11-hydroksylazy adrenogenital objawów syndromu są podobne do objawów męskości prostych form choroby. Jedyna różnica - przystąpienie nadciśnienie.

Jeżeli naruszona wydzielanie enzymu desmolazy 20, 22, a następnie blokowane konwersji cholesterolu do wszystkich hormonów steroidowych. Dla pacjentów brak jest glikokortykosteroidów, mineralokortykoidów, androgeny. Chłopcy z tej formy zespołu rodzą się z genitaliami budowie zbliżonej do samicy (pseudohermafrodytyzmu). Choroba ta różni się od zespołu Morris (jąder feminizacji). Nadnercza są narażone rozrost lipidową. Taki wrodzony przerost nadnerczy u dzieci prowadzi do śmierci w młodym wieku.

Hydroksysteroidowej niedobór G pracuje ciężko. Pacjent ma niski poziom kortyzolu i aldosteronu. Wyniki choroby w utraty soli i odwodnienie. Nadmiar androgenów jest praktycznie nie obserwuje. Chłopcy mogą być objawy gipoandrogenii.

Brak wyników 17-hydroksylazy stłumienie androgen, estrogen i kortyzolu. W nowonarodzonych chłopców oglądać niedorozwój narządów płciowych. Wszyscy pacjenci ujawniają nadciśnienie, hipokaliemia, alkoloz. choroby te pojawiają się ze względu na nadmierne wydzielanie kortykosteronu i 11-dezoksykortykosteronu kory nadnerczy.

Inne formy adrenogenital zespół jest niezwykle rzadkie.

Diagnostyka i leczenie

Jeśli masz objawy noworodka adrenogenital zespołu, przeprowadził kompleksowe badania.

Lekarze przepisują poziom studiów:

17-hydroksyprogesteronu;
androstendionu;
dehydroepiandrosteron;
reniny;
ACTH.

Wideo: Ciekawa wideo - wrodzony przerost nadnerczy

Czasami trwa to specjalny test z ACTH.

Obecnie realizowane w praktyce metod diagnostyki molekularnej genetycznej. Pozwalają one natychmiast zidentyfikować istotny defekt genu.

Diagnoza adrenogenital zespół (postać nieklasycznych) u dorosłych - a endokrynologii i ginekologii zadania. Lekarze biorą pod uwagę poziom 17-hydroksyprogesteron, danych kontrolnych, historii położniczej.

Leczenie adrenogenital syndrom zależy od formy. Lekarze stosują kortykosteroidy, mineralokortykoidów. Czasami wymaga interwencji chirurgicznej (na sztucznego zewnętrznych narządów płciowych).