Wrodzony przerost nadnerczy (VDKN)

Wideo: wrodzony przerost nadnerczy

Witamy! Mam 24 lat. Teraz przechodzą inspekcję u ginekologa na niepłodność. Podałem wiele testów. Obecnie wykryto u „wrodzone zaburzenia kory nadnerczy.” Czy to prawda, po raz pierwszy choroba może wystąpić u osób dorosłych? Jest ona traktowana? Będę mogła mieć dzieci?

Arina, wiek: 24

Wrodzony przerost nadnerczy - jest rzadką chorobą genetyczną, która zawiera wiele form klinicznych. Na choroby serca jest układów enzymatycznych defektów odpowiedzialnych za syntezę kortykosteroidów.

Kory nadnerczy zwykle występuje szereg kolejnych reakcji chemicznych. Pod wpływem działania enzymów, materiały wyjściowe są przekształcane do steroidów kory nadnerczy (mineralkortikoidy, glikokortykosteroidy, androgenów). Jeśli synteza hormonów zostaje zakłócona równowaga między tymi trzema grupami jest stracone. Zazwyczaj obniża stężenie glukokortykoidów i / lub mineralokortykoidów androgeny staje się zbyt dużo. Prawidłową sekwencję przekształceń chemicznych naruszona z uwagi na niedobór enzymu.

VDKN związane z brakiem:

• 11-hydroksylaza;
• 21-hydroksylaza;
• 3- -degidrogenazy;
• 17-hydroksylaza;
• 18-hydroksylaza;
• pregnenolonsintetazy i t. d.

Klasyfikacja wrodzone zaburzenia kory

Uszkodzone instalacje enzymów przenoszone przez geny recesywne. W niektórych przypadkach choroba ta występuje w wyniku sporadycznych mutacji (pierwszy w rodzinie). Najbardziej powszechna forma wrodzonego przerostu nadnerczy niedobór 21-hydroksylazy (blisko 90% wszystkich pacjentów). W świecie w zakresie badań przesiewowych noworodków w tej patologii występuje z częstością 1 na 14000 urodzeń.

Zmiany w normalnym biosyntezy steroidów kory nadnerczy, wrodzonego w dysfunkcji ustalono na etapie rozwoju płodu. obraz patologii zależy od konkretnego defektu enzymatycznego.

Są 4 główne rodzaje:

• proste (virilizing);
• solteryayuschuyu;
• hipertoniczne;
• nieklasyczny.

Proste solteryayuschaya formy idiopatyczne są klasyczne. Te opcje są wrodzony przerost nadnerczy są dość ciężkie. U noworodka dziewczynka z dowolną postać zaobserwowano zaburzenia struktury zewnętrznych narządów płciowych (biseksualne struktury). Chłopcy genitalia zostały opracowane zgodnie z normą.

Formularz Solteryayuschaya pojawia się także niedobór mineralokortykoidowego (odwodnienie, utrata elektrolitów). Forma nadciśnieniowa przejawia się wzrostem stężenia sodu w zatrzymywania płynów ustrojowych i wysokim ciśnieniem.

Nieklasyczne wrodzony przerost nadnerczy - łagodny formą choroby. Jest o wiele bardziej rozpowszechnione na świecie (0,01-0,3%). W tym przypadku, wszystkie objawy choroby są łagodne. Czasami nieklasyczny wrodzona dysfunkcja kory są po raz pierwszy w życiu dorosłym. Normalnie, enzymy Uszkodzenia są wykrywane u kobiet wymagających leczenia niepłodności lub nadmierne owłosienie, trądzik.

Postać nieklasycznych VDKN i ciąża

U 40% kobiet chorych na nie-klasycznej postaci choroby jest zespół policystycznych jajników. Transformacja ta pozwala na tworzenie normalnego cyklu owulacyjnego. Policystycznych zmniejsza szanse na ciążę.

Czy mam leczenie zależy od stanu zdrowia i wyników badań. Większość pacjentów z tej formy choroby nie wymagają terapii hormonalnej. Jeśli jednak wymagana jest obróbka w ustalonej minimalnej dawki steroidów, które hamują syntezę androgenu nadmiarze. Po raz pierwszy, leczenie może być odebrany w momencie planowania ciąży.

Gdy nieklasycznych postać prognozy korzystny do leczenia niepłodności.

Wideo: GK Alkor Bio opracowała szereg niestandardowych zestawów do wykrywania mutacji w genie CYP21A2

Czy wrodzona dysfunkcja kory dziecka zależy od genów męża. Pożądane jest, aby wstępnej konsultacji z lekarzem-genetyka.

Prawdopodobieństwo choroby:

• 25% - jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu;
• 50% - jeśli matka jest chora, a jego wsparcie ojca.

Jeśli matka jest chora, a ojciec jest zdrowy, wszystkie dzieci będą nosicielami wadliwego genu.