Galaktozemia

Galaktozemię jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się zakłócenie normalnego metabolizmu w której następuje przemiana galaktozy w glukozę. Powodem zmieniając proces metaboliczny staje mutacja genu strukturalnego, który jest odpowiedzialny za syntezę enzymu galaktozy-1 fosfaturiditransferazy.

Galaktozemię - choroby różnią się od nietolerancji laktozy. Dziedziczenie występuje w sposób autosomalny recesywny z częstotliwością - 1 na 60000 noworodków. choroba została opisana po raz pierwszy w 1917 roku.

Przyczyny galaktozemii

W normalny metabolizm u ludzi laktozę (cukier mlekowy), pochodzących od żywności enzymu laktazy, rozpada się z wytworzeniem glukozy i galaktozy. Ludzie z galaktozemii, konwersja reakcji nie jest zakończona, jako niezbędne enzymy są brakujące lub ich poziom jest bardzo niski. W rezultacie, w krwi i tkankach akumulacji toksycznego galaktozy-1-fosforanu, z dostarczaniem na toksyczny wpływ na centralny układ nerwowy, wątroby, soczewki oka, mózgu i jajników. W przypadku braku niezbędnego leczenia śmiertelność noworodków osiągnie 75%.

Choroba rozwija się tylko w przypadku, gdy będzie dziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców. Ludzie z jednym wadliwego genu są uważane być nosicielami choroby, podczas gdy mogą one być objawem niektórych objawów Galaktozemia, ale w umiarkowany sposób.

Objawy galaktozemii

Galaktozemia u noworodków może przejawiać się w pierwszych dniach życia w postaci żółtaczka, powiększenie wątroby, drgawki, mimowolne ruchy gałek ocznych, hipotonia mięśni, wymioty. Badania laboratoryjne krwi jednocześnie wykazują niski cukru we krwi.

Wideo: metabolizm węglowodanów - Część 7

Późniejszy rozwój galaktozemii u noworodków towarzyszy opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym, rozwój zaćmy. Ponadto objawy galaktozemię jest galaktozy w moczu, obrzęk tkanek, zatrzymywanie wody w organizmie. Pacjenci zmniejszona odporność na infekcje. Błędne lub opóźnione leczenie może prowadzić do śmierci dziecka z powodu niewydolności mózgu lub nerek.

Choroba może występować w różnych stopniach nasilenia. W niektórych przypadkach jedynymi objawami galaktozemii są zaćma i nietolerancja mleka. Gdy forma duart - jednym z wykonań, choroba - typowe objawy wcale, ale układ z przewlekłą chorobą wątroby.

diagnostyka

Dla galaktozemii wskazuje wykrycie galaktozy w moczu w ciągu pierwszych dni życia, jak również jej stężenie we krwi jest wyższy niż 0,2 mg / l. Liczby te są ujawniane w trakcie specjalnego traktowania i testowania dla galaktozemii. Należy pamiętać, że niektóre wcześniaki mogą mieć fizjologicznego galactosuria w pierwszych dniach życia.

Prawidłowa diagnoza promuje również badanie historii rodzinnej, jeśli któryś z członków rodziny miał podobną chorobę z szybkim śmiertelną rezultatu. W tym przypadku, w czasie ciąży kobiety na ryzyko może przeprowadzić diagnozę prenatalną w trakcie badań przesiewowych noworodków w galaktozemii metodą analizy płynu owodniowego lub badania łożyska.

Czas analizy, na galaktozemię oraz diagnozowania choroby przed odebraniem pierwszego mleka lub mieszanką dla niemowląt Zawartość galaktozy jest niezwykle ważne, ponieważ choroba może prowadzić do nieodwracalnego rozwoju dziecka lub śmierci w pierwszych dniach życia.

leczenie galaktozemia

Jedynym sposobem leczenia prąd dla choroby jest tłumaczeniem żywności z wyjątkiem dziecka z laktozy i galaktazy natychmiast po potwierdzeniu rozpoznania. Aby wymienić produktów mlecznych u niemowląt karmienie opracowane specjalne produkty na bazie mleka sojowego, takich jak soyaval, nutramigen, laktozy enlit. Ponadto, w leczeniu galaktozemii polecić transfuzji krwi, ułamkową transfuzji krwi wlew osocza.

Film: Jak rozpoznawać i jak leczyć niedobór laktazy

Wczesne wykrycie ciąży w rodzinach o wysokim ryzyku transmisji do płodu wadliwego genu jest skuteczna w zapobieganiu wewnątrzmacicznego. podczas diety ciąży, co wyklucza użycie galaktozy jako wysoka zawartość tej substancji może dostać się do płodu i powodować rozwój zaćmy konieczne jest kobietą nosicielami genu chorobowego.

Należy zauważyć, że z wiekiem jest specyficznym naruszenie wymiany jest osłabiony, jednak pacjenci z galaktozemii muszą ograniczyć korzystanie z galaktozy przez całe życie.

Wideo: Zapobieganie trzasków genetyczne

Prawidłowe leczenie, co do zasady, aby zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego, iloraz inteligencji u dzieci z galaktozemii, niższej od ich braci i sióstr. Nie może być naruszenie mowy.