Przedwczesne starzenie się - wynika z maleńkim mutacji jednego genu!

Aby uniknąć niejednoznaczną interpretację pytania, proponuję od razu do czynienia z koncepcją i nadać mu jasną definicję. Co jest przedwczesne starzenie się? Ten stan organizmu, w którym wiek biologiczny jednostki jest daleko od jego wieku kalendarzowego. Jaki jest wiek kalendarzowy, myślę, że nie ma potrzeby wyjaśniać, ale wiek biologiczny - pojęcie bardziej skomplikowane. Do jej oznaczenia, wymaga złożonych danych, który zawiera cholesterol, intensywność procesu wymiany, zawartość wapnia w układzie kostnym, stężenie cukru we krwi i w wielu innych czynników. Jak widać - przedwczesne starzenie się, że jest to poważny problem medyczny, który spełnia szereg kryteriów diagnostycznych, a nie ma nic wspólnego z banalnej przedwczesnym pojawieniem się zmarszczek wokół oczu i splotów siwych włosach.

przedwczesne starzenie się choroba ma inną nazwę - Progeria, i opiera się na uszkodzenie informacji genetycznej, która prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania narządów wewnętrznych. Doskonałym przykładem tej choroby jest Hutchinson-Gilford syndrome, progeria lub dzieckiem.

Choroba ta należy do grupy wyjątkowo rzadkie i występuje z częstotliwością od jednego do ośmiu milionów noworodków. Po raz pierwszy została opisana w 1886 roku i od tego czasu niewiele ponad sto przypadki zostały zgłoszone. dzieci Progeria przejawia się w drugim roku życia, w wieku 12-14 miesięcy, a pierwsza z jego objawów jest opóźnienie w procesie wzrostu i utraty włosów.

Wkrótce stają się widoczne ubytki kości i szkieletu: uderzające rozwoju małego dziecka i deformacji poszczególnych kości. W szczególnych zdeformowanych kości twarzowej czaszki: dolna szczęka jest słabo rozwinięty, a jego broda wydaje się być „cut-off”. Nos dziób także nieregularnym kształcie wskazał. W tym przypadku czaszki mózg jest, wręcz przeciwnie, wzrasta, a nieproporcjonalnie większa niż w wysokości czaszki twarzowej, przednie kopce przerostu i powiesić na twarzy.

Skóra pacjentów szybko ulega zmian zanikowych: pomarszczona, zmniejszenie turgoru tłuszczu podskórnego włóknie jest rozcieńczona. Rażąco zniekształcony metabolizm, co prowadzi do wczesnego początku u dzieci zmian miażdżycowych w naczyniach. To miażdżyca najczęściej jest przyczyną śmierci w wieku od 12-13 lat: śmierć nastąpiła w wyniku wypadku ostrego udaru mózgowego () lub z powodu zawału serca.

Co jest przyczyną tej choroby? Stosunkowo niedawno stwierdzono, że u podstaw zespołu Hutchinson-Gilford jest LMNA mutacja genu, który jest odpowiedzialny za syntezę laminy białka A. Co ciekawe, że takie katastrofalne skutki w wymiana tylko jednego nukleotydu DNA (zamiast cytozyny tymina), a gen zawierający par 25 kilozasad, całkowicie traci zdolność do wykonywania jego funkcji!

Wracając do białka: laminowane jest elementem strukturalnym błony jądra komórki i jej wada ma wpływ na wszystkie procesy zachodzące w jądrze. Procesy te mają wpływ na DNA oraz - zaczynają działać aktywnie te geny, które normalnie są tłumione, a aktywację szeregu genów daje w wyniku uruchomienia procesu starzenia opisanym powyżej, w i narządów.

Interesujące jest to, że większość chorych dzieci rodzą się idealnie zdrowych rodziców, który praktycznie eliminuje możliwość odziedziczenia choroby i odgrywają kluczową rolę spontanicznych mutacji. Jednak niektórzy naukowcy przyznają pewne prawdopodobieństwo autosomalny recesywny progerii przesyłowych.

Opisane powyżej, nie jest jedyną chorobą, w której znajduje się zespół przedwczesnego starzenia. Istnieją przypadki progerii u dorosłych, co jest różne daty Początek choroby i długość życia pacjentów. Ten typ progerii dziedziczona recesywny typu, a także jest związany z wadą informacji genetycznej.

w wielu przejawów choroby są podobne do opisanych powyżej, ale zaczyna się w wieku 12-15 lat, co oznacza, że ​​zmiany szkielet będzie minimalny. Tak, wzrost zwolnił, ale jest zdominowany przez oznak uszkodzeń skóry (zmiany zanikowe, obszarów odbarwienia i twardzina), cierpi na skórę głowy i paznokci, po 20 lat mogą dołączyć zaćmy. Genitalia rozwinięty, tłuszcz podskórny wyczerpane i zanik mięśni. Z biegiem czasu, choroby narządów wewnętrznych przednie, stałą towarzyszką tych pacjentów staje się miażdżyca, często rozwija się cukrzyca i pojawiają się nowotwory złośliwe.

Rokowanie w tej chorobie rozczarowujące - większość pacjentów umiera z powodu patologii nowotworowej, albo z miażdżycą.