Fenyloketonuria charakteryzuje się zaburzeniami przemiany materii
Choroba, która jest dziedziczona. Przyczyny tej choroby rzadkie leżą w niezdolności enzymu z metabolizmu białek, co z kolei towarzyszy nagromadzenie substancji toksycznych w ciele. To prowadzi do klęski ośrodkowego układu nerwowego i jako konsekwencja upośledzeniem umysłowym.
pathography
Choroba, jak wspomniano na początku, prowadzi do poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, co prowadzi do dezorganizacji całej funkcji ciała. Jeśli choroba nie jest diagnozowana u dzieci zaraz po urodzeniu, tym większe prawdopodobieństwo, że dziecko będzie rozwijać upośledzenie umysłowe (opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego).
Jeśli nie zapewniają odpowiedniego leczenia, osoby osiągające wiek dojrzałości, umiera. W związku z tym, jako środki zapobiegawcze, skrining jest konieczne, ponieważ choroby i niedoczynnością tarczycy. Zwykle, jeśli zdiagnozowano u dorosłych (czyli nie zostały prawidłowo leczonych pacjentów), lub gdy jest na obliczu wyraźnych oznak aberracji umysłowych i fizycznych, osoba otrzymuje niepełnosprawności.
przyczyny
Fenylopirogronowy niedorozwój umysłowy jest dziedziczona w recesywny, choroby genetyczne, które są związane albo z powodu braku lub niezdolności fenyloalanino-4-hydroksylazy, metabolizm białek enzymatycznych. Fenyloalanina - aminokwas, który wchodzi do ludzkiego ciała z mączki białka (nie bezpośrednio zsyntetyzowane przez organizm). Przy prawidłowym metabolizmem enzym przekształca tyrozyna i fenyloalanina jest tylko 10% jedzie do nerek, w którym wytwarza toksyczne od członka keton fenylowy, który idzie w parze z moczem.
W przypadku braku w ludzkich fenyloalanina 4-hydroksylazy i w następstwie choroby, cała fenyloalaniny, która dostaje się do ciała, jest przetwarzany w fenyloketonu i dystrybucji w całym organizmie. Włącznie z dostaniem się w tkance mózgowej, która jest bardzo wrażliwa na niego. Produkty metabolizmu białek, a zwłaszcza fenyl ketony silnie hamują mediatorów transmisję impulsów nerwowych postaci dopaminy i noradrenaliny, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Rozróżnić 2 rodzaje choroby:
- Konwencjonalne lub klasyczna forma. Charakterystyczną cechą jest recesywny typ dziedziczenia. Bez leczenia, ludzie nie żyją do 30 lat. Ta postać choroby występuje z częstotliwością jednego dziecka na dziesięć tysięcy noworodków.
- Zmienność. Zmierzona postać tej choroby jest wynikiem mutacji w genach. Wydaje się, z częstotliwością jednego dziecka na milion urodzeń. Przejawy tego gatunku są podobne do pierwszej postaci, ale jest o wiele większa. Charakteryzuje się zaburzeniami neurologicznymi i przedwczesnej śmierci.
klinika chorób
Już w pierwszych dniach po urodzeniu, dziecko może zdiagnozować tę chorobę, ale objawy manifestują się tylko wtedy, gdy choroba jest nieleczona.
Highlights:
- Odchylenia w rozwoju psychicznego i fizycznego;
- Kręczu wstrząsów dystonii mięśniowej lub (zaczynają rozwijać się u dzieci w dalszym ciągu dorosłych);
- zaburzeń pigmentacji obserwowane;
- Stałe ospałość i osłabienie całego ciała;
- wysypki Ekzematicheskie.
syndrom, jeśli to nie jest diagnozowana natychmiast wykrywane od szóstego miesiąca życia, kiedy pierwszy manifest utrat psychiczne i fizyczne:
- Słaba pamięć nowych wydarzeń i przedmiotów, które nie są wyszkolić.
- Dziecko szybko zapomina co niedawno dowiedziałem.
- On nie wie, rodziców i ludzi, którzy często są w kontakcie.
- Częste wymioty.
- Obfite pocenie się, ze szczególnym „mysim” zapachu.
- Obojętność.
- Niepokój i płacz.
Ważne jest, aby pamiętać, że tylko kombinacja tych objawów może wskazywać na możliwość choroby. Jednak osobno takie cechy związane ze zdrowymi dziećmi.
Rozpoznanie choroby
Istnieje kilka sposobów na rozpoznanie i zdiagnozowanie, co następuje:
- Rozpoznanie opiera się na wynikach analizy moczu dziecka
- Jest ona zdefiniowana w dorosłą towarzyszących mu objawów i identyfikacji keton we krwi i w moczu
Ze względu na fakt, że fenyloketonuria jest nadawany jako sposób autosomalny recesywny, to jest możliwe, aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia pacjenta, na temat sposobów wykrywania genu. W tym człowieka, jest testowana pod kątem tolerancji na fenyloalaninę: Sprawdzić fenyloalaniny daje dziesięć gramów w postaci rozpuszczalnej, jak i po pewnym czasie, bez względu na ilość tyrozyny, utworzonym w korpusie. Jeśli liczba nowych aminokwasów blisko początkowej wartości fenyloalaniny, osoba nie posiada genu choroby.
Choroba zostanie wykryta w 4-5 dni po urodzeniu, gdy dziecko robi badanie krwi. Przy wyższych stężeniach fenyloalaniny określone zdrowia badania genetycznego.
Rodzice są ważne, aby pamiętać, że jeśli taka analiza nie została przeprowadzona, obowiązkowe jest self-odnoszą się do laboratorium, jak choroba może być skutecznie leczone z wczesnego wykrywania dzisiaj.
Dziecko cierpi z powodu tej choroby, muszą być zarejestrowane w szpitalu, pod ścisłym nadzorem lekarza. W związku z powyższym, w żadnych okolicznościach, chore dziecko nie powinno przejść rutynowe badania kontrolne. Lekarz ma obowiązek przejąć kontrolę nad rozwojem i czas dziecka śledzić fluktuativnye procesy w układzie nerwowym, a także monitorować stan fizyczny pacjenta jako całości.
leczenie choroby
Aby choroba została całkowicie zatrzymany, ważne jest, aby w odpowiednim czasie, dosłownie od urodzenia zidentyfikować chorobę i rozpocząć leczenie, wówczas dziecko wyrośnie zdrowy. U dorosłych z tej diagnozy, nie istnieją żadne objawy tej choroby, jeśli były one właściwe leczenie od urodzenia. Bez pomocy pacjentów z wiekiem procent substancji toksycznych wzrasta do punktu, w którym organizm nie może poradzić sobie i osoba umiera.
Niezbędne leki do walki z chorobą - jest to dieta. Dla pełnego funkcjonowania ciała osoby muszą odpowiedniej pożywki, w tym przypadku oznacza to wykluczenie z racji pokarmowej zawierającej aminokwasu fenyloalaniny. Tradycyjna medycyna jest zdania, że taka dieta powinna wynosić do pacjenta 12 lat.
Dla niemowląt istnieją specjalne mieszanki zawierające wszystkie niezbędne do prawidłowego rozwoju dziecka substancji.
Etnonauki
Tradycyjna medycyna przewidziany dla osób chorych na fenyloketonurię, aby trzymać się diety dla życia. Jak praktyka pokazuje, że tacy ludzie mają bardziej pozytywne nastawienie niż te, które stosuje się do diety jest tylko 12 lat. Głównym receptury tradycyjnej medycyny - żywność powinna zawierać białka roślinnego, który ma działanie terapeutyczne po kolei.
Z tego punktu widzenia, istnieją trzy rodzaje produktów dla pacjentów:
- Nie zabronione - ziemniaki, naturalne herbatki, produkcja olej roślinny, cukier.
- Dozwolone w ograniczonych ilościach - warzywa, miód, ziarna zbóż, owoców, produktów mącznych o niskiej zawartości białka.
- Odmowa - mięso, produkty mleczarskie, fasola, drób, orzechy, czekolada, kukurydzy, nasiona maku, jaja, żelatynę.
W rzeczywistości, tradycyjne zwolennicy medycyny dla osób z diety wegetariańskiej. Od pokarmów roślinnych bogatych w niezbędnych pierwiastków śladowych i witamin i jest niska, białkowej kompozycji. Aby jakoś dywersyfikacji ich diety są idealne do produktów zbożowych i pieczywa o niskiej zawartości aminokwasu fenyloalaniny.
Spożywczy ma wysoką zawartość białka, należy całkowicie wykluczyć z diety. Wyjątkiem są dzieci, które potrzebują pewnej ilości mleka matki, które muszą być uzgodnione z lekarzem.
- Gdy niegrzeczny dziedziczność: Znaki fenyloketonuria i środków pomocy ludowe
- Co kryje się za wrodzonej niedoczynności tarczycy
- Kretynizm - co to za choroba?
- Co jest fenyloketonuria?
- Problemy w następstwie ochrony zacofanie
- Dzieci też mogą być niedoczynność tarczycy
- Małogłowie. Przyczyny, objawy, patologia, diagnostyka
- Fenyloketonuria (PKU). Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie fenyloketonurię. Leczenie PKU: Dieta…
- Upośledzenie umysłowe
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Diagnostyka i leczenie rozproszonego toksycznych wola
- Objawy, przyczyny i leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci
- Objawy niedoczynności tarczycy u kobiet i wytycznych dotyczących leczenia
- Zaburzenia endokrynologiczne: objawy
- Główną funkcją tarczycy
- Choroba Gravesa-Basedowa u dzieci
- Objawy typowe dla niedoczynności tarczycy
- Rozwój niedoczynności tarczycy u dzieci
- Syrop tserakson - skutecznym środkiem do leczenia uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby tarczycy u dorosłych i dzieci z poszczególnych chorób podczas ciąży
- Niedoczynność tarczycy a ciąża