Fenyloketonuria (PKU). Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie fenyloketonurię. Leczenie PKU: Dieta i odżywianie.

Fenyloketonuria (PKU) - rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Organizm chorego fenyloketonurię niezdolnych do rozszczepiania aminokwas fenyloalanina, który pochodzi z pożywienia białkowego. W rezultacie, gromadzą się w tkankach związku, zatrucia układu nerwowego, a szczególnie mózgu. Rozwijanie niedorozwój umysłowy (maloumie) do idiota. W związku z tym, że choroba ma inną nazwę - fenylopirogronowy upośledzenia umysłowego.

Jednakże spośród wszystkich chorób dziedzicznych fenyloketonuria, jedynym, który może być w pełni zneutralizowany. Dziś, dziecko rodzi się z objawami PKU, mogą rosnąć w doskonałym zdrowiu. chronić mózg dziecka jest możliwe dzięki specjalnej diecie, które opisujemy poniżej.

W różnych krajach, częstość występowania choroby jest różny w czasie. urodzony rosyjski chore dziecko na 10 000. W niektórych częściach Wielkiej Brytanii, liczba ta jest dwukrotnie wyższa - 1: 5000. Dzieci w Afryce prawie cierpi na fenyloketonurię. Wśród pacjentów z liczbą dziewcząt jest prawie dwukrotnie większa od liczby chłopców.

mechanizmy rozwoju choroby

Choroba jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice dają dziecku skłonność do choroby, a więc dość rzadko. Dwa procent ludzi ma zmienionego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Ten człowiek jest całkowicie zdrowy. Ale gdy mężczyzna i kobieta, nosicielami zmutowanego genu, ożenić się i mieć dzieci zdecydować, prawdopodobieństwo, że dzieci będą cierpieć na fenyloketonurię, wynosi 25%. I możliwość, że dzieci będą nosicielami nieprawidłowego genu PKU w, ale pozostają one stosunkowo zdrowe, wynosi 50%.

Przyczyną tej choroby jest związana z faktem, że enzym ten nie jest wytwarzany w wątrobie ludzkiej - fenyloalanina 4-hydroksylazy. Jest on odpowiedzialny za przemiany fenyloalaniny do tyrozyny. Ostatnią częścią pigmentu melaniny, enzymy i hormony niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu.

Gdy PKU fenyloalanina, prowadzi do niepożądanej wymianie sposoby, w przeliczeniu na substancję, która powinna mieścić się w korpusie i fenylomlekowego: kwas fenylopirogronowy i ortofenilatsetat fenyloetyloamina. Związki te gromadzą się w krwi i mają złożoną działania:

• naruszać tłuszczu procesów metabolicznych w mózgu
• wywołania deficytu neuroprzekaźników transmitujące impulsów nerwowych między komórkami układu nerwowego
• mają działanie toksyczne, zatruwa mózg

Powoduje to znaczące i nieodwracalne obniżenie inteligencji. Dziecko rozwija się bardzo szybko niedorozwój umysłowy - upośledzenie umysłowe.

Objawy fenyloketonurię

Dzieci z PKU rodzą się całkowicie zdrowe. Dlatego też, jeśli w ciągu pierwszych dni życia do identyfikacji choroby i trzymać się diety, możliwe jest, aby zapobiec zniszczeniu mózgu dziecka. W tym samym czasie, nie ma żadnych objawów choroby. Dzieciak rośnie i rozwija się, jak jego rówieśnicy.

Jeżeli moment brakowało, a dziecko spożywa potrawy bogate w białko z fenyloalaniny, zaczynają wykazywać objawy ośrodkowego układu nerwowego. Początkowo zmienia się u pacjentów z fenyloketonurią są nieznaczne. Są one trudne do zauważenia nawet doświadczonego pediatrę. Ta słabość i lęk. Dzieciak uśmiecha się i małe ruchy.

Przez sześć miesięcy opóźnienia staje się bardziej zauważalne. Dziecko źle reaguje na to, co się dzieje, nie wiem matkę, ona nie próbuje usiąść i przewrócić. Fenyloalanina i jego pochodne wydzielane w moczu, potu. Powodują one specyficzny „mysz” lub zapach stęchlizny.

Lat dziecko nie wie, jak wyrazić głos swoich emocji i uczuć, jest bez wyrazu mimika, to nie rozumie rodziców.

W wieku trzech lat i starszych Objawy fenyloketonurię rosną. U dzieci, jest drażliwość, zmęczenie, zaburzenia zachowania, zaburzenia psychotyczne, upośledzenie umysłowe. Jeśli nie mamy do czynienia z leczeniem fenyloketonurię, stan pacjenta ulegnie pogorszeniu.

Rozpoznanie fenyloketonurię

W takim przypadku, jeśli istnieje podejrzenie, że jeden lub oboje rodzice są nosicielami genu PKU, które mogą być określone w Federalnym medycznych centrów genetycznych. W celu ustalenia tego faktu przeprowadzone badania genetyczne.

Do tej pory wszystkie noworodki są sprawdzane na obecność dużych ilości fenyloketonurię. W Rosji to kwestia reguluje kolejność Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej №316 od 30.12.1993 procedura jest nazywany przesiewowe noworodków i jest skutecznym sposobem identyfikacji najczęstszych chorób dziedzicznych między nimi, a PKU.

Przesiewowych noworodków jest prosty i niezawodny sposób diagnozy. W szpitalu, każde dziecko ma kilka kropel krwi z pięty obwodowych. Odbywa się to na pusty żołądek, trzy godziny po karmieniu. W analizie niemowląt wziąć na czwartym dniu życia, a przedwczesny w siódmym. Dla tych dzieci, które nie zostały urodzone w szpitalach, ważne jest, aby przystąpić do egzaminu w ciągu pierwszych trzech tygodni.

Krew stosuje się specjalną formę testu, który następnie przesyła się do laboratorium w celu badania genetyczne. Istnieje w ciągu dnia przeprowadzono test krwi na zawartość aminokwasów w tym - fenyloalaniny. Wyniki badań są rejestrowane w wymianie karty dziecięcej opieczętowane „dla PKU i VG zbadane”.

W przypadku, gdy analiza wykryje zmianę w genie, rodzice i dziecko są zaproszeni do Genetics Medical Center w celu zbadania. W celu potwierdzenia lub odrzucenia diagnozy dodatkowych badań są przypisane:

• w suchym miejscu krwi
• surowica
• Test pot
• coprogram
• diagnostyka DNA

W każdym przypadku, rodzice muszą zrozumieć, że gdy raz rozpoczęciem leczenia i diety nie może całkowicie zapobiec postępowi choroby.

leczenie PKU

Dziś w naszym kraju, jedyną skuteczną metodą leczenia jest terapia dieta. Opracowany leków, które będą kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi bez diety. W tym kierunku, nie jest znaczący postęp, ale sprzedaż takich leków pojawiają się nie wcześniej niż w ciągu 5-7 lat.

Stale pracujemy ciężko, aby znaleźć nowe środki i metody walki z chorobą.

1. Obiecującym kierunek jest stosowanie roślin enzymu fenilalaninliazy że tnie nadmiar fenyloalaniny w organizmie.


2. Naukowcy mają duże nadzieje na terapii genowej z wykorzystaniem wirusowym czynnikiem, który wyleczy gen chory i całkowicie pozbyć problemu.


3. Praktykować przez podawanie podmiotowi gen hydroksylaza fenyloalaninowa bezpośrednio do zmienionych komórek wątroby.

Ale w naszym kraju, zmiany te nie są jeszcze stosowane. Leczenie dietą - podstawowej opieki pacjentów z fenyloketonurią. spożycie białka granica musi być od urodzenia do dojrzałości płciowej. Wzrost i rozwój dziecka stale monitorować lekarzy: pediatra i neurolog. Eksperci odpowiednia ilość białka, aby dopasować wiek i obciążenia potomnych.

Niektóre formy fenyloketonuria uleczalnego tetrahydrobiopteryny, który jest częścią enzymu brakuje fenyloalanina 4-hydroksylazy. Nietypowe formy PKU nie jest leczona dietą i wymagają regularnego teteragidrobiopterina dolotowego lub jego substytuty.

Posiłki pacjentów z fenyloketonurią

Do komórek układu nerwowego dziecka nie narażonych na toksyczne działanie fenyloalaniny i jego pochodne, niezbędne jest, aby całkowicie wyeliminować z diety białka zwierzęcego. Wtedy mózg będzie całkowicie zdrowy, jeśli robisz to w pierwszych tygodniach życia. A jeśli zaczniemy ograniczać białka w późniejszym wieku, to jest możliwe, aby opóźnić rozwój jakiejś chwili. Ale wracając do zdrowia układu nerwowego oraz wyeliminowanie zmian w komórkach nerwowych nie uda.

Dieta jest wymagane do 16-18 lat. Jest to warunek wstępny. Pożądane jest, aby kontrolować ilość białka zwierzęcego w przyszłości.

Jeśli kobieta, która ma objawy PKU zostały wykryte w dzieciństwie, planuje zajść w ciążę, ona na pewno trzeba wrócić do diety bez fenyloalaniny. Takie ograniczenia muszą być przestrzegane przed zapłodnieniem, podczas ciąży i laktacji.

Wszystkie niezbędne dla wzrostu i rozwoju aminokwasy dostają się do organizmu specjalistycznych produktów medycznych. Są one zwykle proszek - suchą mieszanką aminokwasów. Ich rodzice dają chore dziecko, bezpłatne poradnictwo medyczne i genetyczne.

Niemowlęta ze szczególną mieszaninę całkowicie usunąć na bazie laktozy hydrolizatu białka mleka.

Składników odżywczych mediów, które muszą zastąpić dzieciom naturalne pokarmy białkowe obejmują:

• peptydy (enzymy rozszczepieniu białka mleka);


• wolne aminokwasy (tyrozyna, tryptofan, cystyna, histydyny i tauryny).

W Rosji, używane są takie mieszaniny: Afenilak analogowy-SP, Mdmil-PKU-0. Są to proszki, które muszą być rozcieńczone wodą, lub w wodzie wyrażona mleka, zgodnie z instrukcją. Rezultatem jest ciekłą mieszaninę lub „śmietana”. Takie stałe pokarmy są wprowadzane stopniowo w ciągu 2-5 dni pod nadzorem lekarza.
Specjalne potrawy dietetyczne w celu uzupełnienia rezerw białkowych u dzieci w każdym wieku są również „Berlafen”, „Tsimorgan”, „Minafen”, „Aponte”.

Dzieci z PKU, można karmić piersią. Ale gdy matka pielęgniarstwa muszą przestrzegać specjalnej diety.

W diecie wieku przedszkolnym i dzieci w wieku szkolnym z menu całkowicie wykluczyć produkty białkowe. Na liście dozwolonych produktów - Warzywa, owoce, produkty skrobiowe, oleje roślinne. Przy sporządzaniu codzienne menu, należy ściśle stosować się do norm wieku fenyloalaniny.


Należy pamiętać, że dla rosnącego organizmu dobre odżywianie ma zasadnicze znaczenie. Ponieważ dziecko wymaga codziennego tyrozyny 120 mg na kilogram masy ciała. Dlatego, dzieci i młodzież z tej diagnozy powinna otrzymać aminokwasów do budowy dodatkowych źródeł komórek i wzrostu. Również należy przepisać witaminy i kompleks mineralny. Jest to szczególnie ważne, że dziecko otrzymuje normę witaminy C i B1, B6, kwas foliowy, żelazo, wapń i magnez. Liczba kalorii powinna być zwiększona o 30% w stosunku do stawki dziennej rówieśników.

Produktów Grupy na PKU

Udostępnione przez trzy grupy produktów naturalnych. Klasyfikacja w oparciu o ilość fenyloalaniny w nich

• Czerwona Lista - produkty należy całkowicie wykluczyć z diety.
• lista Orange - są dozwolone w małych ilościach pod ścisłą kontrolą.
• Zielona lista - może być używany bez ograniczeń.

Przemysł produkuje dwie kolejne grupy produktów:

• syntetyczne produkty o małej zawartości protein, zwłaszcza do żywności dietetycznej (chleb, ciasteczka, makaron)
• gotowe puree żywności dla niemowląt na bazie owoców.

Na bazie tych produktów może mieć pełne menu, przygotować smaczne, zdrowe i urozmaicone menu dziecka.

Rodzice dziecka z PKU, ważne jest, aby być w stanie dokonać prawidłowej diety i obliczyć ilość fenyloalaniny. Aby to zrobić, trzeba mieć na skale ręcznych, które sprawiają, że można ważyć do dziesiątych części grama.

Kontrola fenyloalaniny we krwi

Jest to konieczne, aby kontrolować ilość fenyloalaniny. Powinna ona wynosić pomiędzy 3-4 mg% lub 180-240 pmol / l.

Aby ustalić trzeba zrobić badania krwi w laboratorium. Aż do wieku trzech miesięcy to się robi raz w tygodniu.

Stopniowo, lekarz zmniejsza liczbę testów. Od miesięcy do roku - raz w miesiącu, z jednego do trzech lat - raz na dwa miesiące. Po trzech latach, częstotliwość kontroli jest zmniejszona do raz na trzy miesiące. Istnieje specjalny program, ale specjalista może zmienić go na podstawie stanu pacjenta.

Wykonać analizę najlepiej rano na czczo. Jakość i prawidłowość monitorowania i terminowe korekt w diecie zależy od zachowania intelektu.

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania

Jakie są objawy noworodków na fenyloketonurię?

Noworodki z rozpoznaną PKU nie różnią się od zdrowych dzieci. A jeśli choroba w czasie, aby zidentyfikować i zatrzymać jej rozwój teraz iw przyszłości to dziecko będzie całkowicie zdrowe.

Jak są chorzy na fenyloketonurię?

Po urodzeniu, dzieci, pacjentów z fenyloketonurią, nie różnią się od innych dzieci. Ale w drugim miesiącu życia zaczynają wykazywać zmiany:

• rozjaśniania włosów i przesłonę z powodu braku pigmentu melaniny
• nadmierny przyrost masy ciała
• szybko zarośnięte ciemiączko
• suchawy skóra
• peeling, wysypki i egzemy
• częste wymioty
• mocz i pot od typowego zapachu „myszy”

Na drugą połowę dzieci, które nie otrzymują leczenia, nie rozpoznaje matkę, nie może patrzeć na jednej rzeczy, nie reagują na kolorowych zabawek, nie usiąść i nie przewrócić, stają się drażliwy. W wieku 2-3 lat są szczególnie zaznaczone:

• pojawiają się skurcze i skurcze
• Sztywność i wciśnięta „krawiec postawa”, które są związane ze zwiększonym napięciem mięśni
• nieodpowiednie zachowanie, krzyki, śmiech
• Zmniejszenie wielkości czaszki
• uszy deformacja
• drżenie palców
• nietrzymanie moczu
• wystającą dolną szczękę

Zewnętrzne objawy choroby są wyrażone nieznacznie, ale w przypadku braku diety rozwijać ciężkich zaburzeń psychicznych, co prowadzi do niepełnosprawności.

Co mieszanina stosowana dla dziecka z PKU?

W celu zapewnienia dzieciom wszystkich niezbędnych składników odżywczych, w wystarczającej ilości z opracowano specjalne mieszanki na bazie olejków i innych aminokwasów. W ich skład wchodzi również witaminy i pierwiastki śladowe wymagane.

Dla dzieci w wieku do jednego roku, zaleca się:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 z firmy "Nutritek"Rosja;


•         MIDmil PKU 0 (Hero, Hiszpania);


•         analog XP ("Nutricia", Holandia);


•         Bezpłatne Fenylo 1 ("Mead Johnson" Stany Zjednoczone).

Dla dzieci starszych niż jeden rok i dorosłych:

•         P PM-1, P-2 AM AM-R3;


•         Izifen (gotowego produktu) oraz HR i HR Maksameyd Maksamum neutralne i owocowe smaki ("Nutricia", Holandia).

Te produkty mają doskonały smak i dobrze tolerowane. Są one potrzebne dla dzieci i dorosłych z rozpoznaną PKU w okresach psychicznego i fizycznego wysiłku. Mieszanki są wygodne w użyciu, pożywne i całkowicie pokryć zapotrzebowanie organizmu na aminokwasy.

Jaka jest długość życia chorych na fenyloketonurię?

Jeżeli dana osoba miała czas na leczenie w związku z czym czas trwania i jakość życia nie różnił się od reszty społeczeństwa. W przypadku rozwiniętej demencji, średnia długość życia zmniejsza się dramatycznie.

Jak leczyć fenyloketonurię?

Dziś w Rosji użyć specjalnego bezfenilalaninovuyu diety w leczeniu PKU. Dla uzupełnienia tyrozyny i innych aminokwasów wszystkich chorych Dzieci otrzymują specjalnych przygotowań. Pożądane jest, aby trzymać się diety 18 lat, choć niektórzy lekarze mówią, że lepiej jest to robić przez całe życie.

Ta metoda terapii dieta jest najbardziej tani i skuteczny. Z biegiem lat, pomaga dzieciom z tą chorobą do rosną zdrowo. W jego rozwoju, są one w żaden sposób gorsze od swoich rówieśników. Ci, którzy mają dziecko zdiagnozowano „fenyloketonurię” w szkole, absolwenta, założyć rodzinę i urodzić zdrowe dzieci.

Podsumowując, możemy zauważyć, że trudno jest fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, która może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Zmiany zachodzą w układzie nerwowym bardzo szybko i są nieodwracalne. Można jednak zapobiec rozwojowi choroby. Wymaga wczesnej diagnozy i specjalną dietę.

Jakie są rodzaje fenyloketonurię?

Odizolować 3 rodzaje fenyloketonurię:

• fenyloketonuria ja. Klasycznym i najczęstszą postacią choroby, jak opisano powyżej w artykule. Jest to związane z mutacją w genie na chromosomie 12, w którym tworzenie się enzymu jest zaburzona fenyloalanino-4-hydroksylazy, który przekształca fenyloalaniny tyrozyny.
• fenyloketonuria II. W tej postaci choroby występuje w chromosomie 4. naruszenie. Produkcja jest zakłócony enzym digidropteridinreduktazy, która również wspiera przekształcenia fenyloalaniny w tyrozyny. Choroba jest dziedziczona w taki sam sposób jak ja tworzą: na chore dziecko urodziło się, że jest to konieczne do przeprowadzenia gen mieć oboje rodziców. Rozpowszechnienie fenyloketonurię II - jeden przypadek na 100 000 żywych urodzeń.
• fenyloketonuria III. W efekcie, brak jest enzymu zaburzeń genetycznych 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Dziedzictwo, jak również poprzednie dwie formy choroby. Rozpowszechnienie - 1 na 300.000 urodzeń.

czy niepełnosprawność na fenyloketonurię dać?

Kryteria niepełnosprawności w fenyloketonurię:

• Kiedy fenyloketonuria I niepełnosprawność zmieniać tylko w przypadku nieodwracalnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzą do zaburzeń neurologicznych i upośledzenia umysłowego.
• Kiedy fenyloketonuria II i typu III grupa niepełnosprawności ustawione we wszystkich przypadkach.

Czy istnieje profilaktyka fenyloketonuria?

zapobieganie specjalny fenyloketonuria nie istnieje. Ale niektóre wydarzenia pomagają właściwie ocenić ryzyko, w czasie, aby podjąć niezbędne środki w celu:

• poradnictwo genetyczne. Jest niezbędne dla ludzi, którzy chcą mieć dzieci, które są chore lub są nosicielami zła genu, który jest chory przynajmniej jeden bliski krewny lub dziecko rodzi się chore. Prowadzi poradnictwo lekarza-genetyka. To pomaga zrozumieć, w jaki sposób gen odpowiedzialny za fenyloketonurię, przeszedł w poprzednich pokoleniach, jakie jest ryzyko przyszłego dziecka. Pomaga również genetyk planowania rodziny.
• przesiewowych noworodków. Analiza nie pomaga zapobiegać chorobom, ale identyfikuje go tak wcześnie, jak długo to jeszcze nie doprowadziło do nieodwracalnych zmian w mózgu.
• Konsultacje i dieta dla kobiet cierpiących na fenyloketonurię. Jeśli jesteś kobietą i cierpi na PKU, należy skonsultować się z lekarzem i zapytać, kiedy najlepiej jest zaplanować ciążę w Twoim przypadku. W czasie ciąży, trzeba przestrzegać prawo diety - pomaga zapobiegać rozwojowi wad u dziecka.

Jaka jest prognoza dla fenyloketonurię?

Rokowanie zależy od postaci choroby i wczesnego leczenia, zgodnie z zaleceniami dietetycznymi, korekcja medycznego i edukacyjnego.

Kiedy fenyloketonuria I, na początku niezbędne aktualnych środków, rokowanie jest zwykle korzystne. Dziecko rośnie i rozwija się normalnie. W przypadku pominięcia leczenie i dietę, wynik nie jest tak dobry.

Kiedy fenyloketonuria II i III poważne rokowanie. Diety nie ma efektu.

Jakie są czynniki ryzyka fenyloketonurię?

• Jak wspomniano w artykule, dziecko ryzykuje zachorowania lub być nosicielem zmutowanego genu, jeśli istnieje w obu rodziców.
• Wśród różnych grupach etnicznych występowania fenyloketonurię różna. Na przykład, nieprawidłowy gen rzadziej u czarnych.
• W grupie wysokiego ryzyka są dzieci matek cierpiących na fenyloketonurię. Jeśli w trakcie ciąży kobieta nie stosować specjalną dietę, dziecko może wystąpić wady rozwojowe.

Porady dla pacjentów z fenyloketonurią

• Stale monitorowane dokładnie. Jeśli Ty lub Twoje dziecko trzeba trzymać się diety o niskiej zawartości fenyloalaniny, należy zachować zapis codziennego pokarmu.
• Staraj się, aby obliczenia były jak najdokładniejsze. Użyj specjalnego miarka, łyżka, wagi, które można zmierzyć wagę w gramach. będzie ściśle monitorować ilość fenyloalaniny spożywane codziennie.
• Służy do rejestrowania ilości fenyloalaniny w diecie lub dziecka dieta dziennika żywności lub specjalnego programu komputerowego.
• Niekoniecznie znacznie ograniczyć się. Dziś można kupić specjalne pokarmy o niskiej zawartości fenyloalaniny, takie jak makaron, ryż, mąkę, chleb i jeść prawie jak zwykła osoba.
• Bądź kreatywny. Porozmawiaj z lekarzem, dietetykiem: być może będą doradzać, jak można urozmaicić dietę bez utraty zdrowia. Można dokonać bardziej zróżnicowane posiłki za pomocą przypraw.