Co jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria (PKU)- jest rzadką chorobą dziedziczną, która opiera się na naruszeniu metabolizm organizmu, głównie syntetycznego aminokwasu fenyloalaniny. Fenyloalanina - jedna z ludzkiego ciała aminokwasów, które mogą wejść w korpus tylko z zewnątrz. W nim, może skręcić w aminokwasu - tyrozyna, z kolei, jest stosowany w syntezie dwóch głównych neurotransmiterów: noradrenaliny i dopaminy. Wynika stąd, że aminokwas ten wpływa na percepcję bólu, od stanu nastroju, pamięci i zdolności uczenia się. Fenyloalanina jest stosowany w następujących przypadkach: w leczeniu depresji, zapalenia stawów, bólu związanego z menstruacją, otyłości, migreny, choroby Parkinsona.

Ze względu na chorobę, toksyczne produkty tego materiału (fenylopirogronowy, fenylooctowy i feniletillamin fenilatsetilglyutamin, kwas fenylomlekowego, etc.), gromadzą się w dużych ilościach w narządach i tkankach. Ponadto, jest już powoduje znaczne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, który z kolei prowadzi do naruszenia razvitiya- intelektualnej negatywnego wpływu na: metabolizmu hormonów, metabolizmu białka organizmu proteids wymiany.

W większości przypadków choroba związana ze znaczącą redukcją lub całkowitym zaprzestaniu działania wątroby specyficznego enzymu, który przyczynia się zdrowym organizmie przekształcenia fenyloalaniny w tyrozyny. Fenyloketonuria jest dziedziczona jako recesywny, w przypadku gdy kobieta jest heterozygotą z punktu widzenia genetyczną przyczyną mutacji w genie dla fenyloalaniny hydroksylazy chromosom 12 (jego długie ramię). W niektórych przypadkach mutacja zachodzi w innych genów, które mają również wpływ na wymianę fenyloalaniny.

Diagnoza i objawy kliniczne

Dzieci z PKU rodzą się niemal bez żadnych objawów choroby. Wraz z mlekiem matki lub mieszanki dla niemowląt na dziecko przychodzi fenyloalaniny, która z kolei reaguje w sposób szczególny noworodka. Ta szczególna reakcja i pozwala pracownikom służby zdrowia, aby w porę wykryć chorobę. Już w 3-4 dni życia dziecka w szpitalu przeprowadzono badania przesiewowe noworodków - badanie krwi, który umożliwia śledzenie wielu chorób genetycznych, w tym chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu. Dlatego wczesne rozpoznanie jest prowadzone i jest szansa, aby pomóc i uratować dziecko.

Wideo: O fenyloketonurię część 1

Jeśli choroba jest diagnozowana w czasie, może ogólnie uniknąć jakichkolwiek zmian patologicznych, ale jest to możliwe, jeśli natychmiast po potwierdzeniu diagnozy ograniczyć spożycie diety fenyloalaniny. Opóźniania początku leczenia daje również pewien pozytywny wpływ, ale nie może wyeliminować uszkodzenia już opracowane pewne tkanki i narządy (głównie komórek mózgowych). Średnia długość życia w zgodzie z prawej diety nie będzie się różnić od życia zupełnie zdrowych ludzi.

objawy

U niemowląt zwykle nie mają żadnych oznak choroby, z wyjątkiem biednej apetytu i senność, brak zainteresowania otaczającym go światem, ignorując jasnych kolorach. Od pierwszego roku życia u dzieci praktycznie znikają pigment skóry, powodując lżejsze skóry, oczu i włosów, który znacznie różni się od innych krewnych. Odnotowano niewielki rozmiar czaszki, w porównaniu z normalnymi dziećmi, jest wyprysk skóry, choroby serca (rzadko, ale spadek stężenia hemoglobiny we krwi obserwuje), pogorszenie zdolności intelektualnych, nadmierne pocenie się i braku koordynacji. Po ciężkich przypadkach dzieci cierpią na uporczywe wymioty i nudności, skurcze, podobny do napadów padaczkowych, agresywnych zachowań lub zaburzeń psychicznych, nadpobudliwość, wysokie ciśnienie krwi. Jedną z najważniejszych cech jest specyficzny „zapach myszy” w powłoce, co wynika z dużej zawartości moczu, potu fenyloalanina, a mianowicie kwasu fenylooctowego.

Istnieje odrębna postać choroby - w fenolketonuriya rodzicem. Jest to choroba związana ze zmniejszeniem zdolności intelektualnych górę do upośledzenia umysłowego u dzieci kobiet cierpiących z PKU i nie otrzymujących leczenia specjalistycznego w dzieciństwie.

leczenie

Jedyna metoda leczenia - podlega pewnym diety leczniczej, które wykluczają te pokarmy o wysokiej zawartości fenyloalaniny. Dieta mianowany od rozpoznania choroby (natychmiast po pierwszym tygodniu życia) i trwa co najmniej do okresu dojrzewania, niektórzy eksperci uważają, że dieta osoba musi być zgodna z całym ich cyklu życia. Głównym źródłem fenyloalaniny to wszystkie produkty białkowe, ale dlatego, Osoby nie mogą istnieć bez białka uniknąć zubożenia, białka i aminokwasy hydrolysers mieszaniny kwasów wynaleziono. Okazuje się, że jedynym ratunkiem dla chorych na fenyloketonurię produkty białkowe są wolne.

Dieta obejmuje produkty pochodzenia zwierzęcego dużego białka (ryby, mięsa, drobiu, produktów mleczarskich, orzechy, grzybów, itd., Jak również do wszystkich produktów, które są co najmniej nieco sztucznego słodzika aspartamu w kompozycji). Zaleca się spożycie warzyw, owoców, jagód, miodu i niektórych zbóż, ale powinien być ostrożny z ziemniakami, kapustą i ryż, kukurydza kaszy

Noworodki powinny być karmione mlekiem matki, matka nie powinna ograniczać się do spożywania pokarmów białkowych, jak to będzie tylko pogorszyć sytuację i dziecko i siebie. Począwszy od 2-3 miesięcy dziecko może mieć soku ze świeżych owoców i warzyw, ale nie więcej niż 6 kropli na posiłek i stopniowo zwiększa się objętość do 50 ml. Z 4 miesiące dopuszczalne spożycie owoców i warzyw puree, wykonane własnego domu zamiast nabyć w sklepach. Około 7 miesięcy dziecko może jeść produkty o niskiej zawartości białka: ryż, spaghetti lub białko wolne makaron, 8 miesięcy - specjalny chleb bez białka.

Po roku życia chorych dzieci i ich rodziców jest o wiele łatwiejsze, ponieważ lista dostępnych mocy stopniowo rozszerzane, a ciało zaczyna wspierać szczególne witamin, mający w swoim składzie mikro- i makroelementów.

Wideo: Konferencja PKU 10/04/12 Część 3

Dorośli i osoby dorosłe z tą chorobą nie zaleca się zrezygnować z diety, lub przynajmniej powstrzymania się od pokarmów wysokobiałkowych w nich, zabrania się spożywania napojów gazowanych i fast food. Najlepiej jest po prostu dodać do diety trochę wyrobów z mleka kwaśnego, zbóż i innych produktów spożywczych zawierających niewielkie ilości białka w ich skład.

Budowa i skład diety najczęściej zależy od potrzeb organizmu na białko, białko pochodzące z naturalnej żywności, a także białka pochodzącego od narkotyków.

Do tej pory naukowcy aktywnie rozwija coraz to nowe metody leczenia tej choroby. Najprzebieglejszy naukowcy opracowali i działa tak zwaną metodą „dużą ilość obojętnych aminokwasów”, które mają bezpośredni wpływ na metabolizm w organizmie, jego białka i aminokwasy.

W przypadku choroby zakaźnej, zatrucia, hipertermia nie może przez dłuższy czas zamiennych leków na naturalnej żywności o niskiej zawartości białka w nim.

profilaktyka

Zapobieganie jest to, że w momencie narodzin dziecka krew jest dokładnie zbadane i we wczesnych stadiach choroby wykazały wszystko. Przyszłe matki podczas ciąży zaleca się monitorowanie stężenia we krwi fenyloanilinę i przytrzymaj go normalnie.

Możliwe i diagnostyka prenatalna płodu, przy czym geny rodzicielskie są badane na obecność różnych chorób genetycznych.