Gdy niegrzeczny dziedziczność: Znaki fenyloketonuria i środków pomocy ludowe

Fenyloketonuria - poważną chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów w organizmie. Powstaje w związku z wadliwym działaniem jednego z enzymów metabolicznych białek. Istnieje więc nagromadzenie substancji toksycznych w ciele: krew, mocz, mięśni i tkanki nerwowe.

Opis choroby

PKU powoduje poważne uszkodzenie układu nerwowego, co pociąga za sobą naruszenie koordynuje pracę całego organizmu i jego rozwoju jako całości. Jeśli nie identyfikują choroby w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu, dziecko będzie pozostawać w tyle w rozwoju psychicznego i fizycznego. Bez odpowiedniego leczenia, człowiek umiera, tylko osiągnięciem dojrzałości przez nieodwracalne uszkodzenia układu nerwowego.

Czasami, gdy dana osoba otrzymuje fenyloketonurię niepełnosprawności: w zaburzeniach układu nerwowego, gdy choroba nie jest traktowany początkowo, czy w momencie diagnozy, osoba charakteryzuje umysłowych i fizycznych zaburzeń.

Przyczyny choroby

Fenyloketonuria - choroba genetyczna, która wynika z braku lub wadliwego działania jednego z enzymów metabolizmu białka fenyloalanino-4-hydroksylazy. Fenyloalanina jest istotnym aminokwasem w organizmie człowieka (nie syntetyzowany w organizmie, mogą dostać się do niego tylko pokarm). Zwykle się do ciała, to jest przekształcany w inny aminokwas - tyrozyna. Tylko 10% to fenyloalanina w nerce, gdzie jest przetwarzany na keton toksycznych substancji, która jest wydalana z moczem. Kiedy osoba jest nieobecny fenyloalanina 4-hydroksylazę enzymu i obserwuje fenyloketonurię choroby, wszystkie fenyloalaniny, wprowadza się do organizmu, ulega przekształceniu w keton, który jest toksyczny dla organizmu i rozciąga się wzdłuż tych tkanek.

tkanka nerwowa jest bardzo wrażliwy na ketonu fenylowego. Keton, oraz inne produkty metabolizmu fenyloalaniny hamują syntezę neurotransmiterów, takich jak dopamina, serotonina i noradrenalina, które z kolei są niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu ludzkiego, jako całości.

Istnieją 2 formy fenyloketonurię:

1. fenyloketonuria klasycznej. W tej postaci choroby jest dziedziczona jako recesywny. Jeśli nieleczonych pacjentów nie żyją do 30 lat. Częstotliwość rozprzestrzeniania się tej postaci choroby - 1 dziecko na 10000 noworodków.
2. Variant fenyloketonurią. Ta forma nie jest chorobą dziedziczną, to występuje z powodu mutacji w genach. Znalazłem go rzadziej: tylko jeden przypadek na milion noworodków. Objawy kliniczne tej postaci jest podobna do klasycznej PKU, ale jest bardziej dotkliwe. Formularz ten jest również nazywany „fenyloketonuria złośliwe”, charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniami neurologicznymi i przedwczesnej śmierci.

Obraz kliniczny choroby

Już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka może zdiagnozować fenyloketonurię, ale objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy nie jest leczona. Główne objawy fenyloketonurię:

• Naruszenie rozwoju intelektualnego;
• upośledzenie fizyczne;
• drgawki (zaczyna się rozwijać u dzieci i utrzymuje się w dorosłym życiu);
• Zaburzenia pigmentacji (pacjenci fenyloketonurię - ludzie najczęściej z jasnej karnacji i blond włosy);
• letarg;
• egzema - odmiana zapalenia skóry, egzemy jest ważne nie do obliczenia wyniku reakcji alergicznej, i uważają, że w połączeniu z innymi objawami PKU.

Zespół fenyloketonuria można rozpoznać już u dzieci w wieku do sześciu miesięcy, to kiedy pierwszy raz upośledzeniem umysłowym widać.

• Można powiedzieć, że dziecko zaczyna pozostawać w tyle w rozwoju, że nie pamięta nic nowego, pokazuje żaden pociąg.
• Warto zwrócić szczególną uwagę, jeśli dziecko zaczyna się zapomnieć, czego się nauczył (aby utrzymać plecy proste, bułka, skręcić w prawo grzechotkę w ręku, i tak dalej. D.).
• Kolejny alarmujący objaw dla rodziców - dziecko nie wie, rodziców, krewnych, niania lub jakichkolwiek innych ludzi, którzy ciągle go otaczają. Tak, dzieci szybko zapomnieć wujków i ciotki, którzy okresowo przyszedł do nich z prezentami i grać, ale ludzi, którzy są z nim przez cały czas, każdego dnia, zdrowe dziecko pamięta.
• Jednym z głównych objawów dziecko w wieku do sześciu miesięcy jest częste wymioty, że lekarze, jak moja matka, obwiniany o problemach z żołądkiem i zacząć leczyć rozmaite pigułki lub antybiotyków. Jeśli dziecko ma częste wymioty i nie przechodzą po przebiegu leczenia, warto pomyśleć o PKU i dostarczyć mocz i krew dziecka na analizie.
• Nadmierne pocenie się jest również jednym z objawów PKU. W tym przypadku, nie ma specyficzny zapach u dziecka - „Mysz”. Taki charakterystyczny zapach dorosłego człowieka cierpiącego na fenyloketonurię.
• Ospałość i brak aktywności powinno także ostrzegać rodziców, objawy te zazwyczaj nie są charakterystyczne dla każdego zdrowego dziecka.
• Bezprzyczynowa lęk i płaczliwość zakończyć objawy obraz fenyloketonurię.

Dopiero połączenie tych objawów może pchnąć ich rodziców do idei fenyloketonurię. Indywidualnie, jednak objawy te nie powinny wzbudzić podejrzenia, ponieważ od czasu do czasu wszystkie te zjawiska są typowe dla zdrowych dzieci.

Rozpoznanie choroby

Istnieją dwa sposoby ustalania diagnozy fenyloketonurii: Diagnostyka keton w moczu dziecka jeszcze w szpitalu lub definicji keton w moczu i krwi, gdy towarzyszące objawy kliniczne u dorosłych.

Od fenyloketonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, możliwe jest zidentyfikowanie Ludzie-nosicieli genu, i obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą. W celu przeprowadzenia testu na tolerancję na fenyloalaninę, wydajność: 10 g fenyloalaniny w postaci roztworu, a po upływie pewnego czasu określonego przez ilość tyrozyny, utworzoną we krwi. Jeśli wskaźniki są zbliżone do 9-10 g, a dana osoba nie jest nosicielem genu fenyloketonurię.

Fenyloketonuria u dzieci określa się na 4-5 dni po urodzeniu, gdy krew dziecka jest brana (u wcześniaków w dniu 7) i ilości fenyloalaniny w nim. Ze zwiększonym stężeniem dziecka zostanie wysłana do konsultacji lekarskiej-genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Jeśli z jakiegokolwiek powodu nowo narodzone dziecko nie zostało zrobione w teście na fenyloketonurię szpitala, rodzice na pewno trzeba własne laboratorium, aby to zrobić, bo jeśli w odpowiednim czasie diagnozy choroba jest skutecznie leczona.

Dzieci cierpiące na fenyloketonurię, muszą być zarejestrowane w klinice i być pod stałym nadzorem lekarza. Takie dzieci w każdym przypadku jest to niemożliwe do pominięcia skanowanie zaplanowane: lekarz będzie monitorować rozwój dziecka i pojawienie się zaburzeń w układzie nerwowym. Ważne jest, aby monitorować rozwój fizyczny dziecka, konieczne jest również, aby robić pod kontrolą lekarza, gdyż nawet zdrowe dzieci zaczynają robić coś później niż inni, trochę poza normę.

leczenie chorób

Ważne jest, aby umieścić narodziny osoby z rozpoznaniem fenyloketonurię: leczenie nałożonego od urodzenia, całkowicie eliminuje choroby, a dziecko rośnie zdrowe. Fenyloketonuria u dorosłych nie wydaje się w żaden sposób, jeśli naprawdę traktują go już od urodzenia. Bez leczenia, choroba pogarsza się wraz z wiekiem, istnieje stała akumulacji toksycznych substancji, które są wydzielane w minimalnej ilości do stałej ich przyjęcia.

Jest podstawowym lekarstwem na fenyloketonurię Chorób - dietę. Osób z fenyloketonurią żyć pełnią życia, jeśli przez całe życie stosować się do rad tradycyjnej i ludowej medycynie. Z punktu widzenia tradycyjnej medycyny, pacjenci z fenyloketonurią powinna być poniżej 12 lat uzupełnić swoją dietę tak, że nie było żadnego aminokwasu fenyloalaniny.

Dla niemowląt specjalnej mieszanki do sztucznego karmienia, które zawierają wszystkie niezbędne sprawy dziecka. Jednocześnie nie mają fenyloalaniny. To jest brak fenyloalaniny w diecie dziecka pozwala choroba nie postępuje. Biorąc pod uwagę fakt, że system nerwowy jest tradycyjnie ukształtowane końce do 12 lat, lekarze zalecają, aby rozważyć tym wieku dietę dziecka tak, że nie należy używać produktów, które zawierają fenyloalaniny.

Etnonauki

Tradycyjna medycyna oferuje bezfenilalaninovoy kij do diety dla życia. Dziecko dorasta, już wiedząc, że fenyloketonuria: prognoza dla dzieci, które przestrzegać diety przez całe życie bardziej optymistyczne niż ci, którzy bez fenyloalaniny jest tylko 12 lat. Dlatego najlepiej jest stosować się do zaleceń tradycyjnej medycyny i respektować prawo diety na całe życie. Jest to szansa dla chorego, aby żyć długo i pełne życia.

Głównym receptury tradycyjnej medycyny w diagnostyce fenyloketonurii - dieta powinna być bogata białka roślinne. W produktach roślinnych jest mniejsza niż fenyloalaniny i mniejszej wartości białka. Jednocześnie owoce i warzywa zawierają wiele witamin i minerałów niezbędnych dla ludzkiego organizmu. W rzeczywistości, tradycyjna medycyna oferuje osoby, aby stać się wegetarianinem.

Pokarmy bogate nie tylko w witaminy i mikroelementy roślinne. Kompozycja białka z nich jest mniej asymilacji białka w ilości wystarczającej zajmie ponad nasycić ciało mięsa i mleka. Aby nasycić ciało i ugasić głód z najlepszego pokarmu roślinnego jeść produkty zbożowe i pieczywo z mąki z minimalną zawartością fenyloalaniny.

Fenyloalanina znajduje się we wszystkich pokarmów zawierających białko, więc pokarmy bogate w białko powinny być wykluczone z diety pacjentów z fenyloketonurią. Przede wszystkim trzeba wyeliminować produkty mleczne i mięsne. Wyjątek stanowią dzieci, które powinien otrzymać małą dawkę mleka matki (podaż mleka jest skoordynowany z lekarzem), wraz ze sztucznym pokarmem dla niemowląt, które nie zawiera fenyloalaniny.

U pacjentów z produktami fenyloketonuria można podzielić na trzy grupy:

W pełni dozwolone:

• ziemniaki;
• cukier;
• oleje roślinne;
• herbata.

Dozwolone w ograniczonych ilościach:

• warzywa;
• ryżu;
• miód;
• różne owoce;
• olej;
• Chleb, pieczywo z niską zawartością białka;
• sorbety.

Zabronione produkty:

• mleko;
• Mięso (zwłaszcza wołowina);
• jaj;
• ryba;
• mąki;
• makaron;
• drób;
• groszek;
• soja;
• fasola;
• kukurydza;
• mak;
• orzechy;
• czekolady;
• produkty nabiałowe: śmietana, jogurt, ser, twaróg;
• żelatyny.

Przeprowadzanie wyborów żywieniowych, pamiętaj połączenia fenyloketonurię z posiłkami. To właśnie ten związek może dostarczyć osoba cierpiąca na tę chorobę, zdrowego i satysfakcjonującego życia.

Ponieważ normalnie fenyloalaniny w organizmie jest przekształcany do aminokwasu tyrozyny pacjenci fenyloketonurię niezbędnych do zapewnienia, że ​​jedzenie w organizmie otrzymania wystarczającej ilości produktów bogatych w tyrozyny grzybów i nawozem. Tyrozyna jest niezbędne w syntezie neuroprzekaźników, - substancje, które odpowiadają na całe ciało.

zapobieganie chorobom

Niestety, nie ma zapobieganie fenyloketonurię. Jednak rodzice mogą obliczyć prawdopodobieństwo narodzin jego dziecka z chorobą. W tym celu muszą przeprowadzić badanie genetyczne zrobić, wtedy będą mogli dowiedzieć się, czy są one same nosicielami tej choroby i jakie są szanse urodzenia mają chore dziecko w takim przypadku.