Wrodzona niedoczynność tarczycy

Pierwotnego i wtórnego wrodzona niedoczynność tarczycy, - wyrażenie brakiem hormonów tarczycy (Trijodotyronina, tyroksyna) u dziecka od momentu urodzenia.

Częstość występowania choroby jest jeden przypadek na 4-7 milionów dzieci. Dziewczyny 2-2,5 razy bardziej podatne na tę chorobę.

Ryzyko urodzenia dziecka z niedoczynnością tarczycy różnych przedstawicieli różnych narodów. Zatem, Europejczycy są chorzy od 1,75 razy częściej niż Japończyków.

Tarczycy u płodu

Płodu tarczycy, zaczyna tworzyć się w ciągu 3-4 tygodni rozwoju płodu. Aktywność funkcjonalna ciało stałe 8 tygodni. Począwszy od 12 tygodnia tyreocytach wychwytywania cząsteczek jodu, syntetyzują i wydzielają hormony. Od 13 do 36 tygodni ciąży stężenie postaci wolnej tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3) w krwi płodu wzrasta. Do czasu ich wskaźnik urodzeń jest równy dorosłych.

Wideo: Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci

Podwzgórze-przysadka stymulacja tyreocytach tarczycowy hormon stymulujący (TSH) rozpoczyna się od najwcześniejszych etapach embriogenezy. Jeżeli tarczycy płodu tworzy wystarczająco T3 i T4, a następnie w momencie narodzin stężenia TSH we krwi powyżej normalnego.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Podstawowym wrodzona niedoczynność tarczycy jest 95-97% wszystkich przypadków.

Spowodować trwałe brak hormonów tarczycy są:

gonad (naruszenie rozwoju embrionalnego) tkanki tarczycy;
aplazja (wrodzony brak) tkanki tarczycy;
niedorozwój (niedorozwój, niska objętość) tkanki tarczycy;
ektopowe (znajduje się niezwykle) tarczycy;
zaburzenia genetyczne wytwarzania, separacji do krwi lub hormonów tarczycy postrzeganie obwodowych;
leczenie radiologiczne matki (izotopy jodu) w czasie ciąży.

Tymczasowy podstawowy wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci powoduje:

Leczenie tireostatikami matki podczas ciąży;
Przeciwciała tireoblokiruyuschie u kobiet w ciąży (z przewlekłą autoimmunologiczne zapalenie tarczycy i inne choroby);
Niedobór jodu w diecie w ciąży;
Nadmiar wlotowy (żywność lub leki) jodu w organizmie w ciąży.

Wtórna niedoczynność tarczycy u noworodków wykryto w 3-5% przypadków. Jej przyczyna - uszkodzenie układu podwzgórze-przysadka, nie tireotsitov.

Przyczyny wtórnego wrodzonej niedoczynności tarczycy

wady rozwojowe czaszki;
wady ośrodkowego układu nerwowego;
aplazja (wrodzony brak) tkanki przysadki mózgowej;
Krwotok w tkance mózgowej;
pęknięcie przysadki łodyga podczas porodu traumy.

Film: Co to jest niedoczynność tarczycy

Substancje toksyczne, ryzyko zawodowe, procesy infekcyjne podczas ciąży może powodować zakładki nieprawidłowego działania oraz rozwój tarczycy i gruczołów przysadki w płodu. Najbardziej niebezpieczny jest okres od 4 do 9 tygodni.

90% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie mają historię rodziny i mutacje genetyczne.

Genetyczna predyspozycja wykrywane u pacjentów z zaburzeniami przemiany materii (synteza, wydzielanie hormonów, odbiór).

Wrodzona niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny

Zaraz po urodzeniu, wrodzone objawy niedoczynność tarczycy nie są zbyt wiele. Pełne objawy choroby pojawiają się pod koniec pierwszych sześciu miesiącach życia (4-6 miesięcy).

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Duża masa urodzenia (4000 g);
żółtaczki noworodków na więcej niż 10 dni;
niskiej aktywności fizycznej;
dziecko podczas karmienia letarg;
choroby układu oddechowego (zakłócenia oddychania, bezdech);
zaparcia;
Temperatura ciała jest mniejsza niż 36,6 °;
opóźnienie w rozwoju fizycznym;
opóźnienie w rozwoju psychicznego;
powolne tętno;
Długie otwarte Fontanelles czaszki;
obrzęk twarzy, warg, języka;
dysproporcja ciało (krótkie kończyny, palce).

Diagnoza wrodzonego niedoczynności

Rozpoznanie choroby - ważnym zadaniem w okresie noworodkowym (pierwszym tygodniu życia). Wrodzona niedoczynność tarczycy głównie wpływa na centralny układ nerwowy noworodka. Jeśli brak hormonów nie jest poprawna od pierwszych miesięcy życia, wada intelektualnej w przyszłości nie zostaną całkowicie wyeliminowane.

Wideo: Kobieta w ciele dziecka - My Horrible Historia

U noworodków, objawy niespecyficzne, więc podstawa do wczesnej diagnozy - badanie laboratoryjne.

Obecny program przesiewowy działa w Rosji wrodzonej niedoczynności tarczycy. Wszystkie dzieci nadal w szpitalu określano poziom TSH. Jeśli stężenie hormonu we krwi powyżej 20 mU / ml, dziecko rozciąga dalszego badania zamieszkania (T3, T4, TSH) i ponownie rozpoczyna terapię zastępczą, w razie potrzeby. Jeśli więcej niż hormon 50 mU / ml, natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, bez konieczności oczekiwania na wyniki powtarzanych testach.

Naukowcy pracują nad prenatalnych dla wrodzonej niedoczynności tarczycy. Zakłada się, że ocena stężenia TSH w płynie owodniowym lub stężenia AFP w analizie biochemicznej krwi matki może być używany do wczesnego rozpoznania.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Podstawę leczenia wrodzonej tarczycy (pierwotne i wtórne) - hormonalnej terapii zastępczej. Im wcześniej zaplanowane leków, tym większe prawdopodobieństwo fizycznego i psychicznego przydatności dziecka w przyszłości. Najlepsze wyniki są rejestrowane, gdy hormony zaczynają być wykorzystywane w pierwszych 2-4 tygodniach życia.

tyroksynę syntetyczne (lewotyroksyny) noworodka zalecane dawki 150-200 mg / m² (Powierzchni ciała). Jeśli leczenie zaczyna się u dzieci w wieku ponad 12 miesięcy dawką jest 100-150 mg / m².

Kontrola badanie TSH, T4 po zmianie dawki jest przeprowadzane po 2 i 6 tygodniach. Pierwszy rok życia dziecka ponownie przebadać podawać co 2-3 miesiące. Dalsze badania są zalecane co 3-4 miesiące.

Celem leczenia - normalizacji TSH, T4, brak Objawy niedoczynności tarczycy i nadczynność tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy wymaga dodatkowo środki objawowe leczenie.

Pediatrów zaleca: