po.ottitres.ru

Małogłowie. Przyczyny, objawy, patologia, diagnostyka

Video: Jajniki

W tym artykule:

Video: patologiczny diagnoza i leczenie lęku



Najczęściej zadawane pytania


małogłowie - jest wrodzona wada charakteryzuje się spadkiem rozmiarów mózgu (oraz, po drugie, z czaszką) W wyniku tkanki mózgowej w dysplazja macicy. Mikrocefalia mogą być niezależne lub zniekształcenie jest przejawem innych chorób genetycznych (w tym przypadku mówimy o prawdziwej małogłowia), A także wskutek tego, że różne choroby matki podczas ciąży znoszone (fałszywe, małogłowie wtórne). W każdym razie, ta choroba jest zawsze towarzyszy opóźnienie w rozwoju umysłowym dziecka (różnym nasileniu) I inne objawy neurologiczne.

Zakresy częstotliwości małogłowie od 1: 2000 do 1: 10000 urodzeń. Prawdziwa małogłowie jako niezależny choroby jest znacznie rzadsze i jest diagnozowany w 1 na 50.000 dzieci, zarówno dla chłopców i dziewcząt. Jeżeli wada jest kolejnym objawem choroby dziedzicznej, jego częstość w populacji ze względu na częstość choroby podstawowej.

ciekawostki
  • Mikrocefalia opisano po raz pierwszy w 1871 roku.
  • W rzadkich przypadkach, osoby małogłowia mogą dożyć sędziwego wieku.
  • Małogłowie zawsze towarzyszy niedorozwój umysłowy.
  • W późnych latach 19. i na początku 20. wieku dzieci z małogłowia sprzedawane są w Europie i Ameryce Północnej do cyrku, gdzie wykonywane w tzw „Freak show”.

Struktura czaszki i mózgu

Mózg jest organem centralnym układzie nerwowym, zakładki i rozwoju, który rozpoczął się we wczesnym okresie embrionalnym, tak dla zrozumienia patologiczne procesy zachodzące w organizmie chorego dziecka, wymaga pewnej wiedzy o anatomii i embriologii.

Rozwój mózgu

Pierwszy kontakt z tkanką nerwową pojawiają się w 18 dniu rozwoju zarodkowego i płytę neuronalnej składa się z niewielkiej liczby komórek nerwowych (neurony). W miarę rozwoju zarodka zwiększa liczbę neuronów wynikającym z nerwowego plastinniki utworzonej mózgu i rdzeniu kręgowym, jak również innych elementów układu nerwowego.

Neuron jest wysoce wyspecjalizowane komórki stały się z korpusu, i wiele procesów, w którym znajduje się on w kontakcie z setkami lub tysiącami innych komórek. Ta struktura stanowi główną funkcję w układzie nerwowym, składający się do przyjmowania i przetwarzania informacji, a także aktywność w regulacji całego organizmu. Według niektórych neuronów (dośrodkowy) Informacje (w postaci impulsów nerwowych) Przenika do mózgu, gdzie jest przetwarzany i powstawanie odpowiedzi impulsów nerwowych, które w innych neuronów (odprowadzających) Jest skierowany do obrzeża, do wszystkich narządów i tkanek.

Powstawanie neuronów mózgowych zaczyna się na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego iw pełni zakończona do czasu dziecko rodzi się, osiągając średnio 150 miliardów komórek nerwowych. Neurony nie są w stanie podzielić przez całe życie człowieka (mnożyć), A dopiero stopniowo umiera z powodu apoptozy (genetycznie zaprogramowany proces samozniszczenia komórek uszkodzonych, nieprawidłowo pracujących).

Struktura mózgu

Konwencjonalnie, ludzki mózg może być podzielona na trzy części, z których każde jest odpowiedzialne za realizację różnych funkcji.

W wydzielają mózgu:
  • Półkul mózgowych (na prawo i lewo). Są wyższe części mózgu, składające się z kory i struktury podkorowe (wzgórze, podwzgórze i inne). Kora mózgowa zawiera neurony, które są odpowiedzialne za wyższe nerwowym działalności człowieka, czyli tworzenie osobowości, uczenia się i samopoznania. Struktury podkorowe formację instynktowny reakcje behawioralne (jedzenie, seks, i tak dalej), To zależy od zachowania człowieka w danej sytuacji. Należy zauważyć, że w normalnych warunkach kory mózgowej wywiera działanie hamujące na podkorowych struktury, czyli człowiek świadomość hamuje reakcje instynktownymi.
  • Pnia mózgu. Zawarte w nich struktury anatomicznej (rdzeń, pons, śródmózgowia, a średni) Podać odruchową aktywność w organizmie, jak również zapewniają połączenie pomiędzy rdzenia kręgowego i mózgu. Ponadto, w pniu mózgu są różne ośrodków nerwowych (oddechowych, naczynioruchowe i inne) W celu zapewnienia wykonywania funkcji fizjologicznych, nie sterowanych świadomości (to jest osoba oddycha automatycznie, bez myślenia o nim).
  • Móżdżek. Małe tworzenie strukturalny, który znajduje się poniżej potyliczne płatów półkul mózgowych i jest odpowiedzialne za koordynację ruchów i utrzymanie napięcia mięśni, jak również utrzymanie równowagi ze złożonych ruchów (podczas chodzenia, bieganie, etc.).

Rozwój kości czaszki

Ludzkie czaszki wyodrębnia twarzowej (w tym kości twarzy) I część mózgu. Rozwój mózgu kości czaszki powodu specjalnego płodowej tkanki - mezodermy, która otacza podstaw mózgu od ich powstawania.

W rozwoju kości czaszki wyróżnia się:
  • Błoniaste krok. Na tym etapie, mezenchyma otaczająca przyszły mózg zamienia się w tkance miękkiej, błoniastą, która zwiększa się wraz ze wzrostem tkanki mózgowej.
  • krok chrząstki. Od 6 - 7 tygodni płodu błoniastą rozwój tkanki u podstawy czaszki zaczyna się obracać w gęstszej chrząstki.
  • krok kostnego. Wychodząc z 8 - 10 tygodni rozwoju płodu w oparciu chrząstki i w różnych częściach sklepienia czaszki pojawiają punkt kostnienie reprezentujących wstępną przerastanie tkanki kostnej strefy.
Do czasu, gdy dziecko rodzi się w sklepieniu czaszki zachowane małe obszary tkanki (błoniastątzw Fontanelles) Zapewnia mobilne kość podczas dostawy i zwiększając mózg.

Czaszka noworodka jest określona przez:
  • Przednio ciemiączko (największa). Położony na skrzyżowaniu czołowych i ciemieniowych kości i ma kształt diamentu. Całkowicie zamknięty (nieskostniałym) Do 2 lat.
  • Ciemiączko tylne. Jest w kształcie trójkąta i znajduje się w okolicy potylicznej u zbiegu potylicznej i ciemieniowej kości. Dorasta do 2 miesięcy życia.
  • Fontanelles boczne. Sparowane i niewielki rozmiar. Znajduje się na bocznej powierzchni głowy, kilka przedniej (klin) I tylne (sutkowatego) Od uszu. Zarastać do 2 miesięcy życia.
Kości twarzy rozwijać z tzw łuków skrzelowych, które pochodzą z różnych tkanek zarodkowych - mezodermy. W ten sposób, przednie części czaszki i mózgu są tworzone oddzielnie i niezależnie od siebie. Ponadto, tworzenie czaszki twarzy nie zależy (w pewnej mierze) Na wzrost i rozwój mózgu, podczas gdy wielkość czaszki zawsze pasuje (normalnie) Objętość półkul mózgowych.

Przyczyny małogłowia

Jak już wspomniano, podstawowym mikrocefalia może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi, lub średniej, rozwijają się na tle ciąży patologii.

Przyczyny pierwotnego małogłowia

Podstawowym małogłowie jest uważany, których rozwój był wynikiem dziecko dziedziczy wadliwy gen od jednego lub obojga rodziców.

Zawiera ludzkiego Apparatus GENETYCZNE 23 par chromosomów w jądrze każdego są komórki ludzkie (z wyjątkiem wysoce wyspecjalizowane komórki utraciły zdolność do podziału). Pierwsze 22 par chromosomów somatycznych (zwanychautosomów) A są takie same w obu mężczyzn i kobiet. 23 przedstawia parę chromosomów płciowych, które są określone w alfabetu łacińskiego - X i Y. W samce zawiera jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), Podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Jeśli koncepcja przyszłego płodu otrzymuje chromosom X od matki i ojca to samo - to dziewczynka. Jeśli jest dziedziczone z ojca chromosomie Y - chłopiec.

Chromosomie 1 jest cząsteczką DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) Zawierające ogromną liczbę genów, z których każdy jest odpowiedzialny za specyficzne funkcje. W momencie zapłodnienia są połączone 23 ojcowski i 23 chromosomów matki, co prowadzi do tworzenia się zarodków dziedziczy cechy genetyczne rodziców. Jeśli jeden lub oba z nich mają zmutowane geny, dziecko może odziedziczyć je z pewnym prawdopodobieństwem.

Wywołanych genetycznie chorób może być dziedziczone:
  • W sposób autosomalny recesywny sposób. W tym przypadku, wadliwy gen znajduje się na jednym z chromosomów somatycznych, a dziecko będzie chore tylko w przypadku, gdy odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli istnieje mutacja tylko jedno z rodziców, normalny gen pochodzący od drugiego, zdrowego rodzica zrekompensuje ubytku powodującego chorobę nie objawiać, a dziecko będzie nosiciel wadliwego genu.
  • W sposób autosomalny dominujący. W tym przypadku dziecko jest chore, nawet jeśli tylko dziedziczyć jeden wadliwy gen od jednego z rodziców.
  • Według typu X-linked. W tym przypadku, wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i mogą być dziedziczone jako rodzaj recesywny lub dominujący.
Podstawowym małogłowie może być niezależnym choroba lub objaw dziesiątki innych zaburzeń genetycznych.

Dla niezależnych form małogłowia obejmują:
  • Zespół Payne'a. Choroba jest przenoszona przez recesywny X-linked rodzaju dziedziczenia, która jest widziana tylko u chłopców. Charakteryzuje się niedorozwojem półkul mózgowych, móżdżku i niektórych struktur mózgu macierzystych i choroby zastawek serca. Objawia się napady (korzystnie w nogach) Oraz ciężkie upośledzenie umysłowe.
  • Zespół Giacomini. Rodzinna postać małogłowie, która przejawia się z naruszeniem rozwoju umysłowego, drgawki i paraliż.
Małogłowie może być objawem:
  • zespół Downa. Charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu w pary 21 i przejawia się naruszeniem rozwoju intelektualnego, zmniejszenie rozmiaru mózgu i móżdżku i innych objawów charakterystycznych.
  • Zespół Edwardsa. Charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu w 18 parze. Dzieci z tym zespołem mają niską wagę urodzeniową, mózgu i móżdżku są słabo rozwinięte. Czaszka zmienione (małe lub długie i wąskie) Wyznaczane anomalie twarzoczaszki, organów wewnętrznych i nóg (korzystnie zatrzymać).
  • Zespół Patau. Charakteryzuje się przez pojawienie się dodatkowego chromosomu w parze 13 i posiada niską masę nowonarodzonego, mikrocefalii, zaburzenia twarzy i czaszki i narządów wewnętrznych.
  • Zespół kociego krzyku. Wada charakteryzuje pary chromosomie 5 i pojawia niskiej masy urodzeniowej, małogłowie i opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizyczną i płacz dziecka charakterystykę podobną do kotów (mewz powodu uszkodzenia chrząstki krtani).
  • Zespół Millera-Diekera. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a sposób charakteryzuje się defektu w chromosomie 17, która prowadzi do zaburzeń neuronów mózgowych w okresie zarodkowego. Mózg noworodka jest zmniejszona, pozbawione zwojów. Opóźnienia w rozwoju psychicznego i fizycznego, ciężkie osłabienie mięśni i anomalii narządów wewnętrznych.
  • Zespół Pradera-Williego. Charakteryzuje uszkodzenia chromosomu 15 i pojawia się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, różne anomalie szkieletu kości i narządów wewnętrznych, małogłowie.
  • Fenyloketonuria. choroby dziedziczne przesyłane w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami metabolicznymi (przetwarzanie i wykorzystywanie) Aminokwasu fenyloalaniny. Utworzony w ten toksycznych substancji (fenyloetyloaminy oraz inne) Mieć szkodliwy wpływ na ośrodkowy układ nerwowy większości kobiet w ciąży, a także hamują proces wzrostu i rozwój mózgu płodu.

Przyczyny wtórnego małogłowia

W przeciwieństwie do tego, prawdziwe fałszywe mikrocefalia rozwija się w wyniku wystawienia na działanie niekorzystnych czynników podczas rozwoju embrionalnego płodu, gdy znajduje się zakładka i tworzenie struktur mózgu. Genetyczne aparatura z rodziców nie jest uszkodzony.

Małogłowie wtórne mogą być spowodowane:
  • choroby wirusowe (różyczki, cytomegalii, odra). Wirusy są mikrocząstki DNA. Gdy w ciele w ciąży mogą one łatwo przenikać przez barierę łożyskową, wpływając na rozwijający się płód. Co się stało przed porażką, tym większe prawdopodobieństwo obecności wad płodu.
  • Toksoplazmoza. Choroba wywołana przez Toxoplasma - pasożyty dostają się do organizmu kobiety w ciąży przy użyciu źle zainfekowane i przetworów mięsnych. Jeśli płód zmarł w łonie matki (że często), To rodzi się z różnymi wadami ośrodkowego układu nerwowego i innych narządów.
  • nadużywanie alkoholu. Etanol, który jest częścią wszystkich napojów alkoholowych, praktycznie bez przeszkód przenika przez łożysko z krwi matki do płodu. Ponieważ układ enzymów wątroby płodowej niewystarczająco rozwinięte, etanol i ich toksycznych metabolitów (takie jak aldehyd octowy) Może stale krążą we krwi, co powoduje uszkodzenie komórek na poziomie molekularnym. Najpoważniejsza objawem zatrucia alkoholem jest alkoholowy zespół płodowy płodu charakteryzują zaburzenia narządów wewnętrznych oraz upośledzenia umysłowego.
  • narkomania. Narkotyczne leki mogą przenikać przez barierę łożyskową i mają szkodliwy wpływ na płód. Ponadto, ich długotrwałe stosowanie prowadzi do zubożenia organizmu matki, powodując płód nie jest uzyskanie wystarczającej ilości składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego rozwoju.
  • Stosowanie niektórych leków. Przyjmowania leków jest przeciwwskazane w ciąży (Na przykład, środki przeciwnowotworowe, takie jak busulfan, kolchicyna), Może prowadzić do rozwoju anomalii (w wyniku łamania procesach podziału komórek), W tym do mikrocefalii.
  • Ekspozycja na promieniowanie. Promieniowanie jest strumień promieniowania, które w kontakcie z żywych komórek powoduje liczne mutacje w ich aparatu genetycznego jonizującego. U dorosłych, to szkodliwy wpływ w pewnym stopniu równoważone przez systemy ochronne ciała, które niszczą komórki zmutowane i zastąpić je normalnie. U płodu, takie mechanizmy są opracowywane nieznacznie. Ponadto, okres rozwoju embrionalnego występuje maksymalnie intensywny wzrost wszystkich tkanek organizmu, a więc szkodliwe skutki promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu.
  • Głód. Dla prawidłowego wzrostu i rozwoju płodu musi być wystarczająca podaż składników odżywczych i minerałów z organizmu matki. Jeśli matka jest głodny przez długi czas albo nie ma wystarczającej ilości protein (Białko jest ważnym budulcem żywych komórkach), Narządów płodu nie może rozwijać się normalnie, co jest obarczona wyglądu i wad wrodzonych dystrofii.
  • Niedotlenienie płodu. To nieprawidłowy stan występuje w różnych chorobach (takich jak niewydolność placentofetal) I charakteryzuje się niedostatecznego dostarczania tlenu do tkanki płodu, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju prenatalnej, opóźnienie umysłowe i występowanie różnych zaburzeń.
  • uraz mechaniczny. uszkodzenie płodu podczas wczesnych stadiach ciąży może zakłócić rozwój narządów wewnętrznych i mózgu, często są niezgodne z życia.


Jak są pacjenci z małogłowia?

W większości przypadków, małogłowie pojawia się natychmiast po urodzeniu. Jeśli współistniejące choroby niezgodne z życia, to jak oni dojrzewają czaszka dziecka może ulegać pewnym zmianom (pewien wzrost wielkości), Ale będzie to zawsze pozostają w tyle norm wiekowych.
Pojawienie się dzieci z małogłowia

Rozpoznanie małogłowia

Małogłowie są zwykle wykrywane natychmiast po urodzeniu w wyniku standardowego badania klinicznego. Jeśli noworodek jest podejrzany o tę chorobę, konieczne jest przeprowadzenie szeregu dodatkowych badań w celu potwierdzenia diagnozy i określenia przyczyny.

W diagnostyce małogłowia stosuje się:
  • USG (ultradźwięk) Płodu podczas ciąży;
  • badanie kliniczne u noworodka;
  • rodzice wywiadu;
  • ocena rozwoju umysłowego dziecka;
  • Ocena objawów neurologicznych;
  • encefalografii (EEG);
  • testy krwi;
  • rezonans magnetyczny;
  • USG;
  • Badania genetyczne;
  • porady ekspertów.

Badanie USG płodu w czasie ciąży

Jeśli istnieje podejrzenie zaburzeń rozwojowych (z wywiadem rodzinnym, gdy matka miała poważne infekcje wirusowe i / lub pasożytnicze we wczesnej ciąży), Skupiający się ultradźwięki może wykazać spadek wymiarów czaszki płodu.

Jednakże, ultradźwięki płodu podczas ciąży wykazuje mikrocefalia tylko niewielki procent przypadków. Ponadto, jest to możliwe tylko w późniejszych etapach (po 22 tygodniach ciąży) Kiedy aborcja jest praktycznie niemożliwe. Warto również zauważyć, że w 20% fałszywie dodatnich może być produkowany (Rozpoznanie mikrocefalii w nieobecności) Lub fałszywie ujemne (USG określiły normalny wzorzec, a dziecko rodzi się z małogłowia) Wyniki w konsekwencji, aby skorzystać z tej metody jest bardzo ograniczona.

Badanie kliniczne u noworodka

Standardowe badanie przeprowadzono wszystkie noworodki, obejmuje pomiar masy ciała i długości, obwód klatki piersiowej i głowy. Otrzymane dane są weryfikowane z tak zwanych tabel centyla danych.

Stół centyla zapewnia znormalizowane dane, które są uważane za normalne u dzieci w pewnym wieku. Gdy pomiary głowicy projektowaniu obwodu (każą wykonanooraz inne dane) Ogromna liczba dzieci w różnym wieku, a uzyskane wyniki pozwoliły na określenie względnego granicy normy, które są stosowane u dzieci w celu oceny rozwoju dzieci.

Zgodnie z tabelami, obwód głowy noworodka chłopca nie powinna być mniejsza niż 32,5 cm i nie więcej niż 37 cm, a dziewczynki co najmniej 32 cm i nie więcej niż 37 cm. U dzieci z małogłowie, wskaźnik ten będzie w dolnej granicy normy lub poniżej, podczas gdy inne wskaźniki (Waga, wzrost, skrzynia obwód) Mogą odpowiadać normie (w zależności od obecności patologii towarzyszących).

Jak wzrost dziecka, takie badanie jest przeprowadzane co miesiąc, a za każdym razem wyniki będą podobne.

Warto również zauważyć, że dzieci z małogłowia zamknąć wszystkie ciemiączko występuje w pierwszym miesiącu życia. Wynika to z faktu, że objętość mózgu nie wzrośnie, powodując błon tkankę dość szybko zastąpiony przez kości. W niektórych przypadkach wszystkie Fontanelles zamknięty już przy narodzinach.

wywiadu rodzice

W identyfikacji mikrocefalia noworodka jest niezwykle ważne, aby przeprowadzić wywiad na długości matki dziecka, które będzie identyfikować możliwą przyczynę choroby.

Podczas rozmowy Do potwierdzenia
  • Czy ktoś w cierpieniu rodziny (rodzeństwo) Albo najbliższych krewnych małogłowie?
  • Czy są jakieś członków rodziny lub bliskich krewnych znanych chorób genetycznych?
  • Czy są jakieś leki matka bierze (leki lub leki) W czasie ciąży lub krótko przed nią?
  • Czy alkohol matka wzięła w czasie ciąży?
  • Jakie choroby cierpiała matka w czasie ciąży (konkretnie określić, czy była chora na różyczki, cytomegalii, toksoplazmozy).
  • czy matki poddano działaniu promieniowania w okresie ciąży (Było to w pobliżu miejsca wypadku w elektrowni jądrowej lub bomby atomowej)?
  • czy miał uraz brzucha podczas zajścia w ciążę?
  • Jak jeść kobieta podczas całego okresu ciąży?

Ocena rozwoju umysłowego dziecka

Niezależnie od formy i przyczyny choroby, opóźnienie umysłowe (niedorozwój umysłowy, otępienie) Zostanie określona absolutnie wszystkie dzieci z małogłowie, ale nasilenie tych zaburzeń może być bardzo różny.
Stopień otępienia z mikrocefalii

Ocena objawów neurologicznych

Neurologiczne objawy pojawiają się w wyniku uszkodzenia lub nieprawidłowego rozwoju pewnych struktur mózgu i charakteryzuje się głównie we wtórnej mikrocefalii.

Małogłowie może wystąpić:
  • Ataksja. Ten objaw występuje podczas uszkodzenia kory mózgowej i / lub charakteryzujących się zaburzeniami móżdżku i koordynacji w skomplikowanych mechanizmów (chodzenie, bieganie, pisanie, etc.).
  • Zmniejszone napięcie mięśniowe. Osłabienie mięśni jest częstym objawem chorób dziedzicznych (takich jak zespół Downa) I może również wystąpić, gdy maldevelopment kory ruchowej (precentral gyrus).
  • Niedowład i paraliż. Objawy te charakteryzują się zmniejszeniem lub całkowitej utraty aktywności ruchowej w jednej lub więcej części.
  • Drgawki. Zwiększona aktywność zajęcie obserwuje się w większości dzieci z małogłowie. Charakteryzuje się mimowolne kurczenie niektóre grupy mięśni (ręce, stopy, twarz, tułów), Którym towarzyszą ostry ból.
  • Napady padaczkowe. Bardzo ciężkie objawem jest podwyższony drgawkowy czynności napadowej, wynikających ze zwiększonej aktywności elektrycznej mózgu. Charakteryzuje się jednoczesnym bolesnym skurczu różnych grup mięśni, często z utratą przytomności w czasie ataku.

encefalografii

EEG - specjalne badanie, które pozwala rejestrować aktywność elektryczną mózgu utworzonej przez neurony. Jako dziecko wzrostu i rozwoju aktywności mózgu jest znacznie wzrosła, która objawia się charakterystycznymi zmianami w EEG. Kiedy małogłowie żadnych zmian lub tylko nieznacznie wyrażony, ze względu na spadek ogólnej liczby neuronów i upośledzeniem umysłowym.

badania krwi

Ogólna analiza krwi może ujawnić objawy chorób zakaźnych (zwiększenie stężenia leukocytów OB). Konkretne testy immunologiczne mogą wykrywać przeciwciała na różne wirusy i pasożyty, które mogą powodować opóźnienia w ośrodkowym układzie nerwowym. Oznaczanie poziomu fenyloalaniny we krwi noworodka i matki w celu potwierdzenia lub wykluczenia na fenyloketonurię.

Rezonans magnetyczny

W pierwotnym małogłowia MRI wykazały niedorozwój (atrofiaStruktury mózgu ()nie tylko półkul mózgowych, ale także móżdżku, pnia mózgu), Zmniejszając rozmiar czaszki. Prędzej punkt kostnienia pojawiają się w obszarze przedniej i bocznych Fontanelle. fontanels boczne noworodka z małogłowia zwykle są już zamknięte.

We wtórnym mikrocefalii (spowodowana chorobami zakaźnymi lub urazu) W obszarze cyst mózgu może być określone w dodatku do zmian zanikowych (edukacja brzucha).

badanie USG

Ultradźwięki określa również zmniejszenie rozmiaru półkul mózgowych, często w połączeniu z rozszerzeniem komór mózgu (specjalne przestrzenie, zawierający ciecz). USG wykazuje również inne nieprawidłowości narządów wewnętrznych (wady serca, zaburzenia wątroby, nerki), Który pomaga w diagnostyce choroby podstawowej, który spowodował małogłowie.

badania genetyczne

Jeśli po wszystkich powyższych badań, a po dokładnym zbadaniu matki dziecka nie jest w stanie zidentyfikować chorobę, która spowodowała wtórnym małogłowie, chorobą genetyczną należy podejrzewać.

Badania genetyczne są prowadzone w celu zidentyfikowania go (Łańcuchowa reakcja polimerazy), Którego istotą jest poznanie struktury genetycznej matki i dziecka chorego. Na podstawie objawów klinicznych i danych lekarz sugeruje zaburzenia genetyczne najprawdopodobniej danego pacjenta. Po zebraniu materiału (zazwyczaj używają krwi, moczu lub innych materiałów zawierających komórki organizmu) Przeprowadził badania chromosomu, który ma ustawić wadliwy gen. Jeżeli wykryto, diagnoza zostanie potwierdzona przez 100%.

Ważne jest, aby pamiętać, że wadliwy gen być wykrywany jako chorego dziecka i jednego lub obojga rodziców. Badania genetyczne przed urodzeniem (kariotypu płodu) Mała informacja jako podejrzewanego małogłowia na tym etapie może okazać się niezwykle rzadko, i użyć tej metody jako rutynowe postępowanie jest niewłaściwe i nieskuteczne.

konsultacje specjalistyczne

Kawałek po urodzeniu, jak dziecko się starzeją, należy zasięgnąć porady specjalistów z różnych dziedzin medycyny, w których można zidentyfikować zaburzeniom psychicznym i fizycznym rozwoju i właściwego leczenia.

Dzieci z małogłowia koniecznie potrzebujesz porady:
  • laryngolog - w celu wykrycia anomalii ucha i górnych dróg oddechowych.
  • okulista - do badania dna oka i parametrach wizyjnych.
  • Serce chirurg - do wykrywania wad serca i kwestię ich korekty chirurgicznej.
  • neurochirurg - w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie czaszki.
  • neurolog - zidentyfikowanie innych zmian układu nerwowego, często związane małogłowie.
  • psychoterapeuta - do wykrywania defektów w rozwoju umysłowym.
  • traumatolog - do identyfikacji uszkodzeń kostnych (dłoni, stóp) A kwestia ich korekty chirurgicznej.

Czy istnieje skuteczne leczenie małogłowia?

Do tej pory, małogłowie jest chorobą nieuleczalną. Jedyną skuteczną metodą jest uważane za dokładne badanie płodu skierowany do rodziców, którzy mają predyspozycje do choroby (w obecności chorób dziedzicznych, gdy matka doznał infekcji wirusowej na początku ciąży) I sztuczne przerwanie ciąży w przypadku patologii.

Jeżeli dziecko urodziło się z małogłowie i przeżył, wada ta będzie kontynuowana aż do końca życia. Aktualny leczenie objawowe i ma na celu nauczanie umiejętności samoobsługowych, rozwój zdolności intelektualnych i przystosowania społecznego chorych dzieci.

W leczeniu stosuje się małogłowia:
  • Przewodzący Edukacja;
  • farmakoterapia.

przewodzący Edukacja

Jeśli opóźnienie umysłowe dziecka osiągnie najwyższego stopnia (idiotyzm), Możliwe jest nauczenie umiejętności samorealizacji prostej operacji, a czasem nawet pisania i mowy. W tym celu specjalne programy szkoleniowe, długie sesje ze specjalistami i innych działań.

Sposób przewodzącego pedagogiki jest stworzenie warunków, które zachęcają dziecko do umysłowego, emocjonalnego i motorycznego działania, które z kolei stwarza warunki dla dalszego rozwoju umysłu i intelektu. Podczas tego zabiegu dziecko uczy prostych i złożonych ruchów, uczy myśleć i podejmować decyzje. Na początkowym etapie leczenia, dziecko tworzą wzorce ruchowe zachowań, które w wyniku długiej i ciężkiej pracy z nauczycielami staje zautomatyzowany i sensowne, to znaczy, że dziecko uczy się nie tylko pewne ruchy i powtarzać je i rozumie, co i dlaczego to robi.

Każde dziecko jest oferowana indywidualny program treningowy, który obejmuje sesje z różnego rodzaju sprzętu sportowego, gimnastyka, ćwiczenia fizyczne, zajęcia z logopedą (trenować mowy dziecka), Protetyka (edukować pacjentów z wadami słuchu) Terapeuta i inni specjaliści. Technika ta pozwala na uzyskanie dobrych wyników u dzieci z różnymi postaciami upośledzenia umysłowego, w tym z małogłowie.

Farmakoterapia małogłowia

Farmakoterapia jest podana w celu stymulowania aktywności mózgu i rozwoju tkanki mózgowej, a także do wyeliminowania różnych powikłań małogłowie.
Leki stosowane u pacjentów z małogłowia

Kryteria skuteczności leczenia

W przypadkach, gdy opóźnienie umysłowe dziecka nie osiągnął skrajnego stopnia nasilenia, początkowe leczenie może dać bardzo dobre rezultaty.

Na temat skuteczności leczenia punktach:
  • poprawa pamięci dziecka;
  • zwiększenie stężenia i wydajności;
  • słownictwo;
  • podejmuje inicjatywę;
  • normalizacja stanu emocjonalnego;
  • zmniejszenie częstotliwości i nasilenia napadów (jeśli w ogóle);
  • zwiększenie aktywności fizycznej.



 

Czym różni się od wodogłowie, małogłowie?

Mikrocefalia i wodogłowie - dwa zupełnie różne choroby związane z różnych przyczyn występowania, objawów klinicznych i metod leczenia.

Mikrocefalia - wrodzone zaburzenie charakteryzujące się zmniejszeniem objętości mózgu ze względu na opóźnienie w rozwoju. Wodogłowie rozwija się w wyniku łamania odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) W mózgu.

W mózgu, każdy człowiek ma wnękę, zwany komór (cała czwórka - dwie boczne, trzeci i czwarty). Splotu naczyniowego, umieszczone wewnątrz nich wytwarzać płyn mózgowo-rdzeniowy, który wypływa przez otwór do anatomicznego podpajęczynówkowej (podpajęczynówkowe) Przestrzeń mózgu i rdzenia kręgowego, gdzie jest zawracany do krążenia ogólnego.

Wodogłowie zakłócenie procesu odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego lub jego powstawanie jest przyspieszany, przy czym gromadzi się w komorach mózgu w dużych ilościach (wrodzona wodogłowie liczba CSF może osiągnąć kilka litrów), Powodując ich rozszerzenie i kompresję tkanki mózgowej.
Cechy porównawcze mikrocefalii i wodogłowie

Czym różni się od małogłowie craniostenosis?

Małogłowie różni się zasadniczo od craniostenosis nie tylko rozwój mechanizmów i objawów klinicznych, ale podejść terapeutycznych.

Mikrocefalia jest uważany za wrodzone zaburzenie charakteryzujące niedorozwoju mózgu w macicy. craniostenosis (lub Kraniosynostoza) Charakteryzuje przedwczesnego nieperforowanej jednego lub więcej przegubów czaszki, co jest bardziej powszechne w pierwszych miesiącach życia (ale może również wystąpić w macicy).

Normalnie, noworodek sekcja mózgu czaszki składa się z pojedynczych kości, które są połączone ze sobą tak zwane szwy, składające się z gęstej tkanki łącznej. Jest to konieczne dla normalnego urodzenia (podczas przechodzenia przez kanał rodny kości czaszki są przesunięte względem siebie, co umożliwia dostarczanie głowy), A dla dalszego wzrostu i rozwoju mózgu. Z biegiem czasu, jest kostnienia stawów, powodując czaszki przekształca się w pojedynczym kości.

Kiedy craniostenosis kostnienie stawów występuje w późnym okresie ciąży lub w pierwszych miesiącach życia. Późniejsza wzrost mózgu prowadzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, co powoduje pojawienie się niektórych objawów. Ponieważ w większości przypadków przyczynia się do przedwczesnego perforowana tylko jeden stawów, w mózgu rośnie wzdłuż drogi o najmniejszym oporze, co powoduje odkształcenie innych częściach głowy.
Cechy porównawcze mikrocefalii i craniostenosis

Wideo: brakowało aborcja

Ilu ludzi żyje z małogłowia?

Mikrocefalia sama w sobie nie jest chorobą śmiertelną, pod warunkiem, że struktury pnia mózgu odpowiedzialnych za regulację procesów życiowych (oddechowych, naczynioruchowe i innych ośrodków nerwowych) Dość dobrze rozwinięte. W przeciwnym wypadku, dziecko rodzi się martwe lub umierają wkrótce po urodzeniu. W każdym przypadku, długość życia tych dzieci jest znacznie niższa niż normalnie.

Jeśli małogłowie jest przejawem innych chorób dziedzicznych (Zespół Downa, Edwardsa, fenyloketonuria, etc.) Przewidywania jest w dużej mierze zależy od choroby. Gdy średnie mikrocefalia spowodowało uszkodzenia układu nerwowego płodu w macicy, rokowanie jest niekorzystne. Jeśli kobieta w czasie ciąży, stosując środki odurzające, alkohol i niektóre narkotyki, małogłowie zwykle towarzyszy wielu innych wad, są często niezgodne z życia.

Jakość życia dzieci z małogłowia jest określona przede wszystkim stopień rozwoju intelektualnego, z którego z kolei zależy od zdolności do samoobsługi i szkolenia.

Kiedy małogłowie można określić:
  • Łagodne upośledzenie umysłowe (osłabienie). W tym przypadku dzieci można nauczyć się umiejętności samoobsługowych i prostych prac, mowy, czytania i pisania. Oni dobrze dogadują się w społeczeństwie, ale nauczyć się standardowy program nie może, a więc są zmuszeni iść do szkoły specjalnej dla dzieci z upośledzeniem umysłowym. Rokowanie dla życia w przypadku stosunkowo dobrze - ludzie mogą żyć do 30 lat, aw rzadkich przypadkach, a także osób starszych.
  • Ciężkie upośledzenie umysłowe (głupota). Zdolność do samowystarczalności w tych dzieci są czasem zachowane, ale często wymagają one stałej opieki. Zdolności intelektualne rozwija się bardzo słabo, dzieci nie nadają się do nauki. Rokowanie dla życia jest mniej korzystne - w rzadkich przypadkach dzieci dożyć dorosłości. Przyczyną śmierci zazwyczaj są zakaźne choroby górnych dróg oddechowych (zapalenie płuc) lub wady rozwojowe narządów wewnętrznych, często diagnozowana u dzieci z małogłowie.
  • Ciężkie upośledzenie umysłowe (idiotyzm). W tym przypadku dzieci nie nadają się do szkolenia i są w stanie zadbać o siebie. Ich przetrwanie zależy wyłącznie od opieki innych osób. Prognoza jest niekorzystna - śmierć następuje w pierwszych latach życia ze względu na zaburzenia narządów wewnętrznych, zakaźnych lub związanych z nimi powikłań wad rozwojowych.

Czy małogłowie leczonych komórkami macierzystymi?

Na obecnym etapie rozwoju medycyny jest uważana za nieuleczalną chorobę małogłowie. Współczesne badania podważa możliwości leczenia tej choroby z komórek macierzystych, jednak metoda ta jest w fazie rozwoju, a jego stosowanie w miejscach publicznych jest zabronione.

Macierzystych nazywane niedojrzałe, słabo zróżnicowanych komórek, które w małych ilościach są dostępne w organizmie każdego człowieka. Mają jądro, pełny zestaw chromosomów i wielu innych struktur wewnątrzkomórkowych (organelle), Dostarczając środków do życia i odwzorowanie (podział). Komórki macierzyste można podzielić z wytworzeniem własnych kopii, ale jej unikalną cechą jest możliwość obrotu (różnicowania, czyli do zmiany i do nabycia pewnych cech) Do każdej innej komórki w organizmie. W trakcie procesu różnicowania, tracą około organelli i nabycia innych, w wyniku czego w transformowanych komórkach danego organu.

zygoty (Pierwsza komórka jest utworzona w procesie zapłodnienia, fuzję męskich i żeńskich gamet), W rzeczywistości jest to komórka macierzysta, omówione bardziej szczegółowo z tym wszystkie ludzkie komórki. Ponieważ liczba płodowych komórek macierzystych w jego organizmie jest ograniczona, a po narodzinach ich staje się jeszcze mniejszy. W normalnych okolicznościach, to jest zaangażowana w procesie hematopoezy (w szpiku kostnym z komórek macierzystych wszystkich krwinek rozwoju), A także w odbudowie tkanek i narządów w niektórych urazów.

Najnowsze badania wykazały, że jeśli komórki macierzyste są umieszczone w obszarze uszkodzonej tkanki i stworzyć pewne warunki, mogą różnicować się w komórki tkanki, nabywanie określonych funkcji. Skuteczność tego leczenia okazały oparzenia (jest przywrócenie skórze) I kilka innych chorób, ale znowu warto zauważyć, że użycie komórek macierzystych w leczeniu małogłowie i innych chorób ośrodkowego układu nerwowego jest zabronione. W doświadczeniach na zwierzętach, najczęściej powikłaniem tej metody jest rozwój nowotworów i śmierci zwierzęcia.

Czy możliwe jest leczenie chirurgiczne małogłowia?

Na obecnym etapie rozwoju medycyny jest uważana za nieuleczalną chorobę małogłowie. Centralnym elementem tej choroby jest niedorozwój mózgu, więc metody chirurgiczne leczenia są nieskuteczne.

Małogłowie nazywa się patologiczny stan, w którym mózg nie prawidłowo rozwijać. Ośrodkowy układ nerwowy zaczyna się rozwijać około 20 dni rozwoju embrionalnego i jest prawie całkowicie utworzona w momencie narodzin. Jeśli są dziedziczne zaburzenia chromosomowe (Zespół Downa, zespół Edwardsa i innych Payne) Rozwój mózgu może przestać zbyt wcześnie, co powoduje, że dziecko urodzi się z małogłowie. Ponadto, jeżeli w trakcie ciąży matkę i płód jest wystawiony na działanie różnych niekorzystnych czynników (promieniowania, od narkotyków lub alkoholu, odurzenie wirusowe) Prawdopodobne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego i zaburzenia rozwoju mózgu.

Ważny jest fakt, że wzrost i rozwój kości czaszki występuje w wyniku nacisku wywieranego na nich rosnące tkanki mózgu. Kiedy małogłowie objętość mózgu znacznie się zmniejszyła i pozostaje więc po urodzeniu, tak że kości czaszki nie rosną. Powoduje to charakterystyczne zmiany małogłowie - redukcja obwodu głowy, zaburzenie równowagi pomiędzy mózgiem a przednie części czaszki i skóry składa się w górnej części głowy i szyi.

Nawet jeśli operacja będzie wyeliminować defekt kosmetyczny, nie wpływają na rozwój mózgu, opóźnienie umysłowe (Jest stałym i głównym objawem małogłowia) Nieuchronnie pozostanie dzieckiem do końca życia. Opieka medyczna dla takich dzieci jest opracowanie specjalnych programów szkoleniowych, aby umożliwić dzieciom rozwijać podstawowe umiejętności samoobsługi, jak również w leczeniu objawowym (przepisując poprawiając ukrwienie i odżywienie mózgu, leki przeciwdrgawkowe, leki uspokajające i inne).
Udostępnij w sieciach społecznościowych:

Podobne
Wrodzona niedoczynność tarczycyWrodzona niedoczynność tarczycy
Ciąża: ciąża rozwijaCiąża: ciąża rozwija
Torbiel mózgu - Leczenie i przyczynyTorbiel mózgu - Leczenie i przyczyny
Niedorozwój kości nosowej u płodówNiedorozwój kości nosowej u płodów
Naznachnie i możliwych wyników: Echo-EG głowa dzieckaNaznachnie i możliwych wyników: Echo-EG głowa dziecka
Diagnoza i objawy raka wątrobyDiagnoza i objawy raka wątroby
KościozrostuKościozrostu
Upośledzenie umysłoweUpośledzenie umysłowe
Co jeśli analiza dla toksoplazmozy LGG pozytywnejCo jeśli analiza dla toksoplazmozy LGG pozytywnej
Wirus opryszczki w czasie ciążyWirus opryszczki w czasie ciąży
» » Małogłowie. Przyczyny, objawy, patologia, diagnostyka

po.ottitres.ru
Choroba Analizuje Diagnostyka Medycyna Surowce Sprzęt Zdrowie Ciąża i poród Etnonauki Odpowiedzi na pytania Miscellanea