Jeśli galaktozemia jest konieczne, ponieważ możliwe jest przeprowadzenie badania wkrótce

Choroba, z dość rzadką chorobą, która jest przenoszona z rodziców noworodków. Powyższy warunek, że nie jest zaburzeniem metabolicznym powstaje wskutek nieprawidłowego procesu metabolizmu węglowodanów. Dzieci, które mają którekolwiek z powyższych chorób diagnozuje, według statystyk Mam wiele różnych odmian.

Czynniki wpływające na rozwój choroby. Postacie choroby.

Najbardziej podstawową przyczyną powyższych chorób jest nieodłączną odchylenie od pewnej kategorii genów. Galaktozy dostanie się do organizmu jako część cukru mlecznego i dostaje się do organizmu noworodka w połączeniu z żywnością. W sytuacji, w której tylko okruchy urodzonych zdiagnozowano chorobę, laktoza nie jest przekształcane w glukozę, odpowiednio, proces nie jest zakończona, a akumulacji substancji w krwi i tkankach.

W medycynie, uwaga 3 powyżej odmian tej choroby:

1. klasyczny wygląd;
2. Widok Duart;
3. Negro widoki.

Najczęstszym typem, które spełniają - klasyczny.

Symptomatologia przejawów choroby.

Pierwsze objawy mogą pojawić się dopiero w momencie narodzin dziecka już od pierwszych dni jego życia. Symptomatologia zaczyna objawiać się w okresie karmienia piersią w postaci wymiotów, jest to naruszenie krześle, co do zasady, nowonarodzonych wodniste biegunki startów.

Ponadto dziecko boli stała wzdęcia, kolki, żółtaczka zaczyna się rozwijać. grudnichka zwiększa wątroby w kilku rozmiarach, to jest uszkodzenie układu nerwowego, odpowiednio, zmniejszenie napięcia mięśni i zaczyna przeszkadzać kurcze dziecięce.

Po pewnym czasie, wyżej wymieniona choroba wpływa na upośledzenie fizyczne i psychiczne w rozwoju dziecka, jest zmętnienie soczewki oka. Jeśli nie terminowe dziecko otrzyma odpowiednie leczenie, prawdopodobieństwo śmierci wzrasta, ze względu na fakt, że choroba rozwija się w związku z chorobą wątroby (marskość).

Istnieją rodzaje wyżej wymienionych chorób, w których objawy nie są wyraźne. W tej sytuacji, co do zasady, można prześledzić mleczarskiego tolerancja pokarmu, ból brzucha, czasami martwi rozstrój żołądka i odruchy wymiotne. Zobacz Duart zwykle przebiega bez objawów.

Sposoby diagnozowania

Aby zmniejszyć maksymalny procent prawdopodobieństwa powikłań, konieczne jest przeprowadzenie badania, jak to możliwe szybciej. W niektórych przychodniach, badanie przeprowadzone wszystkie urodzone dzieci bez wyjątku. Sama mama można podejrzewać, że nie było pewne odchylenia, jeżeli w okresie karmienia piersią lub mieszaniny karmienia u niemowląt pojawiła wymioty, rozstrój żołądka, zażółcenie skóry początku.

Sygnalizować rozwój choroby może również:

1. wzdęcia;
2. nadmierne rozładowanie samochodów GAZ;
3. opóźnienie w rozwoju psychicznego i fizycznego;
4. zahamowania wzrostu.

Po manifestacji pierwszych objawów galaktozemii powinien natychmiast szukać pomocy u wykwalifikowanego technika. Noworodka jest przypisany przejście szeregu badań:

1. Ogólne krwi i badanie ogólne moczu.
2. Analiza biochemiczna krwi.
3. Testowania wchłanianie kwasu D.

Ogólne badania krwi i moczu pomogą ustalić, ile zwiększonego poziomu. Ewaluacja jest również, jak choroba może być kontrolowana i jak poważnie uszkodzone organy. Dla dokładniejszego określenia ile uszkodzenie narządów wewnętrznych okruchy jest przypisany do przejścia ultradźwięków w poprzek brzucha. Również noworodka można nadać elektroencefalogramu, nakłucie wątroby i pełnej analizy z soczewką za pomocą lampy szczelinowej.

Najbardziej podstawowy typ przeglądu - testy genetyczne, wyznaczonym przez obecność zmutowanego genu, który bezpośrednio łączy się z tą chorobą. Choroba ta jest zrównana z innymi zaburzenia metabolizmu węglowodanów, wrodzone zarośnięcie kanałów, a także jako cukrzyca typu pierwszego.

terapie

Leczenie opiera się na to, aby usunąć wszystkie żywności w ogólnodostępnej części substancji, czyli mleka i wszystkich produktów mlecznych. W ciągu pierwszego miesiąca życia na piersi, do matki wybór między sztucznymi mieszankami, mleka lub substancji mleka darmo.

W każdym przypadku pierwszej kolejności, że dziecko jest niezbędne do zapewnienia wymaganej ilości wapnia, w razie potrzeby, istnieje powołanie węglanu wapnia. Ponadto, gdy dziecko zaczyna rosnąć i lekarze dozwolone wprowadzanie pokarmów uzupełniających w diecie dziecka musi wprowadzić wystarczającą ilość owoców i warzyw.

Pytanie, jak długo należy kontynuować dietę, otwarte, ze względu na fakt, że niektórzy eksperci zalecają w kategorii wieku 8 - 10 lat muszą zatrzymać ograniczenia w jedzeniu, a niektórzy eksperci zalecają diety przez całe życie.

W wyniku diety, bez względu na to, po upływie parą dnia obserwuje się, że dziecku brakuje zaburzenia trawienne, oko przeszedł klęskę, stracił zespół krwotoczny. Przywracanie rozmiar wątrobie następuje dopiero po 2 latach. W sytuacji, gdy brak zwłóknienia portal w zaawansowanych stadiach, wielkość wątroby po upływie dłuższego czasu można w pełni odzyskać.

Dieta może wpływać na zaćmę w przypadku gdy choroba ta zaczęła się rozwijać niedawno i nie wymawiane. Jeśli dziecko ma uszkodzenie mózgu doszło do wyeliminowania tego odchylenia poprzez dietę zupełnie nie jest możliwe. Pewne wyniki mają bezpośrednie połączenie, jeśli leczenie rozpoczynano w odpowiednim czasie, ale nawet w najbardziej sprzyjających Wyniki rozwoju psychomotorycznego u młodych pacjentów nadal przebywa.

Zdarza się, że wyniki są mniej niż oczekiwano, to ze względu na fakt, że nie zostały w pełni zbadane wszystkie czynniki. Dlatego wykwalifikowani specjaliści zalecamy przeprowadzenie różnorodnych środków zapobiegawczych, a mianowicie: diety, co jest wykluczone veschestvo- nasycić organizmowi wapnia.

Działania te są przypisane heterozygotycznych kobiety, która planuje ciążę. Systematyczne definicja dużą skalę z powyższych chorób w taki sam sposób jak fenyloketonurię.

1. przeciwutleniacze;
2. specjalne witaminy;
3. wyznaczony przez transfuzję krwi.

Powikłania i środki zapobiegawcze

1. Marskość wątroby, - zapalenie ciała, w wyniku wystąpienia krwawienia.
2. Zaćma - może spowodować całkowitą utratę wzroku, ze względu na fakt, że nie jest to zmętnienie soczewki.
3. Krwotok w oku.
4. Posocznica - bakteria przedostawaniu się do krwiobiegu.

Najpoważniejszym powikłaniem, które mogą wystąpić, gdy Galaktozemia - jest utrata zdolności intelektualnych, które prowadzi do rozpoznania - pozostał psychicznego. Należy zauważyć, że opisane powyżej choroby u dzieci w wieku 2 lat, nie może być odczuwany. Występuje tylko rysunek uwagę rodziców na to, że dziecko nie bierze nabiału. Tylko do 3 lat od pierwszych objawów.

W rodzinie, gdzie jest choroba, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tej diagnozy wynosi 25%. Jako takie, nie ma żadnych środków zapobiegawczych. Biorąc pod uwagę fakt dziedziczności, eksperci zdecydowanie doradzamy potencjalni rodzice przechodzą medyczno - poradnictwo genetyczne. Jeśli leczenie rozpoczyna się w odpowiednim czasie, w jak największym stopniu zmniejsza prawdopodobieństwo zachorowania na marskość wątroby, zaćma.

W początkowych etapach życia noworodka trzeba patrzeć bardzo uważnie wszystkich przejawów okruchów. Gdy nawet drobnych objawów, należy natychmiast udać się do konsultacji z wykwalifikowanego personelu, od rozpoznania choroby we wczesnych stadiach, pomoże uniknąć poważnych powikłań.