Choroba von Willebranda

Wśród chorób genetycznych związanych z hemofilii, choroby von Willebranda przybiera występowania trzecim miejscu (po hemofilię i thrombocytopathy). To do 1% populacji.

Stara nazwa „angiohemophilia” odzwierciedla charakter szkody krwi. W przeciwieństwie do klasycznych typów hemofilię w patogenezie obejmuje nie tylko czynniki krzepnięcia krwi, ale również naczynia krwionośne.

Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystycznej (ICD-10), choroby von Willebranda wprowadzone klasę chorób narządów krwiotwórczych oraz zakłócenia mechanizmów odpornościowych z grupy hemofilia „innych zaburzeń krzepnięcia” do kodu D68.0.

z historii

Pierwsza informacja o nietypowym krwawieniem skłonności członków rodziny opisany w 1926 roku przez fińskiego lekarza von Willebranda. Zaczął z pięciu letniej dziewczynki z badania częste krwawienia, a następnie upewnij się, że zmiany są dostępne na wielu członków rodziny i troje dzieci zmarło z powodu krwawienia.

Patologia został nazwany na cześć odkrywcy i stał się znany jako choroba von Willebranda. W miejscu zamieszkania rodziny (w Morzu Bałtyckim na Wyspach Alandzkich), to nadal nazywano chorobą krwotoczną Aland.

przyczyny

Przejawy choroby von Willebranda potwierdziły badania genetyki. Stwierdzono, że główną przyczyną powodując zaburzenia krzepnięcia ilościową lub jakościową niedobór braków czynnika VIII (dokładniej, jego składnik krupnomolekulyarnyh).

W odróżnieniu od hemofilii, w której dziedziczenie jest na dysku zasadzie przez kobiety z tej samej rodziny, choroba von Willebranda może być przenoszony przez osoby różnej płci przez typ dominujący, recesywny. Niektórzy autorzy wskazują na dominującą (obowiązkowe) skrzynię biegów, ale z „różnych proyavlyaemostyu zmienionych gen.”

W praktyce wygląda to opcjonalnego lub innej częstotliwości i intensywności zespołu krwotocznego w jednej rodzinie.

Ważne jest to, uważa się za zaangażowany w patogenezę zwalczania czynnika VIII Synteza składnika wewnętrznej skorupy (śródbłonka naczyń). Jest to jedyne miejsce edukacji pożądane białko. Dlatego też jedną z przyczyn choroby odróżnienia:

• Czynniki osoczu - kształtowanie ilościowe składników białkowych z komórek krwi;
• naczyń składnik - synteza naruszenie w błonie śródbłonka.

potrzebna jest kompleks czynnika von Willebranda do mocowania płytek fibrynogenu + do śródbłonka ściany naczyń

Klasyfikacja funkcje

Badania nad patogenezą da się wyróżnić dwa typy tej choroby:

• I lub „klasyczny” - charakteryzuje się zaburzeniami czynnika VIII w krwi, zmieniając ilość jego części składowych;
• II - patologia jest nieprawidłowy struktura i właściwości składnika.

Na poziomie deficytu wyróżnić 3 odmiany choroby:

• I - metody laboratoryjne zdefiniowane częściowy niedobór ilościową;
• II - wspólny poziomy składników może być normalne, ale wykryto naruszenia zdolności funkcjonalnej cząsteczki;
• III - całkowity brak czynnika VIII (vWF).

Dalszy podział drugiego rodzaju przez cechy zaburzeń funkcjonalnych można określić podtypy 2a, 2b, 2m, 2n. Jest udowodnione, że to zależy od nich:

• dziedziczenia;
• Współczynnik redukcji poziomu;
• Stopień mutacji genetycznych;
• przejaw syndromu krwotocznej.

objawy kliniczne

Objawy choroby von Willebranda są scharakteryzowane przez ich zaskoczenia, zmienności i różnorodności. Ze względu na te cechy choroby nazywa się „kameleon”. To może objawiać się:

• natychmiast po urodzeniu;
• znikają na długi czas;
• nagle mogą spowodować poważne krwawienie po lekkich obrażeń lub operacji;
• wystąpić na tle choroby zakaźnej.

Niektórzy członkowie rodziny nie są manifestacje podczas życia nie są rejestrowane, podczas gdy inne mogą być zagrażające życiu krwawienia.

Filmy o pomoc do objawów podejrzewa chorobę von Willebranda:

Najczęściej obserwowano u pacjentów:

• nawracające nosa, gumy;
• 80% kobiet z dojrzewania, są długie i ciężkie miesiączki;
• niejasne siniaki w organizmie może być spowodowane mniejszym urazu;
• długi czas nie zatrzymuje krwawienie cięć krajowych, otarcia na skórze;
• wybroczynowa wysypka na ciele;
• widoczne krwawienia na tle urazów, chirurgii, zabiegi chirurgiczne (ekstrakcja zęba iniekcji), porodu.

W odróżnieniu od hemofilii niewytłumaczalnej krwawienie w stawach i mięśniach, a także edukacji hemarthroses tej choroby nie są charakterystyczne.

Dla typu III i II, ewentualnie z pewnymi przykładami wykonania, nie tylko naruszenia krzepnięcia, ale także zaburzeń płytek krwi.

Czy dołączyć zaburzeń płytek krwi w klinicznym dominują nosebleeds w połączeniu z krwiaka domięśniowego, chorób stawu

Lekarze wiedzą, że ilość krwawień może nie odzwierciedlać stopnia stwierdzonych nieprawidłowości laboratoryjnych. przypadki uporczywie nawracające krwawienia jedno miejsce często występują: żołądka, jelit, macicy, nosa. Wynika to z obecności strącanie czynników w tych organach, kombinacje chorób naczyniowych, reakcji zapalnych z brakiem czynnika VIII.

Najbardziej niebezpieczne są uznawane przetokę tętniczo-żylną w żołądku i jelitach. naruszają one mechanizm zatrzymania krwawienia.

Współczesne badania wykazała związku Willebranda choroby i wady tkanki łącznej. Przejawia się to w połączeniu z:

• wypadanie i inne zastawki mitralnej;
• często zwichnięcia stawów na skutek osłabienia urządzenia więzadłowego;
• giperelastozom skóry;
• zespół Marfana (wydłużenie kości, wady serca, wzroku).

Jak losowo linki te należy rozpatrywać naukowcy.

Uzależnienie od rodzaju choroby dziedziczenia

Badania genetyczne wykazały, że choroba ta zależy od rodzaju dziedziczenia.

Jeżeli pacjent otrzymał zmodyfikowanych genów z jednego rodzica (heterozygotyczne płodu), a następnie coraz częściej łagodnych objawów, lub jego brak.

Kiedy homozygotyczne dziedziczenie (od obojga rodziców) choroby jest trudne, ze wszystkich rodzajów krwawień oraz z całkowitym brakiem czynnika VIII w osoczu krwi. Zwraca jednak uwagę, mniej surowe niż hemofilia klęsce stawów i mięśni.

Cechy klinice w dzieciństwie

Choroba von Willebranda jest wykrywany u dzieci poniżej jednego roku. Najczęstszymi objawami są:

• krwawienie z nosa;
• krwawienie dziąseł;
• domieszki krwi lub ostre krwawienie z żołądka, jelita (wykryty w stolcu).

W okresie dojrzewania u dziewcząt pochodzą krwotok (krwawienie z macicy). Choroba może identyfikować ze znacznym krwawienia ze studzienek, po ekstrakcji zębów, wycięcie migdałków skaleczenia i otarcia.

Możliwe objawy takie jak wysypka skórna (wybroczyny), stłuczeń, krwiaków dostawowe. Dziecko ma ostrą utratą krwi. Krwotok w dorastających dziewcząt są typowe objawy niedokrwistości (bladość, zawroty głowy, osłabienie).

Różni się ona od braku hemofilię okresu karencji. Krwawienie rozpoczyna się natychmiast po urazie. Po zatrzymaniu się nie powtórzy.

Jak połączyć ciąża i choroby von Willebranda?

Podczas ciąży w typów I i II, współczynnik kompensacji częściowy jest czas dostawy. Jednakże jej ilość jest niewystarczająca, aby zapewnić pożądany krzepnięcia. Dlatego zarządzanie kobiet ciężarnych z chorobą von Willebranda ustawić położników sugerują nagłe wystąpienie krwawienia podczas porodu i po.

Częstość pracy w leczeniu choroby von Willebranda, waha się w szerokich granicach: 1 przypadek na 10 000 a 20 000 dostaw.

Obserwacja tej zmiany charakteru czynnika VIII podczas ciąży, wykazano, że wzrost zawartości 2-3 razy trzeci trymestr ciała matki otrzymuje go z płodu. Dlatego ciąży u 77% kobiet poprawia przebieg choroby towarzyszy przedłużonego remisji.

Niebezpieczeństwo jest tworzony:

• w pierwszym trymestrze (poronienie);
• 6-10 dni po urodzeniu;
• od 6 do 13 dzień przez cesarskie cięcie.

u ciężarnych kwas aminokapronowy podawany tylko miejscowo, fiolka jest otwarty, tampony zwilżone

diagnostyka

Diagnostyka choroby von Willebranda wymagają niezbędnego udziału specjalistów hematologii. Diagnoza w przychodni lub poradni zdrowia dziecka nie jest możliwe ze względu na brak możliwości laboratoryjnych tych instytucji do przeprowadzenia szczegółowych badań diagnostycznych, technik immunoenzymatyczną. Lekarz sugeruje chorobę podczas wywiadów krewnych oceną i analizą informacji z historii pacjenta.

Ponadto, dostępne testy różnią się wrażliwością i znaczenia diagnostycznego. Dlatego opracowaliśmy algorytm prospektywne badanie pacjenta.

1. Najpierw studiował wszystkich parametrów krzepnięcia krzepnięcia, w tym czas krwawienia. Analizy mogą być wykonywane w jego klinice. Po wykryciu patologicznych odchyleń pacjenta zostaje wysłany do centrum hematologii.
2. Podstawową metodę wykrywania krwi jest czynnikiem VIII, zmniejsza liczbę operacji jest ustalenie płytek krwi pacjenta traktowany formaliną w roztworze reakcji z rystocetyną.
3. Aby zidentyfikować konkretny rodzaj choroby, wady jakościowe porównanie osłabiona zdolność agregacji wykorzystanie ręka pod wpływem normalnego rystocetyny - pod wpływem kolagenu, trombiny, ADP, epinefryny.
4. Stosowane techniki wykorzystujące ujawniają kollagensvyazyvayuschey zaburzenia funkcjonalne współczynnik wydajności VIII specyficzny rodzaj choroby.

W diagnostyce powiązanych uszkodzeń śluzówki potrzebne są:

• laryngolog badanie;
• Badanie ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• kolonoskopia (badanie jelit).

W leczeniu ważne jest określenie zmian naczyniowych w formie tulejek, naczyniak, rozszerzeń do 2 mm, które promują krwawienia.

leczenie

Układy do leczenia choroby von Willebranda, zależy od wagi pacjenta, występowanie powikłań. W łagodnej postaci tylko niezbędne środki profilaktyczne w celu zapobiegania krwawienia, jeśli pacjent się wszelkie operacje interwencja dentystycznych.

Synteza aktywator vWF - desmopresyny

Umiarkowane krwotok jak krwawienie z nosa, ciężkie miesiączki leczonego za pomocą kompozycji kwasu traneksamowego (cyklo-C Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). Wewnątrz przypisanego kwasu aminokapronowego (dorośli mniej niż 20 g / dzień dla dzieci - 0,2).

Zewnętrznie stosowane Tisukol krwawienia zewnętrznego, hemostatycznej gąbki TachoComb.

Dla złagodzenia dłuższy okres miesiączkowania u kobiet wykorzystywanych Infekundin, mestranol.

Zwiększona produkcja czynnika von Willebranda jest Desmopressin. On także poprawia koloryt naczyniowy, działa jako antydiuretycznego.

Aby wypełnić niedobór czynnika VIII musi podawanie antihemophilic osocza i krioprecypitat. Stymulują produkcję własnej czynnik pod koniec pierwszego dnia. Wymagany poziom utrzymuje się przez 36 godziny. Dlatego, wprowadzenie korzystnie prowadzi się co 2 dni.

Ten sam mechanizm określa taktowanie profilaktycznych transfuzji na 2 dni przed operacją, na początku skurcze podczas porodu. Po urodzeniu dziecka, terapia jest konieczna transfuzja szóstego dnia.

Krioprecypitat przechowywano w temperaturze minus 20 stopni, rozmrażanie powoduje utratę aktywności

W ramach krioprecypitatu zawiera czynnik VIII, XIII, fibrynogenu.

Płytek zmiana patologii są drugorzędne. Dowodzi to nieadekwatność stosując płytki i inne techniki działających przy tym poziomie (sól magnezu, ATP, serotoninę).

Podczas przydzielania kwas aminokapronowy należy unikać preparatów antykoncepcyjnych i krioprecypitat. Razem mogą powodować uogólnione wykrzepianie wewnątrznaczyniowe z mikrotrombozov.

perspektywy

Nowoczesna diagnostyka i leczenie pozwalają korzystne warunki przepływu. Poważnym zagrożeniem dla urazy, operacje powinny towarzyszyć odpowiednie przygotowania przedoperacyjnego. Przypadki udaru mózgu i masywnej utraty krwi jest obecnie rzadkością.

Ugruntowane przesiewowe noworodków, kobiet w ciąży ujawnia chorobę i przygotować dla swoich agresywnych manifestacji. Ogromne znaczenie mają dane dotyczące obecności objawów u krewnych. Ułatwia to rozpoznanie i wybór leczenia.