Choroba von Willebranda: co to jest, przyczyny, formy, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroby von Willebranda (vWD, choroby von Willebranda) - hematologiczne patologii dziedziczne i przejawia się nagle wynikające krwawień. Niedobór czynnika von Willebranda w krzepnięciu krwi zakłóca cały system. Czynnik VIII poddaje się proteolizy, naczyń krwionośnych, ich wzrost przepuszczalności. Patologia objawia się często krwawienia z różnych lokalizacji i intensywności.

Homeostazę zapewnić odpowiednie działanie układu krzepnięcia krwi i jest ochronną odpowiedzią organizmu. Kiedy zaczyna uszkodzone naczynie krwionośne krwawienia. Aktywuje układ hemostazy. Przez czynniki w osoczu krwi i agregacji płytek krwi występuje przyczepność, skrzep jest utworzone, co obejmuje defektów występujących w śródbłonku. Niedobór nawet jednego z czynników krwi jest niezgodny odpowiedniej hemostazy.

Czynnik von Willebranda (FB) - białko specyficzne dla układu hemostatycznego, nieobecność lub brak, co prowadzi do zakłóceń w procesie krzepnięcia krwi. Ten element nośny multimeryczna glikoproteina jest aktywny czynnik VIII zapewnia przyleganie płytek krwi, ich mocowanie do ścianki naczynia w obszarze uszkodzenia śródbłonka. To glikoproteina syntetyzowana w komórkach śródbłonka i łączy się z receptorami płytek krwi podśródbłonkowych. Choroba ta jest przekazywana z rodziców na dzieci, każde pokolenie i jest częstsza u kobiet.

Patologia ta została opisana po raz pierwszy na początku ubiegłego wieku fińskich naukowców Willebranda. Patrzył rodzinę, której członkowie ponieśli krwotoczny skaza podobną do hemofilii. Krwawienie ruszyli na gematomnomu typu mają skomplikowany kształt i stanowić zagrożenie dla życia pacjentów. Udowodniono patologii dominującą dziedziczenie z innego patologicznego genu proyavlyaemostyu.

Choroba ma kilka nazw, ale najbardziej pouczające jest określenie „angiohemophilia”. To pozwala zrozumieć naturę procesu patologicznego, ale jest rzadko używane w dzisiejszych czasach.

Wcześniej, pacjenci z chorobą von Willebranda stały się niepełnosprawne wcześnie i rzadko dożył dorosłości. Obecnie pacjenci z skazą krwotoczną mogą prowadzić pełne życia, z pracy, a nawet niektórych mniej traumatyczne sport.

klasyfikacja

Choroba von Willebranda jest podzielony na trzy rodzaje:

• Typ 1 - niedostateczna zawartość vWF we krwi, co prowadzi do spadku aktywności czynnika VIII i upośledzenia agregacji płytek krwi. To „klasyczny” postać choroby występuje częściej niż inni. Częściowo lub całkowicie blokowało syntezę tego czynnika w śródbłonku naczyń. Zatem działanie układu krzepnięcia krwi nie zmienia się znacząco. Pacjenci czują się zadowalające. Problemy pojawiają się w postaci krwawienia po operacji lub procedur stomatologicznych. Szybko siniaki nawet zwykły dotyk.
• Typ 2 - vWF we krwi jest normalna kwota, zmienia swoją strukturę. Pod wpływem czynników prowokacyjnych powstaje nagle krwawienia różnych lokalizacji i stopnia nasilenia.
• 3 Typ - najcięższą postacią choroby spowodowane całkowitym braku vWF we krwi. Jest to bardzo rzadko postacią choroby, która objawia się krwawienie mikronaczyń oraz gromadzenie się krwi w jamie stawu.
• W osobnej grupy izolowanych płytek typu, który opiera się na mutacji genów odpowiedzialnych za stan płytek vWF receptora. Czynnik płytkowy aktywnego vWF jest uwalniane z płytek krwi i pozwala na ich adhezji i agregacji.

Tam uzyskał postać choroby, co jest niezwykle rzadkie. Mechanizm jej powstawania w związku z pojawieniem się przeciwciał we krwi. własne komórki organizmu zaczynają być postrzegane jako im obce i wytwarzać przeciwciała. Sprowokować rozwój choroby u osób z grupy ryzyka może być ostre choroby zakaźne, uraz i stres. Tego typu choroby zdiagnozowano u chorych z chorobami autoimmunologicznymi, onkoobrazovaniyami, funkcji tarczycy, mezenchymalnych dysplazji zmniejszona.

przyczyny

choroby von Willebranda - stanowiącego skazy krwotocznej, gdzie proces krzepnięcia krwi jest całkowicie lub częściowo osłabiona. Hemostazy jest dość złożony proces, składający się z kilku etapów, kolejne. Pod wpływem takich czynników krzepnięcia procesie krzepnięcia rozpoczyna się w wyniku tworzenia się skrzepów krwi, zmniejszenie uszkodzonej powierzchni naczynia. W BV obniża poziom we krwi określonego białka - czynnika von Willebranda, który umożliwia agregację płytek i adhezję do śródbłonka ciała.

Główną przyczyną choroby - polimorfizmu genu kodującego syntezę vWF. W rezultacie jest on syntetyzowany w niewystarczającym lub bez krwi. VWD występuje zarówno wśród mężczyzn jak i kobiet. Ze względu na fizjologicznych cech kobiecej budowy ciała spowodowane funkcji rozrodczych, zespół krwotoczny objawia się u kobiet często.

BV często jest łagodny i nie można na ogół zdiagnozowana. Niedobór vWF zazwyczaj kończy się krwawienie z organami, które dobrze rozwiniętą sieć naczyń włosowatych - skóry, przewodu pokarmowego i macicy. Ciężką postacią choroby objawia się klinicznie występuje u osób z I (D) grupy krwi. Banalne Nosebleed lub po ekstrakcji zęba studni może prowadzić do śmierci pacjenta.

symptomatologia

U zdrowych ludzi, naczynie krwionośne jest uszkodzony małe płytki są wysyłane do naciskiem krwawienia, przyklejone do siebie i zamknąć powstałą usterkę. Dla pacjentów, proces ten jest zakłócony, a krew traci zdolność do skrzepu.

Szczególnym objawem jest krwawienie różnej intensywności, rozległości i lokalizacyjnych. Przyczyny przedłużonego krwawienia - traumatycznego urazu, operacji, procedur dentystycznych. W tym przypadku pacjent ma słabość, zawroty głowy, bladość skóry, przyspiesza bicie serca, ciśnienie krwi spada, jest słaby uczucie. Obraz kliniczny patologia jest w dużej mierze zależy od wielkości i szybkości utrata krwi.

Dzieci skazę krwotoczną występuje najpoważniej po doznaniu ostre infekcje układu oddechowego i innych ostrych infekcji. Podczas zatrucia zwiększona przepuszczalność naczyń, co prowadzi do samoistnego krwawienia. choroby von Willebranda jest nieuleczalną patologii z pofalowanym przebiegu, w którym okresy zaostrzenia otrzymuje całkowity brak krwawienia.

Głównymi objawami syndromu krwotocznej w chorobie von Willebranda:

1. Krwawienie z przewodu pokarmowego, występuje po lek z grupy obejmującej niesteroidowe leki przeciwzapalne i środki przeciwpłytkowe. Pacjenci zwykle krwawienia wrzody żołądkowo-jelitowe i hemoroidy. Przetoka tętniczo-żylna często stają się przyczyną nawracających krwawień. Objawy krwawienia żołądka melena - czarny smolisty stolec i wymioty ciemny zmieniony krwi.
2. Hemarthrosis - krwawienia do jamy stawu, objawia się bólem, ograniczenie funkcji i obrzmienie zaczerwienienia skóry, zwiększenie bólu podczas badania palpacyjnego. Wspólny zwiększa swoją objętość, to jest w postaci sferycznej, kontury są wygładzane. Jeśli w dalszym ciągu krwawienie do stawu staje się sinicą skóry, tkanek miękkich - napięte, napięta, istnieje lokalna hipertermia.
3. W ciężkich przypadkach, zespół krwotoczny u pacjentów w połączeniu z objawami mezenchymalnych dysplazji. Dysplazja naczyniowe i zrębu lokalne sprowokować uporczywie nawracające krwawienia głównie w jednym miejscu.

W odniesieniu do choroby von Willebranda nie jest stała i zmienia się w czasie. Objawy mogą na stałe znikają i pojawiają się bez powodu. Niektórzy pacjenci żyć spokojnie z tą patologią i poczuć zadowalające. Inni cierpią z powodu stałej, zagrażającego życiu krwotoku. Redukują one jakość życia w chwili urodzenia. Krwawienie występuje nagle, są masywne, zatrzymują się tylko w szpitalu.

Symptomatologia łagodnej postaci chorób:

• częsty krwawienie z nosa,
• Ciężkie krwawienie miesiączkowe,
• Długotrwałe krwawienie z drobnych zmian skórnych
• wybroczyny,
• Krwotoki po urazach.

Objawy kliniczne ciężka:

• Krew w moczu towarzyszy ból pleców i objawów trudności w oddawaniu moczu,
• Obszerne zasinienie po uszkodzeniu płuc kompres naczyń krwionośnych i główną pni nerwowych, co objawia się bólem
• Hemarthrosises towarzyszy ból stawu, jego obrzęk, lokalna hipertermia,
• przedłużony krwawienia z dziąseł po umyciu,
• Krwawienie z jamy ustnej i gardła może prowadzić do niedrożności oskrzeli,
• Krwotok w błonach mózgu prowadzić do uszkodzenia OUN lub śmierci.

W tym przypadku, objawy choroby są prawie identyczne hemofilia.

diagnostyka

Choroba von Willebranda jest trudna do zdiagnozowania. Najczęściej stwierdza się tylko w okresie dojrzewania. Rozpoznanie choroby von Willebranda zaczyna się od zbierania historii rodziny oraz badanie pacjenta. Genetyczne predyspozycje i zespół krwotoczny wyraźna - objawy pozwalają lekarzowi dokonać wstępnej diagnozy.

Impreza diagnostyczny w BW:

1. Poradnictwo genetyczne jest pokazany na wszystkich par, które są zagrożone. Genetyka przewoźnik wykrycia wadliwego genu analizowane dane genealogiczne.
2. Oznaczanie Pracownia aktywności czynnika von Willebranda, jej wysokość w osoczu krwi i funkcjonalności.
3. analiza koagulacja.
4. Pełna morfologia krwi - obowiązkowa analiza w diagnostyce choroby. W ogólnym badaniu krwi w celu wykrycia objawów niedokrwistości post-krwotocznego.
5. Hemarthrosis można zidentyfikować przez szczeliny radiografii, artroskopii diagnostycznych, komputer lub rezonansu magnetycznego tomografii- krwawienie wewnętrzne - za pomocą ultradźwięków brzusznej laparoskopii endoskopii- zewnętrzny krwawienia widoczne gołym okiem.
6. Test na krew utajoną w kale.
7. Próbkę uprzęży i ​​celowniku.

leczenie

VWD zaangażowany hematologów. Poradzić sobie z końcowym patologii nie jest możliwe, ponieważ jest dziedziczna. Lekarze walczą o jego konsekwencjach i ułatwić życie pacjentom.

Podstawą leczenia jest terapia zastępcza transfuzji. Jest skierowany do normalizacji wszystkich częściach hemostazy. Pacjentom podawano gemopreparaty zawierający czynnik von Willebranda - antihemophilic osocza i krioprecypitatu. terapia zastępcza zwiększa biosyntezę deficytowego czynnika w organizmie.

• krótki przystanek krwawienie Pomaga ściskanie bandaż, gąbką, leczenie krzepnięcia trombiny rany.
• efekt hemostazy mieć narkotyki „desmopresyny” Antifibrinolytics hormonalne doustne środki antykoncepcyjne w krwawienie.
• Na krwawiącej rany powodują żel fibryny.
• Jeśli hemarthrosis stosuje się szyny gipsu noga jest stosowany na zimno i dają wzniesieniu kończyn. W przyszłości pacjenci wyznaczyć UHF i ograniczyć obciążenie stawu. W ciężkich przypadkach, wspólne przebicie w znieczuleniu miejscowym.

W celu leczenia chorób krwi, typu 1 i 2 zatrudniają „desmopresyny” - lek stymulujący wydzielanie vWF do krążenia ogólnoustrojowego. Jego uwalnianie w postaci sprayu do nosa i roztwór do wstrzykiwań. Gdy lek jest nieskuteczny, prowadzenia terapii zastępczej plazmowy VWF.

Przez Antifibrinolytics obejmują kwas aminokapronowy i traneksamowy. Podaje się je dożylnie albo przyjmowana doustnie. Preparaty oparte na tych kwasów są najbardziej skuteczne w macicy, krwawienia z przewodu pokarmowego i nosa. „Tranexam” - podstawowym narzędziem w leczeniu łagodnych form choroby von Willebranda. W ciężkich przypadkach, lek jest stosowany w połączeniu z konkretnym gemostatiki - „etamzilat” lub „Dicynonum”.

profilaktyka

Zapobiec rozwojowi choroby jest to niemożliwe, ponieważ jest dziedziczona. Zmniejszyć ryzyko krwawienia jest możliwe dzięki przestrzeganiu następujących środków zapobiegawczych:

1. Poradnictwo genetyczne par na ryzyko,
2. nadzór kliniczny dla chorych dzieci,
3. Regularne wizyty w specjalistycznym ośrodku hematologicznym
4. Zapobiegania urazom,
5. zakaz aby otrzymać „aspiryna” i inne leki, które zmniejszają czynność płytek krwi,
6. Operacje ściśle ze względów zdrowotnych,
7. Utrzymanie zdrowego stylu życia,
8. Prawidłowe odżywianie.

Wszystkie te działania przyczynią się do uniknięcia powstawania śródstawowej i domięśniowym krwawienie i zapobiec rozwojowi powikłań. terminowe i odpowiednie leczenie sprawia, że ​​rokowanie korzystne. Ciężki BV z częstym i masywnego krwawienia pogarsza rokowanie i stan pacjentów.

Wideo: dla choroby von Willebranda Wykład

Wideo: choroba von Willebranda w „zdrowy na żywo”