Trombofilii: pojawienie się elementu genetycznego, rodzaje, leczenie, ryzyko

Trombofilii charakteryzuje się zwiększoną skrzeplinę, gdy nie jest potrzebna. To może prowadzić do dość poważnych schorzeń, które mogą prowadzić do śmierci pacjenta. Na przykład, zawał mięśnia sercowego, zawał płucny, PE (Zatorowość płucna) może być konsekwencją trombofilii.

Wiadomo, że podczas normalnej eksploatacji systemy krzepnięcia i protivosvertyvaniya naszym krwi pozostaje cieczy przepływającej przez naczynie, wzbogaca tkanki niezbędne materiały wszystkich narządów i prowadzi produktów przemiany materii. Jeśli wszystko jest dobrze w organizmie, oba systemy pracują sprawnie i ich czynniki są na odpowiednim poziomie, stan agregacji krwi jest w optymalnym zakresie, a wykrzepiania wewnątrznaczyniowego występuje także jako niekontrolowanego krwawienia.

Uszkodzenie ściany naczynia urazu, operacji, jak również w warunkach, które występują bez zakłócania integralności śródbłonka, lecz o zwiększonej krzepliwości krwi do dowolnej innej przyczyny, to układ krzepnięcia, które kształci zakrzep. Jednak, aby jego sprawę do krwawienia, układ krzepnięcia musi przekazać systemu przeciwkrzepliwe pracy, który usuwa niechciane zakrzepy i prowadzić do normalnej ściany naczynia. Krew nie powinna mieć zwijają się do wnętrza statku w dobrym stanie, ale z jakiegoś powodu nie zawsze tak jest. Dlaczego? To było wtedy, i to jest czas, aby przypomnieć trombofilii - winowajcą powtarzających zakrzepica, niebezpieczne dla życia ludzkiego.

Trombofilii można zaprogramować

Wiadomym jest, że wiele form choroby wrodzone są w naturze, dlatego zostały one pierwotnie określona przez kod genetyczny nawet przed narodzeniem osoby, które jednak należy wyróżnić:

• Predyspozycje genetyczne, choroba może objawiać się i, o ile czynników, które wyzwalają mechanizm jej rozwoju;
• Choroby, które występuje po raz pierwszy, w wyniku mutacji w genach na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, w przyszłości, będzie dziedziczne i mogą być przekazywane na potomstwo;
• dziedziczna choroba spowodowana mutacją genomowego i strukturalne chromosomów w poprzednich pokoleń i przekazywane potomstwu przez dziedziczenie. Jednak tutaj odgrywa rolę w stanie genu choroby: (polimorfizmu genu) dominującym lub recesywny. Dominującym - patologia wnętrzności out, w każdym przypadku, zarówno homo- lub heterozygotycznych. Recesywny gen zdolny sam manifestuje stan tylko wtedy, gdy istnieją dwa allele, które tworzą słaby homozygoty.

Jak dla heterozygotycznych organizmów z nieprawidłowym genem w stanie recesywny, są w większości przypadków nie tylko nie cierpi z tego, ale czasami wydaje się być bardziej stabilne i opłacalne w porównaniu do osób zdrowych. Jednakże polimorfizmu genu (genów - alternatywne patologiczne i zwykłe), w różnych chorób objawiających się w różny sposób i w każdym przypadku wymaga badań. Odnośnie naukowcy trombofilii przeprowadzone i nadal prowadzić badania, aby obliczyć ryzyko zakrzepicy czy polimorfizmu genu.

Aby czytelnik był jasny mechanizm wrodzonej trombofilii, powinny być bardziej rozważyć kilka aspektów genetycznych, takich jak pojęcia „mutacji genetycznej”.

mutacja genu

W rzeczywistości, geny nie były już tak stabilne dane raz na zawsze. Geny różne w zależności od częstotliwości (od 10^-2 do 10^-5 średnio), co prowadzi do pojawienia się nowych bohaterów, nawiasem mówiąc, nie zawsze jest korzystne. Jest to mutacja w przypadku trombofilii, jest słusznie uważane za szkodliwe.

Przez mutację genu, a tym samym do zwiększenia częstości występowania chorób dziedzicznych może popchnąć niektóre czynniki który został przede wszystkim wzrost stężenia. Występowanie alleli, które negatywnie wpływają na zdrowie organizmu, przyczynia się do działalności samego człowieka:

1. Katastrof spowodowanych przez człowieka:
2. zanieczyszczenie środowiska (pestycydy, różne rodzaje paliwa, chemikalia domowe);
3. Stosowanie leków, dodatków żywnościowych genetycznie zmodyfikowanej żywności;
4. Promieniowanie.

Mutagenezy - losowy proces, ponieważ jest to niemożliwe do przewidzenia z góry, które w niesprzyjających warunkach gen zmiana (lub korzystniejsze?). Iw jaki sposób - to jest również znane. proces mutacji występuje samodzielnie, zmieniając cechy dziedziczne i przykład trombofilii, można stwierdzić, że nie zawsze jest lepsze.

Polimorfizm genu i jego znaczenie w położnictwie

Taki warunek, takich jak ciąża, znacząco stymuluje trombogenne zmiany, zwłaszcza jeśli istnieje predyspozycja lub chorobą dziedziczną, tak Kobiety planujące uzupełnianie w rodzinie byłoby dobrze, aby znaleźć ich przodków. Obecnie znaleziono geny trombofilii na ułatwianie rozwoju zakrzepicy w czasie ciąży, porodu i po porodzie, w którym najbardziej znaczące są następujące:

• Czynniki polimorfizm genu protrombiny FII (G20210A) prowadzi do niepłodności, zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego, a nawet śmierć płodu, zatrucie ciążowe, Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał mięśnia sercowego (MI) i Choroba niedokrwienna serca (CHD);
• polimorfizm genu FV (G1691A) Leiden czynnika w czasie ciąży jest bardzo ważne, ponieważ aborcji i jest w stanie wywołać negatywny wpływ na owoce, a ponadto może spowodować tempa udar niedokrwienny, zatorowa;
• Mutacja genu PAI-1 (SERPINE1) zmniejsza aktywność wszystkich systemów przeciwkrzepliwego, ale jest jedną z jej głównych składników;
• Specyficzna rola genu MTHFR C677T mutacji jest powstawanie skrzepliny nie został w pełni wyjaśniony, chociaż do czynienia z tym problemem przez ponad 10 lat, ale fakt, że to wpływa na naczynia krwionośne, uszkadzając ich, a tym samym przyczynia się do powstawania zakrzepów, jest już potwierdzone przez społeczność naukową.

Te i inne czynniki (ITGA2 geny, ITGB3, która określa mutacji zwiększa agregację płytek, anomalie LBG - fibrynogen, ATIII niedobór - antytrombiny III, białka C, brak i S) są określane jako choroby dziedziczne i jest uznawana za marker trombofilią.

Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa - bardzo przerażające w czasie ciąży, zapewniają one wysoki procent śmiertelności matek i śmierci płodu, Dlatego też środki podejmowane z wyprzedzeniem, aby być zbędne. Poród w trombofilią z reguły są przedwcześnie (35-37 tygodni).

Posiadać mapę genetyczną byłoby użyteczne dla innych ludzi. Przynajmniej w profilaktyce powikłań rozszerzonych skrzepliny (atak serca, zatorowość płucna, itd.). Jednakże, do wykrywania markerów genetycznych jest szeroko rozpowszechniona w kardiologii oraz ginekologii, w którym zasadę w celu analizy trombofilią są:

1. Planowanie ciąży;
2. Zakrzepica w przeszłości;
3. Obecność zakrzepicy, zakrzepowo-zatorowych i śmierci ich rodziny;
4. Poronienia, niepłodność.

Poza położnictwie, gdzie istnieje największe ryzyko choroby, tworzących ekstremalne warunki i wymagają pilnych środków, kardiogenetika uniknąć zakrzepowych powikłań w chirurgii (uraz, zabieg chirurgiczny), onkologii (chemioterapia) oraz, oczywiście, w większości kardiologii (choroba wieńcowa, zawał serca i udar mózg, nadciśnienie tętnicze), Gdzie oprócz tego dodatkowe ryzyko może być:

• U pacjentów z żylakami;
• ludzie dość dobrze karmione;
• Kobiety stosujące hormonalne środki antykoncepcyjne; ustne
• Ludzie zaangażowani w ciężkiej pracy fizycznej.

Kardiogenetika umożliwia znalezienie genów nieprawidłowości genetycznych układu hemostatycznego, ich polimorfizm, a zatem skłonność do zakrzepicy dzięki skomplikowanej analizy na poziomie molekularnym genetycznej, która jest zwykle wykonywane za pomocą PCR diagnostycznego (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Formy i grupa trombofilii

Ponadto zaburzenia wrodzone, zrozumiałe jest, że istnieje również nabyte, powody, które są zakorzenione w tych samych niekorzystnych czynników środowiskowych, stosowanie niektórych leków, hobby suplementy biologicznej i bardzo duże i piękne prezenty ogrodów (i inżynieria prostu genetyczne), sprowadzone z poszczególnych krajów za granicą, gdzie nie są one zakazane.

Niemniej jednak, i dziedziczne i wrodzone układu patologia przeciwzakrzepowe ma jeden punkt - zmiany właściwości krwi, które naruszają hemostazy i prowadzi do zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej. W związku z tym w grupie krwiopochodną trombofilią wyizolowanego powoduje zmiany, które są różne proporcje koagulantów i inhibitorów, a także inne czynniki mające wpływ na system hemostatyczny.

Naruszenie reologię krwi, charakteryzuje się zmniejszonym przepływem krwi w złożu kapilar, podwyższony erytrocytów niż 5,5 X 10¹²/ L, a stan patologiczny czerwonych krwinek. Ta grupa chorób obejmują:

1. erythremia (Czerwienica), czerwienica;
2. skrzepy krwi i innych sprawach, hematokryt;
3. Paraproteiinemiya (szpiczak mnogi i in.), a następnie zwiększenie lepkości krwi, lub hyperfibrinogenemia wynikające z tego samego powodu, bardzo niebezpieczne dla kobiet w ciąży i płodu;
4. zawały serca i zakrzepowego kryzys spowodowane naruszeniem przepływu krwi ze względu na zmiany w strukturze i występowaniem czerwonych krwinek.

Zmiany patologiczne, zaburzenia zdolności funkcjonalne i wysoka zawartość płytek krwi łączy hyperthrombocytosis uzyskane w drodze dziedziczenia, a hyperaggregation nabyte w trakcie życia. Powstają one w tle:

• nowotwory złośliwe;
• Nadmierne wytwarzanie czynnika von Willebranda w ścianie naczyń krwionośnych;
• zmniejszonej zawartości stymulatorem produkcji prostacykliny, który jest silnym inhibitorem agregacji płytek;
• Glut wyzwanie składników osocza, lub, wręcz przeciwnie, ich deficytu (zakrzepowa plamica).

Brak lub nieprawidłowy stan klęski antykoagulantów (białka C i S, antytrombiny III, składniki układu fibrynolitycznego) lub wysoką zawartość ich inhibitory są także oddzielne trombofilią postać krwiopochodną.

Ponadto oddzielne grupy przydzielone wrodzonych nieprawidłowości fibrynogenu (disfibrinogenemiya) i pochodzenia trombofilią immunogumoralnogo, który jest związany zespół antyfosfolipidowy (APS), ze względu na wysokie stężenie we krwi przeciwciał fosfolipidy (antykardiolipinowych „toczeń” przeciwkrzepliwego).

wyróżniać się jatrogenne trombofilii, które są połączone bezpośrednio do leczenia (lub niekontrolowanego nieskompensowanego).

Kiedy nie jest AT III lub białek C i S

Niewystarczająca ilość antytrombiny III, Ciężar, który zazwyczaj wynosi około 80% antykoagulant (antytrombina) Aktywność przesyłane autosomami odziedziczony lub nabyty wtórne do zahamowania produkcji i konsumpcji powyżej krzepnięcia (lub nadmierna aktywacja). Można to zaobserwować w następujących przypadkach: