Trombofilii i jej leczenie

Określenie „trombofilią” jest stosowany do opisania różnych zaburzeń układu krzepnięcia krwi, przez co mogą tworzyć zakrzepy. Trombofilii nie może być uznane za samodzielne jednostki chorobowe lub choroby, aby wyciągnąć analogię z „zakrzepica”, jak w tym przypadku dotyczy tylko zdolność lub skłonność. Prawdziwe efekty można przewidzieć z większym lub mniejszym prawdopodobieństwem.

Zgodnie z ICD-10 (International Statistical) patologia jest zawarte w „innych zaburzeń krzepliwości” z D68 kodu w ogólnej klasie chorób krwi i systemu immunologicznego.

Nowoczesny mechanizm wsparcia dla badań hemostazy (normalny skład krwi) pozwoliły zidentyfikować dziedziczne i nabyte w czasie trwania stanu, który jest wspólną własnością tendencji wschodów do zakrzepicy i zatoru.

Niebezpieczne trombofilii?

Wszystkie trombofilią podzielone przez etiologiczny podstawie (początkowej) przy urodzeniu, a powstałe choroby przewlekłe (przejmowana). Klęska wyborcza z tendencją do tętnic lub żył, aby wyświetlić niektóre trombofilii.

W dwudziestym pierwszym wieku utworzyła oddzielnego gałąź Kardiologicznego - kardiogenetika że badania wpływu zmian genetycznych, - mutacji - w chorobach serca i naczyń.

Jaka jest różnica tętnicze i żylne zakrzepy?

Różnice między zakrzepów w żyłach i tętnicach są ukryte za mechanizm ich powstawania. Konieczne jest, aby rozważyć, jak nakładanie tętnicy jest bardziej niebezpieczne dla zdrowia ludzkiego.

Tętniczej skrzepliny utworzone w tętnicach serca i komór wewnętrznych. Składający się z płytek ogniw, połączonych mostkami fibrynę. W związku z tym, że są białe. Rzadko całkowicie pokryć średnicy naczynia. W edukacji odgrywają ważną rolę:

• choroby naczyń (miażdżycy tętnic);
• wrodzone choroby serca i naczyń krwionośnych;
• Aktywacja płytek;
• choroby zakaźne;
• działanie leków.

Mural charakter formacji początkowej czerwony skrzep krwi jest typowa głównych żyłach

zakrzepica żylna powstaje erytrocytów i fibryny. Skrzeplina jest czerwony. Całkowicie zamyka światło żyły. Występuje w 2 razy częściej niż tętniczych. Mechanizm tworzenia opiera się na:

• zwiększenie krzepnięcia;
• zmniejszenie prędkości przepływu krwi (zastój).

Co wiadomo o naturze wrodzonej trombofilii?

Genetyczne trombofilii pierwszy odkryta w połowie XX wieku, u pacjentów z zakrzepicą żylną. To jest brak koniecznych do naturalnego procesu leczenia przeciwkrzepliwego dla agentów:

• blokowanie ich syntezy;
• Działanie specyficznego wiązania kompleksów;
• zwiększona poprzez zniszczenie proteolitycznych systemów enzymatycznych.

W wyniku tego, występuje hemostazy przewagę wobec zwiększonej krzepliwości. Przez naturalnych antykoagulantów obejmują:

• czynniki krzepnięcia (IX, X, XI i XII);
• trombiny;
• białko C - może rozpuszczać Va i VIIIa czynniki tworzące trombinę;
• Białko S - służy jako kofaktor dla białek C reakcji biochemicznych, aktywuje go.

W zależności od przygotowania zmutowanego genu z jednej lub obu rodziców w kształcie nośnika, zwany heterozygotycznych i homozygotycznych:

• W pierwszym przypadku ryzyko rozwoju życia zakrzepicy żylnej u krewnych zwiększa 3-8 razy;
• Po drugie - wzrósł do 50-100 razy i upadki w młodym wieku.

Zmiany czynnika II (protrombiny) wykryto u 1-4% obywateli europejskich, prawie nigdy nie występują w innych częściach świata. Ryzyko wrodzonej trombofilii i kolejnych zakrzepicy tętniczej wzrasta do 8 razy, grozi młodym ludziom.

Początek XXI wieku ujawniła dziedziczny wpływ wielu czynników genetycznych, które wpływają niezależnie lub wzmacniają wzajemnie. Takie kombinacje są spowodowane polimorfizmem DNA w komórkach. Zobacz trombofilii zwany „wielopostaciowy”.

Polimorfizm genetyczny charakterystyka czynników występujących w osoczu krwi:

• Zakłócony poziom fibrynogenu - sprawdziła się niekorzystny wpływ na rokowanie niedokrwienia mięśnia sercowego, połączenie z rozwojem miażdżycy.
• Gen, który hamuje aktywacji plazminogenu typu I - w wyniku polimorfizm nie tworzy aktywną plazminę lub plazminogenu do plazminy nie jest przenoszona.

Okazało się rolę inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1, PAI-1) z naruszeniem metabolizm lipidów, miażdżycy, otyłości, położniczych patologii. Niekorzystnie wpływa palenie papierosów, nadciśnienie tętnicze.

• Niedobór czynnika XII - również odpowiedzialny za przekształcenie plazminogenu do plazminy.
• Łamanie tworzenia skrzepu fibrynowego pod wpływem czynnika XIII, wysoka aktywność wykazano u pacjentów z zawałem mięśnia sercowego.

istnieje wiele opcji przez zastąpienie poszczególnych aminokwasów, w celu zmiany struktury DNA, całe geny i ich fragmenty

Polimorfizm DNA z głównych zmian w płytkach krwi, wpływa na:

• Komórki klejenia (agregacji) - uważana jest za główny czynnik ryzyka zawału mięśnia sercowego, jako nośnik w Europie, wpływa do 35% ludności;
• Zawartość glikoproteiną o zmienionych właściwościach odpornościowych wpływających kolagenu ściany naczyniowej - wykryto u 15% populacji europejskiej.

Obraz kliniczny z dziedzicznej trombofilii

Wrodzona skłonność do zakrzepicy często przejawia głęboką zakrzepicę żył głównych (do 90% wszystkich przypadków), rzadziej obserwowano poważnych powikłań, takich jak zatorowości płucnej.

Na manifestacji zakrzepowych obszarach rachunków mózgu i krezkowych żyły do ​​5%. Te przypadki są częstsze na niedobór białka S i C. Jest charakterystyczne, że wszystkie zmiany, w tym powikłań rozwijać u pacjentów w wieku poniżej 40 lat. Zakrzepicy w układzie tętniczym nie jest typowy dla form dziedzicznych.

Nasilenie klinicznych zaburzeń krzepnięcia zależy od rodzaju spadków:

• gdy homozygotyczne transferu coraz bardziej niezrównoważone urodzonych dzieci, umierają w pierwszych dniach lub tygodniach, może rozwinąć się purpura krwotoczny piorun w pierwszym roku życia;
• zakrzepicy heterozygoty są utworzone i pojawiają się sporadycznie, długi płynie ukryciu trombofilią objawy zależą od czynników zewnętrznych prowokujące.

Aktywuj objawy kliniczne to:

• urazy;
• ciąża;
• chirurgia;
• hormonalne środki antykoncepcyjne;
• konieczność długotrwałego leżenia w łóżku.

W takich kombinacjach, ryzyko zakrzepicy jest uważane za nieodwracalne.

Co jest nabytym czynnikiem ryzyka zakrzepicy?

Wiele chorób przewlekłych stanach patologicznych, a towarzyszy zwiększenie skłonności do zakrzepicy. Jest to szczególnie należy uwzględnić przy planowaniu interwencji medycznych. Najpowszechniej zakrzepicy komplikując:

• Manipulacja dożylnie (90% wszystkich zakrzepicy) od dużych do podobojczykowej cewników do sześcienne i szczoteczki na tym większy cewnik w żyle, tym większe prawdopodobieństwo skrzeplin;
• zwiększenia lepkości krwi, co znacznie zmniejsza całkowitą ilość obiegową (hipowolemii dowolnego gatunku, znaczna utrata krwi), chorób związanych z czerwienicą (i wzrost wysokości wzrostu elementów we krwi);
• urazy;
• chirurgia;
• infekcje (np ospa, zakrzepowe zapalenie żył, HIV);
• wrodzone wady serca i dużych naczyń;
• chorób autoimmunizacyjnych (liszaj rumieniowaty, zespół antyfosfolipidowy);
• cukrzyca;
• choroby nerek z zespołem nerczycowym pełnienia funkcji wydalniczych zaburzenia;
• Choroby i sposoby leczenia (stosowanie chemioterapii, naświetlania promieniowaniem) onkologicznych;
• przewlekłe choroby tkanki wątroby;
• hormonalne środki antykoncepcyjne, kortykosteroidy, koncentraty białek.

Opcje wyświetla nabytej trombofilii

Najczęstszym poważny wyraz w nabytej trombofilii traktowane jako hiperhomocysteinemii i zespół antyfosfolipidowy.

Nagromadzenie homocysteiny

Hiperhomocysteinemia występuje zarówno wrodzonej jak również w opcji zakupu.

Terminowe diagnostyka hiperhomocysteinemii pozwala zidentyfikować przyczynę poronienia w ciąży w celu uniknięcia komplikacji

Aby dowiedzieć się więcej na temat patologii położniczych sprowokowanych trombofilii, przeczytaj ten artykuł.

Homocysteiny - jedna z ważnych substancji biologicznych, zapewniając metabolizm metioniny i kwasu foliowego (kwasu foliowego) w komórkach wątroby. We wzorze chemicznym zawiera siarkę, jednak w połączeniu z 25 pmol / l i ma właściwości toksycznych. Homocysteina jest zaangażowany w:

• metylację;
• Synteza heparyny, glutation, siarczan chondroityny;
• cykl kwasu foliowego reakcji biochemicznych, do tworzenia folanów do późniejszego wytwarzania kwasów nukleinowych.

reakcje metaboliczne pojawiają się w komórkach przez bezpośredni udział jako kofaktory enzymów i witamin B. zapewniają one pewnego poziomu homocysteiny, usuwając nadmiar. Eliminacja naruszenie i synteza aktywacji udziału:

• Enzymy mutacji genu;
• Niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B (zwłaszcza B₆ i B₁₂) W produktach spożywczych;
• często reakcją na stres;
• choroby nerek związane z zaburzeniem funkcji zwalniania.

Połączenie tych czynników prowadzi do hiperhomocysteinemii. W efekcie:

• zakłócany konstrukcji śródbłonka naczyniowego;
• blokuje aktywność naturalnych antykoagulantów i proces fibrynolizy.

Urządzenie-analizator do wykrywania specyficznych przeciwciał

Zniszczenie fosfolipidów

zespół antyfosfolipidowy można kupić tylko jako wariant, najczęściej wykrywanych chorób zakrzepowych. Jego badania pozwoliły na ustalenie autoimmunologicznej naturę. W organizmie przeciwciał pacjenta wydaje się właścicielem kompleksy fosfolipidy.

W praktyce klinicznej, co znajduje odzwierciedlenie w:

• Występowanie tętniczych i żylnych zakrzepów;
• trombocytopenia;
• groźba poronienia;
• choroby neurologiczne.

Rzadko obserwowano:

• kardiomiopatia,
• zapalenie wątroby
• zapalenie naczyń,
• niedokrwistość hemolityczna,
• niewydolność nerek.

Ujawnił 3 grupy przeciwciał z różnymi sposobami blokujące antisvertyvaniya:

• przeciwzakrzepowe układowy;
• antykardiolipinowych;
• wykazujące powinowactwo do 2-glikoproteinu1.

Naukowcy do tej pory nie znalazłem, czy te przeciwciała bezwarunkowe „winowajców” zespołem antyfosfolipidowym lub po prostu towarzyszyć go. Po wykryciu również 5% idealnie zdrowych ludzi wymienione przeciwciała.

Według klinice wyróżnić:

1. Forma podstawowa - bez uprzedniego patologii, stwierdzono 70% pacjentów;
2. średniego - stanowi on około 30%, występuje w kontekście różnych chorób autoimmunizacyjnych (liszaj rumieniowaty układowy, infekcje wirusowe i bakteryjne, idiopatyczna plamica małopłytkowa, cukrzyca, niedokrwistość złośliwą, nowotwory, choroba zapalna jelit).

Powoduje ciężką postać zespołu są:

• nagłe przerwanie odbioru antykoagulanty;
• występowanie nowotworów złośliwych;
• przeniesienie ostrych chorób zakaźnych.

Rozpoznanie trombofilii

Analiza dla rozpoznania trombofilii dzieli się na 2 części:

• Badania zmian genetycznych;
• identyfikacji naruszeń funkcji ostatecznego wyniku zmian w mechanizmie krzepnięcia krwi.

Genetyczne markery trombofilii, istotnych i uznanej medycynie - potwierdza polimorfizm:

• Gen czynnika V (Leiden);
• Gen czynnika II (protrombiny).

Badania laboratoryjne były prowadzone „in vitro”, czyli „w szkle”

W bardziej wspólnym pojęciem - nie wymagają zarażonego zwierzęcia lub studiować żadnych struktur narządów in vivo.

Genetyka optoizolację spadków (homo- lub heterozygotycznych) i wskazują wyniki analizy dekodowania.

Najbardziej informacyjne testy funkcjonalne obejmują oznaczanie poziomów:

• białko C;
• Białko S;
• antytrombiny III;
• Czynnik VIII.

Wymagane zbadać odporność na aktywowanym białkiem C (oporność - APS) i czasu trombinowego w celu wykrycia nieprawidłowości fibrynogenu.

Jako znaczniki immunologiczne u pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym mogą być stosowane do identyfikowania swoistych przeciwciał fosfolipidów (kardiolipina, fosfatydyloseryna, fosfatydyloetanoloamina i fosftidilinozitolu).

Diagnoza trudne bez zmian w zwykły koagulogram.

Algorytm Badania gipergomotsistemiyu

Aby nie przegap okazji patologii z niejasnych zaburzeń krzepnięcia, zaleca się przestrzegać następujących zasad programu, którego celem jest analizowanie:

• Pierwszy badanych kobiet z zakrzepicą żylną w wieku 45 lat, krew - do 35 lat;
• kobiet z nawracającymi poronieniami;
• członkowie rodzin pacjentów z wcześniej ustalonego trombofilii.

poziom homocysteiny jest określana w osoczu krwi metod:

• Spektroskopia, chromatografia gazowa;
• metodę fluorescencyjną;
• przy użyciu analizatora aminokwasów;
• immunoenzymatyczny z udziałem „świecące” przeciwciał.

Aby połączyć zwiększone stężenie homocysteiny mikrotrombozov klinikę, niektórzy badacze domagać się ponownych analiz przeprowadzonych na tle leczenia, wieku i płci pacjenta, obecność ciąży.

Stwierdzono, że:

• Stężenie homocysteiny dziecko nie więcej niż 5 mol / l;
• u kobiet poniżej 45 lat - 1/5 niższy niż męskich rówieśników;
• w trakcie ciąży zmniejszona w zależności od trymestrze od 5,6 do 3,3 mol / l.

leczenie

Leczenie trombofilią zależy od rodzaju i nasilenia choroby.

Gdy hiperhomocysteinemii obniżenia poziomu homocysteiny osiągnięte:

• pokarm wzbogacony w kwas foliowy;
• Przypisanie kwas foliowy i witamina B kompleks₆ i B₁₂.

Te witaminy przyspieszenia biochemicznych procesów recyklingu nadmiaru materiału. Dawkowanie i czas trwania leczenia ustala lekarz. Po użyciu dużych dawek zwykle zalecane leczenie podtrzymujące.

Maksymalne stężenie kwasu foliowego stwierdzono orzeszków ziemnych i wątroby

Dieta pacjentów należy zalecić:

• orzechy ziemne, orzechy włoskie;
• Mięso (wołowina, kurczak, wątroba);
• roślin strączkowych;
• brokuły;
• kasza jęczmienna;
• szpinak.

Jeśli potwierdził niedobór naturalnego leki przeciwzakrzepowe pacjenta potrzebne terapię zastępczą. Leczenie obejmuje:

• Koncentraty białka C;
• transfuzji świeżego mrożonego osocza (jako źródła naturalnego antykoagulanty);
• Zawiesinę płytek.

Jeśli zidentyfikowane wtórne trombofilii przyczyna potrzebować leczenia choroby podstawowej.

Identyfikacja trombofilii w praktyce lekarza jest niezbędna. To nie jest tylko oznaką większego prawdopodobieństwa powstawania skrzepów u pacjenta, ale również wybór terapii konkretnym przypadku w celu uniknięcia poważnych powikłań. Rachunkowość i badanie indywidualne ryzyko oddziaływania czynników dziedzicznych i zewnętrznych - przyszłość medycyny.