Cechy hemofilii u dzieci

Hemofilię u dzieci odnosi się do transmisji dziedzicznej skaza krwawienia. Głównie chłopcy są chorzy, ale choroba jest przenoszona przez zmutowany chromosom X samic.

Głównymi czynnikami dziecko dotknięte są geny, które utraciły zdolność do syntetyzowania substancji niezbędna dla krzepnięcia krwi.

Klasyfikacja hemofilii

Od rodzaju hemofilii są podzielone na typów A i B (typ C jest wybrany z inną chorobą). W związku z tym, są one określone przez brak czynników krzepnięcia krwi VIII i IX. Sochetannyj możliwego rodzaju niedobór obu czynników. Wariant rozproszona do 4 razy większa niż wersja B.

ICD-10 przedstawia różne typy kodowania hemofilię u dzieci

• gdy A - D66;
• W - D67;
• D68.1 - kod dziedzicznym niedoborem czynnika XI (Pierwszy typ C);
• Dodatkowy kod wskazać wspólny szkód spowodowanych przez hemofilii (artropatia) - M36.2.

Dowiedz się więcej o roli brakujących czynników krzepnięcia, rodzaje hemofilii, opcje dziedziczenia można znaleźć w tym artykule.

Co patologia powodując zmutowanych genów?

Brak jednego z czynników krzepnięcia powoduje zmiany patologiczne w narządach i tkankach:

• Znaczące krwawienie przyczyniają nieskompensowanego utratę krwi i przewlekłej niedokrwistości. Jest to równoważne głodu tlenowego rosnącego organizmu wszystkich narządów i tkanek.
• Krwotok nie tylko objawia się siniaki na ciele, które są w stanie wycisnąć mózg noworodka, dużych naczyń i pni nerwowych. Taki mechanizm wpływa na rozwój siły mięśni, aktywności ruchowej.
• Uszkodzenie stawowych wywołanych przez powtarzające się krwawienie, są przyczyną zapalenia stawów, chorób tkanki łącznej chrząstki i kości powierzchni jedzeniu. W postaci następującej stawów i pełnej fuzji wspólnych przerw, co zapewnia unieruchomienie chorej kończyny lub kręgosłupa.
• Kompresja duże krwiaki nerek tkanki zmniejszając tym samym przydatność struktur wydalniczy zaburzenia czynności, przewlekły stan zapalny.

Cechą szczególną jest przejawy krwotoczne z „natury” odroczony

W zdrowej osoby krwawienie pierwszy silny, a następnie stopniowo maleje. Pacjent z maksymalną wielkość hemofilia należy spodziewać się po 6-12 godzinach po urazie. Początkowo we krwi włączone do płytek oporowych (liczba nie zmienia się), możliwe jest chwilowo powstrzymać krwawienie.

Krwawienie w tkance mózgowej prowadzi do rozległej udaru krwotocznego, paraliż, występuje rzadko, ale przyczyna śmierci.

Dla niektórych objawów zewnętrznych można podejrzewać hemofilia u dziecka?

Objawy hemofilii u dzieci pojawiają się wkrótce po urodzeniu. U noworodków, lekarze i położne zwrócić uwagę na:

• krwawienie z pępowinowej zabandażowanej;
• kefalogematomy - gromadzenie krwi pod okostną czaszki po urodzeniu uraz, przejawia się guza na czubku głowy lub na boku, charakteryzuje się wzrostem drugiego lub trzeciego dnia, istnieją także inne warunki zdrowego dziecka (wąskie miednicy matki, kleszcze, vakuumekstraktora słabość sił plemiennych) ale hemofilika chłopiec guza znacznie większy i rośnie;
• Krwotok w tkance podskórnej w ciasnym pieluszki, lekkim ciśnieniem.

Rozmiar krwotok jest niewystarczająca wynikającej z niego szkody, natura rozlane

Na przedszkolnym zwiększone ryzyko spotkania z traumatycznych obiektów i działań, w wyniku pojawiają się:

• uszkodzenia krwotoczne niepozorne - komary, szczepionki do wstrzykiwań lub podczas leczenia choroby, w przypadku ręcznego spada z jakiegoś powodu;
• zasinienie w miejscu urazu;
• krwawienia z dziąseł nosowych, zastępując zębów mlecznych stała;
• zwiększonego krwawienia po chirurgicznym usunięciu migdałków, polipy nosa;
• hemarthrosises.

Wraz z wprowadzeniem zębów mlecznych dzieci ukąszenie jego język, wewnątrz policzki, więc możliwe jest pojawienie się krwi w ślinie. Konieczne jest zbadanie jamy ustnej. Stwierdzono, że dziecko karmione piersią przez enzym dostaje mleko thrombokinase matki. Jest to po części „obejmuje” wrodzonym niedoborem.

Objawiającą hemarthrosises?

Najbardziej typowym - pojawienie się krwawienie wewnątrz torebki stawowej (hemarthrosis).

Najczęściej u dzieci wpływa łokcia, kolana i kostki stawów, ale może hemarthrosis stawów biodrowych, stawów międzykręgowych

Izlivshayasya Krew gromadzi się w tętnicach stawowej. Krwiak ściska i blokuje powierzchni chrząstki mocy. Zapalenie może wystąpić na skutek wewnętrznego infekcji lub aseptycznych.

Dziecko cierpi z powodu silnego bólu w złączu, w wyższej temperaturze. W badaniu, są widoczne:

• wzrost wielkości stawu;
• zaczerwienienie skóry;
• częstych kombinacji z szeroką stłuczenie we wspólnej strefie.

Hot powierzchni dotykowej urazu wskazuje tkanki zapalnej.

W etapie resorpcji pozostaje w styku nadmierne nagromadzenie fibryny, co przyczynia się do bliznowacenia tkanek. Tkanki śródstawowe dziecka jest bardzo delikatna i wrażliwa na wszelkie zaburzenia odżywiania. bliznowacenie proces kości hamuje ruchliwość, związków żywienia okostnej. U dzieci z nawracającymi krwotoku następuje nadmierny wzrost tkanki łącznej, co prowadzi do koalescencyjne powierzchni kości i bezruchu (zesztywnienie).

Kończyny różnić się kształtem i wielkością. Jeśli to wpływa na stawy miednicy i złamaną nogę chodu, ruch w całości jest niemożliwe. Przez 14 lat bez leczenia hemofilii u dzieci prowadzi do niepełnosprawności.

Objawy hemofilii uczeń

Szkoły wymagać zwiększenia aktywności fizycznej na studenta. Nawet o szczególnych ograniczeń dotyczących sportowego grupy dzieci mają znacznie większe ryzyko urazu w telefonie gier z przypadkowymi wstrząsami i uderzeniami.

Krew, która dostaje się do przestrzeni między mięśniami, skrzep długoterminowe, płynne spready powięź w tkance kompresuje nerwów i gałęzie.

Krwiaki są bogate w przyrodzie. Dziecko czuje silny ból z powodu kompresji naczyń regionalnych i nerwów. Wymusza to często brakuje szkoły i zajmują się w domu. Rozległe siniaki towarzyszy paraliż kończyn, zanik mięśni, prowadzą do rozwoju gangreny.

Jakie procedury są niebezpieczne dla chorego dziecka?

O chorobie dziecka należy poinformować wszystkie osoby dorosłe, z którymi ma kontakt w rodzinie, w szkole, w klinice. Możliwość odwiedzenia przedszkola powinny być omówione z lekarzem. W łagodniejszych form znaczących ograniczeń jest wymagane.

Należy uważać na wszelkich procedur medycznych związanych z zastrzykami. W razie potrzeby wykorzenienie zęba lekarz musi mieć środki ekspozycji lokalnej (hemostatyczne gąbki) lub musi najpierw zwiększyć leki dawkowane.

podatność naczyniowa jelit przyczyniać się do długotrwałej zaparcia, lewatywy. Krwawienie przejawia się w postaci „czerni” płynnego stolcu.

Prowadzenie migdałków (usunięciu migdałków) zawsze towarzyszy krwawienia. Ale dziecko z hemofilią jest znaczącym wyrazem, i mogą towarzyszyć inhalacji krwi do tchawicy. Powstały z powrotem skurcz oskrzeli gałęzi należy zainstalować tracheotomii do oddychania.

Do roku dzieci spędzają przycinanie frenum (nacięcie), kiedy to połączył się z powietrzem w ramach przygotowań do prawidłowego rozwoju mowy. Procedura ta może powodować krwawienie.

Funkcje diagnostyczne

Hemofilia, podejrzewa u dzieci, konieczne jest, aby odróżnić od choroby von Willebranda, idiopatyczna plamica małopłytkowa i inne skazy.

W odniesieniu do choroby von Willebranda charakteryzuje recesywnie dziedzicznym transmisji (opcjonalnie) typu dzieci obu płci znak braku substancji chroniącej czynnika VIII z enzymów proteolitycznych. Dlatego też pośrednio, istnieje połączenie z hemofilią. Ponadto, faza jest zakłócony płytek krzepnięcia.

Krwawienie rozwijać się sporadycznie, ale są wzdłużne masywny charakter. Ważne wzrost serotoniny we krwi pacjentów, co powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych. Główne objawy kobiet w postaci ciężkiego krwawienia z macicy z niedokrwistością krwotoczne.

Kiedy plamica odgrywają ważną rolę procesów autoimmunologicznych, które niszczą własne płytki, dlatego, trombocytopenia obserwowano we krwi.

Krwotok do twardówki zdarza się dość często

Odróżnić hemofilię pomocy w znalezieniu sposobów dziedziczenia i wyników badań krwi:

• To wydłuża czas krzepnięcia w kapilarze i żylnej części krwi;
• Powolny czas powtórnego uwapnienia;
• naruszenie formowania tromboplastyny;
• mniejsze zużycie protrombiny;
• Brak czynników antihemophilic (VIII, IX);
• normalnych liczba płytek krwi i czas krwawienia określenia Duke;
• negatywne próbki i holowania na celowniku, co eliminuje efekt naczyń.

Do leczenia, że ​​ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z obecnością przeciwciał inhibitorowych czynników antihemophilic. W zależności od obecności lub braku choroby dzielą się na:

• skomplikowana (posiada przeciwciała)
• nieskomplikowane (bez przeciwciała).

Laboratorium obliczony przez przeciwciała.

leczenie

Umysł dziecka jest znacznie silniejsza poszkodowana poczucie niższości. Dziecko chce być „jak wszyscy” i wrażliwe na swoich niepełnosprawnych. Prawidłowe podejście do zdrowia może stworzyć bliskich przyjaciół i rodziców.

Dieta powinna dostarczyć niezbędnych witamin powodu świeżych owoców i warzyw, mięsa, białko o niskiej zawartości tłuszczu i produktów mlecznych. Konieczne jest kontrolowanie trybu oszczędzającego, ostrzeżenie i ewentualnych zagrożeń szkody.

Z myślą o zapobieganiu krwawieniom pacjenta miesięczny svezhekonservirovannuyu transfuzji krwi dawcy.

Dla celów terapeutycznych, praktyka bezpośredniej transfuzji dawcy względne.

Antihemophilic globuliny nie może długo utrzymują się w krwi, a zatem efekt terapeutyczny to tylko przygotowania świeżego dawców wlotowych.

W leczeniu hemofilii typu A powszechnie używanych:

• Antihemophilic osoczu;
• Specjalna globuliny anty-hemofiliczny;
• skoncentrowana wersja antihemophilic globulin z osocza świeżo mrożonego - krioprecypitat.

Leki podawane są w razie potrzeby strumienia, wybiera się dawkę wystarczającą do ekspresji hemostatycznych działań. Zalecany do leczenia tylko oczyszczona (virusinaktivirovannye) fundusze.

Jako leczenie wspomagające dla dzieci od 4 lat użyciu desmopresyny. Jest on w stanie katalizować wytwarzanie czynnika VIII. Korzystanie dożylne, podskórne, w postaci sprayu do nosa.

Rodzaj leczenia hemofilii B są preparaty przechylenie krwi jak czynnik IX wystarczająco odporna na uszkodzenia. Zapotrzebowanie połączone elementy (PPSB), zawierający:

• protrombiny,
• kappa czynnikiem,
• IX i X czynników krzepnięcia.

Aby lepiej wykorzystać transfuzji osocza, zamiast pełnej krwi. To okazało rozwój odpowiedzi immunologicznej, pojawienie się przeciwciał do komórek krwi. W tej sytuacji, przeciwciała neutralizują wprowadzony czynnik antihemophilic i leczenie jest bezużyteczne. Musimy wykorzystać leki immunosupresyjne.

Jeżeli nie zostanie wykryty wzrost aktywności fibrynolitycznej pacjenta pokazano, roztwór kwasu epsilon-aminokapronowy.

Gdy krwawienie z drobnych ran skóry można zastosować nakładki hemostatyczne gąbki, folii fibryny, żelatynę medycznej. Jeżeli to możliwe, bandaż nasączonej ludzkiego mleka zawierający tromboplastyny.

Jako pierwszej pomocy dla urazu lub krwawienia potrzebuje wspólne dziecko:

• dostarczenie reszta kończyny;
• zrobić lód w opakowaniu;
• używając procy lub szynę zorganizować bezruchu miejsce zranienia przez 2 dni.

Rosnąca luzem hemarthrosis utrzymywane wspólnie nakłucie pompowania krwi i profilaktycznego podawania hydrokortyzonu

Nałożony na wspólnej szynie lub mocowania bandaż. Według chirurga przeznaczonej do opracowania wspólnych odbyło się delikatny masaż, fizykoterapia, fizjoterapia.

Jeśli czas jest stracone, i udało się utworzyć przykurczu może leczenie chirurgiczne pod osłoną transfuzji deficytowych czynników.

profilaktyka

Zapobieganie dziedziczenia hemofilii w tej chwili nie jest możliwe. Aktywne badania nad inżynierią genetyczną próbuje skorygować naruszeń chromosomie X. Inne publikacje naukowe odnoszące się do syntezy syntetyczne substytuty ludzkich czynników krzepnięcia krwi z tkanek zwierząt świń.

Wstępnie obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemofilią może być z udziałem specjalistów z poradnictwa genetycznego. trzeba będzie zebrać historię rodziny, być może badania najbliższych krewnych do przewozu.

Dla dzieci z hemofilią wprowadził specjalny paszport, który powinien zawsze nosić. Wymagane hematolog obserwacji najbliższego centrum.

Regularne stosowanie nowoczesnych standardów pozwoli uniknąć poważnych powikłań u 95% pacjentów. W łagodnej postaci choroby skuteczności leczenia u wszystkich pacjentów.