Hemofilia: przyczyny, objawy, typy, schemat biegów, diagnostyka, leczenie

Hemofilia - genetyczne nabyte wrodzona choroba charakteryzuje się zmianą jednego genu na chromosomie X. Przejawem tej choroby jest nadmierne krwawienie i powolne krzepnięcie krwi, tzw krzepnięcia.

Ta choroba dotyka tylko przedstawicieli płci męskiej. Hemofilia u mężczyzn pojawia się w wyniku dziedziczenia choroby z matki. Oznacza to, że transmisja jest chorobą recesywną, X-Linked. Kobiety z tej choroby w roli mediów lub przewodów. Jednakże istnieją rzadkie przypadki, gdy chory na hemofilię i kobiet. Jest to możliwe, gdy ojciec ma tę chorobę, a matka jest nosicielką genu hemofilii - córka takich rodziców może urodzić się z takim zaburzeniem genetycznym.

Objawy i przyczyny hemofilii

Jednym z nieporozumień jest twierdzenie, że dana osoba cierpi z tego genu chorobowego, może umrzeć z powodu utraty krwi w jakichkolwiek zadrapań lub ich części. To nie jest do końca prawdą. Rzeczywiście, jedną z głównych oznak choroby uważa się za wysoki obfite krwawienie, ale jest często nawet w nieobecności urazu.

Głównymi objawami choroby są:

1. Nadmierne krwawienie, które pojawia się od czasu do czasu z różnych lokalizacji: utrata krwi w urazach, z usunięciem zębów, po interwencji medycznych związanych z operacją.
2. łuk lub krwawienie dziąseł, co jest bardzo trudne do zatrzymania za pomocą konwencjonalnych metod. Może wystąpić spontaniczna, powstała przez przypadek krwawienie.
3. W wyniku otrzymania światło bez niebezpieczeństwa uszkodzenia powstaje duży krwiak.
4. Pojawienie hemarthrosis - dostawowe krwotok, wynikające z uszkodzenia tkanek stawowych. Zjawisko to jest zwykle towarzyszą ostry ból, obrzęk, zaburzenia funkcji mechanicznego połączenia. hemarthrosises wtórne mogą doprowadzić do deformacji stawów i trwałego naruszenia jego mobilność.
5. Problemy trawienne często towarzyszą choroby.
6. Obecność krwi w kale i moczu - niebezpieczne objawy hemofilii. Ludzie z tą chorobą genetyczną są dość powszechne choroby nerek.
7. Być może pojawienie się takich objawów jak śmiertelna krwawienie głowy lub rdzeń kręgowy.

Objawy hemofilii u dzieci

W noworodka choroby wyrażonej w formie tzw krwiak podokostnowy - dużego obszaru siniaki na głowie, gdyż może wystąpić krwawienie z odcięli pępowinę.

Dzieci rodzą się z chorobą, ale objawy hemofilia może być nieobecny lub nie jasno wyrażone w pierwszych miesiącach życia. Dzieje się tak dlatego, że mleko matki to substancje, które mogą utrzymywać normalne krzepnięcie krwi dziecka.

powoduje hemofilii

Hemofilia - choroba dziedziczna, i dotyka głównie mężczyzn. Ponieważ gen hemofilii, znajduje się na chromosomie X, kobiety są nośnikami i będzie bardziej prawdopodobne, aby przenosić chorobę synom dziedziczone. Hemofilia jest dziedziczona w recesywny, X-połączonego typu, jak również chromosomie X u mężczyzn tylko jeden, w przypadku przeniesienia z „chory” chromosomu męskiego dziecko odziedziczy chorobę.

Lekarze mogą diagnozować tę wadę genetyczną przed narodzinami dziecka. Po urodzeniu będzie wyraźna oznaka siniaki i nadmiernego krwawienia podczas nieznacznych urazach.

Głównymi przyczynami hemofilii - czynniki genetyczne. Obecnie medycyna nie jest w stanie wyeliminować przyczynę choroby. Choć nie jest to możliwe, ponieważ choroba pojawiła zaprogramowany na poziomie genetycznym. Ludzie z tak poważnej choroby musi nauczyć się bardzo ostrożnie, aby ich zdrowie i starannie przestrzegać środków ostrożności.

Możliwe połączenie z hemofilią ryzyka genetycznego

Zdrowe ojciec, matka - gen transportera

Ojciec z hemofilią, zdrowa mama

Ojciec z hemofilią, matka - gen transportera

Formy i rodzaje hemofilii

Hemofilia jest z trzech form, w zależności od ciężkości choroby:

• Łatwe. Krwawienie występuje dopiero po interwencji medycznej, związane z przeprowadzaniem operacji chirurgicznej, lub w wyniku obrażeń.
• Umiarkowane. Objawy kliniczne związane z hemofilią, mogą pojawić się w młodym wieku. Dla charakterystyki kształtu krwawienia spowodowany urazem, pojawienie się dużej krwiaka.
• Ciężkie. Objawy choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka podczas ząbkowania, podczas aktywnego ruchu dziecka w indeksowania, spacery.

Alert rodzice muszą często pojawia się krwawienie z dróg oddechowych u dzieci. Pojawienie się dużych krwiaków jesienią i nieznacznych obrażeń są również objawy lęku. Takie krwiaki zazwyczaj zwiększenie wielkości, puchnąć, siniak po dotknięciu to dziecko przeżywa ból. Krwiaki znikają na długi czas - średnio dwa miesiące.