Hemofilia. Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie choroby.

Hemofilia była znana w świecie starożytnym. Jednakże, po raz pierwszy wyizolowano w sposób niezależny choroby, jest opisane szczegółowo w 1874 Fordyce. Hemofilia jest bardzo poważna i niebezpieczna choroba.
hemofilia - dziedziczna choroba charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do krwawień. Przyczyną choroby - jest obecność „złych” mutacjami w X seksualnej - chromosomowych. Oznacza to, że w X - chromosomu pewnej partii (genów), który wywołuje taką patologią. Ten gen jest modyfikowany X - chromosom i jest rzeczywiście mutacja (recesywny). Ze względu na fakt, że mutacja jest zlokalizowany na chromosomie, hemofilia jest dziedziczona, to jest, z rodziców na dzieci.

W jaki sposób geny i jakie choroby genetyczne?

Rozważenie koncepcji dominujących i recesywnych genów, ponieważ jest to niezbędne dla dalszego zrozumienia objawów hemofilii. Fakt, że wszystkie geny są podzielone na dominujący i recesywne. Jak wiadomo, każda osoba otrzymuje zestaw genów od obojga rodziców - matkę i ojca, to znaczy ma dwa warianty tego samego genu. Na przykład dwa geny w kolorze oczu, dwa - kolor włosów i rzeczy. W ten sposób każda z tych genów mogą być dominujące albo recesywny. pojawia gen dominujący zawsze i tłumi pojawi recesywne, ale recesywne - tylko wtedy, gdy jest w obu chromosomach - matki i ojcowskiego. Na przykład, brązowe oczy gen - gen dominujący i niebieskie oczy - recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzymuje od genów brązowych oczach matki, a ojciec - gen niebieski, potem urodzi się z brązowymi oczami, który jest genem dominującym pojawi brązowych oczach i niebieskooki tłumić gen recesywny. Że dziecko urodziło się z niebieskimi oczami trzeba i od matki i od ojca otrzymał dwa gen recesywny, niebieskooki, tylko w tym przypadku pojawi recesywną cechę - niebieskie oczy.

Dlaczego choroba jest przekazywana za pośrednictwem linii żeńskiej, i tylko ludzie cierpią z niego?

Wróćmy do hemofilii. Hemofilia cechą jest to, że kobiety są nosicielami tej choroby, a mężczyźni są naruszone. Dlaczego tak jest? Hemofilia jest recesywny gen i jest w X seksualnej - chromosom. Jego płcią dziedziczenie. Oznacza to, że dla jego rozwoju, trzeba mieć dwa X - chromosomy z mutacją. Jednak kobieta ma dwa chromosomy płciowe X i samca X i Y - chromosomie. Dlatego kobieta powinna być mutacja w obu X - chromosomy udowodnić chorobę - hemofilia. Fakt ten jednak nie jest to możliwe. Dlaczego? Kiedy kobieta zachodzi w ciążę dziewczyna z mutacjami w obu chromosomów X - po 4 tygodniach ciąży, gdy proces kształcenia rozpoczyna swoją własną krew płodu, poronienia występuje, ponieważ płód nie jest opłacalne. W związku z tym, że dziewczyna może urodzić się z mutacją w jednym tylko X - chromosom. W tym przypadku, choroba nie ujawnia się, jako dominującego genu drugiego chromosomu X - recesywny nie występują, co prowadzi do hemofilii. Dlatego kobiety są tylko nosicielami hemofilii.

Chłopców sam chromosomu X, a z drugiej Y, które nie zawierają genu hemofilii. W tym przypadku obecność genu recesywnego hemofilia X - chromosom Y - żaden inny gen dominujący chromosom Aby to recesywny. Dlatego chłopiec gen pojawia się i cierpi na hemofilię.

Hemofilia jest kobietą - „choroba Victorian”
Historia znana jest tylko jeden przykład kobiety z historii hemofilia - jest Queen Victoria. Jednak ona ma mutację nastąpiło po urodzeniu, więc ten przypadek jest wyjątkowy i jest wyjątek, który potwierdza regułę. W związku z faktem nadzwyczajnym hemofilii jest również nazywana „chorobą Victorian” lub „choroba królewska”.

Jakie rodzaje hemofilii?

Hemofilia jest podzielona na trzy typy A, B i C. We wszystkich trzech typów hemofilii we krwi nie jest potrzebne ilości białka, która jest wywoływana, czynnik krzepliwości krwi i umożliwia krzepnięcie krwi i tamowanie krwawienia. Takie czynniki krzepnięcia 12. Jeżeli wszystkie hemofilia Czynnikiem krwi ma pokój zwrotnego, VIII, hemofilia B - numer wadą czynnik IX i hemofilia C - Room czynnik XI. Hemofilia typu A jest typu klasycznego i 85% wszystkich typów hemofilii, hemofilia B i C mają, odpowiednio, 15% wszystkich przypadków hemofilii. Hemofilia typu C „sam”, a jej objawy są bardzo różne od hemofilia B i objawów A.Proyavleniya jak hemofilia A i B - są takie same. Hemofilia C jest najbardziej powszechne wśród Żydów aszkenazyjskich - i może być chory i kobiety, nie tylko mężczyźni. Do tej pory, hemofilia C generalnie wyłączone z hemofilią, więc uważamy hemofilię A i B.

Co jest niebezpieczne dla chorych na hemofilię?

To samo pojawia hemofilię? Jakie są jego objawy? Wśród ludzi panuje przekonanie, że osoba z hemofilią powinny być trzymane z najmniejszych drobnych urazów takich jak skaleczenia, zadrapania, ukąszenia, i tak dalej. Ponieważ te drobne urazy mogą prowadzić osoby do śmierci z powodu utraty krwi. Jest to jednak przesada. Niebezpieczny dla ludzi silne szkody, poważne krwawienie, ekstrakcji zęba lub operacji chirurgicznej. Oczywiście, nie należy zaniedbać środki bezpieczeństwa - muszą bronić przed urazami, urazy, skaleczenia, etc. Szczególnie niebezpieczne są rany szarpane. Szczególną ostrożność należy wyjaśnić normy zachowań dla dzieci i młodzieży chorych na hemofilię, jak u dzieci i młodzieży wysoką aktywność ruchową, dużo gier kontaktowych, które mogą prowadzić do przypadkowego urazu.

Wrodzona hemofilia i objawy dzieci

W obecności hemofilię A lub B u dziecka z urodzenia wykazuje takie objawy:

1. zasinienie (siniaki) w różnych miejscach (pod skórą, stawów, narządów wewnętrznych). Te krwiaki powstają w wyniku uderzenia, stłuczenia, urazy, upadki, skaleczenia, etc.
2. krwi w moczu
3. nadmierne krwawienia spowodowanego urazem (ekstrakcji, operacje chirurgiczne)

U noworodków, co do zasady, są siniaki na głowie, pośladki, rozwijające się krwawienia z pępowiny zabandażowaną. U dzieci, podczas uzębienia również często krwawienie i krwotok. W dzieciństwie, krwawienie z nosa i jamy ustnej występują często. Przyczyną krwawienia z nosa i jamy ustnej jest gryzienie policzków, języka, zbieranie nos, a błona śluzowa nosa urazy paznokci, itp Uraz oka, po krwotoku do oka może prowadzić do ślepoty. Godny uwagi jest fakt, że objawy te są szczególnie widoczne w młodym wieku, a jako osoba dorasta, stają się mniej wyraźne. Jednak główną cechą - głównym objawem - krwawienie tendencja pozostaje oczywiście.

Przy opracowywaniu krwawień u pacjentów z hemofilią?

U pacjentów z hemofilią charakteryzuje się krwawienie, nie tylko bezpośrednio po urazie, ale po pewnym czasie rozwój ponownego krwawienia. Takie powtarzające się krwawienie może wystąpić w ciągu kilku godzin, a w ciągu kilku dni. Z tych powodów, jeżeli pacjent z hemofilią potrzebują operacji lub ekstrakcji zęba, konieczne jest, aby dokładnie przygotować osoby do chirurgii i wykonać je tylko w przypadku krwawienia neobhodimosti.Dlitelnye również przyczyniają się do powstawania anemii krwotocznego.

W jakich obszarach są częściej krwawień u pacjentów z hemofilią?

krwotoki częstotliwości w stawach hemofilii dochodzi do 70%, częstość powstawania krwiaka podskórnego (siniaki) - 10-20%. I najbardziej rzadkie hemofilia jest krwawienie ośrodkowego układu nerwowego i żołądkowo - jelitowych krwawień. Krwiaki są zlokalizowane głównie w miejscach, gdzie mięśnie są doświadczających maksymalne obciążenie - to uda, plecy i łydki. Jeżeli dana osoba korzysta z kul, potem są siniaki i pachy.

Krwiaki u pacjentów z hemofilią powszechne

Pacjenci krwiak hemofilia przypominają wygląd guza i rozwiązać w ciągu długiego okresu czasu, czyli do 2 mesyatsev.Inogda kiedy krwiak nie rozwiąże długo, może być konieczne, aby go otworzyć. W tworzenia rozległych krwiaków może ścisnąć otaczającej tkanki i nerwów, co prowadzi do naruszenia czułości i ruchu.

Gemoartroz - częstym objawem hemofilii

Krwawienia do stawów - jest to najbardziej szczegółowy objawem hemofilii. Krwawienie do stawów są przyczyną powstawania u pacjentów z hemofilią stawów - gemoartrozov. Ta choroba stawów prowadzi do chorób całego związane - układ silnika, a w konsekwencji niepełnosprawności. Gemoartroz rozwija się najdynamiczniej u pacjentów z ciężką hemofilią, innymi słowy, cięższe spływa hemofilię - im szybciej dana osoba rozwija gemoartroz. Pierwsze oznaki gemoartrozov rozwijać do 8 - 10 lat. W ciężkiej hemofilii krwawienie w stawach występują spontanicznie, ale w łagodny - w wyniku urazów.

Krwi w moczu, choroby nerek z hemofilią

Krwiomocz (krew w moczu) mogą być bezobjawowe lub towarzyszą ostry ból, kolki nerkowej ataku, który występuje podczas przejścia zakrzepów z dróg moczowych. Pacjenci z hemofilią mogą rozwijać choroby nerek, takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, wodonercze i kapilarnej rozsianego.

Jakie leki nie powinny być podejmowane z hemofilią?

Hemofilię całkowicie przeciwwskazane leków, zmniejszania krzepnięcia krwi, takie jak kwas acetylosalicylowy (aspiryna), fenylobutazon, etc.

Objawy hemofilii u noworodka

Jeśli noworodek przez długi czas nie zatrzymuje krwawienie z pępowiny i ma krwiaka na głowie, pośladków i krocza, powinny być badane na obecność hemofilii. Niestety, przewidywania narodzin dziecka z hemofilią jest dziś niemożliwe. Istnieją metody prenatalnej diagnostyki (ANC), ale nie są one powszechne ze względu na ich złożoność. Jeśli w rodzinie, chłopiec ma hemofilię, jego siostry są nosicielami genu hemofilii i może być urodzone dzieci z hemofilią. Dlatego historia rodziny jest bardzo ważne w przewidywaniu narodzin dzieci, które mogą być cierpiących na tę chorobę.

Rozpoznanie hemofilii

Dla rozpoznania hemofilii stosując takie metody laboratoryjne:

1. Ustalenie liczby czynników krzepnięcia krwi
2. Oznaczanie czasu krzepnięcia krwi
3. ilość fibrynogenu we krwi
4. Czas trombinowy (PT)
5. Indeks protrombiny (PTi)
6. międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR)
7. czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT)
8. mieszany - ACTV

Wideo: krwotoczna naczyń. Simtomy, przyczyny i leczenie

W obecności hemofilia jest wzrost powyżej normalnych wartości następujących parametrów: czas krzepnięcia, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT), czas trombinowy (PT), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR). Ponadto, nie jest to ograniczenie poniżej normalnej wartości wskaźnika protrombiny (PTi), a normalne wartości miesza - aPTT i ilość fibrynogenu. Podstawowym wskaźnikiem hemofilii A i B jest zmniejszenie stężenia lub aktywności czynników krzepliwości we krwi VIII- hemofilii A i IX - hemofilia B

leczenie hemofilii

Choroba jest nieuleczalna, można tylko kontrolować i leczenie podtrzymujące. Aby to zrobić, osób cierpiących na hemofilię, czynnik krzepnięcia podaje się rozwiązania, które w ich krwi nie wystarczy. Obecnie te czynniki krzepnięcia krwi pobrane od dawców krwi, i specjalnie hodowanych zwierząt. Przy odpowiednim leczeniu, średnia długość życia chorych na hemofilię z niczym nie różni się od średniej długości życia ludzi, którzy nie mają tej patologii. Jednakże, ze względu na fakt, że leki stosowane w leczeniu hemofilii wykonane z krwi dawcy, hemofilię są na ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak AIDS i zapalenie wątroby.


Autor: AK Nasedkina