po.ottitres.ru

Zespół Downa. Przyczyny, objawy i oznaki, patologia, diagnostyka, opieki nad pacjentem.



W tym artykule:

Zespół Downa - najczęstszą nieprawidłowością chromosomalnych. To, co jest wynikiem przypadkowych mutacji w 21-tej pary pojawia się inny chromosomu. Dlatego choroba ta nazywana jest także trisomia chromosomu 21.

Co to oznacza? Każda komórka w organizmie człowieka ma jądro. zawiera materiał genetyczny, który powoduje, że wygląd i działanie poszczególnych komórek i cały organizm. Człowiek zebrano 25 tysięcy genów w 23 par chromosomów, które przypominają tyczek. Przy czym każda para składa się z 2 chromosomów. Down syndrome 21th para składa się z 3 chromosomów.

Dodatkowego chromosomu u ludzi powoduje charakterystyczne objawy: płaski grzbiet nosa, oczu mongoloidalnego kształt spłaszczonej twarzy i szyi, a także opóźnienia rozwoju i zmniejszenie odporności na zakażenia. Połączenie tych objawów nazywa się zespół. Został nazwany na cześć Jana Downa lekarza, który pierwszy objął badania.

Stara nazwa choroby - „mongolism” Choroba jest nazwany tak ze względu na mongoloid cut oka i specjalną fałdę skóry pokrywającej łzowego guzek. Ale w 1965 roku, po apelacji mongolskich deputowanych Światowej Organizacji Zdrowia, nie jest oficjalnie używany termin.

Choroba ta jest dość stara. Archeolodzy znaleźli pochówku, co jeden i pół tysiąca lat. Charakterystyka struktury ciała sugeruje, że osoby cierpiące na zespół Downa. I że został pogrzebany na cmentarzu w tych samych zwyczajów jak reszta ludzi, sugeruje, że pacjenci nie są dyskryminowane.

Dzieci urodzone z 47 chromosomów, nazywany jest "Children of the Sun". Są bardzo miły, łagodny i cierpliwy. Wielu rodziców tych dzieci, że dzieci nie cierpią z powodu jego stanu. Rosną wesoły i szczęśliwy, nie kłam, nie cierpię, umiecie przebaczać. Rodzice tych dzieci wierzą, że dodatkowy chromosom nie jest chorobą, ale cechą. Są one w przeciwieństwie do dzieci zwanych upadki, albo psychicznie chory. W Europie ludzie z zespołem Downa są zapisani w zwykłych szkołach, zdobyć zawód i żyć samodzielnie lub założyć rodzinę. Ich rozwój zależy od indywidualnych umiejętności, jeśli dziecko robi i jakie techniki użyto.

Częstość występowania zespołu Downa. Jednym z takich dzieci jest każdy 600-800 noworodka lub 1: 700. Ale matek starszych niż 40 lat, liczba ta osiągnie 1:19. Są okresy, kiedy wzrost liczby dzieci z zespołem Downa w niektórych obszarach. Na przykład w Wielkiej Brytanii w ciągu ostatniej dekady liczba ta wzrosła do 15%. Naukowcy nie znaleźli jeszcze wyjaśnienia dla tego zjawiska.

W Rosji co roku rodzi się 2500 dzieci z zespołem Downa. 85% rodzin odmówić te dzieciaki. Chociaż w krajach skandynawskich, rodzice nie porzucają dzieci z tą chorobą. Według statystyk, 2/3 kobiet zrobić aborcję, wiedząc, że płód ma nieprawidłowości chromosomalnych. Tendencja ta jest typowa dla krajów Europy Wschodniej i Zachodniej.
Dziecko z trisomią chromosomu 21 może urodzić w każdej rodzinie. Choroba jest równo rozłożone na wszystkich kontynentach i we wszystkich warstwach społecznych. Dzieci z zespołem Downa rodzą się w rodzinach prezydentów Johna F. Kennedy'ego i Charles de Gaulle.

Co trzeba wiedzieć, że rodzice dzieci z zespołem Downa.

  1. Pomimo opóźnienia w rozwoju dzieci są pojętny. Przy pomocy specjalnych programów można zwiększyć swoje IQ do 75. Po szkole mogą uczyć się zawodu. Są one dostępne nawet wyższe wykształcenie.
  2. Rozwój takich dzieci jest szybsza, jeśli są one otoczone przez zdrowych rówieśników i wychowany w rodzinie, zamiast w specjalistycznej szkole z internatem.
  3. „Dzieci Słońca” są bardzo różni się od swoich rówieśników z życzliwości, otwartości i życzliwości. Są w stanie prawdziwie kochać i rodzina może stworzyć. Prawdziwe ryzyko urodzenia chorego dziecka z nich wynosi 50%.
  4. Współczesna medycyna może zwiększyć żywotność do 50 lat.
  5. Rodzice nie są winne chorobie dziecka. Mimo, że istnieją czynniki ryzyka związane z wiekiem, ale wciąż 80% dzieci z zespołem Downa rodzą się całkowicie zdrowych kobiet w wieku 18-35 lat.
  6. Jeśli twoja rodzina ma dziecko z zespołem Downa, ryzyko, że następne dziecko będzie miało taką samą patologię, to tylko 1%.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa - zaburzenie genetyczne, który pojawia się u płodu w momencie poczęcia, gdy sperma i jajo fuzji. W 90% przypadków to wynika z faktu, że żeńska komórka seks niesie zestaw 24 chromosomów, zamiast 23-tych. W 10% dodatkowego chromosomu jest przekazywana z ojca dziecka.

Tak więc, choroba matki w czasie ciąży, stres, złe nawyki rodziców, nieodpowiednia dieta, ciężki dostawa nie może wpływać na pojawienie się dziecka ma zespół Downa.

Mechanizm występowania nieprawidłowości chromosomalnych. Fakt, że jedna z komórek rozrodczych zawierają dodatkowy chromosom, winy konkretnego białka. Jego funkcja - odcinek chromosomu biegunach komórki podczas podziału prowadzić do każdej z komórek potomnych otrzymanych od jednej pary chromosomów. Jeżeli z jednej strony mikrotubul białka cienkie i słabe obu chromosomach pary zbyt mocno do przeciwnego bieguna. Gdy w chromosomie komórki macierzystej słupów, skorupa jest uformowana wokół nich, i zmieniają się w pełnowartościowych komórek płciowych. Gdy wady białka w komórce jest jednym z zestawu 24 chromosomów. Jeśli taki gametach (mężczyzna lub kobieta) jest zaangażowany w zapłodnieniu, wtedy potomstwo rozwijać zespół Downa.

Mechanizm zaburzeń neurorozwojowych w zespole Downa. „Nadmiar” chromosomu 21, zwłaszcza układu nerwowego. Nieprawidłowości te są podstawą upośledzenia umysłowego i rozwoju umysłowego.
  • Zaburzenia krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego. W splocie naczyniowym komór mózgu wytwarza nadmierną ilość i ssanie jest zepsuty. Prowadzi to do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
  • Ogniskowy uraz mózgu i nerwów obwodowych. Zmiany te powodują brak koordynacji i ruchów, które utrudniają rozwój umiejętności motoryczne i drobnych.
  • Móżdżek jest małych rozmiarów i niewystarczająco wykonuje swoje funkcje. W rezultacie, istnieje charakterystyczne objawy: zaburzenia napięcia mięśniowego, człowiek trudny do kontrolowania własnego ciała w przestrzeni i kontrolować ruch kończyn.
  • Mózgowo wypadków. Ze względu na słabość więzadeł kręgosłupa szyjnego i niestabilności są naciskane naczyń krwionośnych, które wspomagają pracę mózgu.
  • Zmniejszenie objętości mózgu oraz wzrost objętości komory.
  • Zredukowana aktywność korową - nie mniej impulsów nerwowych, które są pokazane w letargu, powolny, zmniejszając szybkość procesów myślowych.

Czynniki i patologia, która może prowadzić do zespołu Downa
  • Małżeństwa między bliskimi krewnymi. Bliscy krewni są nosicielami tych samych zaburzeń genetycznych. Więc jeśli dwie osoby mają wady chromosomie 21 lub białka odpowiedzialnego za dystrybucję chromosomów, że ich dziecko ma wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Co więcej, im bliżej stopień pokrewieństwa, tym większe ryzyko choroby genetycznej.
  • Wczesna ciąża poniżej 18 roku życia.
    W młodych dziewcząt ciała nie są jeszcze w pełni ukształtowany. gruczoły płciowe mogą nie działać konsekwentnie. Procesy dojrzewanie oocytów często przynoszą awarii, które mogą prowadzić do zaburzeń genetycznych u dziecka.
  • Maternal wiek powyżej 35 lat.
    Przez całe życie na jaj obarczonych różnymi zagrożeniami. One niekorzystnie wpływać na materiał genetyczny i mogą zakłócać proces dzielenia chromosomów. Więc po 35 latach, przyszłość matka powinna ulegać poradnictwo genetyczne do narodzin do identyfikacji chorób genetycznych u dzieci. Im starsza kobieta, tym większe ryzyko dla zdrowia jej potomstwa. Tak więc, po 45 latach, 3% ciąż kończy się z chwilą urodzenia dziecka z zespołem Downa.
     
  • wiek ojca powyżej 45 lat.
    Wraz z wiekiem mężczyzn zakłócony proces produkcji plemników i zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń w materiale genetycznym. Jeśli człowiek w tym wieku zdecydował się zostać ojcem, wskazane jest, aby dokonać wstępnej analizy w celu określenia jakości spermy i przejść kurs witaminy terapii: 30 dni witaminy E oraz minerałów.
     
  • Wiek babka ze strony matki, w czasie, gdy miała dziecko.
    Im starsza była babcia, gdy była w ciąży, tym większe ryzyko jej wnuczek. Fakt, że wszystkie matki jaja formowane w macicy. Jeszcze przed narodzinami kobiet miała określone margines jajami życia. Dlatego też, jeśli wiekowych babka większa niż 35 lat, to jest duże ryzyko, że dziecko jest u matki pacjenta jest jajko z niewłaściwej liczby chromosomów.
     
  • Rodzice są nosicielami translokacją chromosomu 21.
    Określenie to oznacza, że ​​jedna z sekcji rodziców chromosomu 21 dołączony do innego chromosomu, zwykle w ciągu 14 minut. Ta funkcja nie objawiać się na zewnątrz, a ludzie nie wiedzą o tym. Ale ci rodzice znacznie zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Zjawisko to nazywane jest „rodzinny zespół Downa”. Jego udział wszystkich przypadków tej choroby nie przekracza 2%. Ale wszystkie młode pary, która miała dziecko z zespołem są badane na obecność translokacji. To pomaga określić ryzyko zaburzeń genetycznych w kolejnych ciążach.
zespół Downa jest uważany losowa mutacja genetyczna. Dlatego, czynniki ryzyka, takie jak choroby zakaźne, mieszkające na obszarach o wysokim poziomie promieniowania lub konsumpcji produktów genetycznie zmodyfikowanych nie zwiększają ryzyko jej wystąpienia. Może to spowodować poważne zespół podczas ciąży i skomplikowanego porodu. Dlatego rodzice nie powinni obwiniać, że dziecko ma zespół Downa wykrywane. Jedyne, co można zrobić w tej sytuacji - aby zaakceptować i kochać dziecko.

Oznaki i objawy zespołu Downa w ciąży

Badania przesiewowe pod kątem nieprawidłowości genetycznych w ciąży

prenatalna przesiewowe - szereg badań mających na celu identyfikację łamania brutto i zaburzeń genetycznych płodu. Jest ona prowadzona dla kobiet w ciąży, stojąc zarejestrowane w klinice położniczej. Badania wykazują, najczęstszą chorobą genetyczną: zespół Downa, zespołem Edwardsa wad cewy nerwowej.

Aby rozpocząć, należy rozważyć nieinwazyjne metody badania. Nie wymagają one naruszenie integralności worka owodniowego, w którym dziecko w czasie ciąży.

ultradźwięk

warunki: Pierwszy trymestr, optymalnie od 11 th do 13 tygodnia ciąży. Powtarzające USG pozwala na 24. i 34. tygodniu ciąży. Ale badania te są uważane za mniej informacyjny dla rozpoznania zespołu Downa.

świadectwoWszystkie kobiety w ciąży.

Przeciwwskazania: ropne zapalenie skóry (uszkodzenie ropne skórę).

Interpretacja wyników. Możliwym zespół Downa wskazać:
  • Niedojrzałe kości nosa. Są one krótsze niż u dzieci zdrowych lub całkowicie nieobecne.
  • Szerokość przestrzeni płodu kołnierz przekracza 3 mm (Normalnie do 2 mm). W zespole Downa zwiększa przestrzeń pomiędzy kośćmi karku i powierzchnią skóry na karku płodu, przy czym skumulowana ciekłej.
  • Zgrubienie i kości udowej ukorocheny-
  • Torbiele w naczyniówki splotu mózgu mozga- zaburzeniami przepływu krwi żylnej u płodu.
  • miednicy Ilium skróceniu, a kąt między nimi wzrasta.
  • Wielkość kości ogonowej-ciemieniowej (Odległość od korony do zadu płodu) z pierwszym ultradźwięków najmniej 45,85 mm.
  • wady serca - wady rozwojowe mięśnia sercowego.
Istnieją odstępstwa, które nie są objawami zespołu Downa, ale jego obecność jest potwierdzona:
  • zwiększone pęcherza;
  • płodów kołatanie serca (tachykardia);
  • brak jednej tętnicy pępowinowej.
USG jest uważany za niezawodny sposób, ale wiele zależy od diagnozy lekarza profesjonalizmu. Dlatego też, jeśli USG stwierdzono podobne objawy, to mówi tylko o prawdopodobieństwie choroby. Jeśli zidentyfikowany jeden z objawów, prawdopodobieństwo wynosi około 2-3% patologii, a jeśli znajdzie wszystkie z tych objawów, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa 92%.

Analiza biochemiczna krwi

Na pierwszym i drugim trymestrze matki pobierania krwi do badań biochemicznych. Jest ona określana przez: 
  1. Ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) hormon uwalniany przez łożysko u kobiet w ciąży.
  2. Ciąża związane białko A (Papp-A). Białko to jest wytwarzane przez łożysko we wczesnych okresach ciąży w celu powstrzymania ataku odporności matki do płodu.
  3. wolny estriol - żeński hormon steroidowy wytwarzana przez łożysko prekursora hormonu, który jest izolowany nadnerczy płodu.
  4. Alfa-fetoproteiny (AFP) - białko produkowane w wątrobie i układ pokarmowy płodu od matki do ochrony systemu odpornościowego.
warunki:
  • Pierwszy trymestr od 10 th do 13 tygodnia ciąży. Zbadania hCG surowicy krwi i PAPP-A. Ta tak zwana Test podwójny. Jest uważany za bardziej dokładne niż badania krwi drugiego trymestru. Jego ważność do 85%.
  • Drugi trymestr od 16 th do 18 tygodnia ciąży. Określić poziom hCG, AFP i wolnego estriolu. Badanie to nazywa Test potrójny. Dokładność 65%.
świadectwo. Badanie to nie jest obowiązkowe, ale zaleca się, aby przejść w takich przypadkach:
  • wiek matki starsze niż 30 lat;
  • w rodzinie mają dzieci z zespołem Downa;
  • mają bliskich krewnych z chorobą genetyczną;
  • przeniesiony w czasie ciąży, ciężka choroba;
  • poprzednie ciąże (2 lub więcej) kończy się poronieniem.
Przeciwwskazania: To nie istnieje.

interpretacja wyników.

Wyniki podwójnym teście w pierwszym trymestrze ciąży:
  • hCG znacznie powyżej normy (ponad 288000 jm / ml) oznacza to choroba genetyczna, stwardnienie ciąży, ciąża nieprawidłowo wydana.
  • PAPP-A MoM spadek poniżej 0,6 wskazuje na zespół Downa, groźba poronienia lub rozwijającej się ciąży.

filmy: "Takich jak my" Zespół Downa

Wyniki testu potrójnego w drugim trymestrze ciąży:
  • hCG 2 IOM wskazuje na ryzyko wystąpienia zespołu Downa i zespół Klinefeltera;
  • AFP mniej niż 0,5 MoM może wskazywać na obecność tego dziecka ma zespół Downa lub Zespół Edwardsa.
  • wolny estriol mniej niż 0,5 MoM sugeruje, że nadnercza płodu nie pracują, co się dzieje w zespole Downa.
Aby właściwie ocenić sytuacji lekarz powinien mieć wyniki obu projekcjach. W tym przypadku możliwe jest, aby ocenić dynamikę poziomu hormonu wzrostu. Wyniki testów potwierdzają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Ale nie mogą postawić diagnozę opartą na „zespół Downa”, ponieważ wynik może mieć wpływ na różne leki przyjmowane przez kobiety w czasie ciąży.

tworzą „ryzyka” na podstawie USG i biochemicznych wyników badań krwi. Obejmuje to kobiety, które być może narodzin dziecka z zespołem Downa. Tacy pacjenci są kierowani na dokładniejsze badania inwazyjne, które są związane przebicie owodniowym bańki. Należą amniopunkcji, kordocenteza, biopsja kosmówki. Kobiety, których ciąża jest do 35 lat, badania płaci Ministerstwo Zdrowia, pod warunkiem, że kierunek podana przez lekarza genetyka.

amniocenteza

Ta procedura wyboru płynu owodniowego (płynu owodniowego) do badania. Pod ultradźwiękowym specjalne igły do ​​nakłuwania, wykonany w żołądku lub w sklepieniu pochwy i zyskuje 10-15 ml cieczy. Procedura ta jest uważana za najbezpieczniejszą wszystkich badań inwazyjnych.

warunki:
  • od 8 do 14 p-tym tygodniu;
  • po 15 tygodniu ciąży.
wskazania:
  • Wyniki USG wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa;
  • biochemiczne, wyniki testów wskazują, aberracje chromosomalne;
  • obecność choroby chromosomalnych jeden macierzystych;
  • małżeństwa między krewnymi;
  • matek w wieku ponad 35 lat, a ojciec przez 40 lat.
Przeciwwskazania:
  • groźba przerwania ciąży;
  • ostre lub przewlekłe choroby matki;
  • łożysko znajduje się na przedniej ścianie brzusznej;
  • kobieta ma malformacje macicy.

Wideo: Charakterystyka dzieci z zespołem Downa

Interpretacja wyników amniopunkcji

Wykryte płodowych komórek płynu owodniowego. Zawierają one wszystkie chromosomy. Jeżeli wykryta trzy chromosomu 21-X, to prawdopodobieństwo, że dziecko jest w dół zespół 99%, jako wynik analizy genetycznej. Wyniki testu będą gotowe w ciągu 3-4 dni. Ale jeśli komórki potrzebują więcej czasu, aby rosnąć, trzeba czekać 2-3 tygodnie.

Możliwe powikłania amniopunkcja
  • Ryzyko poronienia 1%.
  • 1% ryzyka zakażenia przez mikroorganizmy z płynem owodniowym.
  • Po 36 tygodniach, możliwe jest wystąpienie porodu. W późniejszych etapach każdej stymulacji macicy lub stresu mogą spowodować przedwczesny poród.

kordocenteza

kordocenteza - Badanie leczenie krwi pępowinowej. Precyzyjna igła nakłucie wykonane w ścianie brzusznej lub szyjki macicy. Podawany pod igłą do ultradźwiękowego naczynia pępowinowej kręgowego i 5 ml krwi pobrane do badania.

warunki: Postępuje się z 18-tego tygodnia ciąży. Wcześniej, naczynia pępowiny jest zbyt cienka, by pobrać próbki krwi. Optymalny czas - 22-24 tygodni.

wskazania:
  • choroby genetyczne z rodziców lub rodziny krwi;
  • rodzina ma dziecko z nieprawidłowości chromosomalnych;
  • Wyniki ultradźwięków i biochemicznych badań przesiewowych w celu zidentyfikowania nieprawidłowości genetycznych;
  • wiek matki starsze niż 35 lat.
Przeciwwskazania:
  • choroby zakaźne matki;
  • groźba przerwania ciąży;
  • Uszczelnienia w przedmieszce w ścianie macicy;
  • zaburzenie krwawienia u matki;
  • krwawienie z pochwy.
Interpretacja wyników kordocenteza

Krew pępowinowa zawiera komórki, które prowadzą do chromosomalne ustawić owoce. Obecność trzech chromosomów 21, mówi o zespole Downa. Dokładność badań 98-99%.

Możliwe powikłania kordocenteza ryzyko powikłań jest mniejsze niż 5%.
  • spowolnienie serca płodu
  • krwawienie z miejsca nakłucia;
  • krwiaki na pępowinę;
  • przedwczesny poród w trzecim trymestrze;
  • procesy zapalne, które mogą prowadzić do poronienia.

biopsja kosmówki

Procedura pobierania próbki tkanek z małych palcowych wypustek na łożysko do dalszego badania. Brzucha ściana jest wykonywane nakłucie, a biopsji pobrać próbkę badania. Jeżeli lekarz postanowił zrobić biopsję przez szyjkę macicy, a następnie za pomocą cienkiej, elastycznej rurki. Wyniki badania będą gotowe w ciągu 7-10 dni. Dla dogłębnej analizy musi być 2-4 tygodni.

warunki: 9.5-12 tygodni od początku ciąży.

świadectwo:
  • wiek ciąży ponad 35 lat;
  • jeden albo oboje rodziców określonych genów lub nieprawidłowości chromosomalnych;
  • podczas poprzednich ciąż z rozpoznaniem chromosomu choroby u płodu;
  • wyniki badań przesiewowych istnieje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Przeciwwskazania:
  • ostrego zakażenia lub choroby przewlekłe w ostrej fazie;
  • krwawienie z pochwy;
  • osłabienie szyjki macicy;
  • groźba przerwania ciąży;
  • zrosty w miednicy.
Interpretacja wyników biopsji kosmówki

Komórki pochodzące z CV zawierać te same chromosomy płód. Laboratorium bada liczbę chromosomów i strukturę. Po wykryciu trzech chromosomów 21 th para prawdopodobieństwo zespołu Downa u płodu wynosi blisko 99%.

biopsja kosmówki możliwe browarnego
  • poronienie przebicie przez powłoki brzuszne ryzyka 2%, przez szyjkę do 14%;
  • ból w miejscu pobierania próbek;
  • zapalenie błony - zapalenie błon płodowych;
  • krwawienie;
  • krwiak w miejscu pobierania próbek.
Chociaż metody inwazyjne są dość dokładne, ale nie możemy dać 100% wiarygodne odpowiedzi, czy dziecko jest chore. Dlatego rodzice z genetyka lekarz musi podjąć decyzję: czy przejść dodatkowe badanie, czy przerwanie ciąży ze względów medycznych lub uratować życie dziecka.

Oznaki i objawy zespołu Downa u noworodka

90% dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy zewnętrzne. Takie dzieci są podobne do siebie, ale nie wykazują podobieństwa z rodzicami. Funkcje wbudowane w zewnętrznej dodatkowy chromosom.
  • Wzrost i waga dziecka nieco poniżej średniej. Dzieci z zespołem Downa rodzą krócej niż 45-50 cm i wadze 3 kg.
  • krótki łeb - brachycephaly 81%. Podział czaszki, gdzie przewód ma mały wzdłużnym, ale o dużej średnicy poprzecznej.
  • Obecność trzeciego Fontanelle u zbiegu kości czaszki. W patologii dużym Fontanel zamknięte późno ze względu na opóźnienia we wzroście kości.
  • spłaszczona potylica 78%.
  • Okrągły spłaszczony twarz 90% noworodków
  • Skośnie powiek szczelin 80%. Zewnętrzne kąciki oczu znajdują się powyżej wewnętrznych - skośne oczy. Trzecia powieka lub epicanthus krotnie w wewnętrznym kąciku oka. Często zeza spowodowanego osłabieniem mięśni ocznych.

  • Brązowe plamy na krawędzi tęczówki „plamy Brushfilda”. Plamy są bardziej widoczne u osób o niebieskich lub szarych oczach. Wyglądają one jak białe plamki, które znajdują się w środku lub na zewnętrznej krawędzi tęczówki. Miejsca osiągnąć wielkość 1,5 mm i są w równej odległości od siebie. Może przypominać perełki. W brązowych oczach ludzie mają złote plamy koloru i nie wyróżniać się na tle tęczówki.
  • Krótki wąskoszyjne. Ma głębokie fałdy skóry.
  • blisko język. język wystający brzeg stale, to nie mieści się w rtu65%.
  • Krótki nos 40%. Shirokoaya zagłębioną nosek. Grzbiet nosa zbyt szeroki
  • Mała żuchwa, łukowata „Gothic” niebo. Jest wyższy i węższy niż zwykle. 58%
  • otwarte usta. Ta cecha jest związana ze zmniejszeniem napięcia mięśni, zamykając szczęki i specjalną strukturę powietrznej 65%

  • małe uszy, zdeformowane, czasami niesymetryczne, miękkie i wiotki. Curl spłaszczonej stoi anthelion. W górnej krawędzi ucha zwisa. Płaty krótki, przyrośnięte do szyi. kanały uszne są wąskie. Gromadzą się one siarkę i płatki nabłonka.

  • skrócenie kończyny (W porównaniu do długości pnia) w 70% noworodków. Ze względu na osłabienie mięśni, wiszą jak szmatę.
  • Palm szeroki i krótki ze względu na skrócenie środkowych paliczków.
  • Mały palec jest wygięty. Jest on wygięty ku palcu 60%.

  • Sandalevidnaya gniazdo. Kciuk na nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców. Poniżej niego na stopa jest składany.
  • Na dłoni posiada poprzeczne fałdy utworzona w wyniku połączenia przewodu serca i uma.45%
U 10% niemowląt z patologią te objawy mogą być łagodne. Jednocześnie, te cechy wyglądu mogą występować u zdrowych dzieci. Dlatego niemożliwe jest, aby zdiagnozować „zespół Downa” na podstawie jednego lub więcej z tych objawów. Potwierdzić obecność aberracji chromosomowych jest możliwe jedynie po przeprowadzeniu analizy genetycznej.

Oznaki i objawy zespołu Downa u dziecka i dorosłego

U dzieci i dorosłych z zespołem Downa są przechowywane charakterystyczne oznaki zewnętrzne widoczne u noworodków. Ale z wiekiem pojawiają się lub wyjdą na jaw i inne objawy.
  • niski wzrost 90%. Osoby z zespołem Downa są poniżej średniej 20 cm. Ich wysokość rzadko przekracza 150-160 cm, co jest związane z nieodłącznych cech kości długich i niewystarczającej produkcji hormonu wzrostu. Jednocześnie, dzieci i dorośli mają tendencję do przybierania na wadze.
  • Nienormalnie skrócona czaszka. Głowa wygląda krótki i szeroki.
  • zwracać się, Wygląda na płaskim, ze względu na słaby rozwój kości twarzy. Obecnie policzki rumieniec. Mimika słabo wyrażone.
  • Mongoloid oczy. Oczy skośne. Wewnętrzny kącik oka ma fałdę skóry, która biegnie od góry do dołu wieku.
  • Krótki wąskoszyjne. Dzieci po obu stronach kręgosłupa widać dwie fałdy luźnej skóry. Wraz z wiekiem stają się mniej widoczne.
  • Czoło jest niska, płaskie i pomarszczone. Niska linia wzrostu włosów bez łysiny.
  • krótki nos z nierozwiniętych kości. Podstawa nosa i nozdrzy szerokości. Przegrody nosowej jest asymetrycznie.
  • Szczęka wąski i niedopracowane. Żuchwa wystaje. Usta pół otwarte. Wargi grube, nieokreślone. Warga dolna opada, często pojawiają się jej pionowych pęknięć, svyazazannye suchość błon śluzowych.
  • Anomalie o 65% zębów. Zęby są krzywe, wąskie, spiczaste lub tępe. Między zęby szerszych odstępach czasu. Ich wybuch u dzieci jest znacznie opóźniony. Kolejność pojawiania się zębów złamanych. defekty szkliwa powodować rozległe próchnicy. Ze względu na niewielki rozmiar zębów trzonowych szczęki mogą kolidować ze sobą i rośnie krzywo.

  • Blisko poci język charakterystycznymi pęknięć wzdłużnych - „język geograficzny” 50%. On jest duży, a zatem umieścić w jamie ustnej tylko „składaną” forma, zapobiega mówić i żuć. W niektórych przypadkach, chirurgicznie odciąć stronę języka.

  • krótkie kończyny, szczotki z krótkimi palcami i „monkey-krotnie.” Mały palec jest wygięty do wewnątrz. W większym lub mniejszym stopniu, te znaki mają 100% dzieci i dorosłych z zespołem Downa.
  • Pierś deformacja 27%. W dolnej części mostka jest utworzony wydrążony - chonechondrosternon. Keeled klatki piersiowej - deformacja, w którym mostek wystaje. wady serca czasami towarzyszy wzrost mięśnia sercowego. serce garb - W tym przypadku nie jest występ na jednej stronie klatki piersiowej.
  • Osłabione napięcie mięśniowe - hipotonia 80%. Osłabienie mięśni prowadzi do opóźnienia w rozwoju fizycznym w pierwszych miesiącach. Dzieci później przewrócić, siedzieć, zacząć chodzić.
  • ugięcia brzuch - wynika z osłabienia mięśni brzucha. Pępka jest niskie częste przepukliny pępkowej i przepuklina białej linii brzucha, spowodowane przez osłabienie tkanki łącznej i mięśni.
  • nadmierna ruchomość stawów. Słaby urządzenie umożliwia wyprostu stawowej stawów więcej niż 180 stopni. Objawy związane z osłabieniem włókien kolagenowych, które są odpowiedzialne za siłę strun. Tłumaczy to częste zwichnięć i podwichnięć, który występuje w 80% osób z zespołem.
  • Tendencja do płaskostopia, związane ze słabością więzadeł, które wspierają łuk stopy. W tym samym rozmiar buta jest bardzo mała. W dorosłym ludziom to spełnia stóp 10-letniego dziecka.
  • Tyle w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych u dzieci. W okresie dojrzewania, dotrą one do normalnego rozmiaru. Mężczyźni często cierpią z powodu niepłodności później. U kobiet, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 50%.
  • Skóra jest sucha, cienka. Jest to skłonność do łuszczenia i egzemy. Na kończynach, z powodu niedostatecznego ukrwienia, skóra wygląda marmuru - blady żyłkami.
  • wad wymowy - konsekwencje zwłaszcza struktura gardła i upośledzenie umysłowe. Jest powolna, niewyraźna. ochrypły głos, ze względu na częste przeziębienia i wadliwego tkanki łącznej, które tworzą strun głosowych. Nieprawidłowości te obserwowano w 100%.
  • Zmniejszona odporność na choroby zakaźne. W dzieciństwie często cierpią na zapalenie oskrzeli i płuc, co wiąże się ze słabą odporność.

Jak to dziecko z zespołem Downa

Kilka lat temu uważano, że dzieci z zespołem Downa, to jest ciężarem dla rodziców i ciężarem dla społeczeństwa. Były izolowane w specjalnych szkołach z internatem, gdzie rozwój dzieci niemal ustał. Dziś sytuacja zaczyna się zmieniać. Jeśli rodzice są zaangażowani w pierwszych miesiącach rozwoju dziecka z wykorzystaniem specjalnych programów szkoleniowych, pozwala to mały człowiek zamienia się w osobę pełnoprawnym do samodzielnego życia, aby nauczyć się zawodu, aby założyć rodzinę.

organizacje państwowe i publiczne zapewniają kompleksową pomoc dla takich rodzin:
  • pediatra lokalny. Osoba ta jest odpowiedzialna za zdrowie dziecka po wypisie ze szpitala. Lekarz powie Ci, jak dbać o dziecko i nadać kierunek badań. Pamiętaj, aby skonsultować się z lekarzem i powrócić niezbędnych testów. Pomoże to szybko zidentyfikować choroby współistniejące i wczesne leczenie. Po różnych chorób może zaostrzyć opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego.
  • Neurolog. Osoba ta monitoruje rozwój układu nerwowego i sugerują, jak pomóc swojemu dziecku. On powołuje leki, masaże, rehabilitacja i fizyczne metody terapii w celu stymulowania prawidłowego rozwoju.
  • okulista Pomaga szybko identyfikować problemy z wizją, którzy są 60% dzieci z zespołem Downa. W młodym wieku nie da się ustalić, na własną rękę, więc nie przegap wizytę do specjalisty.
  • ENT sprawdzić słuch dziecka. Zaburzenia te mogą nasilać problemy z mowy i wymowy. Pierwszą oznaką kłopotów słuchu dziecka nie jest zaskoczony nagłym głośnym dźwiękiem. Lekarz przeprowadzi badanie audiometryczne i określić, czy plotka jest zmniejszona. może trzeba usunąć migdałki. Takie działanie sprawia, że ​​oddychanie łatwiejsze nosa i trzymać gębę na kłódkę.
  • endokrynolog ujawnia zaburzenia gruczołów wydzielania wewnętrznego, zwłaszcza w tarczycy. Odnoszą się do niego, gdy dziecko zaczęło się odradzać, zwiększoną letarg, senność, zimne dłonie i stopy, temperaturę poniżej 36,5, bardziej częste zaparcia.
  • logopeda. Zajęcia z logopedą pomogą zminimalizować wymowa i mowy problemów.
  • psycholog. Pomaga rodzicom zaakceptować sytuację i zakochać się z dzieckiem. Następnie, tygodniowe sesje z psychologiem pomoże dziecku rozwijać prawidłowo i doskonalić swoje umiejętności. Specjalista powie Ci jakie metody i programy są bardziej skuteczny i odpowiedni dla Twojego dziecka.
  • centrum rehabilitacji dla osób z zespołem Downa, zespołem Downa Association. Organizacje społeczeństwa obywatelskiego zapewniają kompleksową pomoc dla rodzin: pedagogicznych, psychologicznych, medycznych i pomocy w celu rozwiązania problemów społecznych i prawnych. Dla dzieci w wieku do jednego roku pod warunkiem, wizyt domowych przez specjalistów. Następnie można z dzieckiem, aby uczestniczyć w sesjach grupowych i indywidualnych porad. W przyszłości stowarzyszenie pomaga dorosłych z zespołem Downa, aby przystosować się do społeczeństwa.
Jednak, gdy dziecko rodzi się z zaburzeniami genetycznymi główny ciężar spoczywa na barkach rodziców. Do dziecka z zespołem Downa może stać się członkiem społeczeństwa, trzeba zrobić wielkie wysiłki. Stale w trakcie gry trzeba rozwijać zdolności fizyczne i psychiczne dziecka. Niezbędna wiedza można zaczerpnąć z literatury.
  1. wcześnie program pomocy edukacyjnych „Małe kroki”, który jest zalecany przez rosyjskiego Ministerstwa Edukacji. Australijscy autorzy Peters M i P Trilor specjalnie zaprojektowane go dla dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Kroki programu są szczegółowo opisane i ćwiczeń, które obejmują każdy aspekt rozwoju.
  2. System Montessori Doskonałe rezultaty dla rozwoju dzieci z opóźnieniem rozwoju daje system wczesnego rozwoju dziecka, opracowany przez Marię Montessori. Nasze indywidualne podejście to pozwala dzieciom, w niektórych przypadkach nawet przewyższają swoich rówieśników z prawidłowym rozwoju.
     

Video: Neurosis: objawy i leczenie psychoanalizy

Rodzice muszą uzbroić się w cierpliwość. Twoje dziecko musi trenować więcej niż inne dzieci. Ma swoje własne tempo. Bądź spokojny, trwałe i przyjazne. I kolejna warunkiem pomyślnego rozwoju - Poznaj mocne strony dziecka oraz rozwój koncentruje się na nich. Pomoże to dziecku uwierzyć w swój sukces i czuć się szczęśliwy.

Mocne dzieci z zespołem Downa

  • Dobra percepcja wzrokowa i dbałość o szczegóły. Od pierwszych dni pokazuje karty dziecka z obiektami i liczb i nazwij je. Tak więc dowiedzieć się 2-3 nowych koncepcji na dzień. W przyszłości badania będą także polegać na pomocy wizualnych, znaków i gestów.
  • Dość szybko nauczyć się czytać. Można nauczyć się tekstu i go używać.
  • Zdolność do uczenia się od rówieśników i dorosłych, na podstawie obserwacji;
  • talenty artystyczne. Dzieci uwielbiają tańczyć, śpiewać, pisać wiersze, występując na scenie. Dlatego dla rozwoju szeroko stosowanego leczenia sztuki: rysunku, malarstwa, rzeźby w drewnie.
  • osiągnięcia sportowe. Sportowcy z zespołem wykazują doskonałe wyniki w Olimpiad Specjalnych. Są one skuteczne w takich sporty: pływanie, gimnastyka, jogging.
  • empatia - rozumienie uczuć innych ludzi, gotowość do zapewnienia wsparcia emocjonalnego. Dzieci doskonale uchwycić nastrój i emocje innych, cienki czuję fałsz.
  • Dobry komputer mistrz. Umiejętności do pracy przy komputerze może być podstawą przyszłego zawodu.

Film: brak koordynacji ruchów - ataksja. Leczenie ataksja (lekarza).


Charakterystyka rozwoju fizycznego dziecka z zespołem Downa

Pierwszy rok to najważniejszy okres w życiu dziecka z zespołem Downa. Jeśli rodzice tylko karmić i ubierać dziecko i rozwój komunikacji i odwlekają moment zostaną pominięte. W tym przypadku, aby rozwijać mowę, emocje i sprawność fizyczna będzie dużo trudniej.

W pierwszym roku życia, opóźnienie jest znacznie mniej niż w późniejszych etapach życia. Rozwój pozostaje tylko 2-5 miesięcy. Dodatkowo, wszystkie funkcje są zależne od siebie. Na przykład: uczyć dziecko do siedzenia. To ciągnie inne umiejętności - maluch siedzi manipulacji zabawki, które rozwijają umiejętności motorycznych (aktywność ruchowa) i myślenia.

Masaże i gimnastyka najlepszym sposobem, aby wzmocnić mięśnie i poprawić swój ton. Masaż sprawia, że ​​dzieci w wieku powyżej 2 tygodni, o masie większej niż 2 kg. Co sześć miesięcy, aby zrobić kurs masażu. Nie trzeba stale odnoszą się do masażysty. Można zrobić sobie masaż. W tym przypadku matka masować tak skuteczne jak profesjonalny.

Technika masażu
  • Ruch powinien być lekki, głaszcząc. Zbyt wysokie ciśnienie może osłabić już cienkie mięśnie dziecka.
  • Twoja ręka powinna schodzenia nad dzieckiem ciała. Jego skóra nie rozciąga lub przenieść.
  • Należy zwrócić szczególną uwagę na ręce i ramiona. Oto reflex stref, które są odpowiedzialne za to.
  • masaż twarzy pomaga uczynić mimika bogatsze i poprawę wymowy dźwięków. Gładząc opuszkami palców na tylnej części nosa do uszu, od podbródka do skroni. Masuje mięśnie wokół ust ruchem okrężnym.
  • Końcowy etap - Easy Touch palce do czoła i policzków. Jeśli do masażu na 15 minut przed karmieniem, dziecko będzie łatwiej ssać.
     
Eksperci zalecają masaż uzupełnienie aktywne ćwiczenia metodą Petera Lauteslagera lub ćwiczeń według metody Vojty odruchowych. Ale dynamiczne ćwiczenia i hartowanie przeciwwskazany u dzieci z zespołem Downa.

Pamiętaj, że masaż i gimnastyka przyspieszyć przepływ krwi i zwiększać obciążenia serca. Dlatego też, jeśli dziecko zdiagnozowano choroby serca, trzeba uzyskać uprzednią zgodę przez kardiologa.

Pierwszy uśmiech, nadal słaby i bez wyrazu, pojawia się w 1,5-4 miesięcy. Nazwać to, spójrz w oczy dziecka i uśmiecham się do niego. Jeśli dziecko uśmiechnął się, chwalcie i pieścić. Wynagrodzenie takie będzie konsolidować nabyte umiejętności.

Kompleks rewitalizacji. Rozciąganie do swoich zagród i gulit dziecka rozpoczyna się w 6 miesięcy. Do tego momentu wiele matek uważa, że ​​ich dziecko nie wie, czy nie lubi. To nie jest tak. Zaledwie sześć miesięcy, zanim dziecko nie może wyrazić swoje uczucia z powodu osłabienia mięśni. Pamiętaj, że Twoje dziecko kocha Cię bardziej niż ktokolwiek inny, że jest o wiele więcej niż ich rówieśnicy w potrzebie miłości i opieki całej rodziny.

Zdolność do siedzenia. Ważne jest, aby dziecko nauczyło się siedzieć jak najszybciej. zdasz sobie sprawę, że jest gotowy na to, kiedy dziecko będzie się toczyć sama z powrotem do brzucha i pleców, a także zaufanie do trzymać głowę. Nie trzeba czekać, aż dziecko siedzieć sam. Ze względu na cechy anatomiczne trudno będzie to zrobić. Po wszystkich rąk kolegów trochę dłuższe i silniejsze i wykorzystać je do odpoczynku i usiąść.

Dziecko z zespołem Downa zaczyna siedzieć przez 9-10 miesięcy. Ale każde dziecko ich tempo rozwoju i niektóre dzieci usiąść tylko 24-28 miesięcy. Zdolność do siedzenia umożliwia manipulowanie zabawek, co jest bardzo ważne dla rozwoju pierwotnych form myślenia. Kiedy dziecko zaczęło siedzieć, nadszedł czas, aby utrzymać swoją tosty lub butelkę, wziąć jedzenie z łyżeczką. W tym czasie można nauczyć swoje dziecko do garnka.

Niezależny ruch. Dziecko zaczyna raczkować w pół roku, a następnie przejdź do dwóch. W początkowych etapach trzeba pomóc dziecku poruszania nogami, aby go zrozumieć, co jest wymagane od niego. Jeśli on stawia nogi zbyt szeroka, spróbuj umieścić na biodra bandaż elastyczny do włosów.

Dziecko z zespołem Downa mogą nauczyć się prawie wszystko, że inne dzieci są w stanie: gimnastyka, gra w piłkę, jazda na rowerze. Ale stanie się to kilka miesięcy później. Pokazuje, jak przenieść ruch i co zrobić. Świętuj nawet najmniejszy sukces dziecka. Pamiętaj, aby być hojny z uwielbienia.

Rozwój osobowości w zespole Downa

Niska samoregulacja. I dzieci i dorośli z trisomią chromosomu 21 jest trudny do kontrolowania swoich procesów psychofizycznych. Trudno im poradzić sobie z zakresem ich emocje, zmęczenie, zmusić się do zrobienia czegoś, co nie jest pożądane. To dlatego, że podstawą samoregulacji jest wpływ na wykorzystaniu słów i obrazów. Jednak u osób z zespołem Downa, występują problemy. Zaradzenia tej sytuacji pomoże zgodności z reżimem dnia. Współdziałanie z dzieckiem codziennie w tym samym czasie. To daje dziecku poczucie bezpieczeństwa i nauczyć dyscypliny.

Brak motywacji. Takie dzieci trudno wyobrazić sobie ostateczny cel swoich działań. Jest to obraz należy zachęcać do aktywności. Dlatego dzieci są bardziej skutecznie radzić sobie z problemami prostych jednego kroku i uzyskać przyjemność z tego. Dlatego zgnieść zadanie w prostych krokach w klasie podrzędnej. Na przykład, dziecko sobie pozwolić, aby umieścić jedną kostkę do drugiego, ale nie powiedzie się, jeśli zapytać na budowę domu od razu.

zaburzenie autystyczne Znaleziono 20% dzieci z zespołem Downa. Oni manifestują odrzucenie dialogu i powtórzył ten sam rodzaj działania, pragnienie jednolitości, ataki agresji. Na przykład, dziecko może być wiele razy z rzędu, aby umieścić zabawki w porządku, bez celu klapa ręce lub potrząsać głową. Objawem autyzmem - zgłoszenie szkody dla siebie, gryzienie siebie. Jeśli zauważysz te objawy u dziecka, należy skonsultować się z psychiatrą.

Sfera poznawcza dziecka z zespołem Downa

Dbałość o szczegóły. Dzieci zwrócić większą uwagę na drobne szczegóły, niż sposób całościowy. Są one trudne do zidentyfikowania główną funkcję. Dzieci są dobrze rozróżniać kształty i kolory. Po kilku sesjach może sortować elementy według określonego atrybutu.

Oglądając TV Nie powinno to zająć więcej niż 15 minut dziennie. Dzieci z zespołem Downa uwielbiam oglądać. obraz szybka zmiana jest szkodliwe dla zdrowia psychicznego i może powodować nabyte autyzm.

czytanie Dzieci podane dość łatwo. Rozszerza swoje słownictwo i poprawia myślenie. To samo odnosi się do listu. Niektóre dzieci wolą dać pisemną odpowiedź, odpowiedzieć na pytanie doustnie.

Krótkoterminowa pamięć słuchowa niedostatecznie rozwinięta. Konieczne jest, by ludzie mogli go przyjąć, wchłonąć i reagować na nią. Pojemność pamięci jest wprost proporcjonalna do szybkości mowy. Osoby z zespołem mówić powoli, a zatem wielkość tej pamięci jest bardzo mała. Z tego powodu jest to trudniejsze do mistrza mowy i słownictwa gorszą. Z tego powodu są one trudne do instrukcji, zrozumieć, co czytać, liczyć w swoim umyśle. Trenować krótkotrwałą pamięć słuchową, jak to możliwe. Aby to zrobić, należy poprosić dziecko, aby powtórzyć zdanie usłyszał, stopniowo doprowadzenie do 5 liczbę słów.

pamięci wzrokowej i przestrzennej u dzieci z zespołem Downa nie są naruszane. Dlatego też, gdy szkolenie jest konieczne, aby na nich polegać. Uczenie się nowych słów, pokaż obiekt lub kartę z jego wizerunkiem. Kiedy jesteś zajęty, dźwięczne, co robisz „wyciąłem chleb”, „myję twarz.”

Problemy z matematyki. Brak pamięci krótkotrwałej, słaba koncentracja i niezdolność do analizy materiału, aby zastosować wiedzę teoretyczną w wykonywaniu zadań stać się poważną przeszkodą dla dzieci. Szczególnie cierpi konto ustnej. Można pomóc dziecku oferując użyć materiału przeliczalny lub liczyć znajome przedmioty: ołówki, kośćmi.

Szkolenie opiera się na mocnych stronach: naśladowanie i starannością. Pokazać próbkę dziecka. Wyjaśnij, że trzeba zrobić, i będzie próbował wykonać zadanie z maksymalną jakością.

Dzieci z zespołem mają własne tempo. Impulsy w korze mózgowej występują one rzadziej niż inni. Dlatego nie spiesz dziecko. Uwierz w siebie i dać mu czas niezbędny do wykonania zadania.

rozwój mowy

dużo i emocjonalnie rozmawiać. Im więcej się komunikować ze swoim dzieckiem, tym lepiej będzie mówić, a tym bardziej nie będzie miał słownictwo. Od pierwszych dni od rozmowy z dzieckiem jest bardzo emocjonalna, ale nie LISP. Podnoszenie i zniżając głos, mówiąc coś cicho, potem coraz głośniej. W ten sposób można rozwijać mowę, emocje i plotkę.

Masaż usta. Owinąć na kawałek palca czystym bandażem i delikatnie przetrzyj niebo, przednią i tylną powierzchnię dziąseł, warg. Powtórz ten proces 2-3 razy dziennie. Masaż stymuluje zakończenia nerwowe w jamie ustnej, co czyni je bardziej wrażliwe. W przyszłości dziecko będzie łatwiej zarządzać usta i język.
Kciuk i palec wskazujący ręki zamyka i otwiera usta dziecka podczas gry. Spróbuj to zrobić, kiedy go coo. W ten sposób powiedzieć „ba”, „WA”.

Imię przedmiotów i dać głos do swoich działań. „Teraz my popem butelkę! Mama będzie nosić kurtkę. " Wielokrotne powtarzanie pomogą dziecku nauczyć się słów i powiązać je z obiektami.

Wszystkie klasy musi towarzyszyć pozytywnych emocji. Tickle dziecko, głaszcząc uchwyt, Pat na nogach i brzuchu. To poruszenie spowodowałoby to aktywność ruchową, która towarzyszy wymawiania dźwięków. Powtarzać dźwięki dziecka. On będzie zadowolony, że ją rozumieją. Więc posadzić miłość rozmowy.

W badaniu słowy używać obrazów, symboli i gestów. Na przykład, można dowiedzieć się maszynę słowo. Pokaż swojemu dziecku prawdziwy i samochód zabawka. Odtwarzać dźwięk silnika, rysować, jak obrócić koło. Następnym razem, kiedy powiedzieć „maszyna” Przypominaj dziecku cały łańcuch. Pomoże to dziecku naprawić pamięci długoterminowej.

Czytanie dziecku. Wybierz książki z jasnych obrazów i tekstu właściwego do jej rozwoju. Narysować znaki odczytywane razem opowiedzieć.

sfera emocjonalna

Emocjonalna wrażliwość. Dzieci z zespołem Downa są bardzo cienkie czuć swoje emocje wobec nich. Dlatego też, gdy zdecydowali się zachować dziecko, spróbuj naprawdę go kocham. Aby instynkt macierzyński objawia się w całości powinny być prowadzone z dzieckiem więcej czasu i karmić go.

Najtrudniejszym okresem dla rodziców - to pierwsze kilka tygodni po diagnozie. Odnoszą się do psychologa, do regionalnego centrum pomocy dzieciom ze specjalnymi potrzebami. Dołącz do grupy rodziców, którzy podnoszą te same dzieci. To pomoże Ci poradzić sobie z sytuacją i zaakceptować. W przyszłości, dziecko sam będzie wsparcie. Po 2 latach wielkich emocji towarzyszący dzieci czytania, złapać i stres często próby komfortu.

Ospały wyświetlacz emocji. Przez pierwsze kilka lat życia, bez wyrazu wyraz twarzy nie pozwala na wgląd w wewnętrzny świat dziecka, a zaburzenia mowy uniemożliwiła mu wyrazić swoje emocje. Dzieci nie aktywnie reagować na to, co się dzieje i są jakby we śnie. Z tego powodu wydaje się, że małe dziecko, które wywołuje reakcję emocjonalną. Jednak tak nie jest. Ich świat wewnętrzny jest bardzo cienka, głębokie i różnorodne.

Towarzyskość. Dzieci z zespołem Downa są bardzo lubiący rodziców i ludzi, którzy dbają o nich. Są bardzo otwarty, przyjazny i skonfigurowany do komunikowania się z rówieśnikami i dorosłymi. Ważne jest, że krąg znajomych nie ogranicza się do centrum rehabilitacji. Gry z rówieśnikami bez syndromu pomogą dziecku rozwijać się szybciej i poczuć się jak członek społeczeństwa.

Zwiększona wrażliwość na stres. Dla osób z zespołem Downa charakteryzuje się zwiększoną niepokoju i zaburzeń snu. U chłopców, zaburzenia te są bardziej powszechne. Starają się chronić dziecko przed sytuacjach traumatycznych. Jeśli nie jest to możliwe, a następnie odciągnąć dziecko. Zachęcaj dziecko do zabawy, wziąć relaksującą masaż.

Skłonność do depresji. W okresie dojrzewania, kiedy dzieci sobie sprawę, że są one różne od swoich rówieśników, może wystąpić depresja. Ponadto, im wyższy rozwój intelektualny danej osoby, tym silniejszy jest. Osoby z zespołem Downa nie mówić o swoich planach na depresję lub popełnić samobójstwo, chociaż mogą popełnić ten akt. Depresja wykazały depresji, powolne reakcje, zaburzenia snu, utrata apetytu, utrata masy ciała. Jeśli zauważysz, znaki ostrzegawcze, skonsultować się z psychiatrą. To określenie stanu psychicznego dziecka i przepisać leki przeciwdepresyjne w razie potrzeby.

Drażliwość i nadpobudliwość. wybuchy emocjonalne nie są związane z zespołem Downa. Takie wybuchy - konsekwencją chorób współistniejących i stres spowodowany przez wykluczenie społeczne oraz stan rodziców, utrata osoby, której dziecko było przywiązane. Pomoże to poprawić przyczepność sytuacja dzień. Dziecko powinno spać i jeść tyle rację. Korzystnie suplementacja witaminy z grupy B, który normalizuje układ nerwowy.

Korzyści z karmienia piersią. Dzieci, które karmią piersią, lepiej powiedzieć, w szybkim tempie i szczęśliwsze. Ale ze względu na słabość mięśni jamy ustnej, mogą odmówić ssać. Aby pobudzić odruch ssania, gładząc policzek dziecka lub podstawy kciuka. Oto strefy odruchowe, które zachęcają dziecko do dalszego ssania.

gra

Naucz się korzystać z zabawki. Odnosi się to również do grzechotki i zabawki jest bardziej skomplikowana: sześciany, piramidy. Włóż przedmiot do ręki dziecka, pokazują jak prawidłowo trzymać, jakie działania można przeprowadzić z nim.

wymagane elementy: Tales, gry palec (wszystkie znane Czterdzieści prostej), gimnastyka pestovalnaya. Grając, starają się rozbawić dzieci. Śmiech jest i ćwiczenia oddechowe i rozwój metoda i emocje, a także sposób, aby dziecko szczęśliwe.

Zabawki naturalnych. Korzystne jest, że zabawki były wykonane z naturalnych materiałów: metal, drewno, tkaniny, wełny, skór, kasztany. Pomaga rozwijać wrażliwość dotykową. Na przykład, kupując grzechotkę, owinąć ramiona gruby wełniany wątku. Zrób poszewkę z jasnej tkaniny dla szeleszcząc plastikową torbę, podłącz narożniki niewielu wielobarwne chusty zwykły jedwab. Suit ruchome zabawki: wirujące jednostek w łóżeczku, zabawki kowali. W sklepach sprzedawane są zabawki Montessori, które są idealne do gier edukacyjnych.

Zabawki muzyczne. Nie kupuj zabawek dla dzieci z muzyką elektroniczną. Zamiast dać mu zabawkę fortepianie, gitarze, flecie, ksylofon, grzechotki. Z pomocą tych instrumentów muzycznych można rozwijać poczucie dziecka rytmu. Aby to zrobić, grać w gry z akompaniamentem muzycznym. Zgodnie z szybkich rolkach muzycznych wzdłuż piłki lub stóp Stomp szybko przy powolnym ruchu muzycznego przeprowadzić sprawnie.

Rękawice lalki lub Bi-Ba-Bo. Zrobić taką zabawkę w ręku, a wynik jest coś małego teatru lalkowego. Z Bi-Ba-Bo można zainteresować dziecko, aby doprowadzić go do pracy, aby uspokoić. Zaobserwowano, że w niektórych przypadkach, dzieci słuchają te lalki są lepsze niż ich rodzice.

Patologie, które mogą pokazać się u dziecka z zespołem Downa

  • Często choroby zakaźne. Wszystkie dzieci z zespołem zmniejszonej odporności komórkowej. Szczególnie dotknięte są migdałków, gardła, tchawicy i oskrzeli. Dziecko było chore rzadziej starają się unikać kontaktu z chorymi. Upewnij się, że nie robi supercool.
     
  • Wrodzone choroby serca o 40%. Geny dodatkowy chromosom powoduje rozwojowe zaburzenia mięśnia sercowego. Eastern Promises może nie być od razu widoczne. Jest zdiagnozowano kilka miesięcy później. Najczęstszym rozszczep przedsionkowej lub komorowej przegrody międzykomorowej. Rzadziej wykazują rozszczep przewód tętniczy i tetralogii Fallota. Jeżeli wada powoduje poważne zaburzenia krążenia, to wymaga operacji.
     
  • Łamanie 66%. Zmętnienie rogówki, zwiększone ciśnienie śródgałkowe, krótkowzroczność, zaćmę, występ rogówki w postaci stożka, oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych rytmiczne). Te zaburzenia widzenia są wynikiem wad wrodzonych oka i otaczających mięśni, a także część z chorób zapalnych. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia patologii musi być 1 raz w roku zbadane przez okulistę i zminimalizować czas przewodzenia przed telewizorem i monitorem komputera.

  • Zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy 12 8%. Zwężenie lub całkowite zatkanie jelit objawia się w ciągu pierwszych dni życia: kilka minut po posiłku nie wymiotuje. W tym przypadku operacja jest konieczna.
     
  • food refluksu - części odlewnicze spożywczy wymieszany z sokiem żołądkowym z żołądka do przełyku. Aby ułatwić stan karmić dziecko często, ale w małych porcjach.
     
  • episyndrome 8%. Po stresu i chorób zakaźnych mogą pojawić się napady przypominające padaczkę. Są one związane z ogniskowego uszkodzenia mózgu spowodowane zespołem Downa. Napady występują napięcie i drżenie kończyn, głowy przechylania i walcowanie oczu, halucynacje, gorączka, drgawki, kołatanie serca i bóle brzucha.
     
  • Niewystarczająca czynność tarczycy (Tarczycy) 15%. Gruczoł produkuje wystarczającej ilości hormonów, które regulują procesy metaboliczne. Organizm produkuje wystarczającej ilości energii, co może prowadzić do zwiększonej tendencji powolność do nadwagi.
     
  • bezdech - zatrzymanie oddychania we śnie. Spadł dróg oddechowych w czasie snu i blokują dostęp powietrza do płuc. Jest to spowodowane słabym tonem gardła i innych językach. Aby zmniejszyć objawy bezdechu sennego umieścić swoje dziecko do snu na boku. Niemowlęta podkładać poduszkę koce, więc przewrócił się na plecy.
     
  • słuchu Mogą one być spowodowane nieprawidłowościami kosteczek słuchowych (młoteczek i kowadełko) znajdującego się w uchu środkowym. utrata słuchu często pojawia się w wyniku stanu zapalnego w uchu środkowym. Dla zapobiegania powinny być niezwłocznie leczeniu przeziębienia.
     
  • wrodzony białaczka - rak krwi. Choroba przejawia się w masywnej krwawienia z błony śluzowej, skóry i narządów wewnętrznych. I może powodować wymioty krwią lub pojawi się krew w stolcu. Chemioterapia może osiągnąć zniknięcie objawów choroby, chociaż chwilowo.
Chociaż patologii danych dość często towarzyszy zespół Downa, ale niekoniecznie że zdiagnozować dziecko. W każdym razie, współczesna medycyna jest w stanie poradzić sobie z tymi problemami.

Zapobieganie zespołem Downa

  1. Zagrożeniach.

    Zespół Downa to nieprawidłowość chromosomalnych, przypadkowe zakaz alternatywą chromosomów podczas podziału komórki seksualnego. W pełni ubezpieczyć dziecko z taką chorobą jest niemożliwe. Ale można spróbować zmniejszyć ryzyko poprzez unikanie wpływu niekorzystnych czynników.

    Na etapie planowania ciąży należy skontaktować się z konsultacji lekarskiej genetyczne. Pożądane jest, aby pary w następujących przypadkach:
    Ojciec i matka zajmie badania krwi i badania wzorców materiału genetycznego. Jeżeli jeden z małżonków jest nosicielem „źle” genów, wysokie ryzyko wystąpienia niezdrowe potomstwo.

    Jeśli macierz została wystawiona przed ciążą szkodliwych czynników środowiskowych, które mogą spowodować uszkodzenie materiału genetycznego do komórek jajowych i złamaną procesem segregacji chromosomów. Taki układ z zespołem Downa nie było wystarczających dowodów. Na przykład w obszarach dotkniętych po wypadku w Czarnobylu, odsetek dzieci z zespołem Downa nie są wyższe niż średnia krajowa. Ale starają się unikać zagrożeń w profilaktyce zaburzeń chromosomalnych i genetycznych i nowotworów:
  2. jeżeli wiek matki oczekującej ma ponad 35 lat, a ojciec ponad 45;
  3. jedno z nich ma bliskich krewnych z poważnych chorób genetycznych tego czy chromosomu;
  4. Pierwsze dziecko urodziło się z nieprawidłowości chromosomalnych;
  5. małżonkowie są więzami krwi;
  6. pierwsze dwie ciąże kończyły się śmiercią płodu.
  7. radioterapia;
  8. żywność o wysokiej zawartości azotanów;
  9. szkodliwe czynniki produkcji (pola elektromagnetyczne, ultradźwięki, drgania, substancji toksycznych);
  10. alkohol, nikotyna,
  11. leki;
  12. Choroby wirusowe: odra, różyczka, świnka, toksoplazmoza, opryszczka, tsetomegalovirusnye infekcji;
  13. Niekontrolowane stosowanie leków z alergii, nadciśnienia, antybiotyki;
  14. guz miednicy;
  15. przewlekła infekcja narządów płciowych.
     
  16. Czynniki sprzyjające.

    Od rozwoju dziecka ma zespół Downa nie są ubezpieczone przez jakiekolwiek jednej kobiety. Ten przypadkowy nieprawidłowości genetyczne nie zależy od psychicznego i fizycznego zdrowia matki oczekującej. Jednak kobiety w wieku od 18 do 35 lat są bardziej prawdopodobne, aby urodzić zdrowe dziecko. Co należy zrobić, aby zachować zdrowie reprodukcyjne.
  • Terminowe skonsultować się z lekarzem do leczenia różnych patologii.
  • Utrzymania zdrowego stylu życia. Aktywny ruch poprawia krążenie i jaja są chronione przed głód tlenowy.
  • Jeść prawo. Składniki odżywcze, witaminy i minerały potrzebne do utrzymania równowagi hormonalnej i wzmacniają układ odpornościowy.
  • Uważaj na swój ciężar. Nadmierna szczupłość lub otyłość zakłócić równowagę hormonalną w organizmie. zaburzenia hormonalne mogą spowodować usterkę w procesie dojrzewania gamet.
  • diagnostyka prenatalna (Recykling) czas pozwala zdiagnozować poważnych naruszeń płodu i podjąć decyzję, czy przerwać ciążę.
  • Koncepcja planu w późnym latem lub wczesną jesienią, gdy organizm jest w pełni rozwinięte i były pełne witamin. Niekorzystna dla poczęcia jest okres od lutego do kwietnia.
  • Odbieranie kompleksy witaminy mineralnych 2-3 miesięcy przed poczęciem. Muszą one zawierać kwas foliowy, witaminy z grupy B i E. To pozwala znormalizować funkcjonowanie narządów płciowych, poprawa procesów metabolicznych w komórkach rozrodczych, a praca aparatu genetycznego.
Zespół Downa - wypadek genetyczny, ale nie jest to błąd krytyczny charakter. Twoje dziecko może żyć swoje życie szczęśliwie. W twojej mocy, aby pomóc mu w tym. I niech nasz kraj nie jest jeszcze całkiem gotowy przyjąć takie dzieci, ale sytuacja zaczyna się zmieniać. I jest nadzieja, że ​​w niedalekiej przyszłości, ludzie z tym zespołem może żyć w społeczeństwie na równych zasadach z innymi osobami.
Udostępnij w sieciach społecznościowych:

Podobne
Jak uniknąć alkoholowy zespół płodowyJak uniknąć alkoholowy zespół płodowy
Biochemiczne badania przesiewowe: jaki rodzaj analizy jest i jaki powinien upłynąć?Biochemiczne badania przesiewowe: jaki rodzaj analizy jest i jaki powinien upłynąć?
Pojedyncze tętnicy pępowinowejPojedyncze tętnicy pępowinowej
Przyczyny i leczenie nadmiernej produkcji glikokortykosteroidówPrzyczyny i leczenie nadmiernej produkcji glikokortykosteroidów
Niedorozwój kości nosowej u płodówNiedorozwój kości nosowej u płodów
Jak niebezpieczne syndrom de la Tourette? Objawy, przyczyny, zabiegiJak niebezpieczne syndrom de la Tourette? Objawy, przyczyny, zabiegi
Zespół Steina-LeventhalZespół Steina-Leventhal
Jakie są choroby tarczycy u dzieci i co zrobić, jeśli boisz się o zdrowie swojego dzieckaJakie są choroby tarczycy u dzieci i co zrobić, jeśli boisz się o zdrowie swojego dziecka
Co grozi hyperechoic jelit u płodu?Co grozi hyperechoic jelit u płodu?
Patologia płodu: w hCG zespołem DownaPatologia płodu: w hCG zespołem Downa
» » Zespół Downa. Przyczyny, objawy i oznaki, patologia, diagnostyka, opieki nad pacjentem.

po.ottitres.ru
Choroba Analizuje Diagnostyka Medycyna Surowce Sprzęt Zdrowie Ciąża i poród Etnonauki Odpowiedzi na pytania Miscellanea