Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest nazywany złożony egzamin w tym USG (US) płodu i biochemicznej analizy krwi z żyły kobiety w ciąży. Analizowane razem, biorąc pod uwagę wiek i historii medycznej pacjenta, wyniki tych procedur można wykryć choroby genetyczne płodu na wczesnym etapie rozwoju.

Pierwszy przesiewowe w ciąży przeprowadzono dokładnie od 11 do 13 tygodni ciąży położnej. Wyniki badania pomogą wczesne leczenie w przypadku wykrycia wad genetycznych w rozwoju utero, lub zdecydować się na zakończenie ciąży.

badanie USG

Ultradźwięki można precyzyjnie określić czas ciąży zatem przypisane do dostarczania biochemicznej analizy krwi.

Procedura obejmuje kosmówki kontrolne, z których później staną się łożysko, ocenę macicy i jajników, stan tonu. Podczas badania określa się symetrię półkul i stopnia rozwoju mózgu płodu, obecności i symetrii rąk i stóp, prawidłowym położeniu serca i żołądka, uda zmierzonej długości, barku, przedramienia i podudzia.

Przy obliczaniu ryzyka chorób genetycznych płodu są brane pod uwagę, w zależności od tego tygodnia ciąży:

1. Karku (TID), to jest w odległości od wewnętrznej powierzchni skóry, szyjki na zewnątrz powierzchni tkanki miękkiej obejmujący kręgosłup szyjny. Zwykle, 0,8 - 2,8 mm, a większe wartości pasma kołnierz wyższej niż norma, tym większe ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Dokładniej mówiąc, ryzyko to może być obliczona jako suma wszystkich danych przesiewowych I trymestrze ciąży.
2. Obecność kosti- nosa przez okres 12-13 tygodni ciąży długości kości nosowej zazwyczaj nie mniej niż 3 mm.
3. Zgodność z parametrami antropologicznymi płodu wieku ciążowego:

• Średnica główki biparietal (BPD), odległość od czoła do szyjki, przy czym co 13 tygodni - średnia 26 mm;
• Wielkość ogonowej-ciemieniowej (CTE) - długość od ogonowej do temechku, zwykle 45 do 84 mm;
• częstość akcji serca (HR) - 147-171 uderzeń na minutę przy 13 tygodni.

UWAGA. Nie można zdiagnozować zespół Downa i innych chorób genetycznych, oparte wyłącznie na danych badania ultrasonograficznego. Jest to konieczne, aby ocenić wyniki uzyskane w połączeniu z figurami nieprawidłowości chromosomalnych uzyskanych z testów krwi.

biochemia krwi

Krew na analizie biochemicznej pobierana jest z żyły, wcześnie rano na czczo. Sprawdza poziom dwóch ważnych wskaźników zaburzeń genetycznych, które są częścią ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) - hormonu, który występuje tylko u kobiet w ciąży:

• wolne beta () hCG. Odpowiedzialny za wsparcie i rozwoju ciąży zarodek uwolnione komórki osłonki (CVS).
  Jeśli indeks jest mniejszy niż norma, możemy mówić o zagrożeniu poronienia, niewydolności łożyska, ciąży pozamacicznej, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu. Nadmiar poziomy wolnego hCG nie może wynikać z mutacji chromosomowych, łącznie z zespołem Downa, ale również w wielu ciąż lub matki z cukrzycą choroba tylko.
• PAPP-A (białko osocza). Syntetyzowane w osoczu, zapewnia rozwój i funkcjonowanie łożyska jest odpowiedzialny za odporność.
  Indeks wyjście wartości normy mogą wskazywać na potencjalne genetycznych nieprawidłowości płodu i zwiększonego napięcia macicy regresji ciąży zagrożeniu poronienia.

Do oceny ryzyka odchylenia w teście jest wykorzystywana beta hCG PAPP-A współczynnik (IOM), który jest obliczony jako stosunek poziomu hCG lub PAPPA-A analizy krwi według średnią szybkością w określonym wieku ciążowego. Praktyczna realizacja norma jako wartości od 0,5 do 2,5 (3,5 megaomów w ciąż).

Ocena ryzyka wyrażone w częściach każdego zespołu. Na przykład, zapis 1: 250 z zespołem Downa oznacza, że ​​na 250 ciąż o podobnych wynikach badań przesiewowych 1 dziecko urodzi się z zespołem Downa.

WAŻNE! Ponadto na poziomie chromosomalnych nieprawidłowości u markerów biochemicznych testach krwi może wykryć zagrożenie zakończenia ciąży, które występują tylko w trzecim trymestrze ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy. To sprawia, że ​​możliwe do przeprowadzenia terminowej konserwacji prewencyjnej i uniknąć poważnych szkód dla zdrowia matki i dziecka.

Chromosomalnych nieprawidłowości związane są przede wszystkim z braku lub nadmiaru chromosomów w zestawie, a większość z nich nie są zgodne z życia: dzieci urodzone z takich wad genetycznych, najczęściej umiera w ciągu pierwszych miesięcy życia (zespół Patau, zespół Edwardsa), albo mają umysłowy opóźnienie (Cornelia de Lange syndrome, zespół Smith-Opitz).

złe wyniki

Wysokie ryzyko choroby genetycznej punktu na wysokie prawdopodobieństwo nieprawidłowego rozwoju niż średnia dla populacji. Badanie tworzy grupę kobiet ciężarnych z grupy ryzyka, którzy wymagają szczególnej uwagi i dodatkowe badania lekarskie.

Na podstawie wyników badań przesiewowych może wpływać na naprężenie nerwowego, stresu, alkoholu i kawy, leków, w tym leków hormonalnych i palenia.

Uzyskaj możliwości wysokiej wydajności chorób genetycznych, najważniejsze jest, aby nie panikować.

Należy skonsultować się z genetykiem i położnika-ginekologa, wiodącego ciąży.

Następnie zmieniać przesiewowe specjalizuje się w położnictwie i ginekologii centrum, do 14 tygodni.

Przed podjęciem ostatecznej decyzji o aborcji powinna przeprowadzić dodatkowe kontrole. Przez okres 11-13 tygodni - a biopsja kosmówki, który odpowiada zestaw chromosomów chromosomów zestaw owoców, więc dane będą całkowicie dokładne. Ogrodzenia dla badań biomateriałów zrobić przez małe nakłucie pod znieczuleniem.

Genetycy często zaleca się poddać powtarzalne badania przesiewowe w 16-18 tygodni ciąży (II trymestrze ciąży). Jeśli wskaźniki dziecka wysokiego ryzyka zaburzeń genetycznych utrzymują się z diagnozy odbywa się pobieranie próbek do analizy

• płynu owodniowego (punkcja owodni);
• lub krwi pępowinowej (kordocenteza).

Obie te procedury są związane z ryzykiem przyszłej ciąży. Dlatego przed ich powołaniem ważne jest określenie decyzję, co zrobić, jeśli obecność nieprawidłowości płodu jest potwierdzone. Jeśli rodzice świadomie decydują się na kontynuowanie ciąży, naraża dziecko na niepotrzebne ryzyko nie ma sensu, a do realizacji tych metod diagnostycznych powinno być zaniechane.

UWAGA. Kiedy nieprawidłowy definicja ciąży jest możliwe niedokładności biochemicznych badań przesiewowych. Aby obliczyć położniczą wiek ciążowy jest konieczne, aby określić datę rozpoczęcia ostatniej miesiączki. Wiek ciążowy, czyli od momentu poczęcia, określana za pomocą ultradźwięków i mogą różnić się od położniczych 1-1,5 tygodni.

Kobieta może być zagrożone z powodu wieku lub innych czynników, ale może bezpiecznie kontynuować noszenie ciąży, wiedząc, że badania przesiewowe nie wykazały prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych w jej nienarodzonego dziecka. Czynniki ryzyka zaburzeń chromosomowych w płodu, obecność którego trymestrze przesiewowego jest obowiązkowe:

• małżeństwa między bliskimi krewnymi;
• niepowodzeniem poprzedniej ciąży (poronienie, nieodebrane aborcji, porodu martwego płodu) - przeniesione w czasie ciąży, wirusowe lub chorób bakteryjnych;
• Obecność względnych cierpiących na zaburzenia genetyczne;
• leki, które nie może być stosowany w okresie ciąży;
• wiek powyżej 35 lat.

Szczegóły dotyczące badań przesiewowych 1 trymestrze - w filmie.

I trymestrze przesiewowe - zestaw prosty i bezpieczny zarówno dla matki i płodu badań za okres od 11 do 13 tygodnia ciąży, pozwalające ocenić stopień zdrowia nienarodzonego dziecka. Większość kobiet w ciąży przesiewowe potwierdzi, że są one zdrowe. I zidentyfikować małe ryzyko kobiety, które mogą narodzin dzieci z nieprawidłowości chromosomalnych. Dodatkowych kontroli, gdy rodzice byli w stanie podjąć świadomą decyzję o zakończeniu ciąży lub, aby rozpocząć przygotowania do powstania specjalnego, z nieuleczalnej choroby, dziecko, które będzie trzeba dużo uwagi i opieki długoterminowej.