Choroba Rendu-Osler

Choroba Rendu-Oslera dotyczy dziedzicznej vazopatiyam dokładniej nazywa hemangiomatozy przerzutami. Szczególnie ścieńczenie ścian naczyń włosowatych do szóstego roku życia, dziecko powodować zmiany w strukturze i przekształcić je w niewielkim tętniakiem krwawienia, który narusza lokalne krążenie krwi w tkankach.

Pierwsza klinika danych opisanych przez francuskiego lekarza Louis Marie Rendu w przyszłości bardziej kompletne informacje są dostarczane przez Sir William Osler i Frederick Parkes Weber pod koniec XIX i na początku XX wieku. Dlatego pełna nazwa choroby - choroba Rendu-Osler-Webera.

Rozpoznano u 1 na 5000 osób. Równie często cierpią z obu chłopców i dziewcząt. Maksymalnie manifesty w średnim wieku (40-50 lat). W leczeniu czynienia z powtarzającym się zderzaki krwawienia.

ICD-10 patologia jest wliczone w podklasy „Choroby naczyń włosowatych” z kodem I78.0.

Co wiadomo na temat przyczyn choroby?

Do tej pory, dokładna przyczyna choroby nie jest jasna. Połączenie z przeniesieniem mutacji genetycznych i dziedzicznych zmienionych genów dominujący typu, obecności jednego z rodziców. Jednak istnieją przypadki, niezależne od dziedziczenia, nazywane są sporadyczne.

Badania genetyczne pozwoliły zidentyfikować trzy rodzaje naruszeń:

• I Typ I - gen odpowiedzialny za syntezę kolagenu;
• Typ II - czynnik wzrostu defektura receptor nowotworu;
• Typ III - ma skomplikowaną oznaczenia (600604, 12p11-p12-).

W rezultacie główne źródła krwawienia są:

• Ogniska ścieńczenie ścian naczyń włosowatych tętniczych i żylnych gatunków;
• rozszerzanie mikronaczyń niekontrolowane średnica;
• tętniczo tętniak.

Obciążające czynniki krwawienia mogą być:

• brak wzbogacania żywności, diety wegetariańskiej;
• ciasno, traumatyczne nawodne.

Współczesne poglądy na temat choroby

Aktualne dane stworzyły podstawę naruszenia integralności anatomicznej naczyń krwionośnych (dysplazją). Niższości mezenchymalnych powłoki prowadzi do częściowego braku elastycznych włókien mięśni i zastąpienia ich luźnej tkance łącznej.

W obszarach żyłek i tętniczki powstają występy rozszerzenia tętniaka typu (teleangiektazje)

Minor uraz powoduje krwawienie. Kapilary pokonać w choroba Rendu-Oslera ma nie tylko powierzchowną skórną lokalizacji, ale rozciąga się na śluzówce narządów wewnętrznych, najczęściej oskrzeli, nosogardzieli, pęcherza, jamy ustnej.

objawy kliniczne

Pomimo dziedzicznego przekazywania, choroba Rendu-Osler zaczyna przejawiać po 10 lat, a częściej w okresie dojrzewania, a 40 rokiem życia.

Pierwsze oznaki są wyrażane przez „gwiazdy” naczyniowych z ciemnoczerwonych grudek w centrum. Znajdują się one:

• na skórze nosa,
• na wargach,
• w jamie ustnej (dziąseł, języka)
• na uszach,
• w obszarze głowy.

Kiedy traumatizing angioektazy krwawienie. Można go tylko podpisać - krwawienia z nosa.

Wraz z wiekiem liczba zmian wzrosła, słali do śluzu w różnych narządach. Częściej wpływa na żołądek i jelita. W związku z tym, objawy włączają krwawienia z przewodu pokarmowego.

Powtarzające się krwawienie towarzyszył rozwój niedokrwistości z niedoboru żelaza. Pacjenci wydają:

• słabość
• bóle głowy
• zawroty głowy.

związek pośredni o teleangiektazje odróżnić wiązek około miejscu w środku

Osler przeznaczyła 3 odmian telangiectases:

• wcześnie - przyjmują formę małych plam o nieregularnych konturach;
• pośredni - charakteryzuje procesy naczyniowe (zespolenie pomiędzy tętniczkach i żyłek);
• wiązane - tworzą jasne, czerwono-niebieskawy brodawki w środku wybuchu, wystającym ponad skóry na 1-3 mm, a wielkość ich średnicy osiąga 5-7 mm.

U pacjentów po 25 latach tam angiectasia dwóch lub wszystkich typów. Aby odróżnić je od innych zmian naczyniowych, musimy trochę pchania na powierzchnię plam blady i napełnić krwią po kontakcie zatrzymania.

Teleangiektazje mogą znajdować się:

• w zasięgu ręki;
• pod paznokciem;
• w obrębie gardła i krtani;
• w oskrzeli;
• w drogach oddechowych i miedniczki nerkowej;
• w pochwie u kobiet.

Krwawienie zmienia swoje położenie: można zacząć od jednego nozdrza, a następnie łączenia innych (płuca i oskrzela, jelit, nerek). Intensywność waha się od łagodnego do trwałych, trudne do leczenia, zgodnie z okres kilku dni lub tygodni. Takie przypadki powodują anemizatsii pacjenta.

Jak wynika z niedoboru naczyniowego w narządach wewnętrznych?

wrodzone zaburzenia małych naczyń krwionośnych w ścianie konstrukcji tworzą charakterystyczny tętniaka tętniczo. Najczęściej znajdują się one w tkance płucnej. Przez skórę objawy w brzmieniu:

• duszność;
• Wstrzyknięcie twardówki;
• niebieskawo-czerwony cera;
• poliglobuliya - zwiększenie liczby krwinek czerwonych.

Jeśli ekspansja tętniaka naczyń włosowatych pojawiają się w wątrobie, nerkach i śledzionie, są bardzo trudne do zdiagnozowania. Najczęściej choroba trwa guza, gruźlicy narządów wewnętrznych, erythremia, wad wrodzonych.

Długi czas trwania angiomatosis prowadzi do:

• postępujące choroby sercowo-płucne;
• przewlekłą mocznicą;
• ciężka niedokrwistość post-krwotoczny;
• niewydolność serca.

Zmiany są nieodwracalne.

cechy kliniczne

Dla choroby Rendu-Osler przez niektórych naukowców jest podzielona na etapy, które są podobne do nazw form Osler. Są zdania, że ​​forma wysypki można ocenić nasilenie zmian patologicznych w naczyniach krwionośnych.

Rozróżniać rodzaje patologii:

• nosa - pojawia się krwawienie z nosa;
• gardła - teleangiektazja widoczne, gdy patrzy się z gardła;
• Skóra - krwawią pojedyncze plamy na skórze;
• trzewny - charakteryzuje krwawienia narządów wewnętrznych;
• Mieszany - uderzył, a skóra i błony śluzowe narządów wewnętrznych.

Różnorodność lokalizacji skóry - plamy występują na powierzchni dłoni i palców

diagnostyka

W obecności typowych zmian powierzchniowych na powierzchni, widoczny błon śluzowych, głowy, krwawień powtarzane diagnoza jest złożoność.

Na badania krwi nie da się ocenić chorobę Rendu-Osler, ponieważ nie wykazała znaczących zmian hemostazy. Istnieją tylko skutki krwawienie, utratę krwi w postaci:

• umiarkowany płytek krwi,
• skłonność do nadkrzepliwości
• niedokrwistość,
• czerwienica,
• Zmniejszenie stężenia hemoglobiny.

Gdy wiele teleangiektazja krwi obserwowany wzrost wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (zużycie koagulopatia), małopłytkowość.

Testy biochemiczne mogą ujawniać uszkodzenia narządów i zaburzenia ich funkcji.

Test może wykryć erytrocytów w moczu (krwiomocz). Masywne krwawienie może być związane z chorobą nerek, rozpadająca się guza. Krwiomocz mikroskopowy i białka już sugerować zapalenie kłębuszków nerkowych.

Krew w stolcu oznacza krwawienie z żołądka lub jelit. W celu określenia dokładnej lokalizacji wymagane badania z użyciem technik endoskopowych. Urządzenia optyczne pozwalają zobaczyć typowe uszkodzenie śluzówki.

Tomografia komputerowa jest przeprowadzana w przypadku form trzewnych.

Jak leczyć krwawienia w chorobie Rendu-Osler?

Leczenie odbywa się w istocie nie w samej choroby i krwawienia.

Schematycznie, krwawienie przystanek algorytm wygląda następująco:

• Jeśli źródłem krwawienia w dostępnym miejscu za pomocą dociskową krzepnięcia naczynie gąbki tamponady z nadtlenkiem wodoru, w szpitalu - koagulacji specjalnego urządzenia;
• gdy źródło osiągnie podejrzanemu lekami z wyboru może być kwas aminokapronowy, menadion (1% roztwór), chlorek wapnia (10% roztwór), transfuzje krwi i zamienników ciężkiej niedokrwistości.

Więcej szczegółów krwawienia leczenie zachowawcze polega na wykorzystaniu efektów miejscowych i ogólnych.

Sposób nawadniania lekarza specjalisty stosuje kursy

Miejscowy obejmują:

• Nawadniania krwawienia Preparaty błon śluzowych Lebetoksom, Reptilazoy, Stipvenom trombina, tromboplastyny, ochłodzono roztwór kwasu aminokapronowego. Eksperci zalecają, aby utrzymać dom w lodówce jednym z tych funduszy. Mogą one być wymagane w celu zapewnienia pierwszej pomocy krwawienia. Nawadnianie spędzić trochę lub gumowe bańki strzykawki. Włóż wymaz nie jest zalecane, ponieważ powoduje dodatkowy uraz błony śluzowej.
• W przypadku kauteryzacji stosuje się roztwory trichlorooctowego albo kwasu chromowego lub azotan srebra stosuje się metodę diathermocoagulation.

W powtarzanych obfite krwawienia w oddziałach laryngologicznych produkować:

• chirurgiczny oderwanie błony śluzowej w wyniku ligacji tętnic (szczękowo sitowy);
• krioapplikatsiyu - procedura jest wprowadzanie do przewodów nosowych w specjalnym urządzeniu cyrkulującym azotu, który zapewnia tkanki zamarzaniu minus 196 stopni Celsjusza, ekspozycja jest przeprowadzane przez 30-90 sekund.

Aby dodatkowo zapewnić efekt co nawet dni od 4 do 8 zabiegów drugiego strumienia ciekłego azotu. Skuteczność tej metody pozwala pozbyć się krwawienia z nosa za okres od kilku miesięcy do roku.

Po zatrzymaniu krwawienia z nosa miejscowo zalecanych do regeneracji i nabłonka maści mięknienia z lanoliny, witamina E, dekspantenol

Dla ogólnego wpływu sprawdziły iniekcji estrogenu i testosteronu, hormony zmiękczają krwawienia. Znanym leki takie jak Vikasol, żelatyna, Dicynonum, chlorek wapnia, kwasu aminokapronowego w choroba Rendu-Oslera bezużyteczne.

Chirurgiczne leczenie trzewnego krwawienia daje tylko efekt tymczasowy, ponieważ nowe angiectasia rosnąć i krwawienie wznowione. Niemniej jednak staramy się działać we wczesnych stadiach, dopóki nie zostanie wyrażony zaburzeń mikrokrążenia w narządach.

Przy znacznych przygotowań korzystania z utraty krwi oddanej krwi (mrożonego osocza i płytek krwi). Ciężka niedokrwistość wymaga transfuzji krwinek czerwonych. Dla pełnego leczenia niedokrwistości u pacjentów z ustalonym: suplementy żelaza, witaminy C.

Jakie są możliwe powikłania?

Najpoważniejsze powikłania choroby Rendu-Osler zgonem, są następujące:

• duża utrata krwi z niedokrwistością śpiączki, nawet jeśli wycofanie pacjenta z tą chorobą często pozostaje ślepota, paraliż;
• krwotok mózgowy - w przeciwieństwie do zwykłej udaru, wszelkie próby, aby usunąć krwiak może powodować dodatkowego krwawienia.

Jak jest ciąża u kobiet z chorobą Rendu-Osler?

Położnicy to kobiety w ciąży z choroby Rendu-Osler wysokiego ryzyka, są one przeprowadzane w połączeniu z hematolog. Powikłania czekają w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Kobieta powinna być ostrzeżony wcześniej i był hospitalizowany.

Poważne powikłania są rzadkie. Porody odbywają się bez sił zewnętrznych i prowadzone przez położników, jak zwykle. Krwawienia występują bardzo rzadko. Być kobietą chronić zmiany hormonalne.

Jakie czynniki prowokują krwawienia?

Dzieci z choroby Rendu-Osler wymagają rodziców zapobieganie wszelkim zimno, urazy, infekcje skórne bojowych. Osoba dorosła powinna wiedzieć czemu możliwe jest krwawienie, i starają się im zapobiegać.

Czynniki prowokacji może być:

• zapalenie błony śluzowej nosa i zatok;
• lekkie urazy mechaniczne skóry teleangiektazje;
• sytuacje stresowe;
• stały brak snu;
• psychiczne i stres fizyczny;
• pikantne żywności i alkoholu;
• Aspiryna oraz inne środki przeciwpłytkowe;
• praca w porze nocnej.

Zalecana dzieciństwa przestrzegać diety, wspomaga układ odpornościowy, zapewniają łagodne warunki w domu, w szkole. pacjent powinien wziąć pod uwagę zatrudnienie koniecznych ograniczeń dotyczących pracy. Rodzice oczekujący, którzy wiedzą o historii rodziny, to lepiej, aby rozwiązać problem z poczęciem zasięgnąć porady genetycznej.

Pacjenci z istniejącej patologii zawsze musi przejść badania lekarskie w hematolog. Nadzwyczajna rada może być przydatna, gdy potrzeby jakiejkolwiek interwencji chirurgicznej.

Krewni należy pamiętać, że zdolność do udzielania pierwszej pomocy i dostępności rozwiązań hemostazy w domowej apteczce zależy na życiu bliskiej osoby.