Choroba Rendu-Osler: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Rendu-Oslera (Rendu-Oslera-Webera) - podłoże genetyczne patologii charakteryzuje wadliwy rozwój śródbłonka naczyń krwionośnych w różnych lokalizacji i objawia kliniki skazę krwotoczną. Naczyniaki i teleangiektazje - nieprawidłowości naczyń, które są umieszczone na błonę śluzową jamy ustnej i jamy nosowej, organów wewnętrznych, wargi, skóra. Patologia dotyczy neurocutaneous zespołów - fakomatozą.

Proces patologicznego niezapalne w naturze. Mniejsze zbiorniki są przekształcane teleangiektazji, stwardnienia żył, które manifestują pająk lub endoplazmatycznym i jest podatna na uszkodzenia i krwawienia. U pacjentów z nosa lub samoistne krwawienie z żołądka, co prowadzi do rozwoju przewlekłej niedokrwistości.

Patologia została opisana po raz pierwszy pod koniec XIX - początek XX wieku, lekarze z różnych krajów: Kanady, Francji, Anglii. Dzięki William Osler, A.ZH.L.M. Rand i FP Weber angiopatia nazywa choroba Rendu-Oslera-Webera. Ta patologia jest rzadko: jeden z 5000 osób. Choroba rozwija się równie powszechne zarówno wśród mężczyzn jak i kobiet, niezależnie od wieku i pochodzenia.

teleangiektazje

Choroby dziedziczne są niebezpieczne, ponieważ są one trudne do wyleczenia. Wydać jedynie leczenie objawowe, jak praca na zmienionego genu nie może być. choroba choroba Rendu-Oslera wpływa na układ krążenia i jest redukowany do stałej krwawienia z małych naczyń krwionośnych. Ściany kapilarne stają się coraz cieńsze, stają się kruche, ich prześwit jest rozszerzona, tworzą tętniczo-venular zespolenia. Chorzy na skórze i błonach śluzowych pojawiają teleangiektazji i naczyniaki.

przyczyny

Choroba Rendu-Oslera - chorobom, których przyczyna nie jest w pełni zrozumiałe. Głównym czynnikiem ryzyka jest dziedziczność. Mutacja genu - podstawowy czynnik etiopatogenetyczny patologia. Geny kodujące syntezy podstawowych elementów strukturalnych śródbłonka naczyń, są odpowiedzialne za tworzenie się tkanki. Mutacja tych genów powoduje uszkodzeń śródbłonka jego zniszczenia, rozciągliwość naczyń włosowatych i krwawienia. Leukocyty gromadzić wokół statków i histiocytów naruszonych czynność płytek krwi, aktywuje fibrynolizy. Żyłkach znacznie cieńsze i rozszerzają. W wyniku tego, zmniejszenie ciśnienia krwi i szybkości przepływu krwi. Tętniak tętniczo powodu łatwej podatności doprowadzić do krwawienia. Dziedziczne uszkodzenia naczyniowego jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący zasady.

Niekorzystne czynniki, które przyczyniają się do rozwoju choroby u osób z predyspozycją genetyczną: leki przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży, a także zakażenia kobiety w ciąży. Pod wpływem tych czynników zależy utero płodu strukturę naczyń.

Przyczyniać się do powstawania i wzmocnienie krwawienia mogą być następujące warunki:

• urazy mechaniczne,
• Wysokie ciśnienie krwi,
• Beri-beri, wegetarianizm,
• Nieżyt nosa, zapalenie zatok, rhinopharyngitis,
• stres,
• przepięcia,
• alkoholizm,
• desagregants leczenia (np. aspiryna),
• Uszkodzony sen, praca w nocy,
• Promieniowanie i rentgenowskim.

Morfologiczne elementy teleangiektazja, choroby: boczniki tętniczo, tętniak. Zaostrzenia pokrywa się z nieprawidłowego hormonów w organizmie w okresie dojrzewania, podczas ciąży, po porodzie. Powodują one ostre infekcje, choroby zawodowe, centralnego układu nerwowego.

obraz kliniczny

Rozszerzenie naczyń włosowatych klinicznie pojawieniem się na skórze i błonach śluzowych lub pająka żyły żyły. Telangiektazja - główny zespół morfologiczne podłoże Rendu-Oslera. Choroba jest trudna do pominięcia. Po pierwsze, w sprawie przyszłego miejsca teleangiektazje pojawia małą plamkę nieregularnym kształcie, która stopniowo zamienia się jasnoczerwony węzeł, górujący nad powierzchnią skóry i wyróżnia się ostro na tle zdrowej skóry. Najczęstszymi miejscami lokalizacji angiectasia na ciele pacjenta są wargi, jamy ustnej, nosa, głowy, palce, łożyska paznokcia, błony śluzowej gardła, krtani, tchawicy, oskrzeli, przełyku, żołądka, jelit, nerek i dróg moczowych.

Objawy kliniczne choroby Rendu-Osler

Objawy kliniczne choroby Rendu-Osler:

1. krwawienie naczyniak.
2. teleangiektazje - miejsca krwawienia na skórze i błonach śluzowych lub niebieskawy kolor czerwony, wynikających z chorób naczyniowych.
3. Zwiększone ryzyko nosa i krwawienie z przewodu pokarmowego.
4. Anemii powstałej na skutek częstego i ciężkiego krwawienia.

Choroba Rendu - Oslera wykazywać oznaki zespołu krwotocznego i anemii. Pacjenci są krwawienie wewnętrzne i zewnętrzne, pojawia się we krwi w stolcu, plwociny, moczu. Krwawienia z nosa są tak obfite, że często prowadzą do pacjentów niedokrwistości, a nawet śmierć. Zidentyfikować krwawienie z narządów wewnętrznych i pomóc ustalić jego źródło endoskopii.

Tętniak tętniczo, zlokalizowane w płucach, duszność pojawia, poliglobuliey, sinicą skóry, wstrzykuje twardówki, krwioplucie, niedotlenienia krwi czerwienicy.

W zaawansowanych przypadkach choroby Rendu-Osler może prowadzić do poważnych powikłań:

• nadciśnienie tętnicze,
• Zespół edematous,
• zawał Duchenne'a,
• PE,
• Powiększenie wątroby i marskość wątroby,
• ślepota,
• krwotok śródmózgowy,
• Niedobór żelaza niedokrwistość i niedokrwistość śpiączka
• Paraliż.

diagnostyka

Rozpoznanie choroby Rendu - Oslera rozpoczyna badania pacjenta. Jeśli nie jest widoczne na ciele teleangiektazje prawidłowej diagnozy trudne. Dociskowych, albo próbki kabli zapewnić wgląd wylewy podskórne. Badania endoskopowe przyczyniają się do prawidłowego rozpoznania.

Ogólna analiza krwi od pacjentów wykazały hypochromic anemii, analizę moczu - mikro- lub brutto krwiomocz ze zmian naczyniowych w obszarze dróg moczowych. Na koagulogram żadnych istotnych naruszeń.

Dodatkowe metody diagnostyczne obejmują: USG narządów wewnętrznych, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, endoskopia, CT i MRI.

leczenie

Rendu-Oslera leczenie objawowe choroby. To jest stosowanie leków, metod oddziaływania na lokalne źródła krwawienia, interwencji chirurgicznej. Pacjenci byli leczeni ambulatoryjnie, a ze znaczną utratą krwi - w terapeutycznym lub hematologicznej szpitala.

leczenie zachowawcze ma na celu zatrzymania krwawienia. Pacjenci przepisane leki, które zapobiegają resorpcji skrzepu krwi i zatamować krwawienie. Inne leki z tej patologii są nieskuteczne.

1. Krwawienie ogniska kauteryzacji i potraktowano hemostazy czyli w przepisanych leków hemostazy - „Vikasol”, „Dicynonum”, „kwas aminokapronowy”, „etamsylat”, jak również jako leki, pozytywny wpływ na ściany naczyń, pokrywała się nabłonkiem i czynników regenerujących - witaminy C, witaminy E "Deksapantenol".
2. Hemostat wspólne działanie - "Adrokson". Wstrzyknięcie leku daje pewien efekt.
3. hormonalna terapia ma na celu poprawę poziomu estrogenu we krwi. Kobiety są przepisywane „etynyloestradiolu” mężczyzn - „methyltestosteron”.
4. Terapia Gemokomponentnaya - transfuzji krwi dawcy mrożone osocze, płytki krwi, podawanie krioprecypitatu.
5. Suplementy żelaza - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".