Kariotyp hhy - zespół Klinefeltera: przyczyny, objawy i leczenie choroby

Kariotyp HHY: oZespół Klinefeltera Sobienie

Opis patologia

Oczywiście szkoła biologii Powszechnie wiadomo, że w zestawie genów w zdrowy człowiek składa się z 46 chromosomów, w tym 22 par zwanych somatycznych i 23 uważane seksualną, ponieważ determinuje płeć dziecka.

Do ciała kobiety charakteryzuje się obecnością chromosomów XX, podczas gdy u mężczyzn XY. Wraz z rozwojem tej patologii jak zespół Klinefeltera, nie jest obowiązkowa obecność męskiego chromosomu Y. Oznacza to, że niezależnie od obecności dodatkowego chromosomu X, pacjent jest zawsze przedstawiciel płci męskiej.

Zespół Klinefeltera jest jednym z najczęściej genetyczne choroby, która jest diagnozowana u osób na świecie. Ponadto, choroba ta jest uważana za trzecią najczęstszą chorobą układu hormonalnego u mężczyzn.

Progresja choroby u mężczyzn zwykle skutkuje wrodzonymi zaburzeniami w układzie rozrodczym.

dowodów medycznych wynika, że ​​w niektórych przypadkach, zespół Klinefeltera pozostaje niezauważony. Najczęściej pacjenci skarżą się na brak ciąży długoterminowego partnera, zaburzenia erekcji i rozwoju osteoporozy, jednak podstawowa choroba pozostaje nierozpoznana.

przyczyny

Możliwe przyczyny patologii

zespół Klinefeltera, odnosi się do chorób genetycznych, które nie mogą być dziedziczone. Wynika to z faktu, że pacjenci z choroba Są one całkowicie bezpłodne.

Główną przyczyną zespołu jest uważany za rozwój mutację genu, która prowadzi do podwojenia żeńskiego chromosomu płciowego w kodzie genetycznym zestawu mężczyzn.

Można również wyróżnić niekorzystne czynniki, których skutki może wywołać rozwój choroby:

• mieszka w miejscu, gdzie nie ma obelgi środowiskowe
• urodzenie dziecka w małżeństwie zawartej pomiędzy krewnymi
• dziedziczenie różnych chorób natury genetycznej poprzednich pokoleń rodziców
• wiek matki

symptomatologia

Cechą charakterystyczną jest to, że patologii w młodym wieku, chłopiec nie ma żadnych objawy. Jednak podejrzenie wystąpienia takiej choroby jest możliwe w przypadku, gdy dziecko zaczyna wykazywać pewne zaburzenia psychiczne lub zachowania anomalii.

Wraz z postępem w organizmie choroby chłopca, może on stać się:

• agresywny
• zbyt wesoły
• bardzo niespokojny
• prowadzenia antyspołeczne zdarzeń

W porównaniu z rówieśnikami, dzieci z zespołem Klinefeltera znacznie przewyższają wzrostu i wyróżnia ich cienkość. Ponadto, można je zaobserwować nietypowe ciała i zbyt długie kończyny.

W okresie dojrzewania, mogą wystąpić następujące objawy:

• brak roślinności na całym ciele, a także w okolicach łonowych, zaczną rosnąć od rodzaju żeńskiego
• nieproporcjonalne rysunku, które charakteryzują się obecnością wąskich ramion i szerokie boki
• Często obserwuje się nadmiernej masy ciała i słabe mięśnie
• nastolatki znacznie powyżej ich rówieśnicy, a także występuje wzrost pierś
• zaburzenia funkcji seksualnych
• zmniejszenie gęstości mineralnej kości
• zaburzenia rozwoju jąder, powodując bezpłodność

Ponadto objawy niespecyficzne i mogą występować u pacjentów z zespołem Klinefeltera:

• Stała uczucie ciężkości w klatce piersiowej
• nadmierne oddzielenie potu
• częste zawroty głowy, bóle głowy, które otrzymują
• uczucie duszności
• skoki ciśnienia tętniczego

Niepowodzenia w psychicznym i umysłowym rozwoju u tych pacjentów jest przedstawiony poniżej:

• dziecko odstaje w opanowaniu programu nauczania
• rozwija niską samoocenę, która towarzyszy pogorszenie stanu emocjonalnego
• Dziecko często jest zmęczony
• Agresja może wystąpić do ludzi na całym bez powodu

Praktyka wykazała, że ​​medyczne takich pacjentów predysponowany do rozwoju różnych chorób autoimmunologicznych, między które są uważane za układowy i reumatoidalne zapalenie stawów występuje najczęściej.

Rozpoznanie zespołu

Charakterystyka badań zespół Klinefeltera

Główną metodą rozpoznania zespołu Klinefeltera jest uważany prenatalnej badanie jak biopsja kosmówki lub amniopunkcji. Przy wykonywaniu tego rodzaju testy przeprowadzono ogrodzenia płodu próbek tkanek z którym DNA ekstrahuje się i przeprowadza się badanie na obecność zaburzeń genetycznych.

Jeśli istnieje podejrzenie rozwoju dziecka w badaniu zespół Klinefeltera przeprowadzane zestaw chromosomów, i jest szczególnie polecany dla dzieci, które wykazują oznaki upośledzenia umysłowego.

Szczególną cechą tej choroby jest jej ostatni przejaw, czyli aż do okresu dojrzewania, pacjent może być nieobecny żadnych objawów.

Pomimo tego, że ważne jest jak najszybsze zidentyfikowanie choroby, ponieważ skuteczne i terminowe leczenie zapobiega rozwojowi wielu powikłań. Ważną rolę w celu potwierdzenia diagnozy odgrywa decydującą strukturę chromosomu, tj kariotypu.

leczenie

Cechy leczeniu choroby

W tym przypadku, zespół Klinefeltera klinicznie choroba jest oczywiste, leczenie Odbywa się to za pomocą takiej terapii substytucyjnej z samców hormon, jak testosteron. Przeprowadzenie takiego leczenia jest niezbędne w całym życiu pacjenta, co może znacznie poprawić stan pacjenta.

Przeprowadzenie takiego leczenia nie tylko znacznie normalizuje wygląd i ogólny stan zdrowia pacjenta, ale również pozwala przywrócić go do normalnego życia seksualnego.

Przeprowadzenie takiego traktowania do zastąpienia hormonów płciowych na przywrócenie normalnego mięśni i kości pacjenta, jak również zapobiega rozwojowi patologii, takich jak:

• osteoporoza
• zwiększone osłabienie mięśni

Przeprowadzenie leczenia przy użyciu tabletek odbiór może prowadzić do niekorzystnych zmian w krew, tak dzisiaj specjaliści mianowania preferują zastrzyki i żele, a także specjalne tynki.

Więcej informacji na temat zespołu Klinefeltera można dowiedzieć się z filmu.

W takim przypadku, jeśli choroba jest zdiagnozowana w młodym wieku, to trzeba natychmiast rozpocząć leczenie. Wynika to z faktu, że leczenie może zapobiegać rozwojowi chorób, takich jak ginekomastia.

W przypadku, gdy istnieje rozwój ginekomastii z tej choroby, takie jak zespół Klinefeltera, to nie jest możliwe, aby pozbyć się go nawet podczas odpowiedniego leczenia.

Wraz z rozwojem ginekomastii, wzrost pierś, który może spowodować, że chłopcom silne wstrząsy psychiczne. W tej sytuacji głównym skuteczne leczenie staje się prowadzenie chirurgii.

Często syndrom Klinefeltera towarzyszył rozwój chorób takich jak cukrzyca i otyłość. To z tego powodu, że pacjenci z takiej diagnozy zaleca się stosować specjalną dietę i utrzymać kontrolę masy ciała.

Rokowanie w chorobie

Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z zespołem Klinefeltera klasyczny, mają doskonałe rokowania dla życia i pracy. Dla wczesnego rozpoznania choroby przez podawanie skutecznej terapii zastępczej i pracy psychologicznej może być całkowicie dostosowane do życia pacjenta w nowoczesnym społeczeństwie.

Często łagodny przebieg choroby diagnozuje się, gdy skierowanie pacjenta do specjalisty o niepłodności. Jednak prognozy nie jest bardzo korzystne, aby przywrócić zdolność do zapłodnienia jest mało prawdopodobne, aby odnieść sukces w takiej sytuacji.

Jednak w ostatnich latach, dzięki rozwojowi techniki zapłodnienia in vitro dla pacjentów z zespołem Klinefeltera można urodzić zdrowe dzieci. Procedura ta jest wykonywana poprzez jądra, z których biopata następnie przydzielone komórek rozrodczych i odbywa podsazhivanie zapłodnionych zarodków do jamy macica.

Do chwili obecnej, diagnoza „syndrom Klinefeltera” nie stanowią żadnego wyroku, ponieważ wczesne rozpoznanie i leczenie substytucyjne prowadzi do zadowalających rokowaniem.

Choroba ta nie ma istotnego wpływu na długość życia pacjenta.

Ważne jest, aby pamiętać, że zespół Klaynfeltelya może sprowokować rozwój zaburzeń psychicznych i sferze intelektualnej, zwiększona podatność pacjentów i powstawania urazu psychicznego. Do tej pory, nie ma żadnych specjalnych środków zapobiegawczych, które zapobiegają rozwojowi choroba. W przypadku, że istnieje genetyczna predyspozycja do tej choroby, zaleca się, że badania charakter genetyczny.