Opis zespołu Klippla-Feila i metody obróbki chorób

Charakterystyka syndrome

zespół Klippel-Feil albo „krótka szyja”

zespół Klippla-Feila uważa się za rzadkie, wada rozwoju ludzi i jego przebieg mogą być łączone z innymi anomalie.

Dla takiego stanu chorobowego charakteryzuje się:

• znacznych deformacji i skrócenie szyjki
• znaczne zmniejszenie liczby istniejących kręgów szyjnych
• obchodzony fuzji kręgów, a ich wielkość jest znacznie mniejszy niż normalny

Charakterystyczną cechą pacjentów z rozpoznaniem położenia górnego łopatek. Taki stan wynika z faktu, że istnieje zakończenie brakuje liczbę kręgów szyjnych z powodu kręgów piersiowych.

Wśród ekspertów jest to możliwe, aby usłyszeć określenie „syndrom krótkiej szyi”, który oznacza chorobę Klippel-Feil. Postęp tej patologii w organizmie człowieka może spowodować deformację kręgosłup:

• pacjent jest mniejsza liczba kręgów szyjnych
• rozwijania synostozy kręgosłupa szyjnego, i jest wyrażone w akrecji z kości potylicznej
• Wykazała ona kombinacji szczepów, to znaczy, u pacjenta powstają kościozrostu kręgów lędźwiowych i nizhegrudnyh

Przyczyny choroby

zespół Klippla-Feila - jest nieprawidłowy rozwój piersiowym i szyjnym kręgosłupa

Zespół ten jest wrodzony charakter i nie jest on w trakcie rozwoju płodowego dziecka w ciele matki. W przypadku, gdy nie istnieją brutto zmiany kręgów, zespół może być wykryte natychmiast. W tej sytuacji, patologia może być zdiagnozowany jako dziecko rośnie lub jako osoby dorosłe.

Podstawową przyczyną tego zespołu uważa się za naruszenie w trakcie rozwoju embrionalnego w wytwarzaniu, zrosty, segmentacja kręgosłupa, w szczególności w górnym poziomie. Skutkuje to niewielkich rozmiarów trzonów kręgów, a także ich fuzji ze sobą. Ponadto, nie może być zmniejszenie liczby kręgów, a rozszczep swoje łuki.

Przeznaczyć pewne dziedziczne czynniki, których skutki może wywołać rozwój choroby:

• Rodzaj defektu genetycznego w chromosomie 12, 5 i 8. Podczas diagnozowania takich odchyleń od płodowy nie działa prawidłowo w tworzeniu wzrostu różnicowania, który jest odpowiedzialny za normalną szkielet w przyszłości. Wynikiem takiego nieprawidłowego stanu ciała muszą się nieprawidłowości formowania i r górną szyjki i kręgów piersiowych podczas rozwoju płodowego.
• Autosomalna dominująca choroba spadków wskazuje, że obecność tego zespołu u jednego z rodziców zwiększa ryzyko jego diagnozie i dziecka.

symptomatologia

Obcinane i nieaktywne szyi - objawy syndromu

Zespół ten charakteryzuje się pojawieniem się objawów charakterystycznych:

• skrócona szyjka
• obniżony zakres ruchu,
• wzrost granicy włosów na tył głowy jest zbyt niska

Ponadto, pacjent może wystąpić dodatkowe objawy:

• pojawienie się asymetrii twarzy
• rozwija skoliozę i kręcz szyi
• Ostrze wysokie położenie
• rozszczep podniebienia
• rozwój głuchota
• marszczenie skóry okładkach szyi

Ważne jest, aby pamiętać, że rozwój choroby w czystej postaci nie istnieje ryzyko dla ludzi. Zagrożenie dla życia pacjenta występuje, gdy połączenie zespołu zauważa z zaburzeniami rozwojowymi.

dowody medyczne pokazują, że często jest to wrodzona deformacja kręgosłupa powoduje rozwój postaci innych patologii.

Szczególne zagrożenia dla zdrowia ludzi związane są anomalie. zespół Klippel-Feil jest często opracowywane w połączeniu z kręgów deformacji, a także może powodować zakłócenia funkcjonowania narządów wewnętrznych. Często, kiedy jest zakłócenie patologii nerka, która ma zwiększone obciążenie układu sercowo - naczyniowego i układu serce.

Odchylenia w formacji kręgosłupa często powodować różne problemy układu nerwowego u dzieci

• Niekorzystne zmiany w układzie nerwowym u małych dzieci może być wyrażona w mimowolnymi ruchami ramion i rąk.
• Gdy podrosną dziecko do zmian neurologicznych objawów wyrównać wtórnych korzeni i rdzeń kręgowy. Przyczyną ich pojawienia się są różne zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa i zwężenie jej kanału.

Rozpoznanie zespołu

Identyfikacja zespołu opiera się na badaniu historii i dolegliwości pacjenta. Ponadto, upewnij się, okazuje się, że obecność tej choroby u członków rodziny i przeprowadzić badanie neurologiczne.

Specjalista ocenia stopień mobilności szyjki i jest określana przez krzywizny kręgosłupa.

Poniższe sposoby są stosowane do diagnozowania zespołu:

• Radiografia - metoda badanie Pozwala on na ocenę stanu kręgosłupa, a także diagnozować ich fuzji i redukcji
• USG serca i nerka identyfikuje różne odchylenia w funkcjonowaniu tych organów

Ponadto, ekspert przeprowadził badanie drzewa genealogicznego, i jest powoływany przez elektrokardiografii.

Cechy leczeniu zespołu

Chirurgiczne leczenie zespołu Klippel-Feil

Wielu pacjentów uważają, że zespół Klippel-Feil jest stan nieuleczalny. Dopiero po dokładnym badanie lekarz pacjenta mogą przewidzieć, czy jest to możliwe do wyleczenia tej choroby i czy operacja pomoże. Jeśli objawy choroby konieczne jest, aby skonsultować się z chirurgiem i traumatolog. Ponadto może zaistnieć potrzeba konsultacji specjalistów, takich jak neurochirurga i genetyka.

Aby wyeliminować tę chorobę stosując zachowawcze metody leczenia, które są oparte na masażu i fizjoterapii. W przypadku, gdy pacjent z rozpoznaniem poważny stan, który towarzyszy kompresji korzeni i rozwoju silnego bólu, a potem uciekać się do leków.

Ważne jest, aby pamiętać, że leczenie ma na celu nie tylko wyeliminowanie samego zespołu, ale raczej na zapobieganiu rozwojowi dodatkowych anomalii.

Z pomocą ćwiczeń i masażu terapeutycznego można osiągnąć lepszą postawę i pozwala na jakiś czas, aby zatrzymać rozwój innych filarów naruszeń kręgosłup. Ponadto korekta postawa ma pozytywny wpływ na stan narządów wewnętrznych, ponieważ zależy od dokładności gięcia ich normalne funkcjonowanie.

Zespół może towarzyszyć pojawienie się bólu w przypadku gdy nie jest uwięziony przez korzeni nerwowych rdzenia kręgowego. W celu ułatwienia specjaliści stanu pacjenta przydzielono do grupy otrzymującej leki. W większości przypadków, niesteroidowe leki przeciwzapalne nie przynoszą pożądanego ulgę. Można to wyjaśnić faktem, że przy takiej patologii nie jest proces zapalny. Ponadto, ból środki przeciwbólowe.

Przydatne wideo - Choroby genetyczne:

W przypadku zapisywania oznaczone kompresji korzeni nerwowych, pacjent, interwencji chirurgicznej. Głównym jej celem jest usunięcie pacjentów z bólem, tak, aby poprawić działanie wrodzonych nie. Po pierwsze, operacja jest wykonywana po jednej stronie szyjki i po okresie odzysku, taką samą procedurę przeprowadzono na przeciwnej stronie. Po zakończeniu operacji następuje unieruchomienie szyi przy użyciu tynku łóżeczka bandażem lub specjalne - kołnierz.

W celu zwiększenia mobilności szyjką jest często stosowaną metodą tservikalizatsii Bonola. Technika ta polega na usunięciu większej liczby żeber i czołowych zmienić miejsce przyłączenia poszczególnych mięśni, aby zapewnić dodatkową ruchomą część kręgosłupa. Obchodzone jakby wydłużenie szyjki nieparzystej górnych kręgów piersiowych i tego leczenia wymaga upływu kilku etapach. W takim przypadku, jeśli mały rozmiar kręgów, a oni są bardzo mobilne, kołki są wykorzystywane zgodnie z ich dodatkowego mocowania.

Rokowania i ewentualne konsekwencje

Na początku terminowego leczenia zespołu Klippel-Feil stosunkowo korzystnym rokowaniu.

W najgorszym przypadku, jest stopniowe ograniczenie przemieszczania się głowy z powodu zmian zwyrodnieniowych w wtórnego kręgosłup. Mogą one powodować poważne zaburzenia neurologiczne i pogorszyć jakość pacjenta życia. Niestety, zapobieganie tego zespołu nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna i wrodzone.

W takim przypadku, jeśli w rodzinie były przypadki zespołu Klippel-Feil, przed rozpoczęciem projektowania dziecko zawsze musi przejść poradnictwo genetyczne. Pozwoli to ocenić potencjalne ryzyko urodzenia chorego dziecka.