Hemofilia, choroba lub królewski

Hemofilia - zaburzenia krwi, który należy do grupy dziedzicznych zaburzeń krwawienia lub skazy. Częstość występowania choroby w świecie stanowiły 1 przypadek na 10 tys. Mężczyzn. W Rosji 7500 chorych na hemofilię, ale według organizacji pozarządowych zaangażowanych w świadczenie opieki dla pacjentów, łagodne formy po prostu nie są zarejestrowane przypadki powinny być około 12 tysięcy. Man.

U osób, popularny pogląd, że pacjent z hemofilią mogą nagle umiera z powodu poważnego krwawienia, które nie mogą być przerwane. To nie jest prawda, a generowane plotki. Jednak ryzyko zgonu z powodu udaru krwotocznego, w rzeczywistości wyższy niż średnia, ponieważ podatność naczyń mózgowych jest wysoka.

Niepełnosprawności pacjentów z hemofilią A występuje w młodym wieku przez rozległe krwawienie w stawach i mięśniach z późniejszego rozwoju przykurczów.

przyczyny

Powoduje Hemofilia dostatecznie zbadane. Znaleziono charakterystyczne zmiany genu na chromosomie X. Stwierdzono, że ta część jest odpowiedzialny za wytwarzanie istotnych czynników krzepnięcia krwi specyficznych związków białkowych.

Każdy chromosom jest odpowiedzialna za specyficzne mutacje funkcyjne przyczyną chorób dziedzicznych

Gen hemofilia nie występuje w chromosomie Y. Oznacza to, że robi się płodu z ciała matki. Ważną cechą jest możliwość objawów klinicznych tylko u mężczyzn.

Dziedziczny mechanizm transmisji choroba nazywa się „przyczepność” w rodzinie z podłogą. Podobnie przesyłany ślepotę barw (utrata funkcji dyskryminacji koloru), brak gruczołów potowych. Na pytanie, czy w każdym pokoleniu, nie było mutacja genu, naukowcy próbowali odpowiedzieć, po badanych matek chłopców z hemofilią.

Stwierdzono, że 15 do 25% od matki do szkody chromosomu X nie. Mówi o pochodzeniu podstawowych mutacji (sporadyczne przypadki) w tworzeniu zarodka i jest okazją do choroby hemofilię bez historii rodziny. W kolejnych pokoleń, choroba będzie transmitowany jako rodzina.

Konkretny powód zmian genotypu dziecka zostały zidentyfikowane.

Możliwość odziedziczenia zmienionego genu

70% przypadków hemofilii są uważane za dziedziczny. Zmiany genetyczne są dziedziczone recesywną cechę (typ dominujący wskazuje choroby obojga rodziców i obowiązkowe przeniesienie dzieci). Rola kobiet jako nosicieli mutacji jest zredukowana do przeniesienia synów choroby. dziewczyna urodziny może być nosicielem, ale nie chorują.

Prawdopodobieństwo chorym chłopcem urodziny para składająca się z mężczyzny i zdrowego macierzystego okaziciela jest 50:50. Rzadkie przypadki dziewcząt urodzonych przez matki, ojca hemofilię i zdrowe. Zazwyczaj od takie małżeństwo może oczekiwać zdrowych synów i córki-nosicieli genu zmienione.

Dlaczego jest hemofilia zwana „choroba królewska”?

Pojawienie się nazwa „choroba” królewski patologii zawdzięcza brytyjskiej królowej Wiktorii. To ona służyła jako przodka zmienionego genu od swoich dzieci i wnuków. Jednocześnie mamy wiarygodnych dowodów historycznych z możliwością ojcostwa i matki więzi Victoria.

Jeden z moich ulubionych królowych Wielkiej Brytanii miał dużą i szczęśliwą rodzinę

Kliniczne objawy hemofilii znalezione w Victorii syn Leopold, książę Albany. Następny następuje dziedziczenie cech recesywnych poprzez córek i wnuczek. Jednym z czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, są uważane za ściśle związane z małżeństw między kuzynami w królewskich rodów Europy.

Zatem, zmutowany gen przeszedł Cesarzowa Aleksandra carewicza Aleksy Romanow, syn ostatniego rosyjskiego monarchy.

rodzaje hemofilii

Krzepnięcia krwi - jedna z reakcji obronnych ran i ewentualnego krwawienia. Oprócz płytek, fibrynogenu, aktywnie uczestniczy w tworzeniu skrzepów w naczyniach krwionośnych, są ważnymi czynnikami w osoczu. Są one obdarzone zdolnością do zbilansowania zapotrzebowania na procesy krzepnięcia i antisvertyvaemosti.

W zależności od rodzaju zaburzeń w układzie krzepnięcia spowodowane mutującymi miejsc (loci) chromosomu X wyróżnić 3 warianty choroby:

• typ A - spowodowane brakiem Antihemophilic globuliny (czynnika VIII) jest niezgodny thrombokinase syntezy. Najbardziej typową formą. Była chora i 85% pacjentów. Nasilenia krwawienia spowodowany urazem, operacji występujących stężenia czynnika zmniejszenia tła 5-20% normalnego poziomu.
• typu B (Boże Narodzenie chorobą) - związany z brakiem syntezy czynnika IX, jest odpowiedzialna za tworzenie wtórnej rury koagulacji w naczyniu i syntezy thrombokinase, chorych do 13% pacjentów.
• typ C - występuje u 2% pacjentów, w przeciwieństwie do poprzednich, mogą być transmitowane przez rodzaj dominującego, cierpią zarówno mężczyzn jak i kobiet. Niewydolność czynnika XI, odpowiedzialny za tromboplastyny. Jest obywatelem podatność: częstsza u Żydów aszkenazyjskich. Ponieważ objawy kliniczne są bardzo różni się od klasycznego, decyzja o wyłączeniu tego podgatunku współczesnej klasyfikacji.

Do 0,5% składników innych typów zaburzeń hemostazy.

Klasyfikacja według wagi

Nasilenie choroby wpływa na stopień brak tych czynników, które powodują straty zdolności do tworzenia skrzepów krwi. Rozróżnić stopień:

• światło - współczynnik stężeniu 6% i więcej, zwykle wykrywane w wieku szkolnym, rzadki krwawienie mało intensywna, urazy wystąpić, gdy w czasie pracy, gdy ekstrakcję zęba;
• umiarkowany - poziom czynników, w zakresie od 1 do 5% normy, na ogół objawy hemofilii wykrytej w wieku przedszkolnym charakteryzuje umiarkowanie wyrażone objawów krwotocznych (torebki stawowej krwotok, mięśnia) w analizie moczu wykrytego erytrocytów;
• ciężki - poziom deficytu wynosi poniżej 1%, we wczesnym dzieciństwie opracowanie dolegliwościami krwotoczne noworodka określenie wspólnego zasinienia na głowie, zwiększone krwawienie z pępowiny, czarny stolec (melena) występują krwiaki, bez względu na uraz, znamienny krwawienie dziąseł podczas ząbkowania zmianę mleczarnia rodzimy możliwe krwotok w narządach wewnętrznych.

Niektóre hematologów wydzielają utajone (ukryty) formy z deficytem głównym czynnikiem do 15%.

objawy kliniczne

Do objawów hemofilii typu A i B są typowe dla:

• Różne krwiak (mięśni podskórnych pod powięzi mięśnia w przestrzeni pozaotrzewnowej), często wiąże się z niewielkim uszkodzenia, są obecne w co piąty pacjent, charakteryzuje się rozległą obszarze, jeżeli sprężonym wewnętrznej pniu nerwu, lub tętnicy, to istnieje wiele bólu;
• krwawienie - z kawałków, studni ekstrakcji zębów, dziąseł, po operacjach chirurgicznych, urazów, opóźnione charakterystyczny Naturę (krwawienie nie następuje natychmiast po uszkodzeniu i po 6-8 godzinach);
• Wygląd hemarthrosis (70-80% przypadków);
• krwiomocz - nerek krwawienia wykrywalnego krwi w moczu (od 14 do 20% przypadków) występuje spontanicznie po urazie lub pasa mogą towarzyszyć atakom kolka nerek, prowadzi do wodonerczu, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek;
• enterorrhagia - widoczne u 8% pacjentów z ciężką hemofilią w „czarnej” luźny stolec, ostry zawroty głowy, osłabienie, mogą być wywołane przez przyjmowanie leków (sterydy, środki przeciwbólowe);
• Krwotok do okrężnicy - jest atak ostry ból w jamie brzusznej, nie można odróżnić od wyrostka robaczkowego i zapalenie otrzewnej, czasami podobny do kliniki ostra niedrożność jelit;
• krwotoczne udary - towarzyszy aż do 5% przypadków występują często w młodym wieku, kliniki ostrości zależy od lokalizacji.

Po odpowietrzeniu do połączenia dołącza zapalenie, sztywność, z utworzeniem przykurczami zesztywnienia (unieruchomienia)

Kiedy hemarthrosis dziecka po kontuzji stawu pęcznieje, istnieją ostre bóle, zaczerwienienie skóry na obszarze zagrożonym, wspólne uczucie gorąca. W przypadku wielokrotnych krwawienia (nawrotów), przewlekłe zapalenie torebki stawowej (błony maziowej), co staje się przyczyną choroby zwyrodnieniowej stawów (szew powierzchnie stawowe) i zmianę kształtu kończyny, na jego długości. Następnie pacjent może skrzywienie kręgosłupa, miednicy, dłoni i stóp deformacji, atrofii mięśni. To staje się główną przyczyną niepełnosprawności w dzieciństwie.

O formach i funkcjach leczenia hemofilii w dzieciństwie można się nauczyć z tego artykułu.

funkcje diagnostyczne

W diagnostyce choroby może obejmować specjalistów w różnych dziedzinach: na oddziale położniczym neonatologów, pediatrów, internistów, hematologów genetycy. Kiedy niejasne objawów lub powikłań zaangażowany Gastroenterologii konsultacji, neurologia, ortopedia, chirurgia, ENT lekarzy i innych specjalistów.

Znaki zidentyfikowane u noworodków, powinno być potwierdzone przez badania laboratoryjne metody krzepnięcia.

Zmienione parametry krzepnięcia określa:

• i powtórnego uwapnienia czas krzepnięcia;
• Czas trombiny;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT);
• prowadzone są szczegółowe badania dotyczące potencjału trombiny, czas protrombinowy.

Diagnostyka obejmuje badania:

• thromboelastogram;
• przeprowadzenie analizy genetycznej na poziom D-dimerów.

wartość diagnostyczną ma współczynników spadku wydobycia aż do połowy normy i więcej.

leczenie

Leczenie hemofilii jest terapia zastępcza. Odciążenia pacjenta, patologii nie jest możliwe, to jest konieczne, z dodatkiem lub leki podaje się pacjentowi niedoboru czynników krzepliwości krwi.

Wymagane dawki będą zależeć od stopnia choroby, od rodzaju i stopnia ciężkości choroby. Konieczność zwiększenia dawki występuje, gdy wytwarzanie przeciwciał proteinowy podstawnik.

Przeznaczyć 2 ukierunkowanego leczenia hemofilii:

1. Profilaktyka w okresami bez objawów syndromu krwotocznej;
2. podczas leczenia objawów krwotocznych.

Profilaktyczne leczenie hemofilii zmniejsza wprowadzenie czynników krzepnięcia w dawce podtrzymującej 2-3 razy w tygodniu. Wszystkie procedury chirurgiczne, w tym ekstrakcji, przeprowadza się „pod maską” dodatkowe czynniki dawkowania. To sprawia, że ​​możliwe, aby zapobiec rozwojowi uszkodzenia stawów i innych krwotoków.

Łagodna hemofilia widać z małymi rany kłute

Jeśli pojawiają się niewielkie krwawienie zewnętrzne krwawienia (skaleczenia, krwawienie z nosa), pokazane:

• krzepnięcia używać gąbki;
• Trombiny leczenia powierzchni rany;
• Bandaż na ściskanie;
• zimna;
• kiedy rany na kończynie, aby zapewnić spokój z szyny nośnej.

W przyszłości, wymaga powołania UHF, masaż światła, elektroforezy, fizykoterapii, aby zachować ruchomość stawów.

Dieta należy przestrzegać diety wzbogacone witaminami C, A, B, D, sole fosforu i wapnia.

a. Wytwarza się je z ludzkiej krwi od zwierzęcia lub sztuczne tworzywo. Zastosuj świeżo mrożonego osocza, środki hemostatyczne, czerwonych krwinek.

Standardowy system dla różnych typów hemofilii:

• A - potrzebują świeżego antigemofiliynaya plazma specjalny rodzaj osocza, krioprecypitatu;
• V - jest dostateczny dawcy osocza świeżo mrożonego, zatężono czynnik IX;
• C - może być ograniczona tylko do suszenia świeżo mrożonego osocza.

W tworzeniu przeciwciał przedstawiono plazmaferezy, leki immunosupresyjne.

Wszyscy pacjenci byli leczenie objawowe jest stosowany w zależności od klinicznych (na przykład leki przeciwzapalne).

Naukowcy genetycy opracować środki oddziaływania na zmiany w genomie ludzkim pacjenta. Do tej pory tylko prowadził eksperymenty na zwierzętach. Skuteczność otrzymany definicje wirus związany z adenowirusem, enzymatyczne. Jak się okazało, byli w stanie usunąć mutacjom część hemofilia i zastąpić ją zdrowej.

perspektywy

Przewidywania dla obecnych życie chorych na hemofilię korzystne traktowanie pod ciągłym warunków zgodności. Średnia długość życia z nich jest taka sama jak u osób zdrowych.

Częste transfuzje składników krwi zwiększa ryzyko zakażenia HIV, zapalenie wątroby, opryszczka, zakażenie wirusem cytomegalii. Przewidywania pogarsza pod ciężkie krwawienia ponownego leczenia.

Zdrowa kobieta, żona mężczyzny-chorych na hemofilię, może urodzić córkę przewoźnika i przekazywania choroby wnuka

Jak dowiedzieć się o możliwości przeniesienia choroby na dzieci?

Poradnictwo genetyczne, praca z małżonków, którzy chcą mieć dzieci. Przechodzą wywiad i badanie może być na etapie planowania ciąży. Eksperci analizują znane dane genealogiczne. Aby zaplanować narodziny zdrowego dziecka jest to niemożliwe.

W trakcie ciąży, nośnika jest wykrywany przez próbkowanie kosmków kosmówki poprzez Amniocenteza (pobieranie próbek tkanek). U płodu może być zdiagnozowane z hemofilią ósmym tygodniu ciąży.

Duże centra okołoporodowe zdobyć doświadczenie z zapłodnienia in vitro po specjalnej obróbce materiału.

W świecie stworzył wiele organizacji pozarządowych w celu ochrony pacjentów i wyjaśnić swoje problemy dla ludności. „Hemofilia Day” odbywa się corocznie w dniu 17 kwietnia. Jego zadaniem - aby przyciągnąć urzędników z sektora medycznego do codziennych trudności pacjentów.