Choroby marmur kości (marmurowatość kości)

Marmur choroby (choroba Albers-Schonberg) odnosi się do grupy dziedzicznych systemowych zmian kostnych. W piśmiennictwie, to patologia jest również pod osteopetrozy czasowym. Nazwa choroby ze względu na fakt, że ze względu na gwałtowny kości na uszczelki cięcia i radiologicznie podobny do marmuru.

Chorobę wykryto u pacjentów w różnym wieku: patologia występuje u dzieci, młodzieży i dorosłych.

przyczyny

Rozwój kości (osteogenezie) ma swoje ogólne prawa.

W etapie rozwoju embrionalnego, po fazie budowy pierwotnej struktury włóknistej, która jest realizowana za pomocą funkcji skeletogenic mezenchymalnych komórek (osteoblastów i osteoklasty) tkanka kostna przekształcony funkcjonalnie kompletne edukacji.

Zwykle genetycznie konserwowane przywiązany równowagi między funkcjami resorpcji (rozpuszczania) kości przez osteoklasty, jak i osteoblasty jego budowy.

Proces osteogenesis trwa przez całe życie. Ewentualne odchylenia od normy mogą wystąpić na samym początku embriogenezy, jak i po urodzeniu, a nawet tworzą szkielet dorosłego. Powodem tej zmiany polega, co do zasady, z naruszeniem równowagi między funkcjami osteoblastów i osteoklastów.

Gdy liczba osteoblasty marmuru choroby jest prawidłowa lub nieznacznie wzrosły, a osteoklastów - zmniejszona. W niektórych przypadkach, osteoklasty nie mogą być formowane w ogóle. Z powodu tej tkanki pośredniej zaczyna gromadzenie nadmiernych ilości soli mineralnych, których waga jest zasadniczo zakłócone.

substancja kostna nadal stale produkowany przez osteoblasty, ale nie zastępuje stare elementy kostne i stopniowo gromadzi się na nich. Prowadzi to do znacznego zwężenia jamę szpikową kości, struktury uszczelniającej i funkcjonalnie chaotyczne architektonicznych kości.

Podstawą jest proces kostnienia naruszenie marmurowatość kości, co wyraża się w tym, że rozpoczyna produkcję zwiększonych ilości substancji zwartej kości.

Na uszkodzonych obszarów istnieją niedokrwienny. Kości, pomimo nadmiernego skostnienia, stają się bardziej kruche, złamania patologiczne złe bezpiecznik.

objawy

Główne objawy, które mogą wskazywać na rozwój marmuru choroby, związane z naruszeniem układu kostnego, a mianowicie struktury kostnej.

Odchylenia te mogą być określane jedynie przez środki kontroli rentgenowskiej.

Podstawą do przeprowadzenia diagnozy promieniowania jest obecność pewnego rodzaju obrazu klinicznego:

• Kiedy wizualnie marmur choroba u dzieci może wystąpić opóźnienie w ogólnym rozwoju fizycznego: niski wzrost w porównaniu z rówieśnikami, dziecko zaczyna chodzić później, mogą być objawy wodogłowia, obrzęk węzłów chłonnych. Na badanie palpacyjne narządów wewnętrznych są poza ich normalnych granic anatomicznych (zwiększone). Odnosi się to głównie do wątroby, która jest dobrze wyczuwalne poniżej krawędzi łuku żebrowego.
• Ze względu osteosclerosis kanały lumeny kości, w których są wiązki nerwów, zwężający się objawowe, które objawia się w różnych systemów organizmu.

Na przykład, ze względu na kompresję nerwu wzrokowego u pacjentów z osteopetrozy, często występują gwałtowne pogorszenie lub nawet straty, po wyświetleniu nistagm- paraliżu mięśni twarzy. A z powodu deformacji kostnych labiryncie wewnętrznej niedosłuchu ucha mogą wystąpić.

• Później ząbkowanie. Zęby nie są tak późno się pojawiać, ale są delikatne, wcześnie dotknięte próchnicą. Marmur dla tej choroby może być powikłane zapaleniem szpiku kostnego żuchwy.
• Złamania patologiczne. Złamania występują w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, po urazach mechanicznych lub nadmiernego stresu na kości. Zlokalizowane głównie w szyjce kości udowej.

Jest to historia złamań patologicznych w dzieciństwie i okresie dojrzewania jest często wskazuje na możliwą obecność choroby marmuru.

• Zmęczenie, zwłaszcza gdy chodzenie, bieganie, czy tylko podczas ćwiczeń.
• Niedokrwistość. Stopień niedokrwistości zależy od zmian kostnych, które mogą być badane przez X-ray. Im bardziej intensywne tworzenie substancji kostnej węższa staje jamy szpiku kostnego. Rozróżnić światło, łagodnej postaci niedokrwistości (w przypadku anomalii) i ciężką, złośliwy (jeśli istnieje defekt w rozwoju). To zakłócenie jak erytrocyty i leykopoez (zaburzenie tworzenia się krwinek czerwonych i leukocytów, które występuje w szpiku kostnym).

Z krwi wzorze wykrywa się następujące zmiany:

• erythropenia (zmniejszenie erytrocytów);
• anizocytoza (podwyższona erytrocytów różnych rozmiarów);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek);
• Przesunięcie leukocytów w lewo, czasami nawet normoblasts.

Objawy kliniczne choroby marmuru nie są absolutne oświadczenia na podstawie których zdiagnozowano osteopetroza. Ale oni bardziej ostrożny i przeprowadzić kompleksowe rentgenowskie układu kostnego.

marmur choroba radiodiagnostyki

Radiologicznymi objawami tej choroby jest dość specyficzny, ale ze względu na to zostało opisane i choroby kości usystematyzowane marmur.

Najczęściej dotknięte kości czaszki, miednicy, kości udowej i piszczeli, kręgosłupa i żeber.

Radiologiczne objawy: w zależności od stref enchondral kostnienia kości uszczelka znacznie wzrosła.

• W przypadku choroby płuc (marmur przepływu z częstymi okresami remisji) do radiografii oznaczonych pasek struktura, która na przemian z paskami materiału sprasowanej gąbki.

Zespół powtarza się kierunek i kształt każdego rejonu:

• Z przynasadowym kości tworzących staw kolanowy, są one rozmieszczone poprzecznie.
• W bliższym przynasady kości ramiennej - w postaci trójkąta.
• Skrzydła biodrowe, kości łonowe gałęzie i pośladków - w kształcie łuku.
• Trzonów pod płytami wahaczami wzdłużnymi tworzą dwa charakterystyczne sprasowanej paska. Gąbczastej strukturze w środkowej części kręgów zachowana.
• W sklepieniu czaszki, a czasami opiera się objawy stwardnienia rozsianego są obecne.
• W przypadku ciężkiej choroby podczas remisji marmur nie występuje jednak tylko tworzą gęstą funkcjonalnie wadliwy niestrukturalnych substancji kostnej. Gąbczastą strukturę i jamy mózg nie jest przechowywana, w wyniku czego zmniejsza się znacznie objętość krovoobrazovatelnogo szpiku kostnego i niedokrwistość hypochromic rozwija się w szybkim tempie.

Na marmurowej charakterystyczną cechą choroby jest tylko uszczelka struktura kostna bez zmiany ich kształtu.

Czasami butelki zwiększenie przynasady kości długich (z powodu komórek chrząstki, które nie degenerują i zachowują moc wzrostu). U podstawy czaszki, a także ze stwardnieniem rozsianym mogą zwiększyć grubość kostną rozrost tkanki kostnej. Zatem czaszki zwężający otwory odpowiadające zaburzoną funkcję nerwów czaszkowych.

Prawie zawsze nie ma szczeliny w rentgenowskie jamy szpikowej kanałów (gdzie szpiku kostnego jest normalne).

Należy zauważyć, że nie zawsze występuje choroba kości marmuru z wyraźnymi objawami klinicznymi. Jest bezobjawowa postać, a diagnoza przychodzi tylko po X-ray jest często prowadzone w innych wskazaniach.

Postać bezobjawowa jest charakterystyczny dla pacjentów w wieku dorosłym. Jeśli podejrzewasz, że choroba marmur powinny zwrócić szczególną uwagę na gromadzenie historii rodzinnej, jak ta choroba ma podłoże genetyczne i przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Film: "Marmur Girl" Nastya ilder. Osteopetrozy.

W celu wyjaśnienia, w zakresie koniecznym do obróbki bardzo czułych metod diagnostyki wiązkę: diagnostyki komputera (CT), obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) oraz badania radioizotopowe, które przyczyniają się do bardziej dokładnego określenia poziomu stwardnienie kości.

leczenie

Taktyka leczenia obejmuje środki mające na celu skorygowanie mięśnie i tkankę kostną, a także walki z chorobami współistniejącymi.

Leczenie choroby marmur - długo, głównym celem leczenia jest wzmocnienie i zwiększenie włókien nerwowo-mięśniowe, które w tym przypadku służą do ochrony kości przed uszkodzeniami mechanicznymi. To odbywa się w trybie ambulatoryjnym, pod kierunkiem i nadzorem lekarza.

Najskuteczniejszymi metodami są:

• specjalne kursy masażu;
• pływanie;
• Kompleksy gimnastyki medycznych.

Świetna jakość w leczeniu tej choroby ma korekcję mocy marmur. Menu powinno zawierać maksymalną liczbę posiłków, które zawierają witaminy pochodzenia naturalnego: sałatki owocowe i warzywne, świeże i soki, produkty mleczne i sery.

Uzdrowiskowa (szczególnie w dzieciństwie) pozwala w pewnym stopniu do ustabilizowania sytuacji i zapobiec pogarszaniu się stanu pacjenta.

leczenie kliniczne dzisiaj nie są w stanie dostosować proces tworzenia kości, więc główne środki terapeutyczne skierowane są do leczenia i profilaktyki powikłań choroby:

Wideo: MaratZhivi. Fundraising dla Marata, że ​​ma chorobę marmur kości "marmurowe kości", Pomagamy świat!

• Zapobieganie niedokrwistości za pomocą terapii patogenetycznego który stymuluje naturalne mechanizmy obronne „rezerw” organizmu do zwalczania stanów chorobowych;
• nadzór i regularne konsultacje ortopeda w zapobieganiu złamaniom kości i rozwój deformacji.

Najbardziej obiecująca metoda leczenia choroby marmuru dzisiaj jest uważany za przeszczep szpiku kostnego od dawcy do biorcy lub autoimplantatsiya gdy szpik pochodzi od pacjenta do drugiego, nie wpływa na miejscu choroby.

Jednakże sposób ten jest dość kosztowny w fazie badań, wyniki przebadany klinicznie. Dlatego też stosuje się masy aż do niego. Poza transplantacja jest najbardziej efektywna, gdy główne powikłania Zaburzenia marmurowatość kości krwinek w szpiku kostnym u pacjenta. W innych przypadkach, ta metoda nie jest rezultativen nie zaleca się stosowania.

Jeśli leczenie dorosłych z marmuru choroby często nie przynoszą pożądanego efektu (chociaż późna diagnoza choroby zwykle nie powodują wiele dolegliwości), dzieci udaje się osiągnąć dodatnią dynamikę, które mogą poprawić jakość życia młodych pacjentów.

Wideo: Zainab Makhmudov. Osteopetrozy. Wieczór Ksenia Sokolyansky. Moskwa 24.

Strategia leczenia marmur choroba w dzieciństwie:

• Hormon.
• terapia witaminą.
• Stosowanie interferonów.
• Walka z anemią.
• zabieg chirurgiczny w złamania patologiczne.

Wideo: Artem Gnaschenko. Osteopetrozy!

Wszystkie te zabiegi mają na celu zatrzymanie progresji i nasilenie objawów choroby. Najczęściej jest to możliwe, a pacjent jest na tyle wygodne, aby żyć z tą chorobą.

W przypadku braku odpowiedniego leczenia - złym rokowaniem: choroba postępuje, dotkniętych narządów i układów, i mogą być śmiertelne, zwłaszcza u dzieci.

Co lekarz traktuje

Jeśli podejrzewasz chorobę marmuru niezbędnej do uzyskania porady kilku specjalistów.

• Po pierwsze dlatego, że jest to choroba dziedziczna, trzeba genetyki kontroli, która będzie określić przyczynę choroby.
• Po drugie, obowiązkowe jest przeprowadzenie diagnostyki RTG układu szkieletowego. Takie badania Wyślij Prince-radiologa.

Zaburzenia układu szkieletowego jest bezpośrednio zaangażowany w chirurgów urazowych, więc są one swego rodzaju „moderatorów” - określenie niezbędnej objętości konsultacji i kluczowych technik skutecznego leczenia. Być zdrowe.