Dziedziczny microspherocytosis

Microspherocytosis jest zmodyfikowaną formą erytrocytów, co jest zdolne do wiązania i transportowania żelaza hemoglobiny. Ta patologia jest wyróżniony przez niemiecki lekarz Oscar Minkowskiego w oddzielnej grupie hemolizę. Objął dziedziczną przenoszeniu choroby. Francuz Anatole Chauffard odkryta w 1907 przez niezdolność czerwonych ciałek krwi w stanie ustalonym, podatność do hemolizy, wzrost niszczenia w śledzionie.

Obecnie naukowo udowodnione główną rolę dziedziczności w rozprzestrzenianiu choroby Chauffard Minkowskiego. Jest również nazywany microspherocytic niedokrwistość hemolityczna, sferocytoza wrodzona.

Choroba rozprzestrzenia się w Europie z maksymalnie dwóch lub trzech przypadków na 10.000 osób. W Azji i Afryce, jest to rzadkie.

Co prowadzi do zmiany kształtu krwinek czerwonych?

Dopiero w 1967 roku ostatecznie wyjaśnić naturę anomalii genetycznej microspherocytosis. Prace naukowców dowiodły rolę konkretnego białka obecnego w normalnej błony krwinek czerwonych (membrana) - spektryny. Podczas choroby Chauffard Minkowski go brakuje. Istnieją sugestie, że zmiany białkowe są drugorzędne. Towarzyszą one nie tylko dziedziczne microspherocytosis, ale także występować w postaci autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna.

W takich przypadkach, szpik kostny wytwarza krwinek nietypowe: są one mniejsze niż rozmiar normalnych komórkach czerwonych krwinek w centralnej części zagęszczonej, ale nie narysowany. Ich krawędzie są cieńsze niż w środku (normalny odwrotnie). Dlatego są one nazywane spherocytes.

Taka membrana jest również przepuszczalna dla jonów sodowych, które „ciągnącego” cząsteczki wody. Znacznie aktywuje metabolizm tłuszczów, gromadzą lipidy. pęcznieje erytrocytów do stanu sferycznej (macrocyte) staje się niestabilny, łatwo zniszczone.

przeludnionych celach mogą szkodzić Ewentualne zatory łożyska naczyniowego. Dlatego, jego długość życia spada do 90-120 dni przed 8-15.

Część konstrukcji jest wyeliminowane, wciąż jest niewielka czerwonych krwinek - mikrosferotsit

Gdy choroba Minkowskiego-Chauffard średniej średnicy mniejszej niż 6,3 mikrometra erytrocytów, nie świeci się w środku (normalny zakres wielkości 7,2-7,5 mikrona obecności klirensu środka komórki). Głównym celem hemolizy jest śledziona.

Dalsze zaburzenia są spowodowane przez hemoglobinę, która w makrofagach przekształcony bilirubiny i przechodzi do krwi. Nerki nie podał w moczu, jak to jest w połączeniu z wielkocząsteczkowego białka, jest trujący. Wnika w korze narusza procesów uzyskiwania energii. Ale w wątrobie i jest cięty globiny bilirubiny jest wydzielany do żółci.

Teraz swobodnie przechodzi przez filtr nerek i wyjściu. Okazuje się, że nagromadzenie toksycznych bilirubiny zależy nie tylko od ilości zniszczonych czerwonych krwinek, ale również na funkcjonalną zdolność komórek wątroby do neutralizacji bilirubiny wolnej.

Jak zaangażować się w niszczeniu śledziony?

Śledziony urządzenie obiegowa jest gotowy do recyklingu krwinek. Erytrocyty podawany do wewnątrz tętnicy śledzionowej, który dzieli się na gałęzie beleczkowej. Ze względu na duże rozmiary, że utrzymywał się dłużej niż zwykle w miazdze czerwonej (rdzenia). Gromadzić zatok, mezhsinusnoe przechodzi do przestrzeni (zwykle nie) tutaj jest dalej przetwarzany przez fagocyty, zaburzenia składu kwasów alkalicznych.

Zmiany zaczną microspherocytes fazowych:

• podaż glukozy jest niewystarczający,
• spada metabolizmu (utraconych fosfolipidy, cholesterol, ATP)
• redukcja jonów przejściowych.

Po 2-3 przechodzi przez naczynia czerwonego i białego miazdze śledziony zachodzi całkowite zniszczenie (liza).

Jest udowodnione, że w przeciwieństwie do niedokrwistości hemolitycznej, wątroba nie jest zaangażowany w niszczenie krwinek czerwonych, to można stwierdzić, że fagocyty komórki jako główny winowajca za zniszczenie

Niektóre komórki nie są hemolizowane, oraz:

• łączy się nierówny brzeg zbiornika;
• utraty podstawowych cząstek białka bryłki żelaza;
• ponownie wchodzi do krwiobiegu w znacznie ograniczonej formie.

Jakie czynniki przyczyniają się do zmian genetycznych?

Stwierdzono, że błona krwinek czerwonych w chorobowego Chauffard Minkowskiego wpływają nie tylko przyczyny dziedziczne. Istnieją czynniki, które zwiększają mutację genetyczną. Należą do nich:

• opalanie i ekspozycji na słońce;
• ciąża;
• przechłodzenie i przegrzania;
• Chemikalia zatrucie, benzyna, lakiery, farby przez inhalację, kontakt ze skórą, żywność;
• Leki z grupy obejmującej leki przeciwbólowe, przeciwzapalne, witaminy K;
• uraz i chirurgii;
• choroby zakaźne;
• stresujących sytuacjach.

Manifestacja kliniczna choroby

Objawy są podzielone na 5 zespoły, które są dostępne w innych chorobach. Dziedziczny microspherocytosis widoczna przewaga jednego z nich.

Zmiany we krwi - anemia wymagany wynik zwiększone niszczenie krwinek czerwonych. objawy:

• ogólne osłabienie;
• zawroty głowy, aż nieoczekiwane omdlenia;
• stała szumu w uszach;
• „Browning” i „migotanie muchy” w oczach;
• spadek wydajności ze względu na zwiększone zmęczenie;
• duszność przy niskim obciążeniu;
• tachykardia i przeszywający ból w sercu.

objawy hemolizy związane ze wzrostem czerwona krew poziomie produktu niszczenia komórek - bilirubiny we krwi:

• zażółcenie skóry, twardówki oczu, błony śluzowej jamy ustnej;
• ciemny mocz, kał, ślina żółty kolor, płyn łzowy;
• swędząca skóra;
• głupie Linka ból w lewym górnym kwadrancie powodu powiększonej śledziony;
• ból o różnej natury w prawym górnym kwadrancie w związku z rozszerzeniem tworzenia wątroby, kamień w pęcherzyku żółciowym i przewodów.

zaburzenia zakrzepowe - tworzy układu krzepnięcia krwi podczas masowego śmierci czerwonych krwinek, objawiają się następujące objawy:

• ból kości w palcach, w chrząstkę nosa i uszu;
• wrzody na skórze podudzi, z przodu (często tworzone w średnim wieku i starszych).

W języku uznane ogólną błony śluzowej jamy ustnej

hemolityczna kryzys towarzyszy gwałtowne pogorszenie w stanie:

• Okazuje się, podnosząc temperaturę do dużych ilościach;
• Ból w hipochondrii stać intensywny;
• Wydaje się, wymioty;
• mocz i stolec kolor zmienia się nagle w ciemniejszym odcieniu.

nieprawidłowości rozwojowe - mogą być wykryte po urodzeniu, w okresie dzieciństwa ich wygląd wzmocniona. Pacjent dziecko ma takie objawy:

• czaszka jest wydłużony w pionie, tak zwany „wieża”;
• arc kości policzkowe wystawały do ​​przodu;
• To zawężony orbita może zez;
• tworzy wysokiej niebu ( „gotycki”);
• zaburzenia uzębienie;
• w miejscach zamocowania żeber do mostka palpacyjnie wszystkich zdefiniowanych obszarów środków zagęszczających;
• krótkie palce, zwłaszcza małe palce;
• niższa noga zgięta.

Postacie choroby

W przypadku braku anomalii zewnętrznych microspherocytosis początkowe objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Przez długi czas jedynym objawem może być trwałe żółtaczka, zwiększenie fale.

Dzieci w pierwszym roku życia mają funkcjonalną słabość komórek wątrobowych, więc mają poziom bilirubiny osiągnie wysokie liczby. Bardziej wyraźne toksyczne uszkodzenie jąder mózgu. W starszej krizovoe wiekowej może pokrywać się z objawami kamicy żółciowej.

Może przebieg kliniczny w:

• od światła - hemoglobina nieznacznie spada, rzadkie kryzys, ogólny stan jest normalny;
• ciężkie - spada poziom hemoglobiny, hemoliza prowadzi do ciężkiej niedokrwistości, wpływa na narządy wewnętrzne.

Zespół anemiczne zależy od poziomu hemoglobiny:

• łagodną anemię, - wraz z zawartości hemoglobiny w zakresie 90-110 g / l;
• przy określonym średnim stopniu - 70-90 g / l;
• U pacjentów z ciężką niedokrwistość - hemoglobina obniża się do mniej niż 70 g / l.

Stan pacjenta jest również zależny od szybkości spadku hemoglobiny, nasilenia hemolizy, uszkodzenia innych narządów.

Objaw „gothic niebo” towarzyszy naruszenie ząbkowanie

Jak rozpoznać chorobę?

Diagnostyka microspherocytosis obejmuje obowiązkowe badanie rozmazu krwi rodziców. W przypadkach możliwe jest zidentyfikowanie nosicieli cech od ojca lub matki. W nieobecności objawów klinicznych w krwi wykryto małe microspherocytes porcji i ich formy przejściowe. Jednak u 25% pacjentów, a nawet dokładne badanie ujawnia brak komunikacji z rodzicami.

WBC przesuwa się neutrofilią. liczba płytek krwi często nie ulega zmianie.

Poziom bilirubiny pośredniej w badaniach biochemicznych jest proporcjonalna do nasilenia hemolizy. wynosi ona 55-75 mmoli / l, ale z remisją Stroke - wzrasta dramatycznie.

Jeśli choroba jest łagodny, bilirubina może pozostać normalny. Wskazuje to na dobry stan funkcjonalny komórek wątrobowych.

Niedrożność dróg żółciowych kamienie są również znacznie zwiększa całkowity poziom bilirubiny, gdyż zamiast woreczka żółciowego do krwi.

Analiza moczu - formy wykazuje obecność bilirubiny - urobilin, który barwi w ciemnym kolorze. Normalnie urobilin nieobecny.

Badanie kału - zwiększenie stercobilin ustalona, ​​ale żółtaczka mechaniczna nie może być.

W badaniu, lekarz pacjenta zwraca uwagę na:

Badanie ultrasonograficzne pomaga ustalić rzeczywistą wielkość powiększenie wątroby i śledziony, obecność kamieni żółciowych oraz pęcherza.

Jakie choroby powinny być zróżnicowane microspherocytosis?

Diagnostyka różnicowa dziedzicznej microspherocytosis trzeba zidentyfikować różnice niedokrwistości hemolitycznej z. Tutaj głównym wagę przywiązuje się do wnikliwej analizy struktury krwinek czerwonych, odsłaniając microspherocytes we krwi obwodowej.

niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna jest pozytywny dowód autoprzeciwciał w próbce.

Ma prześwietlenie, aby potwierdzić wartość deformacji kostnych.

Trudności pojawiają się w diagnostyce dziedzicznej połączeniu microspherocytosis z anemią hemolityczną, ostre wirusowe zapalenie wątroby. Należy zwrócić uwagę na nietypowe dla wątroby:

• długi zażółcenia bez zatrucia;
• nie ma żadnej zmiany w aktywności enzymów wątrobowych;
• słabo wyrażone ból w badaniu palpacyjnym wątroby.

leczenie

Konserwatywny sposób, aby wyeliminować problem dziedziczny microspherocytosis zawiedzie. Częściowo zmniejszyć objawy, gdy:

• Powołanie leczenia kortykosteroidami na tle aplastyczna kryzysów;
• przeprowadzenie dwunastnicy intubacji w celu zapobieżenia gromadzeniu się kamieni w żółci.

Usunięcie śledziony, a ciało niszczy czerwone krwinki, pozwala na osiągnięcie stabilnej poprawę choroby, zmniejszenie hiperbilirubinemii. Dzieci przeprowadzające operację zwykle po 10 roku życia.

Dostępność powstawania kamienia w pęcherzyka żółciowego i kanałów z wyraźną zespołem bólowym jest wskazówką dla jednoczesnego wykonania cholecystektomii splenektomii (i usunięciem śledziony i pęcherzyka żółciowego)

Dodatkowe wskazania do splenektomii są:

• ostry spadek hemoglobiny;
• częste kryzys hemolityczna;
• śledziony powstawaniu tkanki mięśnia sercowego.

Sposób, aby szybko zrekompensować niedobór hemoglobiny - zalać umyte RBC dawcy. Jest on stosowany, gdy zagrożenie dla życia pacjenta, w środowisku, w którym:

• niedokrwistość uważane za ciężka;
• pochodzi anemiczny śpiączkę z powodu znacznego niedotlenienia mózgu.

Przeszczep szpiku kostnego stosuje się rzadziej, wystarczy zastąpić część komórek prekursorowych erytrocytów w ilości w pełni zdrowia.

Po normalizacji poziomu bilirubiny, krew pacjentów zaleca leczenia uzdrowiskowego na podstawie źródeł mineralnych w zapobieganiu powstawania kamieni w drogach żółciowych.

Cechy leczenia w ciąży

W przypadku microspherocytosis kobieta w ciąży na tle umiarkowaną niedokrwistością i normalnego stężenia bilirubiny we krwi odbywa się zwykle działania zmierzające do zachowania owoców i zapewnienie jego rozwoju.

transfuzje krwi, cesarskie cięcie, usunięcie śledziony i na początku wywoływania dostarczania konieczne jest zdrowie.

Po porodzie, poruszono kwestię terminu zbliżającej splenektomii.

Komplikacje podczas choroby

Powikłania dziedziczny microspherocytosis mogą być związane z przebiegiem choroby lub poddanych splenektomii. Najpoważniejsze powikłania to:

• anemię śpiączka;
• klęska narządów wewnętrznych, jest szczególnie groźne dla osób starszych, którzy mają choroby współistniejące.

Może wystąpić po usunięciu śledziony:

• Zakrzepica - z powodu nagromadzenia płytek, które również zniszczył poprzednio śledziony, znacznie zwiększa skłonność do agregacji i zakrzepicą;
• krwawienie z uszkodzonych gałęzi tętnicy śledzionowej;
• Klej choroby spowodowane przez zakłócenia w otrzewnej, rozwój pasm włóknistych pętli przyłączeniowych żwaczu jelit, narządów miednicy;
• Stan niedoboru odporności powodu pozbawienia miejscu produkcji komórek odpornościowych.

W odpowiednim czasie leczenia microspherocytosis rokowanie jest korzystne. Choroba nie wpływa na życie pacjenta.

profilaktyka

Zapobiec powstawaniu choroby dziedziczne w rodzinach z microspherocytosis nie jest jeszcze możliwe. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka w obecności choroby u matki lub ojca wynosi 50%.

Przypadkowe hipotermia może przyczynić się do nawrotu mikrocytoza

Ponieważ rodzice powinni rozważyć możliwość manifestacji choroby nie jest od razu po urodzeniu, ale w okresie długoterminowym, konieczne jest, aby chronić dziecko przed wytrącenia czynniki wymienione powyżej.

Dorośli pacjenci są również powinni unikać ekspozycji na zimno, opalania, stres, zatrucia.

Microspherocytosis Minkowskiego-Chauffard - jedna dziedzicznych chorób, które można leczyć za pomocą korzystnego rezultatu. Dlatego pacjenci powinni słuchać zaleceń lekarza.