Niedokrwistość Minkowskiego-Chauffard

choroba Minkowskiego - Chauffard - jest częstą chorobą dziedziczną związane z grupą anemii. Jej inna nazwa - sferocytoza wrodzona niedokrwistość hemolityczna i microspherocytic. patologia została opisana po raz pierwszy pod koniec 19 wieku przez polskiego fizjologa Minkowskiego, a następnie uzupełniony lekarza z Francji Chauffard.

Choroby podlegające ludzi wszystkich grup etnicznych, ale częściej diagnozuje się na terytorium europejskim, szczególnie jego północnej części. To może najpierw pojawić się w każdym wieku.

o chorobie

Choroba charakteryzuje się jakościowych zmian w czerwonych komórkach krwi, które przejmują sferyczny kształt, a więc stają się spherocytes. Wynika to z genetycznie określonych zaburzeń białka błony komórkowej. W rezultacie zwiększa się przepuszczalność błony, czerwone krwinki będą zbyt dużych ilości jonów sodowych i gromadzi się nadmiar wody. Piłka w kształcie czerwonych krwinek, w przeciwieństwie do zwykłego dysku wklęsła kształcie, nie są w stanie ulec odkształceniu w ciasnych miejscach krwi, więc ich ruch jest spowolniony, część powierzchni zostanie wyeliminowany, stają się microspherocytes i stopniowo umierają.

Śledziony makrofagi pochłaniają spherocytes zniszczone. Stałe rozpad czerwonych krwinek w śledzionie prowadzi do zwiększenia jego wielkości. Ponadto, w podwyższonej zniszczenia krwinek czerwonych zwiększa ilość bilirubiny, która jest wydalana z kałem w postaci specjalnego żółci pigmentu. Ludzie z sferocytoza wrodzona jej poziom w kale może znacznie przekraczać normy - na 10 lub nawet 20 razy. Ze względu na zwiększone wydzielanie do bilirubiny bilirubiny w tworzeniu dróg żółciowych i pęcherzyka zaczyna się kamienia.

dowód

Po raz pierwszy sferocytozą objawy mogą wyjść na jaw w każdym wieku, ponieważ noworodki, ale bardziej poważne objawy zwykle pojawiają się w późnym wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. U małych dzieci, niedokrwistość microspherocytic często diagnozowane podczas badania z innego powodu. Jeśli patologia zaczyna objawiać się w dzieciństwie, możemy założyć, że trudno będzie płynąć.

Obraz kliniczny zależy od tego jak wyraźniejsze hemolizy (niszczenia krwinek czerwonych). Non-ostre objawy mogą być nieobecne. Podczas zaostrzeń pacjenci skarżą się gorączka, zawroty głowy, osłabienie, utrata apetytu, bóle głowy, zmęczenie.

Objawy choroby Minkowskiego - Chauffard zawierać następujące elementy:

• Żółtaczka. To jest główną cechą kliniczną, która jest często jedynym objawem choroby przez długi czas. Jej nasilenie zależy od intensywności czerwonego dezintegracji komórek i zdolność do łączenia się bilirubiny wątroby i kwas glukuronowy.
• Kał ma intensywną barwę ciemnobrązową ze względu na wysoką zawartość pigmentu stercobilin.
• Ataki kamicy żółciowej, a także objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego, co jest związane z powstawaniem kamieni żółciowych. Jeśli istnieje blokada kamienia dróg żółciowych, żółtaczka rozwija się z charakterystycznymi cechami: gwałtowny wzrost stężenia bilirubiny bezpośredniej i uderzył pigmentów żółciowych w moczu, który staje temnoy- przebarwienia skóry kala- zudom- temperarura- rosnący ból w prawym górnym kwadrancie.
• Zwiększona śledziony (pojawia się na krawędziach o około dwa do trzech centymetrów) i masie w lewym górnym kwadrancie.
• Przy długim okresie trwania choroby wątroby może prowadzić do zwiększenia ilości (w nieskomplikowany postaci sferocytozą pozostaje normalnej wielkości).
• Kiedy wczesne objawy u dzieci nie jest naruszeniem czaszki i twarzoczaszki (wieża kwadratowy kształt czaszki, siodło nos, wąskie oczodoły, nieprawidłowy rozwój zębów i inne funkcje).
• U osób w średnim wieku i starsze mogą pojawić się owrzodzenia nóg trudno gojących się, ze względu na klejenie erytrocyty małych naczyń włosowatych stopy.
• Nasilenie niedokrwistości mogą być różne, a czasami jest nieobecny. Najczęściej przejawia umiarkowany spadek hemoglobiny. Ciężka niedokrwistość jest zwykle obchodzone podczas zaostrzenia choroby.
• W związku z anemią, mogą wykazywać oznaki chorób serca i naczyń krwionośnych.

Dla sferocytoza wrodzona charakterystyka przepływu falisty, czyli bez okresach zaostrzenia zastąpiona hemolitycznej kryzys, podczas którego objawy są wzmacniane:

• ze względu na ciągłe zniszczenia krwinek czerwonych, jest wzrost temperatury ciała;
• Żółtaczka staje się bardziej intensywny;
• przyspiesza krzesło, są bóle brzucha, nudności i wymioty;
• straszny objawem jest pojawienie się napadów padaczkowych.

Częstość występowania kryzysów we wszystkich pacjentów są różne, niektóre nigdy nie powstać. Hemolityczna sprowokować kryzys może być dołączony do istniejącego zakażenia chorobą, hipotermia, kobiety - ciąża.

U niektórych pacjentów, jedynym objawem jest żółtaczka, z którymi idą do lekarza

Czasami anemia jest tak dobrze kompensowane że pacjent dowiaduje się o swojej chorobie tylko w pełnej kontroli.

Okresy remisji może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy do roku.

diagnostyka

Rozpoznanie sferocytoza wrodzona jest umieszczony na podstawie badań laboratoryjnych i klinicznych manifestacji rozmowy z pacjentem ustalić genetyczne predyspozycje do choroby.

Diagnozę potwierdzono jeżeli wykryta niedokrwistość hemolityczna, cechy morfologiczne czerwonych komórek krwi i zmniejszenie ich oporność osmotyczną.

W erytrocytach dziedziczne sferocytozą są kuliste, ich średnica zmniejsza się, a grubość wzrasta, średniej objętości krwinki pozostają normalne. poziom hemoglobiny, zazwyczaj zbliżony do normalnego. Zmiana liczby białych krwinek (WBC przesunął się w lewo, zwiększając poziom neutrofilów) oraz ESR (Enhanced) występuje tylko w czasie kryzysu, liczba płytek krwi były w normie.

Cechą charakterystyczną choroby - zmniejszenie oporów osmotyczne (stabilności) erytrocytów. Diagnozę można potwierdzić tylko przy jej znacznego zmniejszenia. Często zdarza się, że wynika sferocytozą oporność osmotyczna jest normalny. W tym przypadku dodatkowe badania laboratoryjne po dniach inkubacji krwinek czerwonych.

leczenie

Leczenie choroby zależy od częstotliwości kryzysów, obrazu klinicznego i wieku.

Między hemolitycznej kryzysu pokazano konserwatywne leczenie hospitalizacji. Terapia ma na celu zwalczanie niedotlenienie, hiperbilirubinemii, obrzęk mózgu, hiperglikemii i innych zaburzeń, które rozwijają się w czasie kryzysu. Leczenie zwykle odbywa się według następującego schematu:

• W ciężkiej niedokrwistości przepisują transfuzji czerwonych krwinek.
• Po wyjściu przygotowań żółciopędnie kryzys przepisać, rozszerzanie diety i codziennej rutyny.

Jedynym skutecznym sposobem walki z sferocytozą rozważyć usunięcie śledziony (splenektomii)

Operacja jest wskazane w sytuacjach kryzysowych, często ciężkiej niedokrwistości, kolki, zawał śledziony. Czasem wraz z tej operacji jest wykonywana, i usuwania pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia). Przed zabiegiem, w ciężkiej niedokrwistości, transfuzji czerwonych krwinek.

Zazwyczaj, po odzyskaniu operacja odbywa się w 100% przypadków. Gdzie erytrocyty patologicznie zmienione, czyli mają kształt kulisty oraz niską odporność na roztwory chlorku sodu. Zakończenie rozpadzie krwinek czerwonych ze względu na fakt, że nie ma ciała, w którym odbywa się zniszczenie.

W niektórych przypadkach, operacja musi być wykonana natychmiast, nie jest przeciwwskazaniem nawet w ciąży. W przeciwnym razie może wystąpić kamica żółciowa, zapalenie wątroby, marskość.

Jeżeli jedno z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci jest mniejsza niż 50%.

niedokrwistość Microspherocytic jest specjalna dieta. Dieta pacjenta muszą być dostępne produkty zawierające duże ilości kwasu foliowego. Zaleca się, aby:

• kasze: gryczana, proso, owies;
• grzyby;
• produktów pełnoziarnistych,
• wątroba wołowa;
• ser;
• fasola, soja;
• twaróg;
• zielony cebula, marchew, kalafior, w postaci proszku.

wniosek

Sferocytoza wrodzona nie jest niestety możliwe, aby zapobiec. Jedynym profilaktyka choroby można uznać działań terapeutycznych podejmowanych podczas hemolizy kryzysów.