Anemia sierpowata

Anemia sierpowata jest częścią grupy hemoglobinopatiami, choroby krwi, związanego z chorobami hemoglobiny, a raczej jego części białka - globiny. Osoby zdrowej, to przedstawiony typu A, pacjent jest wykrywany częściowe zastępstwo dla hemoglobiny S. W przeciwieństwie do normalnej struktury biochemicznej jest stosowany zamiast waliny, kwasu glutaminowego. To zmienia właściwości fizyczne hemoglobiny.

rozpowszechnienie

Etniczna mieszanka ludności w USA doprowadziło do występowania tej choroby - 1 przypadek na 5000 mieszkańców. Mutacje są identyfikowane według statystyk z jednego kid negroidalnej pochodzenia na 500 urodzeń.

Wysoka zachorowalność na obszarach, które stanowią zagrożenie epidemiologiczne na malarię (Afryka, Indie, kraje basenu Morza Śródziemnego). Do 1/3 potomkowie imigrantów z Afryki południowej mają zmienione geny. Te zawierające hemoglobinę S we krwi, nie dostać malarię, nie są one niebezpieczne Plasmodium falciparum.

Jak zmienionych właściwości hemoglobiny wpływa na krew?

Krystaliczne formy hemoglobiny S łańcuchy, że zmiana w kształcie sierpa erytrocytów się podobna do sierpa. W tej postaci jest on:

• Traci zdolność do wiązania i noszenia cząsteczkę tlenu w jego krwi;
• są w grupie zwiększonego rozpadu w śledzionie, ponieważ okres „życia” komórki ulega skróceniu;
• Brak odporności na hemolizę (rozpuszczone enzymy we krwi).

Upośledzona transportu niedotlenienia tkanek pokazano wnętrzności. Szpik kostny jest stale otrzymujących „Żądania” do syntezy normalnego globiny tak szoku podstawowe komórki macierzyste, które rozwijają się białe krwinki i płytki krwi.

Jak anemię sierpowatą

Anemia sierpowata jest zaburzeniem dziedzicznym. gen HBB udowodniono wpływ na manifestacji choroby. Istnieje w postaci przewozu:

• Typ heterozygotycznych - w przypadku chromosomów jednego rodzica przeszły normalne właściwości hemoglobiny;
• homozygotyczne - dziedziczone od obojga rodziców dziecko nienormalne chromosomowych.

Ludzie z odziedziczonych typu heterozygot czuć się zdrowo, aż pojawi się w warunkach braku tlenu. czynniki obciążające mogą obejmować:

• wyżyny
• podróż samolotem,
• krwawienie urazu
• Utrata płynu przez potu, biegunka.

Oni zmienili liczbę czerwonych ciałek krwi jest normalne. Dlatego funkcja gazy transport jest wykonywany. A objawy anemii sierpowatej są identyfikowane na badania lekarskie w trakcie przeprowadzania analizy krwi.

Afrykanie często są nosicielami zmian chromosomowych

Człowiek z homozygotycznych typu dziedziczenia ma prawie żadnych normalnych czerwonych krwinek, choroba jest trudna, wykryty we wczesnym dzieciństwie.

Rodzice mogą oddawać dzieci nie jest chorobą, a przewoźnik. Wtedy ryzyko wykrycia choroby rośnie w następnym pokoleniu.

Czasami wykryto we krwi i innych stanów patologicznych jednocześnie hemoglobiny (D, F, G), przy czym połączenie z talasemią (genetycznie uwarunkowanych chorób związanych ze zmianami hemoglobiny synteza A).

Objawy kliniczne początkowym okresie

Objawy anemią sierpowatą są bardziej widoczne przy wysokich poziomach hemoglobiny S we krwi. Są objawia przez dwa mechanizmy:

• wzrosła zakrzepica w małych naczyniach;
• objawy hemolizy, niszczenie krwinek czerwonych.

W początkowym okresie choroby wpływa na układ krwiotwórczy szpiku kostnego i kości tętnic zasilających. Objawy pojawiają się:

• ból kości gryzienia na początku, a następnie bardzo intensywne, wymagające podawania leków przeciwbólowych;
• opuchnięte stopy i stawy;
• wzrósł niepokój pacjenta;
• przystąpienie zakażenie może prowadzić do zapalenia szpiku.

Inne opcje:

• Sekwestracja (oddzielania) krwi w wątrobie i śledzionie, przy braku hemolizy, ból brzucha, gwałtowny wzrost tych organów, na ogół spadek ciśnienia krwi;
• zakrzepicę, zator płuc powoduje zawał płucny, jeśli krzepnięcie zachodzi na poziomie naczyń płucnych.

Różne rodzaje hemolitycznej kryzysu

stany hemolityczna krizovoe różnią się wiodącym objawem, dlatego postanowiliśmy przeznaczyć typy:

Czas trwania kryzysów może być nawet do miesiąca.

Symptomatologia w okresie ciepła chorób

W środku niedokrwistości hemolitycznej choroby przejawia się stale. W proliferacji szpiku kostnego występuje cylindryczny rdzeń przedłużony, ponieważ ma zmienną szkielet konstrukcji. Pacjenci mają typowe zmiany:

• wydłużone ( „wieża”), czaszka i ostre wypukłości czoła;
• skrzywienie kręgosłupa;
• cienkie kości.

W nerkach z anemią sierpowatą thrombosing tętniczki kłębuszków zmniejsza filtracji, co prowadzi do niewydolności nerek z nagromadzeniem żużlach i substancji azotowych.

Objawy neurologiczne są zaburzenia krążenia mózgowego (udaru mózgu) z niedowładem lub paraliżem grup mięśniowych nerwów czaszkowych.

Typowe zmiany troficzne w postaci niegojących się owrzodzeń na stopy i nogi, związany z zakrzepicą tętnic kończyn dolnych.

Pacjenci mogą wytrzymać ten okres do pięciu lat. W tym przypadku najwyższa śmiertelność.

Klinika dla trzeciego okresu

Jeśli pacjenci doświadczyli wysokość choroby, nasilenia hemolizy jest zmniejszona. Jest to spowodowane przez skurcz śledziony na skutek częstego tkanki mięśnia sercowego. Wątroba jest powiększona, gęsty, są objawy marskości:

• zażółcenia skóry i twardówki;
• nadciśnienie wrotne;
• zwiększenie w jamie brzusznej z powodu wodobrzusza.

Pacjent jest narażony na ryzyko powikłań septycznych, zwiększone ryzyko wystąpienia ewentualnych infekcji.

cechy kliniczne pacjentów w różnym wieku

Lekarze zmierzyć różne przejawy niedokrwistością sierpowatą u dzieci i dorosłych.

W okresie noworodkowym - do trzech miesięcy życia, dziecko nie różni się od innych dzieci, dodaje wagi normalnie. Pierwszymi objawami są obrzęk i bolesność dłoni i stóp. Po 6 miesiącach, często rozwija się zapalenie palców (zapalenie poszczególnych palców rąk i nóg). Przez lata ujawniły słabość w nogach, krzywizna dolnej części nogi, niechęć dziecka do chodzenia. Dziecko jest blada skóra żółtaczkę.

W klinice jest związany z zakrzepicą małych naczyń włosowatych, przepływ krwi w łamania części. rozpuszczają zakrzepy na własną rękę, ale potrzebują pomocy w usuwaniu bólu. Poważne powikłania spowodowane są przez dodanie infekcji. Gwałtownie zwiększa ryzyko posocznicy i śmierci dziecka.

Zapalenie paliczków palców częściej u dzieci

Po upływie 5 lat i wieku szkolnym prawdopodobieństwo sepsy jest znacząco niższa. Jak już rozwinęła własną odporność ochronną i przeciwciała do niektórych bakterii. Problemy związane z okresowym ból w ręce. W okresie dojrzewania, należy zwrócić uwagę na karłowatych dzieci, opóźnieniem rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Z biegiem czasu, są w porównaniu z innymi młodymi ludźmi.

Kobiety z niedokrwistością sierpowatą może mieć dziecko, ale ciąża wymaga specjalnego hematologa obserwacji, dalsze zapobieganie powikłaniom.

Dorosłości zakrzepowych obserwowanych objawów w rozwoju choroby nerek (nerki), w siatkówki oka (upośledzenia wzroku do całkowitej utraty wzroku), mózg (skok), zapalenie płuc sercowego.

Wszystkie objawy rzadko występują u tego samego pacjenta. Zwykle jest jedna część wersję zmian patologicznych.

diagnostyka

Podczas badania pacjenta w początkowym okresie należy zwrócić uwagę na niedostatek manifestacji w wyrażanych skarg bólu podczas kryzysów.
Rozpoznanie choroby opiera się na badaniu krwi. Z analizy wynika:

• niskiej zawartości hemoglobiny, zwłaszcza w sytuacjach kryzysowych hemolitycznych (mniej niż 80 g / l);
• retikulocytozą 15%;
• Indeks koloru normochromic;
• leukocytoza wysoka - do 20 x 10⁹/ L;
• zwiększenie stężenia bilirubiny, surowica żelaza.

W badaniu czerwonych krwinek cielęcej Jolly (rdzeń pierścieniowy) poprzez elektroforezę zliczyć liczbę członków różnych gatunków hemoglobiny.

Pod mikroskopem widać kształcie półksiężyca komórki

Erytrocytów sierpowatych wykryte nawet w przypadku specjalnego podziału umieszczenie kropli krwi pod szkiełkiem nakrywkowym i całkowitym zaprzestaniu powietrza (puttying krawędzie wazeliną). Warunki te naśladują niedotlenienie i powoduje transformację komórek krwi.

Aby ustalić formę dziedziczenia choroby wymagają wyrafinowanych analiz genetycznych.

Leczenie i rokowanie

Podstawowe zasady leczenia dla pacjentów z anemią sierpowatą są:

• odpowiednie znieczulenie;
• wprowadzenie płynu;
• zmniejszenie pH krwi (mleczanowej);
• podawanie kwasu foliowego;
• leczenie infekcji łączone ze sobą;
• leczenie objawowe (przeciwdrgawkowe, witaminy).

transfuzja krwi nie jest krytyczna, gdyż jest udowodnione, że ponadto poprawia wytrzymałość i wzmacnia skrzep.

specjalne leki, które wpływają na syntezę hemoglobiny, nie są jeszcze dostępne, kwas foliowy pomaga tworzenie krwi

Ten rodzaj niedokrwistości na obecnym poziomie jest uważana za chorobę nieuleczalną. Średnia długość życia pacjentów mężczyzna - 42 lat dla kobiet - 48 lat.

Odkrycie ma implikacje dla leczenia innych chorób towarzyszących tej grupie pacjentów. To pomaga w zapobieganiu kryzysom i przedłużyć życie pacjenta. Czasami jest to możliwe, aby zapobiec poważnym kryzysem na pogorszenie podawania płynów i antybiotyków w pierwszym dniu.

Czy to możliwe, aby uniknąć choroby?

Zapobieganie niszczeniu chromosomów nie istnieje. Para, która wie o obecności sprawach rodzinnych powinny być konsultowane na zbliżające ciążowy poradnictwo genetyczne. Szacuje ryzyko homozygotycznych spadkobiercy podważa możliwość posiadania dziecka.

Przy urodzeniu, dziecko musi być heterozygotą:

• zapewnienia jej prawidłowego odżywiania odpowiedni poziom kwasu foliowego;
• monitorowanie zużycia energii w cieczy;
• w celu ochrony przed infekcjami.

Wszystkie początkowe objawy mogą być traktowane w trybie pilnym. Wtedy może łatwiej anemię sierpowatą.