Małogłowie. Przyczyny, objawy, patologia, diagnostyka

małogłowie - jest wrodzona wada charakteryzuje się spadkiem rozmiarów mózgu (oraz, po drugie, z czaszką) W wyniku tkanki mózgowej w dysplazja macicy. Mikrocefalia mogą być niezależne lub zniekształcenie jest przejawem innych chorób genetycznych (w tym przypadku mówimy o prawdziwej małogłowia), A także wskutek tego, że różne choroby matki podczas ciąży znoszone (fałszywe, małogłowie wtórne). W każdym razie, ta choroba jest zawsze towarzyszy opóźnienie w rozwoju umysłowym dziecka (różnym nasileniu) I inne objawy neurologiczne.

Zakresy częstotliwości małogłowie od 1: 2000 do 1: 10000 urodzeń. Prawdziwa małogłowie jako niezależny choroby jest znacznie rzadsze i jest diagnozowany w 1 na 50.000 dzieci, zarówno dla chłopców i dziewcząt. Jeżeli wada jest kolejnym objawem choroby dziedzicznej, jego częstość w populacji ze względu na częstość choroby podstawowej.

ciekawostki

• Mikrocefalia opisano po raz pierwszy w 1871 roku.
• W rzadkich przypadkach, osoby małogłowia mogą dożyć sędziwego wieku.
• Małogłowie zawsze towarzyszy niedorozwój umysłowy.
• W późnych latach 19. i na początku 20. wieku dzieci z małogłowia sprzedawane są w Europie i Ameryce Północnej do cyrku, gdzie wykonywane w tzw „Freak show”.

Struktura czaszki i mózgu

Mózg jest organem centralnym układzie nerwowym, zakładki i rozwoju, który rozpoczął się we wczesnym okresie embrionalnym, tak dla zrozumienia patologiczne procesy zachodzące w organizmie chorego dziecka, wymaga pewnej wiedzy o anatomii i embriologii.

Rozwój mózgu

Pierwszy kontakt z tkanką nerwową pojawiają się w 18 dniu rozwoju zarodkowego i płytę neuronalnej składa się z niewielkiej liczby komórek nerwowych (neurony). W miarę rozwoju zarodka zwiększa liczbę neuronów wynikającym z nerwowego plastinniki utworzonej mózgu i rdzeniu kręgowym, jak również innych elementów układu nerwowego.

Neuron jest wysoce wyspecjalizowane komórki stały się z korpusu, i wiele procesów, w którym znajduje się on w kontakcie z setkami lub tysiącami innych komórek. Ta struktura stanowi główną funkcję w układzie nerwowym, składający się do przyjmowania i przetwarzania informacji, a także aktywność w regulacji całego organizmu. Według niektórych neuronów (dośrodkowy) Informacje (w postaci impulsów nerwowych) Przenika do mózgu, gdzie jest przetwarzany i powstawanie odpowiedzi impulsów nerwowych, które w innych neuronów (odprowadzających) Jest skierowany do obrzeża, do wszystkich narządów i tkanek.

Powstawanie neuronów mózgowych zaczyna się na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego iw pełni zakończona do czasu dziecko rodzi się, osiągając średnio 150 miliardów komórek nerwowych. Neurony nie są w stanie podzielić przez całe życie człowieka (mnożyć), A dopiero stopniowo umiera z powodu apoptozy (genetycznie zaprogramowany proces samozniszczenia komórek uszkodzonych, nieprawidłowo pracujących).

Struktura mózgu

Konwencjonalnie, ludzki mózg może być podzielona na trzy części, z których każde jest odpowiedzialne za realizację różnych funkcji.

W wydzielają mózgu:

• Półkul mózgowych (na prawo i lewo). Są wyższe części mózgu, składające się z kory i struktury podkorowe (wzgórze, podwzgórze i inne). Kora mózgowa zawiera neurony, które są odpowiedzialne za wyższe nerwowym działalności człowieka, czyli tworzenie osobowości, uczenia się i samopoznania. Struktury podkorowe formację instynktowny reakcje behawioralne (jedzenie, seks, i tak dalej), To zależy od zachowania człowieka w danej sytuacji. Należy zauważyć, że w normalnych warunkach kory mózgowej wywiera działanie hamujące na podkorowych struktury, czyli człowiek świadomość hamuje reakcje instynktownymi.
• Pnia mózgu. Zawarte w nich struktury anatomicznej (rdzeń, pons, śródmózgowia, a średni) Podać odruchową aktywność w organizmie, jak również zapewniają połączenie pomiędzy rdzenia kręgowego i mózgu. Ponadto, w pniu mózgu są różne ośrodków nerwowych (oddechowych, naczynioruchowe i inne) W celu zapewnienia wykonywania funkcji fizjologicznych, nie sterowanych świadomości (to jest osoba oddycha automatycznie, bez myślenia o nim).
• Móżdżek. Małe tworzenie strukturalny, który znajduje się poniżej potyliczne płatów półkul mózgowych i jest odpowiedzialne za koordynację ruchów i utrzymanie napięcia mięśni, jak również utrzymanie równowagi ze złożonych ruchów (podczas chodzenia, bieganie, etc.).

Rozwój kości czaszki

Ludzkie czaszki wyodrębnia twarzowej (w tym kości twarzy) I część mózgu. Rozwój mózgu kości czaszki powodu specjalnego płodowej tkanki - mezodermy, która otacza podstaw mózgu od ich powstawania.

W rozwoju kości czaszki wyróżnia się:

• Błoniaste krok. Na tym etapie, mezenchyma otaczająca przyszły mózg zamienia się w tkance miękkiej, błoniastą, która zwiększa się wraz ze wzrostem tkanki mózgowej.
• krok chrząstki. Od 6 - 7 tygodni płodu błoniastą rozwój tkanki u podstawy czaszki zaczyna się obracać w gęstszej chrząstki.
• krok kostnego. Wychodząc z 8 - 10 tygodni rozwoju płodu w oparciu chrząstki i w różnych częściach sklepienia czaszki pojawiają punkt kostnienie reprezentujących wstępną przerastanie tkanki kostnej strefy.

Do czasu, gdy dziecko rodzi się w sklepieniu czaszki zachowane małe obszary tkanki (błoniastątzw Fontanelles) Zapewnia mobilne kość podczas dostawy i zwiększając mózg.

Czaszka noworodka jest określona przez:

• Przednio ciemiączko (największa). Położony na skrzyżowaniu czołowych i ciemieniowych kości i ma kształt diamentu. Całkowicie zamknięty (nieskostniałym) Do 2 lat.
• Ciemiączko tylne. Jest w kształcie trójkąta i znajduje się w okolicy potylicznej u zbiegu potylicznej i ciemieniowej kości. Dorasta do 2 miesięcy życia.
• Fontanelles boczne. Sparowane i niewielki rozmiar. Znajduje się na bocznej powierzchni głowy, kilka przedniej (klin) I tylne (sutkowatego) Od uszu. Zarastać do 2 miesięcy życia.

Kości twarzy rozwijać z tzw łuków skrzelowych, które pochodzą z różnych tkanek zarodkowych - mezodermy. W ten sposób, przednie części czaszki i mózgu są tworzone oddzielnie i niezależnie od siebie. Ponadto, tworzenie czaszki twarzy nie zależy (w pewnej mierze) Na wzrost i rozwój mózgu, podczas gdy wielkość czaszki zawsze pasuje (normalnie) Objętość półkul mózgowych.

Przyczyny małogłowia

Jak już wspomniano, podstawowym mikrocefalia może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi, lub średniej, rozwijają się na tle ciąży patologii.

Przyczyny pierwotnego małogłowia

Podstawowym małogłowie jest uważany, których rozwój był wynikiem dziecko dziedziczy wadliwy gen od jednego lub obojga rodziców.

Zawiera ludzkiego Apparatus GENETYCZNE 23 par chromosomów w jądrze każdego są komórki ludzkie (z wyjątkiem wysoce wyspecjalizowane komórki utraciły zdolność do podziału). Pierwsze 22 par chromosomów somatycznych (zwanychautosomów) A są takie same w obu mężczyzn i kobiet. 23 przedstawia parę chromosomów płciowych, które są określone w alfabetu łacińskiego - X i Y. W samce zawiera jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), Podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Jeśli koncepcja przyszłego płodu otrzymuje chromosom X od matki i ojca to samo - to dziewczynka. Jeśli jest dziedziczone z ojca chromosomie Y - chłopiec.

Chromosomie 1 jest cząsteczką DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) Zawierające ogromną liczbę genów, z których każdy jest odpowiedzialny za specyficzne funkcje. W momencie zapłodnienia są połączone 23 ojcowski i 23 chromosomów matki, co prowadzi do tworzenia się zarodków dziedziczy cechy genetyczne rodziców. Jeśli jeden lub oba z nich mają zmutowane geny, dziecko może odziedziczyć je z pewnym prawdopodobieństwem.

Wywołanych genetycznie chorób może być dziedziczone:

• W sposób autosomalny recesywny sposób. W tym przypadku, wadliwy gen znajduje się na jednym z chromosomów somatycznych, a dziecko będzie chore tylko w przypadku, gdy odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli istnieje mutacja tylko jedno z rodziców, normalny gen pochodzący od drugiego, zdrowego rodzica zrekompensuje ubytku powodującego chorobę nie objawiać, a dziecko będzie nosiciel wadliwego genu.
• W sposób autosomalny dominujący. W tym przypadku dziecko jest chore, nawet jeśli tylko dziedziczyć jeden wadliwy gen od jednego z rodziców.
• Według typu X-linked. W tym przypadku, wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i mogą być dziedziczone jako rodzaj recesywny lub dominujący.

Podstawowym małogłowie może być niezależnym choroba lub objaw dziesiątki innych zaburzeń genetycznych.

Dla niezależnych form małogłowia obejmują:

• Zespół Payne'a. Choroba jest przenoszona przez recesywny X-linked rodzaju dziedziczenia, która jest widziana tylko u chłopców. Charakteryzuje się niedorozwojem półkul mózgowych, móżdżku i niektórych struktur mózgu macierzystych i choroby zastawek serca. Objawia się napady (korzystnie w nogach) Oraz ciężkie upośledzenie umysłowe.
• Zespół Giacomini. Rodzinna postać małogłowie, która przejawia się z naruszeniem rozwoju umysłowego, drgawki i paraliż.

Małogłowie może być objawem:

• zespół Downa. Charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu w pary 21 i przejawia się naruszeniem rozwoju intelektualnego, zmniejszenie rozmiaru mózgu i móżdżku i innych objawów charakterystycznych.
• Zespół Edwardsa. Charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu w 18 parze. Dzieci z tym zespołem mają niską wagę urodzeniową, mózgu i móżdżku są słabo rozwinięte. Czaszka zmienione (małe lub długie i wąskie) Wyznaczane anomalie twarzoczaszki, organów wewnętrznych i nóg (korzystnie zatrzymać).
• Zespół Patau. Charakteryzuje się przez pojawienie się dodatkowego chromosomu w parze 13 i posiada niską masę nowonarodzonego, mikrocefalii, zaburzenia twarzy i czaszki i narządów wewnętrznych.
• Zespół kociego krzyku. Wada charakteryzuje pary chromosomie 5 i pojawia niskiej masy urodzeniowej, małogłowie i opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizyczną i płacz dziecka charakterystykę podobną do kotów (mewz powodu uszkodzenia chrząstki krtani).
• Zespół Millera-Diekera. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a sposób charakteryzuje się defektu w chromosomie 17, która prowadzi do zaburzeń neuronów mózgowych w okresie zarodkowego. Mózg noworodka jest zmniejszona, pozbawione zwojów. Opóźnienia w rozwoju psychicznego i fizycznego, ciężkie osłabienie mięśni i anomalii narządów wewnętrznych.
• Zespół Pradera-Williego. Charakteryzuje uszkodzenia chromosomu 15 i pojawia się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, różne anomalie szkieletu kości i narządów wewnętrznych, małogłowie.
• Fenyloketonuria. choroby dziedziczne przesyłane w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami metabolicznymi (przetwarzanie i wykorzystywanie) Aminokwasu fenyloalaniny. Utworzony w ten toksycznych substancji (fenyloetyloaminy oraz inne) Mieć szkodliwy wpływ na ośrodkowy układ nerwowy większości kobiet w ciąży, a także hamują proces wzrostu i rozwój mózgu płodu.

Przyczyny wtórnego małogłowia

W przeciwieństwie do tego, prawdziwe fałszywe mikrocefalia rozwija się w wyniku wystawienia na działanie niekorzystnych czynników podczas rozwoju embrionalnego płodu, gdy znajduje się zakładka i tworzenie struktur mózgu. Genetyczne aparatura z rodziców nie jest uszkodzony.

Małogłowie wtórne mogą być spowodowane:

• choroby wirusowe (różyczki, cytomegalii, odra). Wirusy są mikrocząstki DNA. Gdy w ciele w ciąży mogą one łatwo przenikać przez barierę łożyskową, wpływając na rozwijający się płód. Co się stało przed porażką, tym większe prawdopodobieństwo obecności wad płodu.
• Toksoplazmoza. Choroba wywołana przez Toxoplasma - pasożyty dostają się do organizmu kobiety w ciąży przy użyciu źle zainfekowane i przetworów mięsnych. Jeśli płód zmarł w łonie matki (że często), To rodzi się z różnymi wadami ośrodkowego układu nerwowego i innych narządów.
• nadużywanie alkoholu. Etanol, który jest częścią wszystkich napojów alkoholowych, praktycznie bez przeszkód przenika przez łożysko z krwi matki do płodu. Ponieważ układ enzymów wątroby płodowej niewystarczająco rozwinięte, etanol i ich toksycznych metabolitów (takie jak aldehyd octowy) Może stale krążą we krwi, co powoduje uszkodzenie komórek na poziomie molekularnym. Najpoważniejsza objawem zatrucia alkoholem jest alkoholowy zespół płodowy płodu charakteryzują zaburzenia narządów wewnętrznych oraz upośledzenia umysłowego.
• narkomania. Narkotyczne leki mogą przenikać przez barierę łożyskową i mają szkodliwy wpływ na płód. Ponadto, ich długotrwałe stosowanie prowadzi do zubożenia organizmu matki, powodując płód nie jest uzyskanie wystarczającej ilości składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego rozwoju.
• Stosowanie niektórych leków. Przyjmowania leków jest przeciwwskazane w ciąży (Na przykład, środki przeciwnowotworowe, takie jak busulfan, kolchicyna), Może prowadzić do rozwoju anomalii (w wyniku łamania procesach podziału komórek), W tym do mikrocefalii.
• Ekspozycja na promieniowanie. Promieniowanie jest strumień promieniowania, które w kontakcie z żywych komórek powoduje liczne mutacje w ich aparatu genetycznego jonizującego. U dorosłych, to szkodliwy wpływ w pewnym stopniu równoważone przez systemy ochronne ciała, które niszczą komórki zmutowane i zastąpić je normalnie. U płodu, takie mechanizmy są opracowywane nieznacznie. Ponadto, okres rozwoju embrionalnego występuje maksymalnie intensywny wzrost wszystkich tkanek organizmu, a więc szkodliwe skutki promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu.
• Głód. Dla prawidłowego wzrostu i rozwoju płodu musi być wystarczająca podaż składników odżywczych i minerałów z organizmu matki. Jeśli matka jest głodny przez długi czas albo nie ma wystarczającej ilości protein (Białko jest ważnym budulcem żywych komórkach), Narządów płodu nie może rozwijać się normalnie, co jest obarczona wyglądu i wad wrodzonych dystrofii.
• Niedotlenienie płodu. To nieprawidłowy stan występuje w różnych chorobach (takich jak niewydolność placentofetal) I charakteryzuje się niedostatecznego dostarczania tlenu do tkanki płodu, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju prenatalnej, opóźnienie umysłowe i występowanie różnych zaburzeń.
• uraz mechaniczny. uszkodzenie płodu podczas wczesnych stadiach ciąży może zakłócić rozwój narządów wewnętrznych i mózgu, często są niezgodne z życia.

Jak są pacjenci z małogłowia?

W większości przypadków, małogłowie pojawia się natychmiast po urodzeniu. Jeśli współistniejące choroby niezgodne z życia, to jak oni dojrzewają czaszka dziecka może ulegać pewnym zmianom (pewien wzrost wielkości), Ale będzie to zawsze pozostają w tyle norm wiekowych.