Talasemia - diagnoza, przyczyny, objawy i leczenie.

talasemia - grupa choroby krwi, charakteryzuje genetycznie uwarunkowanych postać naruszenie jednego lub więcej łańcuchów hemoglobina w erytrocytach. Prowadzi to do powstawania małych, funkcjonalnie niepowołane erytrocytów kształcie docelowe, co jest cechą charakterystyczną choroby.

Głównym zadaniem erytrocytów jest dostarczanie tlenu do wszystkich narządów i tkanek, a główną rolę w tym procesie odgrywają właśnie hemoglobina. Talasemii, funkcja ta jest ograniczona, powodując wszystkich tkanek ciała, zaczyna doświadczyć braku tlenu, który powoduje główne kliniczne objawy choroby.

Talasemii uważane narodzin Afryce i w Azji Południowo-Wschodniej, gdzie częstość występowania choroby wynosi od 2 do 25%. Jednak do tej pory, choroba ta występuje we wszystkich krajach świata, głównie z powodu wysokiego poziomu migracji. Mężczyźni i kobiety cierpią równie często.

ciekawostki

• Talasemia jest również nazywany niedokrwistości śródziemnomorskiej, co jest związane z wysoką częstością występowania tej choroby w krajach basenu Morza Śródziemnego.
• Uważa się, że wysokie poziomy talasemii w Afryce ze względu na obecność malarii w okolicy.
• Pacjenci z niektórych form talasemii są odporne na malarię.
• Jedyną metodą zapobiegania talasemii jest badanie genetyczne przyszłych rodziców i embrion we wczesnych stadiach rozwoju.

Jakie są czerwone krwinki?

Krwinki czerwone bez jąder nazywa czerwonych krwinek, które stanowią 25% wszystkich komórek ciała. Głównym zadaniem krwinek czerwonych - transport gazów oddechowych (tlenu i dwutlenku węgla,).

tworzenie krwinek czerwonych

Tworzenie krwinek czerwonych (erytropoezę) Rozpoczyna się od 3 tygodni rozwoju embrionalnego. W zależności od etapu rozwoju, hematopoezy występuje w różnych narządach.

Do najważniejszych narządów krwiotwórczych są:

• Wątroba. Pierwsze ośrodki hematopoezy w wątrobie pojawiają się w 6 tygodni rozwoju płodu. Z tego okresu do momentu narodzin dziecka wątroba jest głównym miejscem krwinek. Po porodzie czynności krwiotwórczej wątroby jest zahamowana.
• Śledziona. Rozwój śledziony zaczyna się po 5 - 6 tygodniach ciąży, ale pierwsze ośrodki hematopoezy występują w nim po 4 miesiącach rozwoju płodu. Krwiotwórczych funkcją śledzionie, a także w wątrobie jest hamowany po porodzie.
• czerwony szpik kostny (CMC). Jest to specjalna substancja, która znajduje się na kości gąbczastej organizmu (w kościach miednicy, czaszki, kręgów, mostka), A także kości długich (ramię i przedramię, udo i podudzie). Powstawanie czerwonych krwinek w PFC rozpoczyna się po 4 miesiącach ciąży. Po urodzeniu, gdy tworzenie krwi w wątrobie i śledzionie jest hamowany, czerwony szpik jest tylko narządy krwiotwórcze.

Krwinki czerwone, podobnie jak wszystkich innych komórek krwi, produkowane z tak zwanych komórek macierzystych. Stem zwane niedojrzałe komórki, które pojawiają się we wczesnych etapach rozwoju zarodka. Mają unikalną cechę - w zależności od potrzeb organizmu może zostać przekształcony w dowolnej komórki krwi.

Komórki macierzyste krwi rozwijać:

• Red Blood Cells - zapewnienia transportu gazów w organizmie.
• płytki krwi - odpowiedzialny za zatrzymanie krwawienia.
• Białe krwinki - chronić organizm przed różnymi infekcjami (bakterie, wirusy, i tak dalej. d.).
• limfocyty - dostarczanie i regulują funkcje ochronne organizmu.

Komórki macierzyste mogą żyć w nieskończoność długi okres czasu. Mają rdzeń i różnych organelli wewnątrzkomórkowych - struktury zapewniające istotne procesy i podział komórki (hodowla).

Proces wzrostu i rozwoju czerwonych krwinek jest sterowany przez specjalny substancji - erytropoetyny. Jest on wytwarzany przez nerki w odpowiedzi na niedotlenienie (Brak tlenu) I aktywuje erytropoezę w szpiku kostnym. Powoduje to przyspieszone tworzenie krwinek czerwonych, co prowadzi do zwiększenia ich ilości w krwi obwodowej.

W procesie różnicowania (przekształcenie komórek macierzystych do erytrocytów), Znajdujących się w szpiku kostnym, wiele form pośrednich tworzy komórek (sekwencyjnie tworzone proerytroblast, erythroblast komórka Loevit). Proces trwa średnio trzy dni, podczas których komórki traci swoje jądra, organelli i gromadzą hemoglobiny - specjalnych substancji odpowiedzialnych za transport gazów w organizmie.

Wynik końcowy erytropoezy w szpiku kostnym jest retikulocytów (Młode formy erytrocytów), Że idzie do krążenia ogólnego i w ciągu kilku dni zamienia się w dojrzałej czerwonej krwinki.

Dojrzałe czerwonych krwinek jest w kolorze czerwonym (to z powodu obecności w nim czerwonego pigmentu hemu) I ma kształt dysku wklęsła. Średnia średnica erytrocytów o 7,5 - 8,3 mikrometra.

tworzenie hemoglobiny

Hemoglobina - specjalny kompleks białko-barwnik znajduje się w erytrocytach i składa się z 96% globiny i 4% żelaza. Każdy czerwonych krwinek zawiera około 300 miliony cząsteczek hemoglobiny (30 pikogramów). Każda cząsteczka hemoglobina składa się z czterech łańcuchów białkowych, - A1, A2, B1 i B2. Ich tworzenie jest genetycznie zaprogramowany.

Zawiera ludzkiego Apparatus GENETYCZNE 23 par chromosomów - specjalne struktury zamknięte w jądrze komórkowym i składa się z DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Każdy chromosom zawiera wiele genów i każdy gen jest z kolei odpowiedzialne za powstawanie pewnej substancji w komórce.

Synteza łańcucha a-globiny jest kontrolowane przez cztery geny (Dwa z każdego nadrzędnego), Z siedzibą w 16 pary chromosomów. Synteza b obwodu jest sterowany wyłącznie przez dwa geny (1 z każdego z rodziców), Z siedzibą w 11 pary chromosomów. Proces ten jest synchroniczny, co prowadzi do powstawania dobrze określonej ilości zarówno A i B łańcuchów.

Otrzymany globiny łańcucha są połączone ze sobą w określonej kolejności, po którym żelazo jest dołączony do nich (hem), Tworząc w ten sposób pełny hemoglobiny. W różnych okresach są utworzone z różnych kombinacji łańcuchów globiny, przy czym wydzielają różne rodzaje hemoglobiny.

W zależności od okresów rozwoju wyróżnia się:

• hemoglobiny płodowej (hbu). Występuje w organizmie płodu od 3 do 10 tygodni rozwoju płodu.
• hemoglobiny płodowej (HbF). Jest to główny rodzaj hemoglobiny płodowej. Jego wysokość stopniowo zmniejsza się, a podczas porodu jest tylko 20% całkowitej hemoglobiny organizmu. U dorosłych występuje w niewielkich ilościach.
• hemoglobina dorosłych (HbA). Narodziny dziecka 80% całkowitej hemoglobiny HbA reprezentowany, a w wieku 2 - 3 lat, aż do końca życia, jego udział wynosi 98%.
• Małe elementy dorosły hemoglobina (HbA2). Około 2% całkowitej hemoglobiny dorosłych.

Niszczenie krwinek czerwonych

Dojrzałych krwinek czerwonych krążących we krwi obwodowej około 120 dni. Po tym czasie krwinki czerwonej „starzenie się”, co przejawia się w naruszenia jego zdolności do wykorzystywania energii. Wynikiem tego procesu jest wyczerpywanie zasobów energetycznych komórek i odkształcenie powierzchni (utworzone na niej wieloma wypukłościami i wypustkami).

Zniszczenia krwinek czerwonych występuje w śledzionie. Normalne erytrocyty mają gładką powierzchnię i są elastyczne, co pozwala im na swobodny przepływ kapilar śledziony (średnicę 2 - 3 mikrometrów). „Stare” czerwone krwinki są pozbawione takich możliwości, jak straciły sprężystość. W wyniku tego, że tkwią w śledzionie i niszczone przez wyspecjalizowane komórki - makrofagi.

Sposób niszczenia erytrocytów w makrofagach towarzyszy śledziony oddzielania żelaza z hemoglobiny i przeniesienia go do szpiku kostnego, gdzie stosuje się do syntezy nowych krwinek czerwonych. Pozostałą hemoglobiny ulega dalszej przemianie w bilirubiny - żółty pigment.

W organizmie stężenie bilirubiny jest w dwóch formach - niezwiązanej i związano. Bez ograniczeń forma do krwiobiegu z krwinek czerwonych podczas ich zniszczenia. Następnie, po przejściu przez bilirubiny wątroby ujęte komórek organu, w którym wiąże się z kwasu glukuronowego. W wyniku tego procesu wytwarza się w postaci związanej bilirubiny, który jest zawarty w żółci i wydalana.

Co jest talasemia?

Talasemii charakteryzuje się zaburzeniami syntezie jednego lub więcej łańcuchów globiny, co skutkuje zaburzonym procesem formowania funkcję hemoglobiny i erytrocytów.

Typy talasemie

Istnieje kilka typów talasemii, zależnie od syntezy łańcuchów globiny złamane. To, z kolei, zależy od chromosomu, na którym znajduje się zmutowany gen.

W zależności od lokalizacji mutacji genetycznej wyróżniają:

• A-talasemia;
• B-talasemia;
• AB-talasemia.

A-talasemia
Wada charakteryzuje się jedną lub większą liczbą genów sparowanych chromosomów 16 i jest odpowiedzialny za syntezę łańcuchów a-globiny. W tej postaci choroby łańcuchów B-globiny powstają w normalnej prędkości w normalnej ilości. Jednakże, synteza łańcucha jest uszkodzony ze względu na powstawanie w którym nie może być normalnie złożona globiny (składa się z dwóch łańcuchów a i b dwóch łańcuchów). Ten sposób wytwarza hemoglobina składa się w całości lub niemal w całości b obwodów i jest zdolny do przenoszenia gazów w organizmie.

W zależności od liczby zmutowanych genów, wyróżnia się:

• Bezobjawowy karetki. Uszkodzenie występuje w jednej z czterech genów odpowiedzialnych za tworzenie łańcuchów a-globiny. Pozostałe trzy geny funkcjonują prawidłowo i utworzyła łańcuchy wystarczające do normalnej syntezy hemoglobiny. Objawy kliniczne choroby w tym przypadku nie jest dostępny, ale jest mała szansa na posiadanie dziecka z talasemii taką osobę (Jeśli drugi macierzysty będzie również nosicielem zmutowanego genu).
• Małe i talasemii. Defekt jednego z dwóch genów kodujących łańcuchy powstawanie a-globiny. W tym przypadku, gdy łańcuch jest utworzony w niewystarczającej ilości, aby tworzenie normalnej hemoglobiny ograniczone. Kliniczne objawy łagodne i rzadko wymagają interwencji medycznej, ale z ryzykiem talasemii urodzenia wzrosła.
• Hemoglobinopatie N. Ciężką postać choroby charakteryzuje się zmianami trzech z czterech genów. Łańcuchy globinowe i są wytwarzane w małych ilościach, to prawie wszystkie erytrocyty b hemoglobina składa się z czterech łańcuchów. Choroba charakteryzuje się długa i ciężka, i bez odpowiedniej obróbki szybko do śmierci.
• Płodu obrzęku. Charakteryzuje uszkodzenie genów odpowiedzialnych za tworzenie łańcuchów a-globiny. W tej postaci choroby następuje obumarcie płodu w łonie matki lub tuż po urodzeniu.

B-talasemia
Ta grupa chorób jest znacznie bardziej powszechne niż talasemii. Zasada pojawienia się tak samo, tylko wadliwy gen znajduje się w chromosomie pary 11, który zmniejsza ilość syntetyzowanych łańcuchów B-globiny.

Wynikiem jest niestabilny kompleks hemoglobina, składające się wyłącznie z a-łańcuchy. Szybko narażone na zniszczenia, co prowadzi do zniszczenia komórek zawierających go (erytroblastów w szpiku kostnym i krwi, krwinki czerwone w krwi obwodowej).

W zależności od liczby zmutowanych genów, wyróżnia się:

• Głównym talasemia (choroba Morza Śródziemnego). Ciężką postacią choroby charakteryzującej się uszkodzeniem obu genów kodujących tworzenia łańcuchów B-globiny.
• talasemii pośredniego. Określony przez mutację jednego lub obu genów są jednak utworzone z łańcuchów B-globiny wystarczających do syntezy pewnej liczby normalnych hemoglobiny. Obraz kliniczny choroby w tym przypadku jest mniej wyraźna.
• mały B-talasemia. Charakteryzujący się pojedynczą mutację genu, która prowadzi do nieznacznego zmniejszenia liczby utworzonego przez łańcuchy B-globiny. Choroba występuje bez objawów klinicznych.

AB-talasemii
Jest to rzadki postać talasemii, w którym synteza jest uszkodzony jako A i B-globiny łańcuchów. Hemoglobina czerwonych krwinek nie tworzy się, przy czym nie są w stanie transportować tlenu w organizmie. Ta postać tej choroby jest nie do pogodzenia z życia i charakteryzuje wewnątrzmaciczną śmiercią płodu.

Zmiany w organizmie w talasemii

Niezależnie od kształtu i formy talasemii procesów patologicznych w organizmie ludzkim w tej choroby są podobne.

procesy patologiczne w talasemii charakteryzuje się:

• Naruszenie czerwonej krwinki. W rezultacie, wystarczających ilości prawidłowego hemoglobiny erytrocyty tworzy mały (mniejszą niż 7 mikrometrów średnicy). Zawierają one łańcuch globiny Znajdujemy się w samym środku celi i nie uczestniczy w transporcie tlenu.
• Zintensyfikowane niszczenie krwinek czerwonych. W wyniku nadmiernej produkcji łańcuchów globiny (wolnyA-B-łańcuch z talasemią i B w sieci a-talasemii) Występuje ich agregację (wewnątrzkomórkowegoklejenie). Powstałe kompleksy są przymocowane do wewnętrznej powierzchni erytrocytów, co prowadzi do odkształcenia komórek i ich przedwczesnemu zniszczeniu (bezpośrednio do krwiobiegu lub w śledzionie).
• Zwiększone wytwarzanie erytropoetyny przez nerki. Ten wyrównawczy reakcja organizmu, którego celem jest wyeliminowanie niedotlenienie, który rozwija się w wyniku zmniejszenia liczby normalnych czerwonych krwinek. Erytropoetyna stymuluje proliferację tkanki szpiku kostnego w gąbce, rurkowych kości (co prowadzi do ich deformacji) I prowadzi do pojawienia się pozaszpikowej (jest szpik kostny) Ogniska krwiotwórczych - w wątrobie i śledzionie.
• Nadmierne gromadzenie żelaza w organizmie. W normalnych warunkach, żelaza (absorbowane w jelitach, w dowolny sposób, w procesie rozkładu czerwonych ciałek krwi) Wiąże się do miejsc aktywnych na powierzchni transferyny - specjalny białka, co zapewnia transport tego pierwiastka śladowego wszystkich organów. Główne sklepy organizm żelaza w organizmie jest wątroba. W wątrobie komórki zawierają innego rodzaju białka substancja - ferrytyny (mniejsze ilości substancji zawartych w komórkach krwi w śledzionie, błony śluzowej jelita cienkiego i łożysku w czasie ciąży). Ferrytyna jest zdolność do wiązania żelaza (wolnektóry jest toksyczny dla organizmu) I zapisać go w postaci nietoksycznych. Powstawanie tych białek w wątrobie i jest sterowane przez ilość żelaza w organizmie - niż jest bardziej ferrytyny jest syntetyzowany.

Opisane mechanizmów kompensacyjnych zapobiegającej wzrost stężenia wolnego żelaza w krwi krążącej i w różnych narządach. Jednak, gdy szybkość absorpcji talasemii żelaza z jelita wzrasta o kilka razy pogarsza przybyciu wielu mikroelementu podczas transfuzji krwi (stosowane w leczeniu talasemii). Rezultatem jest nadmiar żelaza, ferrytyny i transferyny, po czym ciało zaczyna gromadzić toksyczne formy wolnego żelaza, że ​​uszkodzenia błon komórkowych, co prowadzi do ich zniszczenia.

Przyczyny talasemii

Jak wcześniej wspomniano, pojawienie się genetycznie spowodował talasemii. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Oznacza to, że dziecko pojawi się jedynie w przypadku, gdy będzie on odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców.

Jeśli dziecko otrzymało tylko jeden zmutowany gen (tylko od ojca lub matki tylko), To może stać się nosicielem choroby. Objawy kliniczne w tym przypadku, albo nie istnieją lub są wyrażane jedynie nieznacznie, ale prawdopodobieństwo, że jego dzieci będą cierpieć z powodu talasemii, wynosi od 25 do 50%.

Zidentyfikować przyczynę choroby nie było możliwe do tej pory, mimo licznych badań w tej dziedzinie. Przydzielanie pewnych czynników środowiskowych, które mogą przyczynić się do uszkodzenia w urządzeniu genetycznego, ale nie są określone i mogą wywoływać mutacji w różnych genach, powodując powstawanie różnych chorób genetycznych.

Czynniki, które mogą prowadzić do mutacji genetycznych, są następujące:

• Promieniowanie jonizujące. Jest to strumień cząstek radioaktywnych, które przechodzą przez tkankę ciała, może mieć negatywny wpływ na urządzeniu genetycznej komórek, co prowadzi do zestawu mutacji. Wartość ma ogólnie jako promieniowanie tła (To może być zwiększona w obszarze wybuchu bomby atomowej, w pobliżu wypadków w elektrowniach jądrowych) I Intensywnej okresowe skutki promieniowania (częstych badań radiologicznych lub radioterapii chorób nowotworowych).
• mutagenów chemicznych. Mutagenem zwane substancje, które we współdziałaniu z jednostką wpływa na urządzenie genetycznej komórek wspieranie tworzenia różnych mutacji. Duża liczba mutagenów stoi w różnych branżach (ropy naftowej, węgla i tym podobne. d.) A w życiu codziennym (na przykład, benzen, część benzyny).
• Leki. Zasadniczo przeciwnowotworowym (cytostatyczne), a także niektóre inne leki (na przykład, kolchicyna) Wykazują działanie mutagenne i dlatego ich użycie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia różnych mutacji genetycznych.
• choroby wirusowe. Niektóre wirusy (odra, opryszczka, grypa) Może mieć wpływ na ludzkie urządzenie genetycznego komórek. Jest to cząsteczka DNA wirusem. Raz w komórce, jest osadzony w swoich genach i modyfikuje je w określony sposób, z takim skutkiem, że komórka zaczyna produkować kopie wirusa. Proces ten może towarzyszyć uszkodzenie materiału genetycznego komórek.
• Palenia. Dym tytoniowy wdychany z paleniem papierosów, zawiera wiele związków chemicznych (benzen, fenol i inne) Uwzględniając działania mutagennego, który jest zdolny do powodowania mutacji na poziomie genów. Mutagenne działanie tych substancji podlega palacza siebie i ludzi wokół niego, wdychając dym tytoniowy.
• napojów alkoholowych. alkohol etylowy, część napoju alkoholowego, zmniejsza odporność komórek ciała na działanie różnych mutagennych, zwiększając ryzyko mutacji genetycznych. Ponadto, długotrwałe stosowanie dużych dawek alkoholu i jednocześnie zahamowania funkcji układu odpornościowego (W szczególności, w odporności przeciwnowotworowej odpowiedzialny do wykrywania i niszczenia komórek z mutacjami genetycznymi).

Objawy talasemii

Ponieważ choroba jest dziedziczna, jej objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia. Objawy kliniczne są podobne dla wszystkich typów talasemii - różnią się jedynie przez ich nasilenia, w zależności od stopnia powstania hemoglobiny.

Główne objawy są spowodowane talasemii:

• erytrocytów naruszenie formacji;
• Nadmiar tworzenia się krwinek w szpiku kostnym;
• nadmiar żelaza w organizmie;
• zintensyfikowane niszczenie krwinek czerwonych.

Objawy tworzeniu czerwonych krwinek

Ponieważ syntezy hemoglobiny w czerwonych krwinkach jest uszkodzona, nie są w stanie wykonywać swoją podstawową funkcję - dostarczanie tlenu do tkanek. Ponadto część erytrocytów zniszczone przed wydaniem ze szpiku kostnego (w etapie erythroblast), Co prowadzi do zmniejszenia ich liczby we krwi. Rozwija się przewlekłe anemia - stan objawia się brakiem czerwonych krwinek i hemoglobiny we krwi obwodowej.

Główne objawy powstawania krwinek czerwonych są:

• Blada skóra. Różowawy skóry i błon śluzowych dołączone do czerwonych ciałek krwi, ponieważ zawierają hemoglobinę w kolorze czerwonym. Ze względu na niewystarczającą liczbę erytrocytów skóra staje się jasno, suche ich sprężystość jest uszkodzony.
• Osłabienie i zmęczenie. Objawy te są spowodowane długotrwałym brakiem tlenu w organizmie. Zaznaczony ospałość, apatia (brak nastroju i inicjatyw), A siedzący tryb życia.
• Zmniejszenie koncentracji. Z powodu niedostatecznej podaży tlenu do mózgu naruszone jego funkcji. W szczególności dzieci z talasemią zaczynają mówić później rówieśnicy mogą pozostać w tyle w rozwoju umysłowym, gorzej w szkole.
• Spowolnienie. Wzrost i rozwój wszystkich tkankach organizmu zależy od dostatecznej podaży tlenu do nich. Z jego brak procesach podziału komórek zostały naruszone, co prowadzi do wolniejszego wzrostu i zakłócenia wszystkich narządów. Talasemia oznaczony niski wzrost, mała masa ciała (w stosunku do grupy wiekowej), Zmniejszenie apetytu.
• Wykonywać nietolerancji. Procesy skurcz mięśni wymaga stałej dostępności energii, który jest przewidziany wyłącznie gdy dostateczna ilość tlenu w mięśniach. rezerw energetycznych w mięśniach są bardzo małe, a więc naruszenie dostarczania tlenu dość szybko prowadzi do wyczerpania. To objawia się osłabieniem mięśni, dzieci są nieaktywne, wolą „siedzieć-down” w grze. Podczas ćwiczeń jest oznaczony zmęczenie mogą rozwijać poczucie braku powietrza i zwiększone palpitacje serca. Objawy te ustępują lub zmniejszają się po kilku minutach odpoczynku, ale wznowienie aktywności fizycznej pojawiają się ponownie.
• Owrzodzenia skóry. Charakterystyczne jest to objaw ciężkich form choroby, charakteryzujących się znaczną niedobór krwinek czerwonych i hemoglobiny krwi. W tym przypadku dostawy tlenu jest uszkodzony tak źle, że w różnych narządach i tkankach dystroficznych zmian. Najczęstszym wrzód utworzona w nogach i ramionach, ponieważ znajdują się one najdalej od serca i płuc, a chodzi mniej niż cały tlen, co prowadzi do niedożywienia skóry i tkanek miękkich. Podlegające skóra staje się podatne na uszkodzenia i drobnych infekcji, które jest często wynikiem owrzodzenia (tworzą tzw owrzodzeń troficznych). Rzadziej owrzodzenia wpływać na inne części ciała.
• Zwiększona wątroby i śledziony. Ze względu na brak tlenu w organizmie różnych mechanizmów kompensacyjnych są aktywne, z których jedną jest pojawienie ognisk jest hematopoezę szpiku kostnego - wątroby i śledziony. Organy te zwiększają rozmiary i stają się bardziej gęste. Dzieci skarżą się na surowości i / lub ból w prawym górnym kwadrancie, nie jest zaburzeniem trawienia.

Objawy nadmiernego tworzenia się krwinek w szpiku kostnym

Jak wspomniano wcześniej, niedobór tlenu prowadzi do zwiększonej produkcji erytropoetyny przez nerki, co aktywuje rozwój erytrocytów w szpiku kostnym, co przejawia się zwiększoną liczbę komórek krwiotwórczych w nim (rozrost kości, szpiku). W talasemii rozrost szpiku kostnego wyrażone tak, że odkształcenie następuje kostnego, w którym się znajduje.

Deformacje kości w talasemia pojawia się:

• wzrost kości czaszki (nieproporcjonalnie duża głowa);
• spłaszczenie nosa;
• szczeliny (ograniczenie powiekz powodu nadmiernej proliferacji tworzenia kości twarzy);
• zwiększenie występ górnej szczęki i górne zęby („Twarz Chipmunk”);
• pogrubienie kręgów;
• przedłużenie kości długich (towarzyszy naruszenia ich struktury, co zwiększa ryzyko złamań).

Ważne jest, aby pamiętać, że mimo nasilenia proliferacji komórek krwiotwórczych w szpiku kostnym i pojawienie się ognisk pozaszpikowej hematopoezy, te reakcje wyrównawcze są nieskuteczne, ponieważ obraz czerwonych krwinek będzie również zawierać wadliwy hemoglobinę i nie może wykonywać swojej funkcji.

Objawy nadmiaru żelaza w organizmie

Organizm przeładowania żelazem rozwija się w wyniku zwiększonej absorpcji mikroelementu w jelicie i w wyniku częstych transfuzji krwi, stosowanych w leczeniu talasemii. Wynikiem tego jest wzrost stężenia wolnego żelaza w krwi i jej osadzeniu w prawie wszystkich tkanek organizmu.

Najbardziej niebezpieczne skutki nadmiaru żelaza w organizmie są:

• niewydolność przysadki. Przysadka - gruczoł się u podstawy czaszki i wydzielają hormony, które kontrolują wzrost i rozwój całego organizmu. Nadmiar odkładanie żelaza w przysadce mózgowej może zakłócić jego funkcji, co spowoduje zahamowanie wzrostu, zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego, zaburzenia dojrzewania płciowego.
• uszkodzenie serca. Żelazo gromadzi się w mięśniu sercowym i niszczy komórki mięśniowe, które są następnie zastępowane łącznej (blizna) Ściereczką. Obecność blizn zakłóca normalne funkcjonowanie serca, które mogą manifestować się w różnych chorobach (zaburzenia rytmu i częstości akcji serca, niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego i innych.).
• uszkodzenie wątroby. Zniszczenie komórek wątroby i proliferacji blizny nimi (włóknisty) Bibułki charakteryzują naruszenia jego funkcji. Może to przejawiać się brakiem apetytu, zaburzenia trawienia, postępująca utrata masy ciała, częstych infekcji i zaburzeń krwawienia (większość z czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, produkowane w wątrobie). W przypadku braku odpowiedniego leczenia może rozwija się marskość wątroby (Stan, w którym duża część wątroby jest zastąpiony przez tkankę włóknistą) I / lub raka wątroby.
• Zaangażowanie nerek. Żelaza osadzania w nerkach prowadzi do zakłóceń w ich zdolności do wytwarzania i wydalania moczu, powodując wody nagromadzonej w ciele, oraz wiele końcowych produktów metabolizmu, które są zwykle wydalane z moczem. Najpoważniejsza objawem uszkodzenia nerek jest rozwój niewydolności nerek, która często wymaga leczenia hemodializa (sztuczna nerka).
• Uszkodzenia skóry. osadzanie żelaza w głębokich warstwach skóry powoduje zmianę zabarwienia i przebarwiania ciemno brązowy kolor.
• uszkodzenie płuc. Charakteryzuje się zaburzeniami czynności układu oddechowego organizmu, co dodatkowo pogarsza się z powodu braku tlenu w organizmie.

Objawy wzmocnione niszczenie erytrocytów

Jak wcześniej wspomniano, niszczenie erytrocytach w talasemii występuje w szpiku kostnym i śledzionie, a bezpośrednio do krwiobiegu (bardziej typowe b-talasemii). W wyniku tych procesów w krwi w dużej ilości erytrocytów produkty rozkładu, co powoduje odpowiednie objawy kliniczne.

Ponadto, zwiększona rozpuszczanie erytrocytów dodatkowo pogarsza niedoboru tlenu na poziomie tkankowym, który rozwija się w wyniku łamania tworzenie hemoglobiny.

Manifestacje wzmocnionego upadek krwinek czerwonych są:

• zażółcenia skóry;
• uratovy skaza;
• powiększenie śledziony.

Zażółcenie skóry
Jak wcześniej wspomniano, zniszczenie hemoglobiny erytrocytów przekształca żółtego pigmentu - bilirubina, który jest wydalany z żółcią. W talasemii liczby erytrocytów i łamliwe spada z bilirubiny w przepływie krwi jest tak wielka, że ​​wątroba nie udaje się związać i usunąć go z organizmu. Rezultatem jest zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi (ze względu na postać niezwiązanego), A jego duża ilość wydalany do żółci, sprzyjać tworzeniu się kamieni żółciowych.

Gromadzi się w skórze i błonach śluzowych (Błona śluzowa jamy ustnej, spojówce oka), Bilirubina nadaje im charakterystyczną barwę żółtawą. Obecność żółtaczki charakterystyczny ostre formy choroby, a to słabe prognostyczny znak.

Powiększenie śledziony (powiększenie śledziony)
Śledziona jest głównym organem, który zapewnia usunięcie starej krwi i uszkodzonych krwinek. W talasemią liczby erytrocytów wytwarzanych w szpiku kostnym i wydzielają do krążenia ogólnoustrojowego, mają małą wielkość i deformację powierzchni. Nie mogą przejść kapilarami w śledzionie powodując opóźnienie i gromadzą się w dużych ilościach, co powoduje wzrost w organizmie.

Dłuższy splenomegalię śledziony zaczynają utrzymywał nie tylko zdeformowanych czerwonych krwinek, ale inne normalne komórki krwi (płytki krwi, leukocyty). nie mogą one przechodzić przez naczynia włosowate ciała, ponieważ są one całkowicie wypełnione i pokryte czerwonych krwinek. Wynikiem tego procesu jest opracowanie hipersplenizmu - patologicznego procesu, charakteryzującego się zniszczeniem normalnych komórek krwi w powiększonej śledziony.

Uratovy skaza
Jedną z substancji uwalnianych do krwiobiegu podczas niszczenia krwinek, jest puryn. Jest to część kwasu nukleinowego - DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) I RNA (kwas rybonukleinowy), Które są częścią urządzenia genetycznego komórek. puryn złowione w krew przenosi się do wątroby, gdzie jest przekształcany do kwasu moczowego.

Gdy stężenie kwasu moczowego we krwi i ich sole (moczanowej) We krwi, mogą tworzyć związki krystaliczne, rozliczania w różnych tkankach organizmu, powodując uszkodzenie.

Akumulacja kwasu moczowego we krwi i ich sole można przedstawić:

• Uszkodzenia stawów. W wyniku tego, sole kwasu moczowego osady na powierzchniach stawowych kości odkształcenia występuje, co objawia się bólem w ruchu. Przy długim okresie przebiegu rozwoju choroby odkształcenie objętości chrząstki stawowej i ograniczenie przepływu w zaatakowanych stawach.
• choroba nerek. Urata gromadzą się w tkankach nerki i zniszczenia go, co może doprowadzić do niewydolności nerki.
• Powstawanie kamieni kwasu moczowego. Kryształy soli kwasu moczowego może gromadzić się i tworzyć kamieni nerkowych lub pęcherza. Klinicznie objawia się bólem w okolicy lędźwiowej, trudne i bolesne oddawanie moczu, a także skłonność do zakażeń narządów moczowych.

rozpoznanie talasemii

Diagnostyka i leczenie talasemii został hematolog, który w razie potrzeby może zaprosić ekspertów z innych dziedzin medycyny.

Do głównych metod stosowanych w procesie diagnozowania talasemii są:

• morfologia krwi;
• chemia krwi;
• Dodatkowe badania laboratoryjne;
• Badanie rentgenowskie;
• USG;
• nakłucia szpiku kostnego;
• Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR).

Morfologia

Najprostszy, najszybszy i najbezpieczniejszy sposób, aby wykryć nieprawidłowości w komórkach krwi obwodowej.

Procedura pobierania krwi
Krew przyjmować rano na czczo. Pobieranie krwi do analizy produkuje pielęgniarkę. W celu uniknięcia zakażenia skóry palca (często anonimowy na lewej ręce) Traktuje się wacikiem zamoczonym w 70% alkoholu, to specjalna gra dokonać jednorazowego nakłucia do głębokości 2 - 4 mm. Pierwsza kropla jest usuwany z wacikiem, a następnie wykonane ogrodzenie kilka mililitrów krwi.

analizy laboratoryjnej krwi
Część otrzymanego Krew przenosi się do szklanej płytki i barwiono specjalny barwnik i następnie bada się pod mikroskopem. Określona liczba erytrocytów (i inne krwinki), Ich kształt, rozmiar, kolor.

Innym rozwiązaniem jest umieszczenie próbki materiału w specjalnym urządzeniu - analizatora hematologicznego, w którym automatycznie generowanego ilościowego wszystkich elementów komórkowych krwi. Metoda ta bardziej precyzyjnie określić liczbę krwinek, ale nie dostarcza informacji na temat ich kształtu i struktury.