Przesiewowych noworodków: noworodkowy, audiologiczne i ultrasonograficzne badania przesiewowe

Opis badania

Screening - rodzaj i wartości procedury

Po urodzeniu, należy wykonać 2 rodzaje Screening: U noworodków i audiologii. Przesiewowe noworodków pomaga wykryć zaburzenia genetyczne, zaburzenia układu odpornościowego i metabolizmu.

Badania przesiewowe przeprowadzono dla wszystkich niemowląt. choroby metaboliczne i choroby związane są dziedziczne. Procedura ta jest bardzo ważna, ponieważ test choroby nie mogą być widoczne zaraz po urodzeniu, a nawet po kilku miesiącach. Dziecko, o dziedziczny defekt, który wygląda zdrowo.

Badanie wykazuje anormalne geny. Można również znaleźć nieobecności i obecności normalnych białek.

Wczesne wykrycie choroby i szybkie leczenie może zapobiec poważnym powikłaniom.

Przesiewowe działają korzystnie w szpitalu, ale po dzieckiem wylotowego Ta procedura może być przeprowadzona w domu.

Słysząc przesiewowe pozwala zidentyfikować możliwe odchylenia słuchu i mowy. Wraz z pojawieniem się światła dziecka jest bardzo trudne do przewidzenia. Kiedy problem zostanie wykryty wcześnie, to jest łatwiejsze do usunięcia.

Przygotowanie i procedura

Analiza krwi u noworodków

Kilka godzin przed badanie krwi dziecko nie należy podawać mleko z piersi lub wzoru. Na tym zależy wiarygodność wyników.

Przed zabiegiem, dziecko myciu stóp z mydłem. Następnie laboratorium pyatochku ściera sterylnego wacika. Ponadto, jest pobierany z kilkoma kroplami krwi. Są one umieszczone na specjalnym papierze z imienia, imienia dziecka, data urodzenia i wagi. Papier został wysłany do specjalnego laboratorium, gdzie odbywa się badanie. Wyniki analizy będą znane w ciągu 14 dni.

Badanie przeprowadzone w pełnym okresie ciąży, w 3 dni po porodzie przedwczesnym - po 7 dniach.

Podczas przeprowadzania badań przesiewowych przed terminem wysokie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych wyników.

Jeśli wynik badania genetycznego jest pozytywny, to koniecznie powiadomi rodziców. W razie potrzeby ponownej analizy. W przypadku pozytywnego wyniku II przesiewowych rodziców powinny skonsultować się z genetykiem. Lekarz skieruje do poddania się innym analizuje i wizyty specjalistów.

transkrypcja

możliwych chorób

Jeżeli wyniki analiza stwierdzono odchylenia od normalnych wartości, a następnie w celu potwierdzenia diagnozy przekazać dodatkowe testy. W tym przypadku, porady pediatry i genetyka wymagane.

Dzięki tej procedurze można zidentyfikować pięć możliwych dziedziczna choroby:

• Fenilketoiuriya. Jest to jeden z najpoważniejszych patologie, która jest dziedziczona. W przypadku tej choroby charakteryzuje metabolizm kwasu naruszenie, powodując uszkodzenie systemu nerwowego. Diagnozowania choroby w łonie matki nie jest możliwe, ponieważ nie występują trudności z uzyskaniem materiału genetycznego dziecka. We wczesnych stadiach, można zwrócić uwagę na stan dziecka i możliwych objawów fenilketoiurii. Mysz zapach podczas kontaktu z dzieckiem, częste wymioty, rozdrażnienie i inne objawy, gdy są dostępne, należy skonsultować się z lekarzem.
• Niedoczynność tarczycy. Jest to przewlekła choroba, która charakteryzuje się zmniejszeniem liczby hormony tarczycy we krwi. Z powodu braku hormonów wpływa na centralny układ nerwowy. W rezultacie, funkcja tarczyca zmniejszona. Wrodzona niedoczynność tarczycy, dziecko ma ostatnią ciemiączko zamknięcia, ząbkowanie, suchość skóry, itd .. w celu uzupełnienia deficytu hormony wyznaczyć specjalnych preparatów w dawkach.
• Wrodzony przerost nadnerczy. Rozwija się, gdy niewystarczającą produkcję hormonów przez korę nadnerczy. Występuje, gdy niedobór C21-hydroksylazy. Nadmierne ilości androgenów wpływa na powstawanie cech płciowych. organy miednicowy rozwijać od rodzaju żeńskiego, ale zewnętrznych narządów płciowych dopiero zaczynają nabierać kształtu. Rezultatem są narodziny dzieci z przerostu łechtaczki. Leczenie polega na zastosowaniu specjalnych leków.
• Galaktozemia. rzadki choroba, w którym obserwowana galaktozy zaburzenia metabolicznego, który jest spowodowany przez niedobór niektórych enzymy. Gdy galaktozy ciało dziecka ze względu na jego zakłócone patologii konwersji enzymatycznej glukoza. Dziecko w tym przypadku nie jest wymioty, skurcze jelit, wodnistą biegunkę, pojawia się żółtaczka skóry. Leczenie jest ukierunkowane na zmniejszenie objawów i aktywację metabolicznych procesach w organizmie. terapii dieta wiąże się z wykluczeniem z diety produktów zawierających laktozę.
• Mukowiscydoza. Choroba ta charakteryzuje się utratą gruczołów trzustki, co prowadzi do chorób narządów i układu oddechowego. Sekret gruczołów wydzielania zewnętrznego staje się gruba. Zawiera dużą ilość elektrolitów i białka. Gdy wydzielanie opóźnienie utworzone torbiele Zwykle trawiennego lub układu oddechowego. Naruszenie wystąpić nawet podczas rozwoju płodowego. Stopniowo ich postępu. Dla muskovistsidoza charakterystycznej powiększenie wątroby, zaobserwowane objawy Duchenne'a. dużych i pęcznienia brzuch, klatkę piersiową rozprężne, suche i iwa skóry itp Leczenie obejmuje szereg działań, które obejmują stosowanie antybiotyków, mukolityczne, wątroby, witamin i innych leków. Z wczesnego wykrywania choroby jest wysokie prawdopodobieństwo korzystnego wyniku.

Są to główne choroby, który może być wykrywany, gdy noworodka przesiewania, ale są też inne choroby dziedziczne.

badania przesiewowe słuchu

badania przesiewowe słuchu u noworodków

Z pomocą audiologicznej przesiewowych można wykryć u noworodka problemy ze słuchem. Jako badań przesiewowych noworodków, jest ona wykonywana w szpitalu. W niektórych przypadkach procedura jest wykonywana w klinice w społeczności.

Wcześniej audiologiczne skring przeszukano noworodków, które są zagrożone. W tej chwili, to badanie wykonywanie wszystkich noworodków.

Dla przesiewowe audiometr za pomocą specjalnego urządzenia. W końcówce sondy, który jest wkładany do ucha zużyte dyszy. Urządzenie wysyła sygnał do ucha dziecka. Sygnał ten jest następnie wychwytuje pewne komórki, które są elastyczne i urządzenie. Ważne jest, aby dziecko było w stanie spokoju. Badanie prowadzi się korzystnie w stanie uśpienia.

Więcej informacji na temat badań przesiewowych noworodków można znaleźć w filmie.

Aby uspokoić dziecko może używać smoczka, ale w czasie procedury muszą być usuwane z jamy ustnej, jak ssanie zmniejsza skuteczność testu.

Wyniki badania można uzyskać w dniu zabiegu.

W identyfikacji i eliminacji przyczyn utraty słuchu do sześciu miesięcy zwiększa szansę cech wieku dziecka odpowiadają rówieśnikami. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w rozwoju w wieku 2-3 lat, a dzieci mają zaburzenia mowy.

przesiewowe badanie ultrasonograficzne

Cechy USG u noworodka

W szpitalu po urodzeniu jest wykonywana ultradźwięk. Dzięki tej procedurze możliwe jest zidentyfikowanie dysplazję biodra i wrodzone zwichnięcie kości udowej.

kiedy ultradźwięk można uniknąć wcześnie i terminowe leczenie powikłania i wyeliminowania patologii.

Ponadto, badanie ultrasonograficzne pozwala nam badać mózg. Zabieg przeprowadzany jest przez Fontanel. Dzięki temu badaniu można wykryć wady wrodzone, choroba, które zostały odkryte w okresie płodowym lub po urodzeniu.

Późna diagnoza i leczenie ewentualnych patologii może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci zaburzeń neurologicznych i funkcji mózgu.

ultradźwięk Badanie przesiewowe pozwala badać narządy wewnętrzne. Kategoria ryzyka obejmuje dzieci, które w życiu płodowym wykryte wady lub nieprawidłowości w rozwoju niektórych narządów.