Mutacja genów hemostazy: przejawy i konsekwencje

W niektórych przypadkach konieczne jest badanie mutacji genowych hemostazy?

Mutacje genów hemostazy

Mutacja (polimorfizm) genów - bardzo częstym zjawiskiem, a zatem pożądane jest, aby przejść testy, w kilku przypadkach:

1. Jeśli kobieta wybiera optymalną metodę antykoncepcji hormonalnej lub poddawanych hormonalnej terapii zastępczej. Weryfikacja pozwala wybrać bezpieczną metodę i nie uszkodzić zdolność do poczęcia w przyszłości.
2. Jeśli kobieta idzie do lekarza z powodu niepłodności lub stałe nie nosi ciążę. Na hemostazy mutacje genowe mogą wskazywać wielokrotne nieudane próby IVF późno toksykozę, opóźnienie wzrostu płodu, toksykozę w późniejszych etapach, i tak dalej. D. Nawet jedna z tych cech jest wystarczająca, aby badanie zostało zaplanowane.
3. Jeśli zdarzały się przypadki zakrzepicy w wieku 50 lat. Jest to szczególnie prawdziwe w odniesieniu do samców palaczy i osób, które mają bliskich krewnych, którzy zostali przypadków zakrzepicy żył głębokich zawału serca i udaru mózgu.

do wynajęcia analizuje najlepiej przed planowanym zabiegiem: przeszczep endoprotezzirovaniem etc ...

Zaburzenia krwawienia w poważnych zakłóceń może prowadzić do poważnych powikłań i zgonu pacjenta.

Jeśli młody człowiek ma upośledzenie słuchu, aby określić przyczynę, z których nie jest możliwe. Są to główne przypadki, w których chcesz sprawdzić na obecność zaburzeń w układzie hemostazy.

PMutacje azlichnye mogą pozostać niezauważone przez lata, a odbywają się one całkowicie bezobjawowy i może wystąpić nagle. Jednak w krytycznym momencie dla organizmu, na przykład w czasie ciąży lub zabiegu mogą wykazywać zaburzenia krwawienia, które mogą prowadzić do śmierci płodu i inne poważne konsekwencje.

Przyczyny mutacji hemostazy

Mutacje genów hemostazy mogą być wrodzone - są one przekazywane na downlink pokoleń. Z tego powodu, to z pewnością iść sprawdzić czy zakrzepica i krew incoagulability spotkał się w bliskich krewnych. Jednakże, istnieje nabyte mutacje, które mogą wystąpić pod wpływem różnych czynników.

Jednym z powodów jest zespół antyfosfolipidowy - autoimmunologiczna choroba, w której organizm zaczyna produkować przeciwciała przeciwko własnym fosfolipidów.

Autoimmunologiczne problemy występują rzadko, ale może wystąpić mutacje hemostazy z innych powodów:

• Ciągły stres. Redukują one odporność organizmu na infekcje, dodatkowo, przy stałym przepięcia naruszone różne funkcje organizmu.
• choroby układu hormonalnego przeciwnowotworową. mogą one być częściowo związany z warunków środowiskowych: udowodniono, że w niektórych obszarach guzów rakowych i różnych mutacji genowych, są bardziej powszechne ze względu na zanieczyszczenia środowiska w związku z działalnością człowieka.
• Stosowanie leków, w tym hormonalnych. Badanie prowadzi się korzystnie przed oddaniem hormonalne środki antykoncepcyjne, aby zapobiec ich niekorzystny wpływ na organizm.

Wideo, z której można dowiedzieć się, co hemostazy.

Przyczyny tyle mutacji: Dodatkowe ryzyko będą ludzie z ciężką otyłością, ich wygląd może powodować pewne rodzaje urazów. Nadal nie wiem, na jakiej podstawie to są mutacje konkretnego genu, ale teraz medycyna nauczyła się zminimalizować skutki tego polimorfizmu. Ważne jest, gdy podejrzany testy hasło, a do tego radzimy na etapie planowania ciąży.

Główne geny hemostazy w których występują mutacje

w których może wystąpić mutacja rodzaje genów

Kiedy zadzwonić do kliniki dla pacjenta sugerują zdać kompleksowe badanie. Analiza przeprowadzona na polimorfizmu dla następujących genów:

• G20210A - gen protrombiny. Jego mutacje występują wrodzonych trombofilii, zakrzepica naczyń mogą być różne, ryzyko zawału serca i udaru mózgu jest znacznie wzrosła. Przyjmowanie leków antykoncepcyjnych kilkakrotnie zwiększa ryzyko zakrzepów. Ciężarne mutacja tego genu nie pojawia ciąży przedwczesne odklejenie łożyska, płodu opóźnienia wzrostu.
• Leiden G1691A mutacja zmiany genów przejawia 5 czynnik. Objawy mogą być wymienione to samo, do tego rodzaju mutacji jest charakterystyczna dla śmierci płodu w drugim i trzeci trymestr.
• FGB G455A - mutacje genowe fibrynogenu. Ich objawy mogą być zakrzepica żył głębokich i choroba zakrzepowo-zatorowa, nie rozrodczym, nawykowe poronienia we wczesnych i późnych etapach.
• MTRR i MTHFR - geny metabolizmu kwasu foliowego. Ich mutacja może spowodować wady rozwojowe układu nerwowego płodu, kiery, statki, Urządzenie układu moczowo-płciowego. Badanie w celu zidentyfikowania tych mutacji, zaleca się, aby przejść do wszystkich kobiet planujących ciążę i zagrożonych.
• MTHFR C677T - inny gen metabolizm kwasu foliowego. Jeśli tam powstać mutacja utrudniała reduktazy metylenotetrahydrofolianu enzym, który przekształca homocysteiny do metioniny. Jeśli nie jest to proces, prawie 1,5-2 razy większe ryzyko zachorowania na miażdżycę, zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia płodu z zaburzeniami układu nerwowego. Dzieci anencephaly można zaobserwować, głębokie upośledzenie umysłowe i inne zaburzenia opcji.
• GPIa C807T glikoproteina geniuszem. Mutacje występują zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej, ryzyko zawału serca i udaru mózgu w młodym wieku. Mutacjach zmiany są dziedziczone, więc ten czynnik należy wziąć pod uwagę podczas planowania ciąży, zwłaszcza jeśli już zostały poronienia.
• PAI-1 4G / 5G - gen odpowiedzialny inhibitor aktywatora plazminogenu. Mutacje mogą stać się przyczyną poronienia we wczesnym i późnym stadium, zatrucie ciążowe, przedwczesne odklejenie łożyska i innych negatywnych skutków. Wczesne wykrywanie mutacji przyczynia się do zmniejszenia ryzyka wystąpienia objawów w czasie ciąży i podczas porodu.

Nadal istnieją pewne geny, których stan ma być analizowany w badaniu. W zależności od wyników para zdecyduje, czy planowanie ciąży, które z dużym prawdopodobieństwem odbędzie się od niebezpiecznych powikłań. Taka decyzja nie jest łatwa, ale trzeba trzeźwo ocenić ryzyko i podjąć świadomą świadomej decyzji.

Jak to badanie genów hemostazy?

Pozwalając analiza hemostazy

Sprawność układu hemostatycznego może być analizowany w różny sposób: Jako materiał może być stosowany analiznogo kapilary i próbki krwi żylnej należy wziąć czczo. Pożądane jest, aby wiedzieć z wyprzedzeniem harmonogram prac laboratoryjnych oraz na refrenie Ewę z jedzenia ostre lub słone potrawy, tak aby nie zakłócać wyniki testów.

Teraz nie ma innego sposobu, aby uzyskać materiał do analizy: w niektórych klinikach stosowanych policzkową wacik, pozwalając, aby uzyskać komórki nabłonka plecy policzek. Metoda ta jest całkowicie bezbolesny i bardzo szybkie, jest okazją do badania bez dyskomfortu nawet dla ludzi, którzy boją się zastrzyków. Po badaniach laboratoryjnych przypisany specjalisty hematologa konsultacyjny, który wyjaśni wynik uzyskany w szczegółach.

Analizę prowadzi się za pomocą PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy), wynik jest określany dla próbek kontrolnych.

W badaniach laboratoryjnych wziąć pod uwagę fakt, że podczas ciąża zawsze nieznacznie zwiększona krzepliwość krwi, a to nie jest choroba. Jednak obecność mutacji zwiększa ten proces i początek zakrzepica może spowodować wielkie szkody dla organizmu matki i dziecka.

Aby sprawdzić, czy odziedziczone mutacja jest przekazywana, zaleca się, aby przejść do analizy genetycznej. To nie jest tania procedura, dzięki czemu możliwe jest określenie prawdopodobieństwa dalszych wyjazdów w układzie hemostazy u potomstwa. Ten typ analizy jest wymagane, aby być podawane ludziom, w którym rasa mieli zakrzepicą przypadki. Alarm konieczne jest nie zidentyfikowano mutację w czasie może doprowadzić do śmierci lub poważnych wad płodu w jego rozwoju fizycznego i psychicznego.

Czy korekta zaburzeń jest możliwe?

Czy jest możliwe pomyślne zakończenie ciąży i normalnego rozwoju płodu, gdyby byli świadomi jakiejkolwiek mutacji genowych hemostazy? Tak, nowoczesne metody medycyny, aby pomóc zwalczać zwiększoną krzepliwość krwi i zapobiega niewydolności łożyska wad rozwojowych płodu. W tym przypadku przypisany kwas foliowy, który zapobiega tworzeniu się zakrzepów, specjalne witamin i różnych innych leków. Jeśli ściśle przestrzegać zaleceń lekarza, szansa, aby zdrowe dziecko i pomyślnie wzrosła do 95%, bez powikłań.

Wykrywanie naruszeń w układzie hemostazy nie jest wyrokiem dla pacjenta. Istnieją specjalne leki, które mogą zapobiec zakrzepicy i zminimalizować skutki aberracji chromosomowych.

Nawet jeśli kobiety nie zajść w ciążę komunikować się kilka razy po rozpoczęciu właściwego leczenia, można znacznie zwiększyć swoje szanse na sukces.

Postępy badań laboratoryjnych pozwoliły na uzyskanie najdokładniejszych informacji o prawidłowej liczby chromosomów i ewentualnych odchyleń. Teraz medycyna pozwala nam „zachować” cały proces ciąża, terminowego korygowania wszelkich odchyleń. Jeśli w czasie do specjalisty i skorzystać z profesjonalnej pomocy, ryzyko wad rozwojowych może być zminimalizowane.