Zespół Gilberta może być bezobjawowy

Jest to rzadka choroba genetyczna, jednak i mimo że pojawia się w codziennym życiu wśród pacjentów. Choroby dziedziczne nazywany transmitowane przez wytwarzanie - od rodzica dziecka i określa się defektu w genie, który uczestniczy w metabolizmie, bilirubiny, kwasu żółciowego pigment, który jest produktem rozkładu hemoglobiny i.

W końcu - zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi, a okresowe objawy żółtaczki. W większości przypadków, choroba objawia się u mężczyzn w wieku od 3 do 13 roku życia i trwa zazwyczaj do końca życia.

objawy

Choroba może płynąć bez objawów lub z minimum swoich przejawach, a wielu lekarzy odnosić się do niego bardziej jak do cech organizmu, jego fizjologii, a nie jako choroba dziedziczna.

W wielu przypadkach objawy są niewielkie i nie są wyraźne, pokazując go w umiarkowanych objawów klinicznych żółtaczki - skóra zmienia kolor, białek oczu są żółte, wszystkie inne objawy przejawia się w najmniejszym stopniu, a dość rzadko.

Rozpoznanie choroby może być przeprowadzone i objawy neurologiczne, które jest minimalna, a przejawia się w bezsenności i zaburzeń snu, jak również sverhutomlyaemosti i zawroty głowy. Rzadsze objawy występują w postaci naruszenia przewodu pokarmowego - utrata apetytu i lekko gorzki smak w ustach, zgaga i zarzucanie, a także problemy z krzesłem i otrzewnej jamy brzusznej, dyskomfort w prawym podżebrza.

Przyczyny choroby

Przyczyną tej choroby ma specyficzną mutację genu, który jest odpowiedzialny za spetsferment wątroby - udziale glukuronylotransferazy. Jest to enzym zaangażowany w metabolizm bilirubiny - produktu otrzymanego w rozkładzie hemoglobiny i zgodnie z brakiem tego ostatniego, wolne, tak zwanego bilirubiny pośrednie nie są związane w wątrobie z atomami cząsteczki kwasu glukuronowego. W rezultacie - zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi.

W szczególności warto pamiętać, że jest to pośrednie, Bilirubina niezwiązana z nadmiernym nagromadzeniem - bardzo toksyczny dla organizmu, który może pochodzić z organizmu w żółci, przekształcając go w sprzężonej bilirubiny w wątrobie.

czynniki zdolne do wywołania nasilenie choroby.

leczenie Zespół Gilberta jest możliwe, najważniejsze, aby poznać czynniki, które mogą wzbudzać, a mianowicie:

1. dieta pacjent nie jest przestrzegana - człowiek jest głodny lub ma miejsce do jedzenia, zwłaszcza tłustych potraw;
2. podejmowanie pewnych leków - zwłaszcza sterydów anabolicznych lub glikokortykosteroidy;
3. zużycie dużych ilości alkoholu;
4. intensywny wysiłek fizyczny lub sytuacje stresowe;
5. urazy lub zabiegi chirurgiczne, jak przeziębienie lub ostre choroby układu oddechowego.

diagnostyka

metody fizyczne

choroba, To może być zdiagnozowane przez:

1. Badanie, wskazując częstotliwość epizodów w historii łagodnym przebiegu choroby, która często występuje po wysiłku fizycznym lub poprzedniej choroby zakaźnej;
2. Kontrola, w szczególności, szczególnie błon śluzowych i skóry pacjenta.

badania laboratoryjne

analiza Choroba ta jest oparta na badaniach laboratoryjnych, takich jak obowiązkowe:

1. ogólna analiza powinny krwi i moczu;
2. ustaw wskaźnik bilirubiny;
3. Przeprowadziliśmy test z głodówkę, w szczególności, zwiększenie wskaźników bilirubiny na tle strajku głodowego. W szczególności, w ciągu ostatnich 2 dni z żywności, która nie jest wyższa niż 400 kalorii kalii / dzień, bilirubina zostaje podwyższona o około 50-100%, próbka jest pozytywna;
4. Test pentobarbitalem lub z kwasem nikotynowym, w pierwszym przypadku, gdy stężenie bilirubiny jest zmniejszona przez odbieranie fenobarbital, a w drugim przypadku poziom bilirubiny wyrośnięcia.
5. Ogrodzenia wykonane z kału do analizy - stercobilin i luz jest za normę.
6. Analiza DNA prowadzi się, w szczególności enzymów UDFGT genu i krwi.

Narzędzia i inne techniki diagnostyczne.

Wśród jest konieczne do przeprowadzenia badania ultrasonograficzne otrzewnej - brzucha wielkości narządów jamy, zwłaszcza stanu wątroby, ich zgodności ze standardowym rozmiarze i kształcie, i należy sprawdzić grubość ścianki pęcherzyka i jego kanału. Jeżeli istnieją dowody na dochodzenia powinny posiadać igły do ​​biopsji wątroby z oceną morfologii biopsji - będzie to wykluczyć z listy chorób wątroby, zwłaszcza przewlekłej marskości wątroby oraz jej kształt.

leczenie

Leczyć sama choroba może być gratką, a to nie wymaga, a zatem pytanie - cena leczenia nie jest wart dość ważne i ostry w tym przypadku. W odniesieniu do leczenia może być stosowana jako tradycyjnej medycyny i środków ludowej leczenia.

1. Tabela zgodności №5 dieta kiedy pozwolono kompot i słaba herbata, z chlebem być pszenica, twaróg - niski procent tłuszczu. Mięso w diecie ubogiej - kurczaka lub wołowiny, jak i nie-kwaśne owoce. Nie wolno wchodzi do diety świeżego ciasta i bekon i kwaśne owoce i warzywa, mięso i ryby oleistej, gorące przypraw i alkoholu.
2. To wymaga przestrzegania ustalonym trybie - bez wysiłku fizycznym lub niekontrolowanej konsumpcji narkotyków, sterydów anabolicznych, brak stresu, i tak dalej.
3. Jest porzucić spożywania alkoholu i palenia - w tym przypadku, poziom bilirubiny pozostaną normalne i nie powoduje żadnych negatywnych objawów.

Surowce

1. Preparaty farmaceuci przypisane do grup barbituranów - przeciwpadaczkowe, które pozytywnie wpływają na całe ciało, w szczególności normalizację stężenia bilirubiny w organizmie.
2. Preparaty żółciopędne i gepatoprotektory do ochrony komórek wątroby z negatywnymi skutkami obu czynników zewnętrznych i wewnętrznych.
3. Leki, które normalizacji aktywności kanału pęcherzyka żółciowego - jest ich celem i zastosowanie w leczeniu choroby prowadzi się w celu zapobiegania występowaniu kamieni żółciowych oraz choroby holetsistitnyh miażdżycowych.
4. Preparaty z serii leków ziołowych i fototerapii w szczególności naświetlaniu niebieskie światła. I w takich niekorzystnych objawów choroby lub leczenia nudności, odruchy wymiotne, należy stosować leki przeciwwymiotne i takie, które poprawiają trawienie.