Mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza oznacza grupę dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, które są spowodowane przez zaburzenia w metabolizmie glikozaminoglikanów (kwas mukopolisacharydy) i są wynikiem wywołanych genetycznie chorób niższości enzymów, które zaangażowane są w ich odcięciu. Patologia ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób.

Kiedy przychodzi porażka Mukopolisacharydozę enzymów lizosomalnych systemu, które są zaangażowane w katabolizm glikozaminoglikanów. Ze względu na brak enzymów w dużych ilościach glikozaminoglikanów gromadzić się w tkankach i narządach, tak Mukopolisacharydoza zwykle przypisane do akumulacji choroby. Ostatecznie zakłócony stan funkcjonalny poszczególnych układów i narządów, a jako obecność glukozaminy w skład tkanki łącznej, jednym z głównych objawów klinicznych mukopolisacharydozy wystaje systemowego uszkodzenie szkieletu, jak również opóźnienie rozwoju fizycznego jest szczególnie charakterystyczne dla typu I, S i VI.

Według współczesnej klasyfikacji dziś można zidentyfikować osiem typów choroby, w zależności od defektu enzymatycznego. Pięć z nich są proste, a pozostałe trzy odnoszą się do innych rodzajów Mukopolisacharydozę. W literaturze można znaleźć lekarza termin „gargoilizm”, który jest wprowadzany do medycyny w 1936 roku przez angielskiego lekarza Ellis, termin łączy Mukopolisacharydoza I-S i typu II. W dalszej części artykułu, możemy przyjrzeć się bliżej, wszystkie istniejące typy tej choroby i ich charakterystycznych objawów klinicznych.

Wideo: Mukopolisacharydoza

Typ Mukopolisacharydoza IH

Mukopolisacharydoza typu H, inaczej znany jako zespół hurler, występuje u noworodków z 20-25 tys. Symptomatologia choroby pojawia się w pierwszym roku życia, a tworzenie kompletnego obrazu klinicznego występuje w jednym lub dwóch latach życia.

W tego typu Mukopolisacharydozę cechą charakterystyczną jest deformacja czaszki w rejonie kil łodzi (skarotsefaliya) i szorstkich typowych cech. Ze względu na bardzo duże migdałki, a także wad powierzchni twarzy, w szczególności zatory, pacjenci zwykle oddychać przez usta. Możliwe jest, aby zwrócić uwagę na obecność postępującą deformację górnych i dolnych, jak również do innych części układu kostnego, znaczne opóźnienie wzrostu.

Pacjenci z Mukopolisacharydozę kręgosłup jest zakrzywiona, dlatego w pozycji siedzącej charakteryzuje się tzw „back zespołem kota.” Istnieje wysokie położenie łopatek i skrócenie szyjki vystoyanie dolne żebra. Ręce są bardzo szerokie, z wyglądu przypominają pazury. Z biegiem czasu, z danej patologii powstaje przykurcze stawów. Początkowo, wpływa na ramię i łokieć, a następnie - stawów kolanowych i biodrowych, kostki. Ze względu na ograniczoną mobilność pojawia się specyficzny chód - na palcach i zgiętymi nogami.

Serce brzmi w tej chorobie są wyciszone, a granice poszerzamy. W prowadzeniu askultatsii może wykryć skurczowego hałasu na elektrokardiogramie, a także rozproszone uszkodzenia mięśnia sercowego. Przedniej ściany jamy brzusznej pacjentów z osłabionym wzrostem Mukopolisacharydoza żołądka wielkości, dość często występują wodniak, przepuklina pachwinowa i pępkowa. Ponadto, w powiększeniu śledziony i wątroby. Typowe są słuchu i wzroku. Wzrost odbywa się i zmętnienie rogówki pigmentem dystrofią siatkówki, zaniku nerwu wzrokowego, jaskry i zastoinowej procesów w dnie. Dla pacjentów cierpiących na tego typu Mukopolisacharydozę, charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, który ostatecznie postępuje. Są problemy z koordynacją ruchów, porażenie i niedowład. Typowy wzrost włosy mieszkowe wzmocnione włosy.

Przy wykonywaniu zdjęć rentgenowskich kręgosłupa chorych na Mukopolisacharydozę określona charakterystyczny deformacji kręgów. Mają kształt prostopadłościanu, kontury Ich zaokrąglone w sekcji przejściowej można zidentyfikować pod kątem kifozę, przednie kąty stożkowe, skróceniu i procesy zagęszczające. Na rentgenowskie klatki widzialnego rozrzedzania i zagęszczania tylnej części przednich żeber, które wraz z ich szabli lub łyżkowatego odkształcenia, odkształcenie i skrócenie obojczyków przemieszczenie i obniżenie wielkości głowy kości ramiennej.

Na miednicy potwierdzone restrykcyjnym rentgenowskie miednicy pierścienia, jak również zmniejszenie głowy kości udowej i panewki stożka. Wykonując rurkę rentgenowską można zidentyfikować przedłużenie kości kanału szpikowego i ścieńczenie warstwy korowej. RTG kości ręki potwierdzone niedorozwój rozszerzenia paliczków paznokci i skrócenia kości śródręcza, Bliski i paliczków proksymalnych. Rentgenowskie czaszki określa niedorozwój kości twarzy macrocephaly i craniostenosis.

Mukopolisacharydoza typ I-S

Mukopolisacharydoza typ I-S, zwane także chorobą Sheye (po okulisty Ameryki Sheye który w 1962 roku opisano tej patologii) stanowi później, płynący względnie korzystny wariant mukopolisacharydozy H (lub zespół Hurler'S).

Do trzech do sześciu lat rozwoju dziecka odpowiada normalnemu. Pierwszym objawem jest pojawienie się przykurczów Mukopolisacharydozę wykonuje zgięcie palców. Następnie istnieją granice przedłużenie ramienia i nadgarstka stawów. W większości przypadków przykurcze na nogach wyrażony nieznacznie. Tworzenie kompletnego obrazu klinicznego choroby dochodzi do szczytu dojrzewania dziecka.

Pacjenci z tego typu Mukopolisacharydozę różnią krępy, niski wzrost, umięśniony i grube rysy twarzy. Można zauważyć zwiększony porost włosów (lub nadmierne owłosienie). Często rozwijają przepukliny pępowinowej lub pachwinowe. Skóra na palcach pacjenta jest zagęszczony i szczelne. Ze względu zagięty mediana nerwów może wystąpić zespół cieśni nadgarstka, które towarzyszą parestezje w trzecim i czwartym palców i atrofii mięśni w thenar. Wielu pacjentów z MPS może zidentyfikować niewydolność aorty, zwężenie aorty, pigmentem zwyrodnienie siatkówki i zmętnienie rogówki. Nietypowo obniżenie inteligencji, powiększenie wątroby i śledziony. Wykonując badania rentgenowskiego wyraźny obraz, tak jak w przypadku Mukopolisacharydoza typu H, ale typu I, wyrażony zmian patologicznych nie tak bardzo.

Mukopolisacharydoza typu II

Mukopolisacharydoza typu II (jego inna nazwa Hunter Syndrome) występuje u chłopców pacjentom iw większości przypadków rozwija się w drugim i trzecim roku życia. Podobnie jak w przypadku Mukopolisacharydozę typu wykryte scaphocephaly IH, niski głos, coarsening rysów twarzy, trudności w oddychaniu z powodu deformacji twarzoczaszki. Jednak cechą chorób takich jak IH kifozy zwykle bez objawów „z powrotem kota” to też nie. Pacjenci z tą postacią mukopolisacharydozy często cierpią na infekcje układu oddechowego (takich jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie tchawicy). Wraz z upływem czasu, charakteryzuje się występowaniem zaburzeń w koordynacji ruchowej, tam jest wzrost agresji. Nastrój i stan emocjonalny pacjenta jest bardzo niestabilne i mają tendencję do zmiany drastycznie i niesprawiedliwie.

Dodatkowo w tym rodzaju Mukopolisacharydozę można zaobserwować niewielki wzrost wielkości wątroby i śledziony, utrata słuchu, rosnącą z upływem czasu, są guzki na plecach, charakteryzujące się nie silnego spadku inteligencji. Następnie możliwe zmętnienie rogówki. analiza rentgenowska wykazuje takie same, jak w przypadku choroby I-S typu. W tej postaci są dwa warianty patologii: Schemat A (lub korzystny) i wariant B (słaba). Z korzystnym wariantem choroby simpomatika wyrażonej lekko, czasami nie mogą pojawić się silne upośledzenie umysłowe, ludzie z MPS może żyć nawet do 30 lat, a nawet więcej. W przypadku niekorzystnych opcji typowych wyraziste objawy kliniczne choroby, obecność silnych zaburzeń w rozwoju psychicznego pacjenta. Śmiertelne wynik w drugim przykładzie wykonania występuje w okresie dojrzewania.

Mukopolisacharydoza Type III

Mukopolisacharydoza typu III lub inną chorobą Sanfilippo (został opisany przez amerykańskiego pediatrę o nazwie Sanfilippo 1963) pojawia się u noworodka 100 000-200 00.V pierwszych latach życia rozwój dziecka odpowiada ich wieku, czasami można obserwować niezgrabny chód i trudności połykanie. W wieku od 3 do 5-letniego dziecka z MPS nagle staje się apatyczny, zaczynają wykazywać opóźnienia rozwojowe. Charakteryzują się występowaniem zaburzeń mowy, coarsening rysami twarzy, ewentualnie nietrzymanie moczu i kału. Wraz z upływem czasu obserwowano progresję upośledzenia umysłowego, który cieszy się wpisują się w obrazie klinicznym tej postaci choroby.

Wraz z zaburzeniami inteligencji zwykle powiększenia śledziony i wątroby, zwiększona wzrost włosów na ciele, obecność przykurczów i zamierania roślin. Nietypowe w tej formie Mukopolisacharydozę są zaburzenia układu krążenia i narządów wzroku. Na Roentgena żadne istotne zmiany są określone, wzór może być podobny typ Mukopolisacharydoza I-S, ale nie tak silnie wyrażane. Większość chorych na Mukopolisacharydozę typ 3 umrzeć w wieku od 10 do 20 lat z powodu powikłań związanych z zakażeniem.

Typ Mukopolisacharydoza IV

Mukopolisacharydoza rodzaj IV, inaczej znany jako choroba Morquio (patologia ta została opisana przez pediatrę z Urugvayya Mork & 1929) stwierdzono u noworodka 40 000. W wieku jednego roku do trzech lat, rozwój dzieci spełniają normy. W przyszłości istnieje duże opóźnienie wzrostu przyszłość, skracanie tułowia i szyi, pojawiają się przykurcze, skolioza, valgus deformacja górne i dolne kończyny, kifozę, różne odkształcenia klatki piersiowej, zmniejsza się siła mięśni, skóra gęstnieje i coarsens funkcje. W tej formy rozwoju jest zazwyczaj Mukopolisacharydoza pępowinowej i przepukliny pachwinowej, utrata słuchu i występowanie dystrofii rogówki. rozwój intelektualny nie cierpi.

Wykonując badania rentgenowskiego wykazały skoliozy kifozę, spłaszczania i ekspansji trzonów. Na zdjęciu rentgenowskim miednicy oraz kończyn górnych i dolnych są wyraźnie widoczne wielokrotne odkształcenia, spłaszczenie głowy kości udowej, nierównych konturów, skrócenie kości przedramienia, deformacje stóp. Średnia długość życia pacjentów z MPS sięga dwudziestu lat. Zabójcza wynik w tej postaci choroby występuje z powodu współistniejących schorzeń co komplikuje niewydolność krążeniowo.

Inne rodzaje Mukopolisacharydozę

Oprócz wyżej opisanych podstawowe typy tej choroby może być zidentyfikowane trzy dodatkowe mianowicie Mukopolisacharydoza typu VI, VII i typ-VIII typu. Następny będziemy patrzeć na nich bardziej szczegółowo:

Typ 1.Mukopolisaharidoz VI (Znany także jako zespół choroby Maroto-Lamy lub Moroto-Lamy) - pierwsze objawy tej postaci zaczyna pojawiać się u dzieci w wieku powyżej 2 lat. Typowe cechy to zahamowanie wzrostu, wulgaryzowaniem szczegółów (takich jak zespół GÜLER, ale nie tak silnie wyrażone), przy czym małe wymiary górnej szczęki, beczki skrzynię szyjka jest zbyt krótki, skrócone obojczykiem.

Można otmetitpoyavlenie przykurczy zgięcia stawów rąk (pacjentów nie mogących podnieść ręce do góry), wraz z upływem czasu i nie ma przykurcze w stawach kończyn dolnych, charakteryzujące nieprawidłowy chód. Dość często tu również dołączyć częste ostre infekcje dróg oddechowych. Często można zidentyfikować i przepuklina i powiększenie wątroby i śledziony. W niektórych przypadkach może rozwinąć się wodogłowie i porażenie spastyczne. Zdolności intelektualne pacjenta w tej formie Mukopolisacharydozę nie cierpieć.

Wideo: Maxim Klimov, półtora roku, to rzadka choroba dziedziczna - Mukopolisacharydoza

W zależności od stopnia ciężkości objawów Mukopolisacharydoza Maroteaux-Lamy chorobowe można podzielić na typowej postaci klasycznego (postać A) i łagodniejszy (postać B), w której objawy kliniczne są wyrażone nie tak bardzo.

Typ 2.Mukopolisaharidoz VII - na innym to się nazywa zespół Sly. Ta forma Mukopolisacharydoza Sly został opisany w 1973 roku. Objawy tego typu choroby jest bardzo podobny do zespołu Sanfilippo (MPS i trzeciego rodzaju). Dokładnie zdiagnozować to patologia jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu badań biochemicznych.

Wideo: A Guide to zespół Hunter II MPS

Typ 3.Mukopolisaharidoz VIII (Znany także jako zespół Di Ferrante). Patologia opisał lekarz Di Ferrantego 1978. Objawy kliniczne tej formy jest bardzo podobny do czwartego typu Mukopolisacharydozę (lub zespół morquio). Jedynym wyróżnikiem - jest to, że w przypadku ósmego typu Mukopolisacharydoza jest nawet i opóźniony rozwój intelektualny i psychoruchowy.

Co lekarz traktuje Mukopolisacharydoza?

W tym przypadku podejrzenia patologii, obróbka musi być ukierunkowana na wyeliminowanie objawów choroby. W tym przypadku pacjent jest w większości przypadków obserwowane w tym samym czasie mają szereg specjalistów, a mianowicie:

• ortopeda (co dotyczy korygowania zaburzeń układu mięśniowego oraz szkieletu);
• Chirurg (jeżeli jest to konieczne, usuwa przepukliny);
• pediatra (pacjent stoi kontrolą lekarza z powodu często rozwoju chorób dróg oddechowych);
• Kardiolog (która zajmuje się leczeniem pacjentów z niewydolnością układu krążenia);
• Otorynolaryngolog (kontrole słuchem traktuje przewlekłego zapalenia zatok oraz zapalenia ucha);
• okulisty (po ostrości wzroku u pacjentów z mukopolisacharydozy);
• neuropatolog (zaznajomionych z zaburzeniami neurologicznymi).

Od Mukopolisacharydoza jest przede wszystkim patologia genetyczne, jej leczenie jest także zaangażowana w lekarza-genetyka.

Na końcu tego artykułu trzeba powiedzieć kilka słów na temat rokowania choroby. Jeśli absolutnie wszystkie typy Mukopolisacharydoza rokowanie jest niekorzystne, ponieważ wraz z wiekiem, coraz bardziej rośnie zmiany szkieletowe, jak również zakłócenia w funkcjonowaniu różnych narządów i układów organizmu, więc śmierć może wystąpić w każdym wieku pacjenta.