Mukowiscydoza. Przyczyny, objawy, diagnoza i skuteczne leczenie

mukowiscydoza - przewlekła, ciężka, postępującą chorobą, która dotyka głównie gruczoły wydzielania zewnętrznego wielu ważnych narządów wewnętrznych. Uważa się, że mukowiscydoza jest chorobą społeczną, jak to wpływa na różne sektory społeczeństwa, nie można wyleczyć i będzie nieuchronnie prowadzić do poważnych zaburzeń w narządach wewnętrznych.

Zwłóknienie torbielowate określenie zapożyczone od dwóch łacińskich słów: «śluz» - co oznacza, śluz, a «viscidus» - to jest lepki. Określenie pełni odzwierciedla charakteru choroby, ponieważ lepki lepki śluz jest najbardziej szkodliwy wpływ na rozwój tych organów i układów, jak oskrzeli i płuc, przewodu pokarmowego i moczowo-płciowego, choroby nerek, dróg moczowych i kanały narządów płciowych łojowych.

Teraz naukowcy odkryli około 600 mutacji występujących w genie mukowiscydozy. W każdym konkretnym regionem świata w siódmym zaburzeń genowych występują z różną częstotliwością. Ale średnio szacuje się, że w Europie liczba przypadków mukowiscydozy jest w przybliżeniu równa jeden procent. 

Przyczyny mukowiscydozy

W sercu rozwój mukowiscydozy są zaburzenia genetyczne w chromosomie 7. Do dnia dzisiejszego przeprowadzono badania naukowe i rozwój, aby ustalić prawdziwą przyczynę usterki. Według ostatnich danych przechowywanych w siódmym chromosomie genu odpowiedzialnego za syntezę białka, która znajduje się w zewnętrznej błony z zewnątrzwydzielniczych komórek gruczołowych (trzustki). Białko - kanał sterowania jest jony chloru propusknikom z komórki. Zakłócenie kanału chloru prowadzi do tego, że gromadzi się wewnątrz komórki duże ilości jonów chlorkowych.

Ponadto jest najbardziej interesujący dla chloru przyciąga jony sodu, a to z kolei przyjmować wodę do komórek z przestrzeni międzykomórkowej. W ten sposób wytwarzany przez śluz gruczołów staje się bardzo lepka, stracił swoje pierwotne właściwości i przestaje wykonywać podstawowe funkcje wymagane do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

gruczoły zewnątrzwydzielnicze znajdujących się w organizmie, ale w praktyce klinicznej ważnych chorobach dróg oddechowych i przewodu pokarmowego.

Mechanizm powstawania zmian patologicznych, rozwija się zwłóknienie torbielowate jest układ płuc, jak następuje:

1. Początkowy zastój śluzu w oskrzelach narusza ich oczyszczenie z małych cząstek pyłu, dymu i szkodliwych gazów, które są wdychane człowieka z otoczenia. Drobnoustroje, które są obecne wszędzie i są uwięzione w małej tkanki oskrzeli i płuc. Lepki śluz, co z kolei jest korzystne środowisko dla rozwoju bakterii chorobotwórczych, które występują w czasie.
2. Procesy zapalne związane z zastoju śluzu i rozwoju drobnoustrojów chorobotwórczych stopniowo prowadzić do nieprawidłowego działania systemów ochronnych w tkance oskrzeli. Zakłócony struktury tkanki nabłonkowej, co w rzęski, nawiasem mówiąc, są głównym czynnikiem przyczyniającym się do oczyszczania oskrzeli. Przy tym komórki nabłonka są specjalne ochronne, które zwykle wydzielane do światła oskrzeli białek ochronnych - immunoglobuliny klasy A. okazało się, że w przebiegu mukowiscydozy Ilość takich białek zmniejsza się znacząco.
3. Pod działaniem mikroorganizmów i reakcji zapalnych rozkłada ramkę oskrzela, składający się z elastycznej tkanki sprężystej. Oskrzela opada stopniowo zwęża się ich światła, co z kolei prowadzi do zastoju śluzu i rozwój bakterii chorobotwórczych, a charakterystyczny wygląd przewlekłych patologii oskrzelowo, zmiany stopnia Na poziomie systemu. 

Mechanizm powstawania zjawisk patologicznych w przewodzie pokarmowym.

Trzustka dotyczy narządów wydzielania wewnętrznego, a uwalniane do krwi enzymów, które są uwalniane do dwunastnicy, a służą do pełnego trawienia składników pokarmowych.
Początkowo, w okresie życia płodowego, utrzymywał się w rozwoju gruczołów wydzielania zewnętrznego. Kiedy rodzi się dziecko trzustka jest już zdeformowana, to rozpoczyna się szorstki i emituje bardzo gęsty śluz, który jest utrzymywany w szczelinach rurociągach trzustki. Enzymy zawarte w śluzie są aktywowane w środku i stopniowo zacząć ich destrukcyjne działanie.

Poza tym wszystkim przeszkadzał trawienie, noworodka stolec staje się bardzo lepki, z ostrym cuchnący zapach. Krzesło grubości powoduje zatkanie światła jelita, zaparcia rozwoju dziecka objawy takie jak ból i wzdęcia. Zaburzać wchłanianie składników odżywczych, dziecko zaczyna pozostawać w tyle w rozwoju fizycznym, zmniejszenie odporności.

Inne narządy przewodu pokarmowego podlegają również zmian patologicznych, ale w mniejszym stopniu. W niektórych przypadkach może pojawić się zmiany gruczołów wątroby, pęcherzyka żółciowego i gruczołów ślinowych. 

Objawy mukowiscydozy

W zależności od wieku, pojawienie się pierwszych objawów i czasu trwania przebiegu choroby, objawy kliniczne mukovistsidova zmieniać się w szerokich granicach. Ale w większości przypadków objawy choroby zależy od porażki układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Zdarza się, że w oderwaniu od wpływu oskrzelowo systemu lub przewodu pokarmowego.

Objawy mukowiscydozy w klęsce oskrzeli i płuc

Charakterystyczne jest stopniowe początku choroby, w tym objawów zwiększania się w czasie, a choroba trwa Długotrwałe, przewlekłe formy. Przy urodzeniu, dziecko nie jest jeszcze w pełni rozwinięty refleks kichanie i kaszel. Dlatego flegma akumuluje się w dużych ilościach w górnych drogach oddechowych i oskrzeli.

Pomimo tego, że choroba pierwszy zaczyna być odczuwalne dopiero po pierwszych sześciu miesięcy życia. Fakt ten wynika z tego, że karmiące począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, jest on przekształcany do karmienia mieszanego, a ilość mleka matki obniża objętość.

Mleko matki zawiera w swoim składzie wiele pożytecznych składników odżywczych, w tym komórek odpornościowych przenoszone są z nim w celu ochrony dziecka przed działaniem bakterii chorobotwórczych. Brak mleka matki natychmiast odbija się na kondycji układu odpornościowego dziecka. W połączeniu z faktem, że stagnacja lepkiej plwociny koniecznie prowadzić do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, nietrudno się domyślić, dlaczego od sześciu miesięcy, po raz pierwszy zaczynają wykazywać objawy oskrzeli i płuc.

Więc pierwsze objawy oskrzeli zmian to:

1. Kaszel skąpej lepkiego plwociny. Charakterystyczny kaszel jest jego trwałość. Kaszel nosi dziecko zakłóca sen wierzchnie. Gdy kaszel zmienia się kolor skóry, różowy zmiany barwy do sinicą (niebieskawe), duszność.
2. Temperatura może być prawidłowa lub nieznacznie zwiększone.
3. Objawy ostrego zatrucia są nieobecne. 

Wideo: Skuteczne leczenie dyskinezy dróg żółciowych bez leków. Objawy i diagnoza BIOMEDIS

Brak tlenu w powietrzu wdychanym prowadzi do tego, że opóźnione ogólny rozwój fizyczny:

• Dziecko słabo przybiera na wadze. Zwykle w ciągu roku, o masie ciała około około 10,5 kg., Dzieci, które cierpią na mukowiscydozę, co znacznie nedobirayut niezbędne kg.
• Letarg, bladość i letarg są cechy opóźnienia rozwojowego.

Po przystąpieniu zakażenia i rozprzestrzeniania się patologicznego procesu głębiej w tkance płucnej, rozwijać ciężkie zapalenie płuc z wielu charakterystycznych objawów w postaci:

1. Wzrost temperatury ciała 38-39 stopni
2. Ciężkie kaszel, z uwolnieniem grubej ropnej plwociny.
3. Duszność, gorzej, gdy kaszel.
4. Ciężkie objawy zatrucia, takie jak bóle głowy, nudności, wymioty, zawroty głowy, zaburzeniami świadomości i innych.

Charakterze powtarzającym ostre zapalenie stopniowe zniszczenie tkanki płuc i prowadzi do komplikacji w postaci takich chorób jak: choroby oskrzeli, rozedmę płuc. Jeśli pacjent zmienia kształt palców i stać się bęben palce i paznokcie są zaokrąglane w postaci okien czasowych, to znaczy, że nie jest to przewlekła choroba płuc.

Inne typowe objawy to:

• Kształt piersi staje baryłkę.
• Sucha skóra traci swoją jędrność i elastyczność.
• Włosy tracą połysk, staje się krucha, wypadnięciem.
• Stałe duszność, zwiększenie obciążenia.
• Cyanotic cera (sinica) i wszystko skóry. Ze względu na brak dopływu tlenu do tkanek.

niewydolność układu krążenia w mukowiscydozie

przewlekłe choroby płuc, oskrzeli zniszczenia szkieletu zakłócony wymiany gazu i tlenu do tkanek, w sposób nieunikniony prowadzi do komplikacji w układzie sercowo-naczyniowym. Serce nie może wypchnąć krew przez chorego płuca. Stopniowo wzrasta mięśnia sercowego kompensacyjnego, lecz w pewnej granicy, powyżej której występuje niewydolność serca. W tym przypadku, wymiana gazowa, a już złamany, jeszcze bardziej osłabiona. Krew gromadzi się dwutlenek węgla i bardzo mało tlenu, niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania wszystkich organów i układów.

Objawy choroby układu sercowo-naczyniowego, zależy od zdolności wyrównawczego organizmu, ciężkości choroby podstawowej i dla każdego pacjenta indywidualnie. Głównymi objawami są określone przez zwiększenie hipoksję (brak tlenu w krwi).

Wśród nich, z których główne to:

• Dusznością w spoczynku, które zwiększa się wraz ze wzrostem aktywności fizycznej.
• Sinica skóry, najpierw palcami, czubek szyje nos, usta - mówią choroby Crocq użytkownika. Wraz z postępem choroby, sinica zwiększa w organizmie.
• Serce zaczyna bić szybciej, jak zrekompensować brak krążenia krwi. Zjawisko to nosi nazwę tachykardii.
• Pacjenci z mukowiscydozą są daleko w tyle w rozwoju fizycznego, niedowagę i wzrostu.
• Pojawiają się obrzęki kończyn dolnych, zwłaszcza w godzinach wieczornych.

Objawy mukowiscydozy w zmianach przedzłośliwych przewodu pokarmowego

Jeżeli wpływa na egzokrynowe trzustkowe gruczołów dającej objawy przewlekłego zapalenia trzustki.
Trzustki - ostre lub przewlekłe zapalenie trzustki, którego cechą charakterystyczną jest wyrazem zaburzeń układu pokarmowego. W przypadku ostrego zapalenia trzustki, enzymy trzustkowe są włączone na przewodach gruczołów, niszcząc je i na zewnątrz do krwiobiegu.

W postaci przewlekłej choroby zewnętrzne wydzieliny gruczołu mukowiscydozy przechodzą wczesnych zmian patologicznych i zastąpione tkanką łączną. Enzymy trzustkowe w tym przypadku nie wystarczy. To determinuje obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki:

1. Wzdęcia (wzdęcia). Niewystarczające trawienie prowadzi do wzdęć.
2. Uczucie ciężkości i dyskomfortu w jamie brzusznej.
3. Charakter bólu zoster, szczególnie po otrzymaniu obfity tłuste, smażone potrawy.
4. Częste biegunki (biegunka). Nie ma wystarczającej enzymy trzustkowe - lipazy, który przetwarza olej. W okrężnicy gromadzi dużo tłuszczu, które pobierają wody do światła jelita. W rezultacie, krzesło staje się cieczą, cuchnące i ma charakterystyczny połysk (steatorrhea).

Przewlekłe zapalenie trzustki, w połączeniu z zaburzeniami przewodu pokarmowego, co prowadzi do złego wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów z pokarmu. Dzieci z mukowiscydozą są słabo rozwinięte, jest opóźniona nie tylko fizyczne, ale także ogólny rozwój. Osłabiony układ odpornościowy pacjenta bardziej podatne na zakażenie percepcji.

Wątroby i dróg żółciowych wpływa w mniejszym stopniu. Wymowa objawy choroby wątroby i pęcherzyka żółciowego pojawiają się znacznie później niż inne przejawy choroby. Typowo, w późniejszych stadiach choroby można zidentyfikować powiększenie wątroby, niektóre zażółcenia skóry związanego z zastoju żółci.

Narządy moczowe funkcjonować zaburzenia objawiające się opóźnionego rozwoju seksualnego. Głównie chłopców w okresie dojrzewania, jest pełna sterylność. Dziewczęta zredukowane również możliwość poczęcia dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Rosnący zestaw objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta, niezdolność do samodzielnej opieki. Stała nasilenie od oskrzelowo, układ sercowo-naczyniowy nękać pacjenta, tworząc stresująca sytuacja nagrzewa się i tak już napiętą sytuację. Właściwa pielęgnacja, przestrzeganie wszystkich zasad higieny, leczenia zapobiegawczego w szpitalu, i innych niezbędnych działań - przedłużyć życie pacjenta. Według różnych źródeł, pacjenci z mukowiscydozą żyją około 20-30 lat. 

rozpoznanie mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy składa się z kilku etapów. Ideałem jest genetyczne badanie kobiet w ciąży i potencjalnych ojców. Jeśli kod genetyczny wykazało żadnych zmian patologicznych, coś o nich musi natychmiast poinformować przyszłych rodziców, należy skonsultować ich o przewidywanych potencjalnych zagrożeń i konsekwencji z nim związanych.

Na obecnym etapie praktyki medycznej nie zawsze jest to możliwe prodelyvat kosztowne badania genetyczne. Dlatego głównym zadaniem pediatrów jest wczesne wykrycie objawami sugerującymi ewentualnej obecności takich chorób jak mukowiscydoza. Jest wczesna diagnoza będzie zapobiec powikłaniom choroby, a także do podjęcia działań prewencyjnych mających na celu poprawę warunków życia dziecka.
Nowoczesna diagnostyka mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na objawy przewlekłego procesu zapalnego w oskrzelach i płucach. Iz porażki przewodu pokarmowego - jego istotnych objawów.

diagnostyka laboratoryjna

W 1959 roku opracowano specjalny test pot, który nie stracił znaczenie dla współczesności. Podstawą tego testu laboratoryjnego jest zliczanie liczby jonów chlorkowych w pocie pacjenta po wcześniejszym podaniu leku o nazwie pilokarpiny. Przy podawaniu pilokarpiny zwiększa wydzielanie śluzu śliny, gruczołów łzowych i gruczołów potowych pot skóry.

Kryterium rozpoznania, które potwierdzają rozpoznanie zwiększa zawartość chlorków w pocie pacjenta. Zawartość chloru w tych pacjentów przekracza 60 mmol / l Badanie jest przeprowadzane wielokrotnie trzykrotnie, z pewnym przedziale czasowym. Obowiązkowe kryterium jest dostępność odpowiednich objawów klęsce układu oddechowego i przewodu pokarmowego.

Noworodki nieobecność pierwotnej stolec (smółki), a wydłużony biegunka jest podejrzana na mukowiscydozę.

Dodatkowe badania laboratoryjne, które wykrywają charakterystyczne zmiany patologiczne w narządach i układach.

• Pełna analiza krwi wykaże zmniejszenie liczby erytrocytów i hemoglobiny. Stan ten nazywany jest anemia. Normalne erytrocyty. - 3,5-5,5 milionów szybkość hemoglobiny 120-150 g / l.
• coprogram - kale. Przewód pokarmowy i trzustki towarzyszy zwiększona zawartość tłuszczu w kale (stolce tłuszczowe), niestrawiony błonnika.
• Analiza plwociny. Plwociny często zainfekowane przez wszelkich patogenów. Oprócz nich w plwocinie odkryć ogromną liczbę komórek odpornościowych (neutrofile, makrofagi, leukocyty). Gdy plwociny jest wrażliwości bakterii zawartych w nim na antybiotyki.

dane antropometryczne

Antropometryczne badanie obejmuje pomiar wagi, wzrostu, obwodu głowy, klatki piersiowej i wszystkich grup wiekowych. Istnieją specjalne tabele opracowane przez pediatrów, aby ułatwić odpowiedź na pytanie - czy dziecko rozwija się prawidłowo, w zależności od jego wieku? 

Rentgenowskie klatki piersiowej

Z badań obrazowych często uciekają się do konwencjonalnej radiografii klatki piersiowej.
Nie ma jasny obraz rentgenowski z mukowiscydozą. Wszystko zależy od występowania procesów patologicznych w płucach i oskrzeli, obecność nawrotu i innych komplikacji związanych z przewlekłym procesem zakaźne.

badanie USG

Przeprowadzone ze znacznym uszkodzeniem mięśnia serca, wątroby i pęcherzyka żółciowego. A także profilaktycznie, aby zapobiec wystąpieniu powikłań.

 Leczenie i zapobieganie mukowiscydozą

Mukowiscydozy Leczenie jest długie i bardzo trudnym zadaniem. Ideą siły lekarzy nie jest umożliwienie szybkiej progresji choroby. Innymi słowy leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Ponadto, w okresach remisji nie można wykluczyć wpływu czynników ryzyka rozwoju choroby. Tylko aktywne leczenie ostrych stanów pacjenta, łącznie z zapobieganiem przez całe życie będzie w stanie przedłużyć życie dziecka, jak to możliwe.
W leczeniu mukowiscydozy należy wykonać kilka podstawowych działań.

1. Okresowo czyścić oskrzela grubą śluzu.
2. Nie pozwalają na reprodukcję i dystrybucję oskrzeli patogennych bakterii.
3. Stale utrzymywać system odpornościowy na wysokim poziomie, poprzez przestrzeganie diety i jedzenia pokarmów bogatych we wszystkich przydatnych składników odżywczych.
4. Radzenia sobie ze stresem wynikającym z trwałej i osłabiających stanie u pacjentów otrzymujących procedur terapeutycznych i profilaktycznych. 

Nowoczesne metody leczenia obejmują kilka ogólnych zasad: zabiegi podczas epizodów ostrej choroby i podczas ciszy. Jednak lekami i terapiami stosowanymi w okresie remisji, a także w ostrych zaostrzeń.

W ostrych i przewlekłych stanów zapalnych stosuje się:

1. antybiotyki o szerokim spektrum działania. Oznacza to, że poprzez celowe działanie odbywa się przeciwko szerokiemu spektrum mikroorganizmów. Antybiotyki przyjmowany doustnie w postaci tabletek, domięśniowo lub dożylnie, w zależności od pacjenta. Ilość otrzymanych leku i schematu dawkowania wyznacza lekarza. Wśród najbardziej powszechnych antybiotyków stosowanych w mukowiscydozie obejmują: klarytromycyna, ceftriakson, cefamandol. 

2. Glikokortykosteroidami. Jest to grupa leków hormonalnych pochodzenia. Glikokortykosteroidy nie sprawdziły się w ostrych stanów zapalnych i zakaźnych w organizmie. Najczęstszym i szeroko stosowane glikokortykosteroidem prednizolon jest uważany. Stosowanie leków hormonalnych jest ograniczona, ponieważ powodują one wiele skutków ubocznych, takich jak osteoporoza, powstawanie wrzodów żołądka i dwunastnicy, zaburzenia elektrolitów w organizmie, i wiele innych. Niemniej jednak, w przypadku braku wpływu leków innych grup stosuje się glikokortykosteroidy.

Prednizolon w najcięższych przypadkach, gdy zatkania dróg oddechowych dla spasmolysis mięśni gładkich oskrzeli, zwiększenie klirensu i zmniejszenie siły reakcji zapalnych. Według uznania lekarza prowadzącego akceptacji produkować krótkoterminowych stóp procentowych w ciągu tygodnia, czy duże dawki przez 1-2 dni (terapia puls).

3. Terapia tlenowa. Jest prowadzona zarówno w stanach ostrych i długo dla życia dziecka. Dla celów terapii tlenowej są prowadzone za pomocą wskaźników wysyceniu natlenionej krwi. W tym celu robi Oksymetria impulsu. Na czubku kciuka nałożyć specjalną clothespin, która łączy się z urządzeniem - w pulsoksymetru. W ciągu minuty, dane są odczytywane z jednego z palców dłoni i wyświetlane na ekranie monitora. Dane pulsoksymetryczne są uważane jako procent. nasycenia tlenem krwi jest zazwyczaj nie mniejsza niż 96%. W mukowiscydozie dane te są znacznie niedoszacowane, więc nie ma potrzeby stosowania wdychania tlenu.

4. Fizjoterapii połączeniu z inhalacji. Klatka piersiowa ogrzewanie wykorzystywane jako fizjoterapii. W tym przypadku, rozszerzają naczynia krwionośne w płucach i oskrzelach. Ulepszony przewodzenia powietrza i wymiany gazowej w płucach. Wraz z zastosowaniem leków wziewnych zwiększa oczyszczanie z tkanek płuc i oskrzeli stojących niej lepkości śluzu.

Dla leków wziewnych należą:

• 5% roztwór acetylocysteiny - rozszczepia silnych związków śluzu i plwociny ropne, co przyczynia się do szybkiego rozdzielania wydzielania.
• Fizjologiczny roztwór chlorku sodu (0,9%) pomaga cienki o grubości śluzu.
• kromoglikan sodu. Lek w połączeniu z wziewnych glikokortykosteroidów (beklometazon,), zmniejsza siłę odpowiedzi zapalnej w oskrzelach, i wykazujący aktywność przeciwalergiczną, rozszerza drogi oddechowe.

5. Korekta zaburzeń trawienia. Jest ona prowadzona w celu poprawy trawienia pokarmu przez zrównoważonej diety z dodatkiem do diety energetycznej pokarmów (gęsta śmietana, sery, produkty mięsne, jaja). u tych pacjentów w celu poprawy przetwarzania i trawienie pokarmu dają dodatkowe preparaty enzymatyczne (Creon, panzinorm, Festal, i inne).
6. Dzieci w wieku poniżej jednego roku, którzy są karmione butelką są przeznaczone specjalne dodatki takie jak: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - od Finlandii «Portagen» - made in USA i «Humana Heilnahrung» - producenci Niemcy.
7. Kiedy łamanie wziąć preparatów wątroby poprawę jej metabolizm, chroniąc przed niszczącym działaniem toksyn i innych substancji szkodliwych zaburzeń metabolicznych. Leki te obejmują: geptral (ademetioniny) Essentiale, phosphogliv. Podczas zmiany patologiczne naruszenia pęcherzyka żółciowego i odpływu wyznacza kwasu ursodeoksycholowego.
8. Leczenie przewlekłych ognisk zakażenia jest obowiązkowe. Dzieci, dla celów zapobiegawczych Otolaryngolodzy lekarzy zbadać na obecność ewentualnej obecności reumatoidalnego zapalenia stawów, zapalenia zatok, zapalenia gardła, migdałki i innych zakaźnych i zapalnych chorób górnych dróg oddechowych.
9. Najważniejsze środki zapobiegawcze obejmują diagnozy prenatalnej kobiet w ciąży i płód na obecność defektów w genie mukowiscydozy. W tym celu należy zapewnić wykonywanie badania DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy.

Uważaj, opieka nad dzieckiem, zapobiegając wpływ szkodliwych czynników środowiskowych, dobrej diety, umiarkowane ćwiczenia i higienicznych - wzmocnić odporność dziecka i przedłużyć swoje życie w bardziej komfortowych warunkach, jak to możliwe.

---

 

Jakie jest rokowanie w przebiegu mukowiscydozy?

Na obecnym etapie rozwoju medycyny osób z mukowiscydozą mogą żyć długo i satysfakcjonującego życia, pod warunkiem terminowego, odpowiedniego i stałego leczenia. Różnego rodzaju powikłań wynikających z nieprzestrzegania zleceń lekarskich lub w wyniku przerwania procesu leczenia może prowadzić do progresji choroby i nieodwracalnych zmian w różnych narządach i układach, co zwykle prowadzi do śmierci pacjentów.

Mukowiscydoza charakteryzuje się opracowania wszystkich węzłów chłonnych organizmu jest grubości i lepki śluz, który zatyka przewodach gruczołów i gromadzi się w narządów dotkniętych, prowadząc do zaburzeń jego funkcji.

W mukowiscydozy wpływa:

• oddechowe. Lepki śluz zatyka światła oskrzeli, uniemożliwiając normalny wymiany gazu. Zakłócenia funkcję ochronną śluzu, polegający na usuwaniu i usuwania cząstek pyłu oraz patogenów, które przenikają do płuc z otoczenia. Prowadzi to do rozwoju powikłań infekcyjnych - zapalenie płuc (zapalenie płuc), Zapalenie oskrzeli (zapalenie oskrzeli), Rozstrzenie oskrzeli (patologiczne rozszerzanie oskrzeli, któremu towarzyszy zniszczenie prawidłowej tkanki płuc) I przewlekłą niewydolność oddechową. W końcowym stadium choroby, jest zmniejszenie liczby pęcherzyków funkcjonalnej (struktury anatomiczne, bezpośrednie dostarczanie wymiana gazowa między krwią a powietrzem), A wzrost ciśnienia krwi w naczyniach krwionośnych układu oddechowego (rozwoju nadciśnienia płucnego).
• Trzustka. Zwykle są utworzone enzymy trawienne. Po wyizolowaniu jelita, są one aktywowane i biorą udział w przetwarzaniu żywności. W mukowiscydoza lepkiego tajemnicy tkwi w przewodach prostaty, co prowadzi do aktywacji enzymu występuje w organizmie. Zniszczenie torbiele utworzonych (jamy wypełnione martwiczej tkanki narządu). Charakterystyczne dla stanu zapalnego prowadzi do proliferacji łącznej (blizna) Bibułki, które zastępują normalne komórki gruczołów. W tym celu, nie tylko z niedoborem enzymu, ale również funkcji narządu (hormonalnaZwykle produkowany w trzustce, glukagonu insuliny i innych hormonów).
• Wątroba. Zastój żółci i rozwój procesów zapalnych prowadzi do wzrostu tkanki łącznej w wątrobie. (hepatocytyNormalne komórki wątroby) Zniszczone, w wyniku zmniejszonej aktywności narządów funkcjonalnej. W końcowej fazie rozwoju marskości wątroby, która jest często przyczyną śmierci pacjentów.
• Jelit. W normalnych gruczołów jelitowego wydzielania dużych ilości śluzu. W mukowiscydoza występuje blokowaniem Przewody wydalniczy gruczołów danych, co prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelit i zaburzenia wchłaniania pożywienia. Ponadto, gromadzenie się z grubych śluzu może zakłócać przepuszczalność kału przez jelito, powodując niedrożność jelit mogą rozwijać.
• Serce. Serca w przebiegu mukowiscydozy wpływa wtórnie z powodu chorób płuc. Ze względu na wzrost ciśnienia w naczyniach płucnych znacznie zwiększa obciążenie mięśnia sercowego, co jest konieczne do zawarcia umowy z większą siłą. Wyrównawcza reakcji (wzrost wielkości mięśnia sercowego) W końcu okazać się nieskuteczne, powodując w wyniku niewydolność serca może rozwinąć, znamienny przez niezdolność serca do pompowania krwi w organizmie.
• układ rozrodczy. Większość ludzi cierpi na mukowiscydozę bezpłodność. Jest to spowodowane albo wrodzonym brakiem lub obturacyjnych śluzu (powrózkazawierająca naczynia krwionośne i nerwy jąder i nasieniowodów). Kobiety mają zwiększoną lepkość śluzu wydzielanych przez gruczoły szyjki macicy. To utrudnia przejście sperma (męskich gamet) Przez kanał szyjki macicy, w związku z którymi kobiety w ciąży zatem skomplikowana.

Opisane powyżej zmiany w różnych narządach może prowadzić do upośledzenia rozwoju fizycznego chorego dziecka. Jednocześnie, należy zauważyć, że mózgi dzieci z mukowiscydozą nie zostały naruszone. Wykonując odpowiednie leczenie podtrzymujące mogą uczęszczać do szkoły, osiągnąć sukces w różnych działaniach naukowych i normalne życie przez wiele lat.

Jakie mogą być powikłania mukowiscydozy?

Powikłania mukowiscydozy zazwyczaj wynikają z niewłaściwie prowadzone lub często przerywa leczenie, które prowadzi do pogorszenia stanu ogólnego pacjenta i upośledzenia funkcjonowania najważniejszych organów i układów.

Mukowiscydoza charakteryzuje naruszenia powstawanie śluzu w każdym gruczołów ciała. Utworzony w ten śluzu zawiera mało wody jest zbyt lepki i grube i nie mogą być przydzielone. W wyniku tego, tworzą wtyki śluzowe, że uszczelnienia prześwitu gruczołów wydzielniczych kanałów (śluz gromadzi się w tkankach gruczołu krokowego i uszkodzić). Naruszenie Wyniki wydzielania śluzu uszkodzenia całego ciała, które są umieszczone szlam dławik, który powoduje klinicznego przebiegu choroby.

W mukowiscydozy wpływa:

• oddechowe. Lepki śluz zatyka światła oskrzeli, zakłócając proces oddychania i zmniejszanie właściwości ochronne światła.
• Układ sercowo-naczyniowy. Naruszenie funkcji serca spowodowane organicznym uszkodzeniem płuc.
• Układ trawienny. Zakłócony wydzielania enzymów trawiennych trzustki i uszkodzeń jelita i wątrobę następuje.
• układ rozrodczy. Kobiety z mukowiscydozą mają zwiększoną lepkość śluzu szyjkowego, co zapobiega wnikaniu plemników (męskich gamet) W jamie macicy i hamowania zapłodnienia. Dla większości pacjentów męskich charakteryzuje azoospermią (brak nasienia w ejakulacie).

uszkodzenie układu oddechowego może być skomplikowane:

• zapalenie płuc (zapalenie płuc). Zastój śluzu w drzewie oskrzelowym, stwarza korzystne warunki dla wzrostu i rozmnażania drobnoustrojów chorobotwórczych (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoki i inne). Postęp procesu zapalnego towarzyszy naruszenia wymiany gazowej i migracji dużej liczby komórek ochronnych (leukocyty) W tkance płucnej, co może prowadzić do nieodwracalnych zmian w płucach bez odpowiedniej obróbki.
• Zapalenie oskrzeli. Zgodnie z terminem używanym do opisania zapalenie ścian oskrzeli. Oskrzeli zwykle natury bakteryjnej, charakteryzuje się długim, przewlekły i odporność na leczenie. W wyniku rozwoju zapalenia błony śluzowej oskrzeli ulega zniszczeniu, co również przyczynia się do rozwoju powikłań infekcyjnych i dodatkowo zaostrza chorobę.
• Oskrzeli. Zaburzenia oskrzeli zwane rozszerzenie małych i średnich oskrzeli spowodowanego uszkodzeniem ścianach. W przebiegu mukowiscydozy Sposób według wynalazku przyczynia się również do śluzu zatykania oskrzeli. Śluz gromadzi się we wgłębieniu (co również przyczynia się do rozwoju infekcji) I jest uwalniane podczas kaszlu w dużych ilościach, czasem smugi krwi. W ostatnich zmian krok w oskrzelach stają się nieodwracalne, co może skutkować zakłóciło oddychania zewnętrznego, duszność (uczucie duszności), Mają często zapalenie płuc.
• Niedodma. Termin ten oznacza się spadenie jeden lub więcej płatów płuc. W normalnych warunkach, nawet przy głębokim oddechu w pęcherzykach (konkretne struktury anatomiczne w których wymiana gazowa odbywa i) Jest zawsze niewielka ilość powietrza, co zapobiega sklejaniu się i słabnie. Gdy nakładanie się do światła oskrzeli wtyczki śluzu powietrze, które jest w pęcherzykach poza zablokowania powoli absorbowany, co powoduje, że pęcherzyki ustępują.
• Odma. Odma charakteryzuje się infiltrację powietrza do jamy opłucnej co powoduje naruszenie jego integralności. Opłucnej jest szczelnie zamknięta przestrzeń utworzona przez dwa arkusze surowiczej płuc, - wewnętrzne, bezpośrednio sąsiadującą z tkanką płucną, a zewnętrzna, przymocowanymi do wewnętrznej powierzchni części tułowia. Podczas inhalacji, skrzynia rozszerza się i tworzy podciśnienie w jamie opłucnej, przez co powietrze z atmosfery wprowadza się do płuc. Przyczyna odma w przebiegu mukowiscydozy może być szczelina oskrzelowe opłucnej uszkodzeń gnilnych procesu zakaźnego i tak dalej. Gromadzenia powietrza w jamie opłucnej ściska uszkodzenie płuc z zewnątrz, przez który może być całkowicie wyłączone z czynności oddychania. Warunek ten często stanowi zagrożenie dla życia pacjenta i wymaga natychmiastowej interwencji medycznej.
• Zwłóknienie płuc. Zgodnie z terminem używanym do opisania proliferacji (włóknistablizna) W tkance płuc. Powodem tego jest zwykle częścią płuc i oskrzeli. Rośnie włókninę zastępuje funkcjonalny tkanki płucnej, który charakteryzuje się przez stopniowe pogorszenie procesu wymiany gazu, wzrost duszności i niewydolności oddechowej.
• niewydolność oddechowa. Jest ostatecznym objawem różnych procesów patologicznych, charakteryzuje się niezdolnością do płuc w celu zapewnienia odpowiedniej ilości tlenu do krwi i usuwania dwutlenku węgla (uboczny oddychania komórkowego) Od ciała. Zwykle jest to powikłanie rozwija się nieprawidłowym lub przerywanego leczenia mukowiscydozy i charakteryzuje się bardzo złym rokowaniu - ponad połowa pacjentów z ciężką niewydolnością oddechową umierać już w pierwszym roku po rozpoznaniu.

Klęska układu krążenia może prowadzić do:

• „Płuc” serce. Zgodnie z terminem używanym do opisania zmiany patologiczne w prawym sercu, które zwykle pompuje krew z żyłach organizmu do płuc. Zmiany naczyń płucnych z powodu przekroczenia dostarczania tlenu do ich ścianek, z uwagi na zatykanie poszczególnych oskrzela, niedodma i procesów zapalnych (zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli). Rezultatem jest zwłóknienie i pogrubienie ścian naczyń z osłonki mięśniowej. Statki stają się mniej elastyczne, tak że serce musi pracować ciężej, aby wypełnić je z krwi. Na początkowym etapie, co prowadzi do przerostu mięśnia sercowego (wzrost w wysokości mięśnia sercowego), Ale ta reakcja kompensacyjna jest progresja nieskuteczne i rozwoju choroby serca (prawej komory) Niepowodzenie. Ponieważ serce nie może pompować krew do płuc, gromadzi się w żyłach, co prowadzi do rozwoju obrzęku (ze względu na wzrost ciśnienia krwi żylnej i zwolnić część cieczy krwi z naczyń) I pogorszenia ogólnego stanu pacjenta (ze względu na brak tlenu w organizmie).
• niewydolność serca. Wzrost wysokości mięśnia sercowego jest znacząco niezgodny z jego ukrwienie. Przyczynia się również do wymiany gazowej naruszenie rozwijającej się w różnych powikłań układu oddechowego. Efektem tych procesów jest zmiana w strukturze komórek mięśniowych serca, przerzedzone, wzrost tkanki blizny w mięśniu sercowym (zwłóknienie). Ostatnim etapem tych zmian jest rozwój niewydolności serca jest częstą przyczyną zgonów u pacjentów z mukowiscydozą.

Porażka z układu pokarmowego może być skomplikowane:

• Zniszczenie trzustki. W normalnych komórkach trzustkowych produkujących te enzymy trawienne są uwalniane w jelitach. Należy zauważyć, zwłóknienie torbielowate aktywny proces jest podzielona ze względu na zatkanie ciała wydalniczy kanału, przy czym enzymy akumulacji w gruczole są aktywowane i zacząć niszczyć (skrót) Gruczoł środka. Rezultatem jest martwica (Śmierć komórek organizmu) I powstawaniu torbieli (wgłębienia wypełnione mas martwiczych). Takie zmiany są zwykle wykrywane zaraz po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia dziecka z mukowiscydozą.
• Cukrzyca. Niektóre komórki trzustkowe wytwarzają insuliny, hormonu, który zapewnia normalną wychwytu glukozy przez komórki. Martwicy i tworzenie torbieli jest niszczenie komórek, przez co zmniejsza się ilość insuliny wytwarzany i rozwija się cukrzyca.
• Niedrożność jelit. Naruszenie przejścia stolca przez jelita na skutek słabej przetwarzania pokarmu (w związku z brakiem enzymów trawiennych), Jak również uwalnianie gęsty i lepkości śluzu jelit gruczołów. Warunek ten jest szczególnie niebezpieczne u noworodków i niemowląt.
• Marskość wątroby. Zmiany patologiczne w wątrobie z powodu stagnacji żółci (Przewód, przez który przepływa żółci z wątroby do jelita przechodzi przez trzustkę), Która prowadzi do rozwoju stanu zapalnego i proliferacji tkanki łącznej (zwłóknienie). Ostatnim krokiem jest opisany marskość zmiany, znamienny podstawienia nieodwracalne komórek wątroby i tkanki blizny naruszenie wszystkie funkcje organizmu.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym. Bez odpowiedniego leczenia dzieci z mukowiscydozą są daleko w tyle w rozwoju fizycznym. Wynika to z braku dostatecznej ilości tlenu w krwi, zmniejszonej absorpcji składników odżywczych w jelicie, występujących chorób zakaźnych i zaburzenia funkcji ochronnych organizmu (z powodu choroby wątroby).

Czy jest diagnostyka prenatalna z mukowiscydozą?

prenatalna (przed porodem) Rozpoznanie mukowiscydozy stosowane do potwierdzenia lub wykluczenia obecności tej choroby u płodu. Mukowiscydoza u płodu można wykryć we wczesnym stadium ciąży, która pozwala podnieść kwestię jej wypowiedzenia.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, że dziecko dziedziczy z chorymi rodzicami. Choroba ta jest przekazywana jako sposób autosomalny recesywny, to znaczy, że dziecko urodziła chory, powinien odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli istnieje taka możliwość (Jeśli oboje rodzice są chorzy z mukowiscydozą, jeśli rodzina ma dzieci urodzonych z chorobą, i tak dalej) Istnieje potrzeba diagnostyki prenatalnej.

Diagnostyka prenatalna mukowiscydoza należą:

• Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR);
• biochemiczne badanie płynu owodniowego.

Łańcuchowa reakcja polimerazy
PCR - nowoczesna metoda badań, aby dokładnie określić, czy wadliwy gen tam płodu (w mukowiscydozie jest on zlokalizowany na chromosomie 7). Materiał do badań może służyć jako jakiekolwiek DNA tkanki lub płynu zawierającego (kwas dezoksyrybonukleinowy - podstawa ludzkiej aparatu genetycznego).

Źródłem płodowego DNA może być:

• biopsja (kawałek szmatki) CVS. Reprezentuje płodu obudowę kosmówki zapewniając rozwój zarodka. Usuwanie małej części to prawie nie powoduje żadnej szkody dla płodu. Odwołując się do tego sposobu we wczesnych okresach ciąży (od 9 do 14 tygodni).
• płyn owodniowy. Płyn otaczający płodu podczas całego okresu rozwoju płodu zawiera pewną ilość komórek płodowych. Do płynu owodniowego ogrodzenia (amniocenteza) Resort w późniejszych etapach ciąży (od 16 do 21 tygodni).
• krwi płodu. Metoda ta jest stosowana po 21 tygodniach ciąży. Pod kontrolą ultradźwiękowego urządzenia w naczyniu pępowinowej wprowadza specjalne igły, po czym prowadnica jest wykonana z 3 - 5 ml krwi.

Biochemiczne badanie płynu owodniowego
Od 17 - 18 tygodniu ciąży płodu przewodu pokarmowego do płynu owodniowego są przypisane pewne enzymy wytwarzane w swoim organizmie (aminopeptydaza, postać jelitową fosfatazy alkalicznej i inni). W mukowiscydozy ich stężenie jest znacznie niższa niż zwykle, ponieważ śluzowej jelit prześwit rurki zamyka się, zapobiegając uwolnienie jego zawartości do płynu owodniowego.

Czy mukowiscydoza jest chorobą zakaźną?

Mukowiscydoza jest chorobą zakaźną, a odnosi się do licznych chorób genetycznych. Tylko choroby zakaźne mogą być przenoszone z jednej osoby na drugą taki czy inny sposób, ponieważ nie jest specyficznym środkiem powodując chorobę. W przypadku mukowiscydozy nie istnieje taki środek.

Choroba rozwija się na skutek defektu w genie kodującym syntezę specyficznych białek - mukowiscydoza transbłonowego regulatora przewodnictwa. Gen ten położony jest na długim ramieniu chromosomu siedem. Istnieje około tysiąc ich mutacjami, które prowadzą do konkretnej postaci tej choroby, a także różnego stopnia jego objawów różnych przykładów wykonania.

Ubytek białka zmniejsza zdolność penetracji określonych pompy transbłonowych komórek jonów chloru. W ten sposób, jony chloru zatęża w gruczołach zewnątrzwydzielniczych komórek. Następujące jony chloru, które są naładowane ujemnie, pęd jony sodowe o ładunku dodatnim, w celu zachowania neutralnego ładunku w komórce. Po jonów sodu w wodzie przechodzi przez komórkę. W związku z tym woda gromadzi się w gruczołach zewnątrzwydzielniczych komórek. W okolicy komórki zostaje odwodniony, co prowadzi do zagęszczania tajnej gruczołów danych.

Jak wspomniano powyżej, choroba jest przekazywana wyłącznie genetycznie. Przeniesienie z jednej osoby na drugą jest możliwe tylko w pionie, czyli z rodziców na dzieci. Ważne jest, aby pamiętać, że nie wszystkie 100 procent dzieci chorych na mukowiscydozę, jeśli jeden z rodziców był chory.

Transmisja choroby jest recesywny autosomalny, to znaczy, aby istniała przynajmniej minimalne prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. W tym przypadku, prawdopodobieństwo wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe nosicielami choroby wynosi 50%, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe i choroby gen nie jest wysłany - 25%.

Byłoby to możliwe, aby obliczyć prawdopodobieństwo narodzin pacjentów zdrowych nosicieli oraz dzieci zdrowych z par, gdzie jeden lub oboje partnerzy z mukowiscydozą, ale jest praktycznie bez znaczenia. W tym przypadku, natura ma pod opieką, że choroba nie rozprzestrzenia. Teoretycznie kobieta może zajść w ciążę z mukowiscydozą, tak samo jak człowiek z chorobą może pojąć, ale praktyczne prawdopodobieństwo tego jest znikome.

czy przeszczep płuc w mukowiscydozie jest skuteczna?

transplantacja (transplantacja) Płuc w przebiegu mukowiscydozy może poprawić stan pacjenta tylko w przypadku zaangażowania innych narządów i układów nie stał się nieodwracalny. W przeciwnym razie, operacja nie ma sensu, ponieważ tylko wyeliminować jeden aspekt choroby.

W mukowiscydozy jest gruba tworzenie lepkości śluzu wszystkich gruczołów ciała. Pierwszy i głównym objawem choroby jest choroba płuc, która jest związana z powstawaniem czopów śluzowych w oskrzelach, niewydolność układu oddechowego, zakażenia i zmiany zwyrodnieniowe rozwoju w nich. Nieleczona, rozwija się niewydolność oddechowa, która powoduje uszkodzenia innych narządów i układów - serce jest dotknięte, z powodu braku tlenu zakłócone ośrodkowego układu nerwowego, występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym. Zwłóknienie płuc i rozsiane (czyli wymiana płuc blizny) Jest procesem nieodwracalnym, w którym może być przeszczep płuc jedyną skuteczną aktywność terapeutyczną.

Zasada metody
W mukowiscydozie jest jednoczesne obustronne zaangażowanie tkanki płucnej, więc zaleca się przeszczep obu płuc. Ponadto, gdy tylko w jednym przeszczep płuc zakaźne przetwarza drugi (chory) Light zostanie rozesłane do zdrowia, powodując ich uszkodzenie i ponowne pojawienie się niewydolności oddechowej.

Płuca są zwykle brane od martwego dawcy. Dawca płuc jest zawsze „inna” do organizmu biorcy (osoba, której jest przeszczepione), Więc przed zabiegiem, jak również w okresie życia pacjenta po przeszczepie musi brać leki hamujące układ odpornościowy (w przeciwnym razie nie będzie odrzuceniem przeszczepu). Ponadto, przeszczep płuca nie będą leczyć mukowiscydozę, ale tylko eliminować przejawy płucnych, więc leczenie choroby podstawowej powinno odbywać się również przez resztę życia.

operacji transplantacji płuc przeprowadza się w znieczuleniu ogólnym i trwa przez 6 do 12 godzin. Podczas operacji pacjent jest podłączony do urządzenia do serca i płuc, co powoduje nasycenie krwi tlenem usunięcia dwutlenku węgla i dostarcza krew do ciała.

Przeszczep płuc może być skomplikowane:

• Śmierć pacjenta w trakcie zabiegu.
• Odrzucenie przeszczepu - Powikłanie to występuje dość często, mimo starannego doboru dawców, wyniki testów zgodności i terapii trwa immunosupresyjnego (Leki, które hamują aktywność układu immunologicznego).
• choroby zakaźne - rozwijają się w wyniku ucisku aktywności układu odpornościowego.
• immunosupresyjne skutki uboczne - zaburzenia metaboliczne w organizmie, uszkodzenie układu moczowo-płciowego, rozwoju guzów złośliwych, i tak dalej.

Przeszczep płuc w mukowiscydozie nie jest:

• marskość wątroby;
• z nieodwracalnych zmian trzustki;
• niewydolność serca;
• niewydolności nerek;
• U pacjentów z wirusowym zapaleniem wątroby (C lub B);
• uzależnionych alkoholików leków;
• Obecność nowotworów;
• AIDS (Zespół nabytego niedoboru odporności).

Jak to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza - choroba genetyczna, która jest dziedziczona od rodziców dzieci chorych.

Ludzki aparat genetyczny przedstawiono 23 pary chromosomów. Każdy chromosom jest zwarty pakowany cząsteczki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) Zawierające ogromną liczbę genów. Selektywne aktywowanie określonych genów w każdej komórce określa ich właściwości fizyczne i chemiczne, które ostatecznie określa funkcję tkanek, narządów i całego organizmu.

W momencie zapłodnienia są połączone 23 mężczyzn i 23 kobiety chromosomów, w wyniku pełnego ogniwa, który daje podstawę do rozwoju zarodka. Tak więc, tworzenie zestawu genów dziecko dziedziczy informacji genetycznej od obojga rodziców.

Mukowiscydoza charakteryzuje się mutacją jednego tylko genu znajduje się na chromosomie 7. W wyniku tego braku, komórki nabłonkowe wyściełające gruczołów Przewody zaczynają gromadzić dużą ilość chloru, a następnie przechodzi w nim chloru sodu i wody. Ze względu na brak wody tworzy się gruba wydzielanie śluzu i lepki. On jest „zatrzymany” w świetle tych kanałów wydalniczych gruczołów poszczególnych organów (oskrzeli, rak trzustki i inne), Który powoduje chorobę kliniczną.

Mukowiscydoza jest dziedziczona jako autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko będzie chore tylko jeśli odziedziczy zmutowany geny od obojga rodziców. W przypadku spadku tylko jeden zmutowany gen klinicznych objawów choroby, nie będą jednak dziecko będzie nosiciel choroby, co powoduje ryzyko wystąpienia pacjenta pozostają potomnych.

W celu zidentyfikowania wadliwego genu i oceny ryzyka urodzenia chorego Providence molekularnej testów genetycznych rodziców.

W grupie wysokiego ryzyka obejmuje:

• Pary, gdzie jeden lub oboje małżonkowie są chorzy z mukowiscydozą.
• Ludzie, których rodzice lub bliskich krewnych, którzy (dziadkowie, rodzeństwo) Cierpiących na mukowiscydozę.
• Pary, które zostały wcześniej urodziła dziecko z mukowiscydozą.

Testy genetyczne mogą identyfikować się z rodzicami:

• Że oboje rodzice są chorzy. W tym przypadku, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 100%, ponieważ zarówno ojcem i matką obu genów na chromosomie 7 pary są mutant.
• Że jedno z rodziców jest chory, a drugi jest zdrowa. Dziecko będzie mieć parę bezobjawowym nosicielem genu cystic zwłóknienia, jak dziedziczyć jeden wadliwy gen od jednego z rodziców i jeden normalny gen od drugiego.
• Że jedno z rodziców jest chory, a drugi jest nosiciel. W tym przypadku dziecko będzie albo chory lub nosiciel choroby.
• Oboje rodzice są bezobjawowe nosicielami genu cystic zwłóknienia. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego w tym przypadku wynosi 25%, podczas gdy prawdopodobieństwo bezobjawowych nosicieli urodzenia - 50%.

W zależności od wyników badań genetycznych obliczone prawdopodobieństwo urodzenia chorego. Jeśli istnieje taka możliwość, we wczesnej ciąży (od 9 do 16 tygodnijest) Zaleca się wykonanie prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy (specjalne igły przyjmuje się niewielką część płodowego, które to komórki są badane na obecność mutacji genetycznych). W przypadku wykrycia choroby u płodu podnosi kwestię aborcji.

Skutecznie czy leczeniu torbieli środków zwłóknienie ludowych?

Leczenie torbieli środków zwłóknienie ludowych dopuszczalne i może znacznie poprawić stan pacjenta, ale konieczne jest, aby dodać, że może on być stosowany tylko w połączeniu z tradycyjnym leczeniem.

Tradycyjna medycyna jest bardzo potężną bronią w walce niemal każdej choroby, jeśli używamy go mądrze rada. Mukowiscydoza mogą być traktowane jedynie preparaty z naturalnego farmacji tylko w początkowym etapie, kiedy objawy choroby niska. W cięższych stadiach choroby musi interweniować tradycyjną medycynę i oczyszczony z leków syntetycznych analogów, które nie istnieją. W przeciwnym razie, choroba wymyka się spod kontroli, a pacjent może umrzeć.

W mukowiscydozą większość najczęściej stosowane leki mukolityczne naturalne - środki rozrzedzenie śluzu. Są one stosowane zarówno wewnątrz, jak i w formie inhalacji.

Grupa naturalnych mukolityczne obejmują:

• thermopsis;
• tymianek;
• korzeń lukrecji;
• korzeń prawoślazu i inni.

Można również użyć naturalnej przeciwskurczowe - czyli rozluźnienie mięśni gładkich. Choroba ta jest przydatna rozluźnienie mięśni oskrzeli i ich rosnącej drenażu. Należy jednak odbierać dane wywary i napary z wielką ostrożnością, ponieważ dawki zmienności. Różnice dawki leków, które zwiększają oskrzeli lumen niebezpieczne, ponieważ przyspiesza progresję przewlekłego zapalenia oskrzeli i przynieść zwłóknienia - płucne podstawienie na tkance łącznej. Naturalne przeciwskurczowe używany wewnątrz i wdychania.

Grupa zwiotczających naturalnych obejmują:

• Belladonna;
• lubczyk;
• rumianku;
• nagietek;
• miętowy;
• oregano i inne.

Naturalne antyseptyki może mieć również pewne korzyści, ale spodziewamy się, że mają znacznie efekt nie jest konieczne. Ich zadaniem jest osiągnięcie zapobiegania zakażeniom przewodu pokarmowego, na całej jego długości. Te wlewy i wywary można stosować i do płukania jamy ustnej.

Grupa naturalnych środków antyseptycznych obejmują:

• kora sosnowa;
• ząbki;
• żurawina;
• żurawina;
• tymianek;
• eukaliptus;
• bazylia i inni.

Co to jest klasyfikacja mukowiscydozy?

Istnieje kilka postaci mukowiscydozy, które są wyznaczone w zależności od ogniska pierwotnego różnych narządów. Należy zauważyć, że taki podział jest dość arbitralne, ponieważ w tej chorobie w pewnym stopniu wpływa na wszystkie narządy i układy.

W zależności od dominujących objawów klinicznych wyróżnia się:

• Forma płuc;
• postać jelitowa;
• zmieszaniu;
• Kształt wymazane
• smółki niedrożność jelit.

Postać płuc
Występuje w 15 - 20% pacjentów, a charakteryzuje się pierwotnym uszkodzeniem płuc. Choroba zwykle objawia się w pierwszych latach życia dziecka. Lepki śluz zatrzymany w oskrzelach małej i średniej wielkości. Zmniejszenie wentylacji zmniejsza stężenie tlenu w krwi, co prowadzi do znacznego zakłócenia wszystkich organów wewnętrznych (przede wszystkim na ośrodkowy układ nerwowy). Ponadto, funkcja zabezpieczająca zaburzenia płuc (OK mikrocząstki szlam usuwa się kurz, wirusów, bakterii i innych substancji toksycznych, które dostają się do płuc podczas oddychania). Pojawiające się powikłania infekcyjne (zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli) Prowadzi do uszkodzenia tkanek i włóknienia płuc (proliferacja, blizny tkanki włóknistej w płucach), Co dodatkowo nasila niewydolność oddechową.

postać jelitowa
Jako pierwszy objaw mukowiscydozy występuje u 10% pacjentów. Pierwsze objawy pojawiają się w ciągu 6 miesięcy po urodzeniu, gdy dziecko idzie do sztucznego karmienia (zawarte w substancje odżywcze mleka matki i substancji ochronnych, aby tymczasowo zawiesić rozwój choroby). trzustki porażka skutkuje brakiem enzymów trawiennych, co powoduje, że żywność jest trawiona w jelicie cienkim i procesy gnilne pierwszeństwo. Zaburzenia wchłaniania składników odżywczych prowadzi do hipowitaminozy, w tyle w rozwoju fizycznym, dystroficznych zmian w różnych narządach i tak dalej.

zmieszaniu
Występuje w ponad 70% przypadków. Charakteryzują się jednoczesnego występowania objawów i uszkodzeń układu oddechowego i trawienia.

usunięte kształty
Wynikać z różnych mutacji genu odpowiedzialnego za rozwój torbielowate zwłóknienie. Klasyczny obraz kliniczny choroby w tym przypadku nie jest przestrzegana, a dominującym awarii jednego lub większej liczby narządów.

Forma usunięte mukowiscydozy może wystąpić:

• zapalenie zatok - zapalenie zatok, rozwijając w wyniku naruszenia odpływ śluzu z nich, co stwarza korzystne warunki dla rozwoju drobnoustrojów chorobotwórczych.
• Nawracające zapalenie oskrzeli - również rozwijać z naruszeniem wypływ śluzu, ale objawy kliniczne są łagodne, tkanki płuc wpływa w mniejszym stopniu, a choroba postępuje bardzo powoli, co czyni go trudnym do zdiagnozowania.
• Niepłodność męska - Jest to spowodowane przez niedorozwoju powrózka nasiennego lub drożności nasieniowodów.
• Niepłodności kobiet - obserwowano zwiększoną lepkość śluzu w kanale szyjki macicy, co prowadzi do plemników (męskie komórki płciowe) Nie może przeniknąć do macicy i zapłodnić jajo (żeńskie komórki rozrodcze).
• Marskość wątroby - w postaci wyizolowanej mukowiscydozy jest bardzo rzadki, a więc dla pacjentów na dłuższy czas leczony na wirusowe zapalenie wątroby i innych chorób, w których nie ma.

smółki niedrożność
Termin ten oznacza się przez niedrożności jelit spowodowanej smółki końcowe jelito kręte przeszkoda (Pierwsze kału noworodków dziecka co stanowi złuszczonych komórek nabłonka jelit, płyn owodniowy, śluzu i wodę). Występuje u około 10% noworodków. Po 1 - 2 dni po urodzeniu dziecka brzuch pęcznieje, nie wymiotuje od żółci, niepokój, który następnie został zastąpiony przez senność, zmniejszenie aktywności i zjawiska ogólnego zatrucia (gorączka, kołatanie serca, w ogólnej analizie zmian we krwi).

Bez leczenia awaryjnego może nastąpić pęknięcie jelit i rozwoju zapalenia otrzewnej (zapalenie otrzewnej - w surowiczy membranę, która obejmuje narządy wewnętrzne), Co często kończy się śmiercią dziecka.

Czy fizjoterapię w mukowiscydozie?

termin "kinezyterapia" Obejmuje on zestaw procedur i ćwiczeń, które powinny być wykonywane u wszystkich pacjentów z mukowiscydozą. Technika ta promuje uwalnianie śluzu z drzewa oskrzelowego, co poprawia wentylację i zmniejsza ryzyko wielu niebezpiecznych powikłań.

Fizjoterapia obejmuje:

L
Udostępnij w sieciach społecznościowych:


Podobne
• Z tego co odkrztuszanie krwi
• Kiedy i jak przyjmować ACC
• Dlaczego boli serce z inspiracji: główne przyczyny
• Co kryje się za rozproszonych zmian trzustki
• Jak uniknąć włóknienie trzustki?
• Krew w plwocinie w kaszel i odkrztuszanie: powodów. Co to może być i jak to leczyć?
• Neurocysticerkoza
• Zapalenie trzustki u dzieci
• Pasożyty mózgowych - Objawy i Zapobiegania
• Kaszel
• Ambroksol instrukcja obsługi
• Mukowiscydoza oczu: przyczyny, objawy, leczenie
• Kwas Ursodeoksycholowy instrukcja obsługi
• Opis leku i jego stosowanie mukosol
• Tasiemiec wieprzowina: objawy u ludzi, leczenie
• Pankreatyna instrukcja obsługi
• Cykl życiowy tasiemca wieprzowego
• Przepuklina pachwinowa u kobiet - operacji jest konieczne?
• Sukcesy współczesnej medycynie ludowej w leczeniu mukowiscydozy
• Say no pasożyty: metody leczenia mukowiscydozy u ludzi
• Pasożyty w ludzkim płucu