Sierp komórka anemia - przyczyny, objawy, leczenie.

anemia sierpowata - dziedziczna choroba krwi charakteryzuje się wadą genetyczną, co spowodowało wytworzenie się zaburzeniami w normalnym łańcuchu hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Utworzona w ten nienormalny hemoglobiny różni się elektrofizjologicznych właściwości zdrowej ludzkiej hemoglobinie, powodując czerwonych krwinek zmienia się, zakup wydłużony kształt, przypominający półksiężyc pod mikroskopem (stąd nazwa choroby).


anemii sierpowatej (SKA) Jest najbardziej ciężką postać dziedziczną hemoglobinopatiami (genetycznie uwarunkowanej zaburzenia struktury hemoglobiny). Sierpowatych krwinek czerwonych są szybko niszczone w organizmie, jak również blokują w wielu naczyniach w całym organizmie, co może powodować poważne komplikacje, a nawet śmierć.

to choroba krwi Jest rozpowszechniony w Afryce i jest częstą przyczyną śmierci dla czarnych ludzi. Wynika to z występowania malarii w regionie (choroba zakaźna wpływu ludzkich erytrocytów). W związku z migracją i mieszanie grup etnicznych dzisiaj ten rodzaj niedokrwistości może wystąpić u ludzi wszystkich ras w różnych częściach świata. Mężczyźni i kobiety cierpią równie często.

ciekawostki

• Pierwsza udokumentowana wzmianka o anemię sierpowatą jest datowany 1846.
• Około 0,5% populacji są zdrowymi nosicielami genu anemii sierpowatej.
• Ponieważ u pacjentów z anemią sierpowatą, jak i bezobjawowych nosicieli zmutowanego genu jest praktycznie odporne na malarię. Wynika to z faktu, że pasożyty malarii (Plasmodium falciparum) W stanie zniszczyć tylko normalne erytrocyty.
• Do tej pory, anemia sierpowata jest uważana za nieuleczalną chorobę, ale odpowiednie leczenie chorych może żyć nawet do ludzi sędziwego wieku i mieć dzieci.

Jakie są czerwone krwinki?

Erytrocyty albo czerwone krwinki są najliczniejszymi elementów komórkowych krwi osoby, która zapewnia transport tlenu w organizmie.

Struktura czerwonych krwinek

erytrocytów człowieka jest stosunkowo mała średnica komórek wynosi 7,5 - 8,3 mikrometrów. Ma kształt podwójnie wklęsły dysk z pogrubionych brzegów i pusty w środku. Ta postać umożliwia to znacznie zmienione i przechodzą przez najlepszych naczyń organizmu (naczynka), Których średnica wynosi 2 - 3-krotnie mniejsza niż średnica samymi erytrocytami. Ze względu białko spektryny, składnik błony komórkowej erytrocytów, może on odzyskać swój pierwotny kształt po przejściu przez światło naczyń włosowatych.

Co to jest hemoglobina?

Wewnętrzna przestrzeń czerwonych krwinek jest prawie całkowicie wypełniona hemoglobiny - specjalny kompleksu białko pigmentu, składających się z globiny i zawierającego żelazo element - hemu. To hemoglobiny odgrywa ważną rolę w transporcie gazów w organizmie.

Każdy czerwonych krwinek zawiera średnio 30 pikogramów (pg) Hemoglobiny, co odpowiada 300 milionów cząsteczek substancji. Cząsteczka hemoglobina składa się z dwóch alfa (A1 i A2) I dwóch beta (B1 i B2) Łańcuchy białkowe globiny, które są tworzone przez połączenie ze sobą wielu aminokwasów (Elementy strukturalne białek) W ściśle określonej kolejności. Każdy łańcuch globina jest cząsteczką zawierającą atom żelaza hemu.

Łańcuchy edukacja globinowe są genetycznie zaprogramowane i kontrolowane przez geny zlokalizowane w różnych chromosomach. Całkowita u ludzi: 23 par chromosomów, z których każdy jest długi i zwarty cząsteczka DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy), Który zawiera dużą liczbę genów. Selektywna aktywacja genu prowadzi do syntezy niektórych białek wewnątrzkomórkowych, które ostatecznie określenia struktury i funkcji każdej komórki ciała.

Do syntezy łańcucha a-globiny czterech genów odpowiedzialnych 16 par chromosomów (dziecko otrzymuje 2 gen z każdego z rodziców, a syntezę każdego łańcucha jest kontrolowany przez dwa geny). W tym samym czasie, synteza b obwodu jest sterowany wyłącznie przez dwa geny znajdują się w 11 sparowanych chromosomów (Każdy gen odpowiedzialny za syntezę jednołańcuchowego). Każdą otrzymaną łańcuch globiny łączy hem, w wyniku pełnej cząsteczki hemoglobiny.

Co ważne, oprócz łańcucha alfa i łańcucha beta, może być utworzona w erytrocytach i innych sieci (globinydelta, gamma, Sigma). Kombinacje te są wynikiem różnych rodzajów hemoglobiny, co jest charakterystyczne dla pewnych okresach rozwoju ludzi.

Ciało ludzkie jest określona przez:

• HbA. Normalna hemoglobina składa się z dwóch alfa i beta dwóch łańcuchów. Normalnie ta forma jest ponad 95% hemoglobiny dorosłych.
• HbA2. Płytkie frakcja normalnie wynosi nie więcej niż 2% hemoglobinę dorosłych. Składa się ono z dwóch łańcuchów alfa i dwoma Sigma-globiny.
• HbF (hemoglobiny płodowej). Forma ta składa się z dwóch alfa i dwóch łańcuchów gamma i wyłania się podczas rozwoju płodowego. To ma duże powinowactwo do tlenu, który zapewnia tkanina oddech dziecka podczas porodu (Gdy dostęp tlenu od matki ograniczony). U dorosłych, proporcja HbF nie przekracza 1 - 1,5%, a odbywa się w 1 - 5% czerwonych krwinek.
• HBU (hemoglobiny płodowej). Zaczyna tworzyć się w erytrocytach od 2 tygodni po zapłodnieniu i hemoglobiny płodowej całkowicie zastąpione po rozpoczęciu hematopoezy w wątrobie.

Funkcja czerwonych krwinek

Funkcja transportu erytrocytów wywołane przez obecność w kompozycji atomów żelaza z hemoglobiny. Podczas przechodzenia przez płucne naczyń włosowatych żelaza dołącza się do cząsteczki tlenu i transportuje go do wszystkich tkanek organizmu, gdzie oddzielenie tlenu pochodzących od hemoglobiny i przechodzenia do wnętrza komórek w różnych narządach. W żywych komórkach, tlen jest zaangażowany w proces oddychania komórkowego, a produktem ubocznym tego procesu jest to dwutlenek węgla, który jest uwalniany z komórek, a także wiąże się z hemoglobiną.

Przez wielokrotne przejście przez kapilary płucne dwutlenku węgla jest odłączony od hemoglobiny i wydzielany w wydychanym powietrzu, w celu uwolnienia żelaza połączyć nową cząsteczkę tlenu.

Gdzie tworzą się czerwone krwinki?

Tworzenie krwinek czerwonych (erytropoezę) Po raz pierwszy obchodzony w 19 dniu rozwoju zarodkowego w woreczka żółtkowego (specjalne elementy konstrukcyjne zarodka). Jako organizm ludzki wzrostu i rozwoju powstawania krwi występuje w różnych narządach. Począwszy od 6 tygodnia rozwoju płodowego główne miejsce czerwonego powstawania krwinek w wątrobie i śledzionie, a także w 4 miesięcy, istnieje pierwsze centra się krwinek w szpiku kostnym (CMC).

Czerwony szpik kostny jest zbiorem krwiotwórczych komórek macierzystych znajdujących się w jamach kości ciała. Większość substancji CMC jest w kości gąbczastej (kości miednicy, czaszki, kręgów), A także kości długich (ramię i przedramię, udo i podudzie). Stopniowo udział tworzenia krwi wzrasta w CCM. Po porodzie, funkcja krwiotwórczych wątroby i śledziony jest hamowany, a szpik kostny jest jedynym miejscem powstawania krwinek czerwonych i innych komórek krwi, - płytki krwi, zapewniając krzepnięcie krwi i krwinek białych, które pełnią funkcję zabezpieczającą.

Jak powstają czerwone krwinki?

Wszystkie komórki krwi, są utworzone z tak zwanych komórek macierzystych, które powstają w płodu na wczesnym etapie rozwoju zarodka w małej ilości. Komórki te są uważane za praktycznie nieśmiertelny i niepowtarzalny. Zawierają one rdzeń, który jest DNA, i wiele innych elementów konstrukcyjnych (organelle) Niezbędne do wzrostu i rozmnażania.

Wkrótce po utworzeniu komórek macierzystych rozpoczyna się podzielić (mnożyć), W związku z czym istnieje wiele jego klonów, które dają podstawę do innych krwinek.

Jest on utworzony z komórek macierzystych:

• Komórka komórek szpikowych poprzednik. Jest to podobne do komórek macierzystych, ale ma mniejszy potencjał do różnicowania (nabycie określonych funkcji). Pod wpływem różnych czynników regulacyjnych, może rozpoczynać się dzielić, a zatem nie jest stopniowe straty w rdzeniu, a większość organelli i w wyniku opisanego procesu jest tworzenie erytrocytów, trombocyty lub leukocyty.
• Komórka limfopoezy poprzednik. Ta komórka ma nawet mniejszą zdolność do różnicowania. Utworzone z nich limfocytów (gatunek leukocyty).

Proces różnicowania (transformacja) Komórek potomnych do erytrocytów komórek szpikowych stymulowane przez specjalną substancją biologiczną - erytropoetyny. On jest wydalana przez nerki, jeśli tkanki ciała zaczynają odczuwać brak tlenu. Erytropoetyna zwiększa tworzenie krwinek czerwonych w szpiku kostnym, ich ilość w krwi zwiększa się, co zwiększa dostarczanie tlenu do tkanek i narządów.

Erytropoezy w szpiku kostnym trwa około 4 - 6 dni, po czym do krwiobiegu przydzielone retikulocytów (młode formy erytrocytów), Który w ciągu dnia w końcu dojrzały, rozwija się w normalnych erytrocytów, które może realizować funkcję transportową.

Jak krwinki czerwone są niszczone?

Długość życia normalnego czerwonych krwinek pozostawia 100 - 120 dni. Przez cały ten czas krążą we krwi, ciągle się zmieniają i są zdeformowane podczas przejścia przez naczynia włosowate narządów i tkanek. Wraz z wiekiem dochodzi do obniżenia właściwości plastycznych erytrocytów, stają się bardziej zaokrąglone i tracą zdolność do odkształcania.

Zwykle mała ilość czerwonych krwinek, zniszczone w szpiku kostnego, wątroby, lub bezpośrednio do krwiobiegu, ale większość starzenia czerwonych krwinek w śledzionie zniszczone. Tkanką organizmu jest reprezentowana przez szereg sinusoidalnych naczyń włosowatych mających w swych ścianach wąskie szczeliny. Normalne krwinki czerwone łatwo przejść przez nich, a następnie powrócił do krwiobiegu. Stary erytrocytów mniej plastiku, przy czym one utknąć w zatokach śledziony i zniszczone specjalne komórki narządu (makrofagi). Ponadto, usuwanie z krążenia i zniszczenia krwinek czerwonych narażonych na uszkodzoną strukturę (w niedokrwistości sierpowatej) Albo zakażonych różnymi wirusami lub mikroorganizmów.

Zniszczenia krwinek czerwonych, formowano i pozostawiono do krwiobiegu pigmentu - bilirubina (pośrednie, niezwiązane). Substancja ta jest słabo rozpuszczalna w wodzie. Ponieważ prąd jest przesyłany do komórek krwi do wątroby, gdzie wiąże się z kwasu glukuronowego - postacie związane lub bezpośrednio bilirubiny, który jest zawarty w żółci i wydalana z kałem. Część jest absorbowany w jelitach i jest wydalana z moczem, co daje żółtawy odcień.

Żelazo, które jest częścią hemu, jest również uwalniane do krwiobiegu w niszczenia krwinek czerwonych. Swobodne żelaza jest toksyczny dla organizmu, tak że bardzo szybko wiąże się ze specyficznym białkiem osocza - transferyny. Transferyny transport żelaza czerwonego szpiku kostnego, gdzie są ponownie wykorzystywane w syntezie erytrocytów.

Co to jest anemia sierpowata?

Choroba ta pojawia się w przypadku, gdy nie ma mutacji genów kontrolujących tworzenia łańcuchów beta-globiny. W wyniku mutacji są zastąpione przez tylko jeden aminokwas w strukturze łańcucha B-globiny (kwas glutaminowy w pozycji 6 jest zastąpiony przez walinę). Proces ten nie przeszkadza w tworzeniu się cząsteczkę hemoglobiny jako całości, ale prowadzi do zmiany właściwości elektrofizjologicznych. Hemoglobina staje się niestabilny, a w warunkach niedotlenienia (Brak tlenu) Zmienia swoją strukturę (krystalizuje polimeryzuje) Oddawanie hemoglobiny S (HbS). Prowadzi to do zmian w kształcie erytrocytów - to wydłuża i rozrzedza, stając się jakby półksiężyca lub sierpa.

Tętnicze krwi płynącej z płuc, nasycony tlenem, więc nie ma zmiany w strukturze hemoglobiny nie występuje. Na poziomie tkankowym cząsteczek tlenu przenika do komórek w różnych narządach, co prowadzi do powstawania polimeryzacji hemoglobiny i erytrocytów sierpowatych.

W początkowych fazach procesu chorobowego jest odwracalna - w drugie przejście przez kapilary płucne krwi pobiera tlen, a czerwone krwinki nabierają normalny kształt. Jednakże, zmiany te są powtarzane za każdym razem, gdy przechodzi przez erytrocytów różnych tkankach i im tlenu (setki lub nawet tysiące razy dziennie). W rezultacie, struktura błony erytrocytów jest uszkodzony, zwiększa przepuszczalność dla różnych jonów (potasu komórek i wodę), Co prowadzi do nieodwracalnych zmian w kształcie erytrocytów.

Zdolność sierpowata tworzywa sztucznego jest znacznie obniżona, że ​​nie jest w stanie odkształcać się odwracalnie podczas przechodzenia przez naczynia włosowate i można je skleić. zaburzenia krążenia różnych tkanek i narządów powoduje rozwój niedotlenienie tkanek (Brak tlenu na poziomie tkankowym), Co prowadzi do tworzenia się jeszcze bardziej sierpowatych krwinek czerwonych (tak zwane błędne koło).

Membrana sierpowatej charakteryzuje się zwiększoną kruchość, co prowadzi do ich długości życia znacznie skrócony. Spadek ogólnej liczby czerwonych ciałek krwi, jak również lokalne zaburzenia krążenia na poziomie różnych organów (wskutek niedrożności naczyń) Pobudza wytwarzanie erytropoetyny w nerkach. Zwiększa erytropoezy w szpiku kostnym, i może być częściowo lub w pełni zrekompensować objawów niedokrwistości.

Co ważne, HbF (składający się z łańcucha alfa i łańcucha gamma), Którego stężenie w niektórych erytrocytów wynoszącej 5 - 10%, nie jest poddawana polimeryzacji i transformacja zapobiega erytrocytów sierpowate. Komórki o niskiej zawartości HbF ulegają pierwsze zmiany.

Przyczyny anemii sierpowatej

Jak wspomniano wcześniej, anemia sierpowata jest dziedziczna choroba wywoływana przez mutację w jednym lub dwóch genów kodujących tworzenia łańcuchów B-globiny. Mutacja ta nie pojawia się w ciele chorego dziecka i jest przekazywana z rodziców.

Komórki płciowe kobiet i mężczyzn zawiera 23 chromosomów. W procesie zapłodnienia, że ​​łączą się, w wyniku czego jakościowo nowej komórki (zygoty), Której owocem zaczyna się rozwijać. Rdzenie męskich i żeńskich gamet łączą się również ze sobą, odzyskując w ten sposób pełny zestaw chromosomów (23 pary) Właściwej w komórkach ludzkich. Dziecko dziedziczy materiał genetyczny od obojga rodziców.

Anemia sierpowata jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, czyli rodzi się chore dziecko, odziedziczy zmutowany geny od obojga rodziców.

W zależności od zestawu genów otrzymanych od rodziców może urodzić się:

• Pacjent dziecko z anemią sierpowatą. Jest to możliwe tylko wtedy, gdy ojciec i matka z dzieckiem chorym z tą chorobą lub bezobjawowe są nosicielami tego. Dziecko musi dziedziczyć jeden wadliwy gen od obojga rodziców (homozygotyczna postacią choroby).
• Bezobjawowych nosicieli. Opcja ta rozwija się, gdy dziecko dziedziczy jeden wadliwy i jeden normalny gen kodujący powstawanie normalnych łańcuchów (globinyheterozygotycznej formie choroby). W rezultacie, w erytrocytach jest w przybliżeniu taka sama jak ilość hemoglobiny S i hemoglobiny, który jest wystarczający do wytworzenia i utrzymania normalnych funkcji erytrocytów w warunkach normalnych.

Do tej pory nie udało się ustalić właściwą przyczynę mutacjami genetycznymi, które prowadzą do anemii sierpowatej. Istnieje jednak szereg czynników, zidentyfikowane w badaniach w ostatnich latach (mutagennych), Których skutki w organizmie może dojść do uszkodzenia urządzenia genetycznego do komórki, co powoduje różne zaburzenia chromosomalnych.

Przyczyna Mutacje genetyczne mogą być:

• Zakażenie malarią. Choroba jest spowodowana Plasmodium falciparum, które są w kontakcie z ludzkich erytrocytów ciało uderzenia, powodując ich masy śmierć. Może to prowadzić do mutacji na poziomie urządzenia genetycznej czerwonych ciałek krwi, co powoduje pojawianie się wielu chorób, w tym niedokrwistość sierpowatokrwinkową i innych hemoglobinopatiami. Niektórzy badacze uważają, że skłonność do mutacji chromosomowych w krwinkach czerwonych są rodzajem reakcji obronnej organizmu przeciw malarii jak sierp erytrocytów ledwo dotkniętych malarią Plasmodium.
• Infekcja wirusowa. Bezkomórkowe wirus jest formy życia, składający się z RNA, kwasów nukleinowych (kwas rybonukleinowy) Lub DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Ten czynnik zakaźny stanie się rozmnażać tylko wewnątrz żywych komórek. Uderzanie komórkę, wirusa, wbudowanych w urządzeniu genetycznej, zmieniając w taki sposób, że komórka zaczyna wytwarzać nowe fragmenty wirusa. Proces ten może być przyczyną występowania różnych mutacji chromosomalnych. Mutagenu może służyć cytomegalii, różyczki i odry, zapalenie wątroby i wiele innych.
• Promieniowanie jonizujące. Jest to przepływ niewidoczny gołym okiem, że cząstki są w stanie oddziaływać na urządzenie genetycznej komórek całkowicie wszystkich żywych, co prowadzi do powstania wielu mutacji. Liczba i ciężkość mutacji jest zależne od dawki i czasu ekspozycji. W uzupełnieniu do Ziemi promieniowania naturalnego tła dodatkowe źródła promieniowania może być w wypadku jądrowego (Elektrownie jądrowe) Oraz badania bomby atomowej, prywatne rentgenowskiej.
• Szkodliwych czynników środowiskowych. Ta grupa zawiera wiele substancji chemicznych, z widokiem na człowieka przez całe życie. Najsilniejszy mutagennych epichlorohydryny służą do wytwarzania wielu leków, styren, stosowane przy wytwarzaniu tworzyw sztucznych, związków metali ciężkich (ołowiu, cynku, rtęci, chromu), Dym tytoniowy i wiele innych związków chemicznych. Wszystkie z nich są silnie mutagenne i rakotwórcze (powoduje raka) Aktywny.
• Leki. Wpływ niektórych leków, ze względu na ich wpływ na urządzeniu genetycznej komórek, co jest związane z ryzykiem różnych mutacji. Do najbardziej niebezpiecznych narkotyków mutagenów są lekami przeciwnowotworowymi (najbardziejcytostatyki), rtęć, narkotyki, leki immunosupresyjne (tłumią aktywność układu odpornościowego).

Objawy anemii sierpowatej

Jak już wspomniano, ludzie z formą heterozygotyczną bezobjawowych nosicieli genu anemii sierpowatej. Kliniczne objawy choroby mogą wystąpić tylko w rozwoju ciężkiego niedotlenienia (podczas wspinaczki w górach, z masywnej utraty krwi, i tak dalej). Objawy kliniczne postaci homozygotycznych może się wahać od minimum objawów do ciężkiej koniugatu z niepełnosprawnością i często prowadzi do śmierci pacjenta.

Ciężkość przebiegu choroby niedokrwistości sierpowatej wpływają:

• Obecność hemoglobiny F. Co to znaczy, że mniej nasilone objawy choroby. To wyjaśnia brak objawów u noworodka SKA - większość HbF jest zastąpionych przez HbA do sześciu miesięcy życia.
• Warunki klimatyczne i geograficzne. Ciśnienie tlenu w powietrzu wdychanym jest odwrotnie proporcjonalna do wysokości. Innymi słowy, im wyższa jest dana osoba, tym mniej tlenu trafia do płuc z każdym oddechem. Objawy anemii sierpowatej może pojawić się i gorzej w ciągu kilku godzin po podniesieniu na wysokość ponad 2000 metrów nad poziomem morza (nawet u osób heterozygotycznych postaci choroby). SKA jest absolutnie przeciwwskazane u pacjentów żyjących na dużych wysokościach (Niektóre miasta w Ameryce i Europie znajdują się na wysokości kilku kilometrów).
• czynniki społeczno-ekonomiczne. Dostępność i terminów leczenia sierpowata powikłań niedokrwistość dotyczy również nasilenia objawów klinicznych choroby.

Objawy anemii sierpowatej są spowodowane przede wszystkim szybkość rażenia (hemoliza(erytrocyty) Sierpżycie, które jest skrócony do 10 - 15 dni), Jak również różne powikłania wynikające z sierpowatych zatykania komórek naczyń włosowatych w organizmie.

Wśród objawów anemii sierpowatej uwolnienia komórek:

• Objawy związane z niszczeniem krwinek czerwonych;
• hemolityczna kryzys;
• objawom związanym z niedrożnością małych naczyń;
• śledziony;
• skłonność do ciężkich zakażeń.

Objawy związane z niszczeniem czerwonych krwinek

Ta grupa objawów zwykle zaczyna się manifestować w ciągu sześciu miesięcy życia, kiedy zmniejszonej ilości hemoglobiny F (w ciężkich przypadkach homozygotyczna postacią choroby) Lub w późniejszym terminie.

Najwcześniejsze objawy anemii sierpowatej są:

• Bladość. Rozwija się z powodu spadku liczby czerwonych krwinek. Skóry i błon śluzowych (widocznejamy ustnej, spojówce i inne) Stają się suche i blada skóra staje się mniej elastyczna.
• Zmęczenie. Dzieci z niedokrwistością sierpowatą charakteryzują się powolnym i siedzący tryb życia. Z każdej aktywności fizycznej zwiększa zapotrzebowanie organizmu na tlen, czyli niedotlenienie. Prowadzi to do tego, że coraz większa liczba czerwonych krwinek stać kształcie sierpa i zniszczone. Funkcja Transport krwi jest zmniejszona, co powoduje uczucie zmęczenia pojawia się szybko.
• Częste zawroty głowy. Ze względu na brak tlenu na poziomie mózgu, który jest stanem zagrażającym życiu.
• Duszność. Termin ten ma na celu zwiększyć częstotliwość i głębokość ruchów oddechowych wynikające z uczuciem duszności. U pacjentów z anemią sierpowatą, to objaw występuje zwykle w okresach aktywności fizycznej, ale jest to możliwe, a ich wygląd samodzielnie (W ciężkich przypadkach choroby, na dużych wysokościach).
• Opóźnienie w rozwoju. Ze względu na fakt, że funkcja transport krwi znacznie się zmniejszyła, tkanki i narządy nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu potrzebnego do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Efektem tego jest opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego - dzieci później niż ich rówieśnicy zaczynają chodzić, mówić, że jest gorzej dany program. Zauważa również opóźnienie dzieci dojrzewania.
• zażółcenie skóry. Pigment bilirubiny we krwi łapanie zniszczenia krwinek czerwonych oraz daje na skórę i błony śluzowe, widocznych w kolorze żółtym. Zazwyczaj substancja dość szybko neutralizowane przez wątrobę i wydalany z organizmu, ale gdy liczba anemią sierpowatą niszczenia krwinek czerwonych jest tak wielka, że ​​wątroba nie jest w stanie zneutralizować wszystkimi wynikającymi bilirubiny.
• Ciemny mocz. Zmiany koloru na mocz ze względu na zwiększenie stężenia bilirubiny w nim.
• Żelazo przeciążać organizmu. Warunek ten może rozwijać się w wyniku ciężkiej, powtarzalnych hemolitycznej kryzysu, gdy uwalniane do krwiobiegu zbyt dużo wolnego żelaza. Może to powodować hemosyderoza - stan chorobowy charakteryzujący się przez osadzanie tlenku żelaza w różnych tkankach (w wątrobie, śledzionie, nerkach, płucach i tak dalej), Co prowadzi do dysfunkcji narządów dotkniętych.

hemolityczna kryzys

Hemolityczne kryzysy mogą powstać w różnych okresach życia. Czas trwania remisji (Okres bez kryzysów) Można obliczyć za kilka miesięcy lub lat, a następnie może nadszedł liczbę ataków.

Rozwój hemolitycznej kryzysu może być poprzedzone:

• ciężkie zakażenie uogólnione;
• ciężka praca fizyczna;
• wzrosnąć do dużych wysokościach (ponad 2000 metrów nad poziomem morza);
• Ekspozycja nadmiernie wysokich lub niskich temperaturach;
• odwodnienie (niedobór płynów w organizmie).

Dla hemolitycznej kryzysu charakteryzuje szybkiego tworzenia dużej liczby erytrocytów sierpowatych że zatykają małych naczyń i są niszczone w śledzionie, wątrobie, szpik kostny i inne narządy, a także bezpośrednio w krwiobiegu. Prowadzi to do gwałtownego spadku liczby czerwonych krwinek w organizmie, która przejawia wzrost duszności, zawroty głowy (częsteaż stracił przytomność) I inne objawy opisano wcześniej.

Objawy spowodowane niedrożnością małych naczyń

Jak już wspomniano, w kształcie sierpa czerwonych krwinek nie są w stanie przejść przez małe naczynia krwionośne, więc utknąć w nich, co prowadzi do zaburzeń przepływu krwi w praktycznie wszystkich narządów.

Objawy anemii sierpowatej są:

• Bolesne kryzysy. Powstają w wyniku zatkania naczyń krwionośnych, które odżywiają pewnych narządów. Prowadzi to do powstania braku tlenu na poziomie tkankowym, który towarzyszy napady ciężkiego ostrego bólu, który może trwać od kilku godzin do kilku dni. W wyniku opisanych procesów jest zniszczenie tkanki albo organu, który przepuszczalność tlenu jest zagrożona. Bolesne kryzysy mogą pojawić się nagle w tle dobrego samopoczucia, ale często są one poprzedzone wirusowych i bakteryjnych zakażeń, ciężkiego wysiłku fizycznego lub innych warunków towarzyszy niedotlenienie.
• owrzodzenia skóry. Opracowana w wyniku zatkania drobnych naczyń krwionośnych i zaburzenia krążenia w różnych częściach skóry. Obszar dotknięty staje owrzodzenie i często zainfekowane, co może prowadzić do rozwoju poważnych chorób zakaźnych. Najbardziej typowe położenie wrzodów jest skóra górnych i dolnych, ale jest możliwe, że zmiany skórne ciała, szyi i głowy.
• Zaburzenia widzenia. Opracowane w wyniku zatkania tętnic zaopatrujących siatkówkę. W zależności od średnicy naczynia chorego mogą pojawić się w różnych schorzeń, począwszy od obniżenia ostrości wzroku i odwarstwienia siatkówki, a kończąc rozwoju ślepoty.
• niewydolność serca. Przyczyna uszkodzenia serca może być zablokowanie sierp komórka tętnic wieńcowych (naczyń dostarczających krew do mięśnia sercowego) I rozwoju ostrego zawału mięśnia sercowego (śmierć mięśnia sercowego spowodowana naruszeniem dostarczania tlenu). Ponadto, niedokrwistość i długotrwałe niedotlenienie powoduje odruchowe zwiększenie częstości akcji serca. To może prowadzić do przerostu (wzrost wielkości), A następnie przez mięsień sercowy wyczerpania mechanizmów kompensacyjnych oraz rozwoju niewydolności serca.
• krwiomocz (krwi w moczu). Symptom może wystąpić w wyniku zakrzepicy żył nerkowych i zniszczenia nefronów (bloki funkcjonalne nerek, w których nie jest tworzenie moczu), W wyniku czego stają się przepuszczalne czerwonych krwinek. Przy długim okresie przebiegu choroby może umrzeć więcej niż 75% nefronów i niewydolnością nerek, który jest ubogi prognostyczny znak.
• Priapizm. Termin ten oznacza samoistne pojawienie się długi i bolesny wzwód prącia u mężczyzn. Symptom spowodowane przez zablokowanie małych żyłach i naczyniach włosowatych, przez które odpływ krwi z organizmu, co może czasem prowadzić do impotencji.
• Zmiana struktury kości. Na niedokrwistość sierpowatokrwinkowa charakteryzuje częste ataki serca tkanki kostnej, co prowadzi do zmian w strukturze kości stają się słabszy. Ponadto przedłużone niedotlenienie stymuluje uwalnianie dużych ilości EPO przez nerki, co prowadzi do proliferacji erytroidalnych się krwinek w szpiku kostnym i odkształcenia kości czaszki, kręgów, żebra.
• Choroba stawów. Znaczny obrzęk i bolesność stawów kończyn (stopy, nogi, ręce, palce, stopy i tłuszcz).
• Neurologicznych. Są one wynikiem zatkania tętnic, które przyczyniają się do różnych części mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy neurologiczne u pacjentów z anemią sierpowatą może objawiać zaburzeń czułości, niedowład (upośledzenia ruchowego) Plegia (całkowita utrata funkcji motorycznych kończyn) I ostrym udarem niedokrwiennym (wynikające z niedrożności tętnicy mózgowej), Które mogą prowadzić do śmierci człowieka.

Powiększenie śledziony

Wzrost śledziona występuje jako wynik zatrzymywania i zniszczenia w nim duża liczba sierp erytrocytów. Ponadto, może wystąpić śledziony ataków serca, powodując znaczne zmniejszenie ich zdolności funkcjonalnych.

W początkowych etapach anemią sierpowatą w śledzionie zachowane i zniszczone tylko sierp erytrocytów. W miarę postępu choroby jest blokada sinusoidalnego ciała, która zakłóca przepływ (filtracja) Wszystkie pozostałe komórki krwi i powoduje, że korpus do zwiększenia wielkości (powiększenie śledziony).

W wyniku zastoju krwi w powiększonej śledziony może wystąpić stan zwany hipersplenizmem. Charakteryzuje się on zniszczeniem nie tylko uszkodzony, ale także w normalnych elementów komórkowych (płytki krwi, leukocyty, erytrocyty niezmienione). Towarzyszy gwałtownego spadku ilości danych w obwodowych krwinek i rozwój istotnych objawów (częste zaburzenia krzepnięcia właściwości ochronne organizmu). Rozwój hipersplenizmem jest szczególnie niebezpieczny w wczesnym dzieciństwie, kiedy to najbardziej gwałtowne niszczenie krwinek czerwonych może wystąpić w powiększonej śledziony, powodując śmierć dziecka.

Tendencja do ciężkich zakażeń

Osłabiając odporność organizmu jest spowodowane przede wszystkim naruszenie funkcji śledziony (wskutek demencji wielozawałowej), Który jest odpowiedzialny za rozliczenia krwi patogennych mikroorganizmów i powstawania limfocytów (Komórki, które regulują system odpornościowy). Co więcej, zaburzenia mikrokrążenie w skórze znacznie zmniejsza swoją funkcję ochronną, która przyczynia się do przenikania różnych bakterii w organizmie.

Diagnoza anemia sierpowata

Diagnostyka i leczenie niedokrwistości sierpowatej jest hematolog. Aby zdiagnozować choroby, oparte jedynie na zewnętrznych przejawach, jest to dość trudne, gdyż podobne objawy przejawia wiele chorób krwi. Szczegółowe kwestionowanie pacjenta i jego rodziców (jeśli dziecko jest chore) Czas i okoliczności wystąpienia objawów może pomóc lekarz podejrzewa się obecność niedokrwistości sierpowatej, jednak w celu potwierdzenia diagnozy wymaga szeregu dodatkowych badań.

W diagnostyce niedokrwistości sierpowatej jest stosowany:

• morfologia krwi;
• chemia krwi;
• Elektroforeza hemoglobiny;
• USG (ultradźwięk);
• badanie rentgenowskie.

Morfologia

Jedną z pierwszych prób, przepisywany wszystkich pacjentów z podejrzeniem choroby krwi. To pozwala na ocenę składu komórkowego krwi obwodowej, co daje informacje o stanie funkcjonalnym różnych narządów wewnętrznych, a także krwinek w szpiku kostnym, obecność infekcji w organizmie. Na ogół analiza może potrwać krwi kapilarnej jako (z palca) I żył.

Technika biorąc krwi kapilarnej
Krew przyjmować rano na czczo. W przeddzień kapitulacji przed analizą nie zaleca się pić alkoholu, nie palić, nie zażywać środki odurzające. Wynika bezpośrednio ogrzać palce lewej dłoni przed oddaniem krwi, poprawiają mikrokrążenie i ułatwia procedurę.

Materiał do analizy ogrodzenie jest wykonywana jako pielęgniarka w klinice leczenia biurze. Palca potraktowano wacikiem skóry, która została uprzednio zwilża się 70% roztworem alkoholu (W celu uniknięcia wprowadzania infekcji). Następnie, specjalne igły do ​​nakłuwania skóry, lancet wytwarzają na powierzchni bocznej palca (powszechnie używany 4 lewy kciuk, ale to nie ma znaczenia). Pierwszy pojawiła się kropla krwi jest usuwany z wacikiem, a następnie pielęgniarka zacznie naprzemiennie ścisnąć i zwolnić palca, wpisując w sterylnym ukończył rurkę kilka mililitrów krwi.

Podejrzeniem palca anemia sierpowata, z której pobiera się krew, wstępnie poddano ligacji liny lub taśmy (2 - 3 minuty). Stwarza to warunki niedotlenienia, co skutkuje większą liczbą sierp komórki, która ułatwi diagnozę.

Technika biorąc krwi żylnej
Próbki krwi pobierano również wytwarzać jak pielęgniarka. Warunki przygotowania do analizy są takie same jak podczas pobierania krwi z palca. Normalnie krew pobierana jest z żyły odpiszczelowej z okolicy łokcia, którego lokalizacja jest dość łatwy do zidentyfikowania.

Pacjent siada i kładzie rękę na oparciu krzesła, najbardziej nieugięty w łokciu. Pielęgniarka nakłada gumką w obszarze barków (Kompresja odpiszczelowej żyły prowadzi do nadmiaru krwi i wybrzuszenia powierzchni skóry) I zwraca się do cierpliwej pracy pięścią kilka sekund „(kompresji i dekompresji pięść), Co również przyczynia się do wypełnienia krwią żyły i ułatwia ich identyfikację pod skórą.

Po ustaleniu położenia żyły, pielęgniarka dwa procesy obszar zgięcia wacikiem, wstępnie impregnowany 70% roztworem alkoholu. Następnie sterylne strzykawki jednorazowej nakłutej skóry i ściana żyły i ogrodzenie jest konieczna ilość krwi (zwykle kilka mililitrów). Przebicie witryny położona czystego wacika (również nasączone w alkoholu), A igła zostaje usunięta. Pacjentom zaleca się, aby czekać na zewnątrz 10 - 15 minut, gdyż może nastąpić pewne reakcje uboczne (zawroty głowy, utrata przytomności).

Badanie mikroskopowe krwi
Kilka kropli krwi uzyskanej przenosi się na szkiełku podstawowym, wybarwiono specjalnych farb (Zazwyczaj błękit metylenowy) I badane pod mikroskopem świetlnym. Metoda ta pozwala w przybliżeniu określić liczbę elementów komórkowych krwi, w celu oszacowania ich wielkości i struktury.

Gdy anemia sierpowata jest możliwe wykrycie sierpowatą (żylna analizy krwi), Ale ich brak nie wyklucza rozpoznania. Średnia badanie mikroskopowe nie zawsze jest możliwe do zidentyfikowania w kształcie sierpa czerwonych krwinek, a więc badania stosowane „mokre rozmaz” z krwi. Istotą badań jest następujący: - kropla krwi przenosi się do szklanej płytki i poddaje specjalnej substancji - pirosiarczynu sodu. On „ciągnie” tlen z erytrocytami, przy czym ich nabywania kształt półksiężyca (Jeśli człowiek naprawdę chory anemia sierpowata), Który znajduje się w dochodzeniu w konwencjonalnej mikroskopu świetlnego. Badanie to jest bardzo specyficzne i pozwala potwierdzić rozpoznanie w większości przypadków.

Analiza krwi w analizatorze hematologicznym
Większość nowoczesnych laboratoriów wyposażonych analizatorów hematologicznych - urządzeń, które pozwalają szybko i precyzyjnie określić liczbę członków wszystkich elementów komórkowych, jak również wiele innych parametrów krwi.