Ektodermy dysplazja - główne cechy choroby genetycznej

charakterystyczna patologia

Charakterystyka rozwoju i rodzaje chorób

Pojęcie „dysplazja” oznacza każde naruszenie przepisów, niewłaściwego rozwoju. Łączy on w sobie wszystkie wady wrodzone w rozwoju narządów i tkanek, nie są jeszcze w procesie wzrostu wewnątrz matki.

Ektodermy - jest najbardziej zewnętrzna zewnętrzna Germinal liść płodowy w bardzo wczesnych etapach rozwoju płodu. Pierwszy ektodermy składa się z jednej warstwy komórek, które różnicują się następnie do oddzielnych zarodków, a następnie wchodzą w skład tkanki ludzkiego ciała.

Okazuje się, że ektodermalnego dysplazję - zaburzenia genetyczne elementy, które później utworzonych na zęby, paznokcie, włosy, błony śluzowej jamy ustnej i jamy ustnej, jak również gruczoły potowe i łojowe.

W chwili obecnej istnieje wiele typów ektodermalnej dysplazji i każdy rodzaj ma określony zestaw objawów od łagodnego do ciężkiego.

Jednak najbardziej popularne są:

• gipogidroticheskaya ektodermy dysplazja
• hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Formy te mają różną lokalizację ogniska i objawy, jednak są podobne pod wieloma względami.

Objawy i przyczyny

oznaki patologii

Objawy pojawiają się już w dzieciństwie, a najważniejsze z nich to:

• blanszowania i wyczerpanie skóry: staje się pomarszczona i sucha, mocno łuskane, szczególnie cienka wokół ust i oczu, a także w tych obszarach, może być nieco ciemniejszy
• zęby wyrzynają się później niż zdrowe dzieci, mogą mieć kształt stożkowy, ich liczba zmniejsza się, a oni mogą i nie pojawiają się w rzadkich przypadkach, dużych przerw między zębami
• Pogorszenie włosy - włosy są cienkie i wyglądają jak puch, bardzo jasny kolor, rosną powoli, istnieje również wypadanie włosów - na stałe lub czasowo, brwi i rzęsy lub krótkie, blond, przerzedzenie lub całkowicie nieobecny
• zły stan paznokci, są miękkie, cienkie i łamliwe
• ze względu na opóźnienie w rozwoju pocenie gruczoły potowe jest zmniejszone lub nieobecne, przy czym wydaje się, suchy i może niekorzystnie wpływać na termoregulację powoduje hipertermię, tak pacjentów nie toleruje ciepło
• z powodu naruszenia gruczoły śluzowe pacjenta stale odczuwa suchość w ustach ze względu na fakt, że ślina jest przeznaczona źle, jak suchość w jamie nosowej i cierpi na syndrom „suchego oka” - jak rak nie wydzielają płyn, pacjenci płaczą bez łez
• możliwe odkształcenie uszu - są wydłużone i wskazał nieznacznie w górę
• To może być zdeformowany język - jest powiększony, pomarszczona, sucha i trudnosnimaemy tablica może tworzyć na plecach
• niskorosłość
• strukturalne cechy twarzy, duże czoło z wybitnymi kopców czołowych, zatopione nos, zapadnięte policzki, mały nos, pełne usta, lekko skręcone
• obniżoną odporność ze względu na niską wydajność śluzowej specjalnego skłonność do błony śluzowej nosa, zapalenie zatok, zapalenie zatok i ostrej niewydolności oddechowej choroby
• Możliwe opóźnienie umysłowe, obniżenie inteligencji, ale nie zawsze tak jest i wiele chorób cierpią z normalnego rozwoju
• skromny wzrost włosów lub jego brak w obszarach pod pachami oraz łonowe

wszystko objawy zaczynają pojawiać się już w dzieciństwie i stopniowo rozwijać w ciągu życia pacjenta, tworząc pełny obraz kliniczny w czasie dojrzewania. Bardziej podatne na choroby, mężczyźni, kobiety o tej samej choroby jest bardzo rzadkie, a wszystkie objawy są znacznie łatwiejsze z wyjątkiem problemów z pracą pierś.

Przyczyny choroby raczej niejasne i nie zostały jeszcze badane, nawet w nowoczesnej medycynie ze względu na rzadkie występowanie choroby.

Jest dziedziczna chorobą wywołaną przez wadę genetyczną w fazie rozwoju płodowy. Wiadomo również, że anomalia jest transmitowany przez recesywny chromosomie X, czyli nośnik, często staje się kobietą, a ona przekazuje chorobę swojego dziecka, głównie mężczyźni.

diagnostyka

Metody badania patologii

Pomimo wielkiej rzadkości choroby, doświadczony specjalista będzie prawdopodobnie zdiagnozować dokładnie.

Ponieważ objawy choroby występuje głównie w wyglądzie, wszystkie funkcje mogą być widoczne gołym okiem, złożył je w jeden obraz kliniczny.

Do diagnozy wymagają następujące czynności:

• pełne badanie pacjenta w celu określenia cech charakterystycznych i ukończenie pełnego obrazu klinicznego
• do poddania się badanie krwi
• rentgenowskie klatki piersiowej, ultradźwięk i EKG
• przeprowadzić genetyczne badania do identyfikacji mutacji w genie
• wziąć specjalny test na pocenie
• utrzymać biopsja skóra w celu zbadania stanu gruczołów potowych
• zbadać strukturę włosa pacjenta pod mikroskopem
• przeprowadzenia rentgenowskie szczęki, aby określić, czy nie są podstawami zębów lub są nieistniejące

Na podstawie objawów zewnętrznych i laboratorium badania lekarz może prawidłowo określić choroba a jej kształt i zaproponować dalsze działania w celu zwalczania choroby.

leczenie

Cechy leczący dysplazję ektodermalnej

Niestety, nawet współczesna medycyna nie jest w stanie poradzić sobie z tą chorobą wrodzoną, tak że nie można całkowicie wyleczyć. Osoba urodzona z tą chorobą, przeznaczone spędzić z nim całe swoje życie i wszystko, co lekarze mogą zrobić - jest zmniejszenie objawów i zminimalizować w jak największym stopniu zmniejszyć dyskomfort one powodować.

Jest to więc w zasadzie leczenie mające na celu wyeliminowanie przejawia objawów chorobowych. Jest niezwykle ważne, aby zdiagnozować chorobę we wczesnym wieku i natychmiast rozpocząć leczenie, aby zapobiec rozwojowi kompleksów dziecka, na podstawie których może rozwinąć się zaburzenia psychiczne.

Leczenie jest skomplikowane i wymaga specjalistów w różnych profili. To również oslozhnenotem że mały pacjent cały czas rośnie, dlatego ważne jest, aby wziąć pod uwagę jego wiek i wielu innych czynników.

Od pacjenta wycina tylko część zębów, albo ich nie ma w ogóle, dla pacjenta wykonane protezy, które są zainstalowane na górnej i dolnej szczęki. Jest to konieczne dla prawidłowego żywienia dzieci i estetyki. Z biegiem czasu, prawdopodobnie trzeba zmienić jak dziecko rośnie i rozwija swoje zęby i protezy może stać się mały. Następnie możliwe wszczepienie proces, który jednak może być trudne do złamania wyrostka struktury kalenicy. Dlatego operacja wymagają przeszczepu kostnego przed przeprowadzeniem kolejnej udanej instalacji implantów. Dzięki starannemu planowaniu i sprawnego funkcjonowania specjalistycznego leczenia implantami zakończonych powodzeniem i bardzo znacząco poprawia nie tylko estetyczny wygląd pacjenta i jego obraz samego siebie, ale także na zdrowie jamy ustnej.

Powołany leczenie ortopedyczne, co przyczyni się do regulacji wysokości dolnej trzeciej części powierzchni, co poprawia wygląd zewnętrzny pacjenta i normalizova w funkcji żucia. Możliwe jest również przeprowadzenie korekty chirurgicznej szczękowo-twarzowej.

W przypadku naruszenia gruczołów potowych, to zawsze należy uważnie monitorować temperaturę ciała, zapobiegając jego przegrzaniu.

Ponieważ ludzie z tym zespołem jest bardzo źle toleruje ciepło, muszą żyć w chłodnym i wilgotnym klimacie. Ze względu na brak potu skóra ciała i błony śluzowej są stale potrzebuje nawadniania, które powinny być prowadzone regularnie. Śluzową oka również cierpi z powodu braku płynu łzowego, dzięki czemu pacjent powinien użyć specjalnego krople do oczu, które pomagają zwalczania suchości i zapobieganie rozwojowi chorób oczu.

Ciekawe wideo - choroby genetyczne.

Ponieważ skóra pacjenta jest sucha i łuszcząca się, że wymaga stałej wilgotności, a to może pomóc specjalne nawilżające i kremy. Miękkie i osłabione płytki paznokci powinna być przerwana i leczeniu różnych środków kosmetycznych, które mogą mieć pozytywny wpływ. Ale ze złej uprawy, cienkie, osłabione „pushkoobraznymi” kosmetyki do włosów trudno sobie poradzić, i trzeba używać specjalistycznych leków aptecznych.

Ektodermy dysplazja często towarzyszy obniżonej odporności, w związku z tym konieczne jest, aby uważnie monitorować stan dziecka i do przeprowadzenia wszelkich możliwych środków, aby wzmocnić swój system odpornościowy.

Pacjent powinien jeść prawo i zrównoważony, a jego dieta musi być również obecne wszystkie niezbędne elementy i witaminy, które nie tylko pomagają mu rozwijać się normalnie, ale może zmniejszyć wygląd objawy. Wysoka odporność pomoże zapobiec wystąpieniu choroby i powikłania.

profilaktyka

Niestety, jeśli dziecko jest już w trakcie rozwoju płodowego nie było to anomalia jest zapobieganie nie jest już możliwe. Jednakże, jednak obecność ektodermalnego dysplazji można określić już we wczesnych stadiach ciąża.

właściwy badania szczególnie ważne dla tych, którzy już spotkał się wśród krewnych takich incydentów, jak również planuje drugie dziecko, jeśli pierwsza cierpi na tę chorobę.

Ektodermy dysplazja - rzadkie i złożoną chorobą, które nie mogą być leczone. Jednakże, jeśli czas do diagnozowania choroba i zabrać swoje leki „na wszystkich frontach”, pacjent może niemal całkowicie wyeliminować objawy choroby i dolegliwości, i zapewnić mu normalnego, pełnego życia.